Tema haigus

Tema haigus "Glükogeen" on määratud glükogeeni säilitushaiguste rühma ja on haigus, mida enamikul juhtudel iseloomustab kindla ensüümi puudus. See ensüüm on niinimetatud alfa-glükaanfosforülaasi ensüüm, mida leidub eriti maksas.

Mis on tema haigus?

Haigusega Tema haigus see on ainevahetushaigus, mille korral on glükogeeni säilitamine häiritud. Haigus on päritud autosomaalse retsessiivse või X-seotud atribuudina. Saksa keeles viidatakse sellele sageli Hersi haigusele koos niinimetatud VI tüüpi glükogenoosiga.

Fosforülaasi patoloogiline puudus maksas tähendab, et glükogeeni ei saa piisavalt lagundada. Selle tagajärjel jääb glükogeen maksa ja keha ei saa seda energiaallikana kasutada. Peale maksa ei mõjuta Hersi tõve fosforülaasi puudus enamikul juhtudel teisi organeid.

põhjused

Tema haiguse põhjustajaid on mitmeid. Üldiselt puudutab see maksa ja lihaste ensüümide defekte maksa ja lihaste fosforülaasi kinaasisüsteemis, mis on kaasasündinud. Põhjusteks on teadaolevalt maksa niinimetatud fosforülaasi b-kinaasi X-seotud defekt, maksa fosforülaasi defekt ning lihaste ja maksa fosforülaasi b-kinaasi rikete kombinatsioon.

Maksa fosforülaasi osas on kindlaks tehtud seos konkreetse geeni PYGL geeni mutatsioonidega. PHKB geen on tuvastatud seoses lihaste ja maksa fosforülaasi kombineeritud defektiga.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Enamikul juhtudel ilmnevad Hersi haiguse sümptomid lapseeas ja puberteedieas. Haigust iseloomustab tavaliselt suhteliselt kerge kulg. Haiguse tüüpilised peamised sümptomid Hersi haigus seisneb maksa patoloogilises suurenemises (meditsiiniline nimetus hepatomegaalia) ja kasvupeetuses.

Lisaks võib tekkida kerge kuni mõõdukas hüpoglükeemia, kuid see taandub vanuse kasvades. Paljudel juhtudel taandub hepatomegaalia ka haigestunud inimese vanuse kasvades ja võib ka täielikult taanduda. Mõnedes de-novo mutatsioonides on tõestatud ensüümide jääkaktiivsus, millega kaasneb kerge ketoos, samuti kolesterooli, triglütseriidide ja transaminaaside pisut kõrgenenud tase.

Seoses maksa fosforülaasi kinaasi X-seotud defektiga on harvemini teatatud ka seostest selliste füüsiliste haigustega nagu osteoporoos, maksatsirroos, neuroloogilised haigused, põhiline rasvumine või suurenenud laktaaditase.

Diagnoos ja haiguse kulg

Tema haigust saab kindlalt diagnoosida ainult läbivaatuse ja laboratoorsete analüüside abil. Hersi tõve usaldusväärseks diagnoosimiseks on mitmeid võimalusi, mille kasutamist kaalutakse konkreetse juhtumi puhul. Paljudel juhtudel on tõendiks maksa vähenenud ensüümide aktiivsus (meditsiiniline nimetus fosforülaas).

Samuti võib Hersi haiguse võimaliku tõendusmaterjalina olla vähenenud ensüümi aktiivsus nii leukotsüütides kui ka erütrotsüütides. Lisaks viitab Hersi haiguse esinemisele ka glükoosi ja laktaadi vähenenud tase seoses suurenenud transaminaaside tasemega. Üldiselt saab ensüümi puudust tuvastada nii maksas kui ka lümfotsüütides.

Lisaks on Hersi haiguse diagnoosimise veel üks võimalus spetsiaalsete geenide mutatsioonide molekulaargeneetiline tuvastamine koos kliiniliste leidudega. Maksa biopsiat võib pidada ka aparaadiks Hersi haiguse diagnoosimisel.

Tüsistused

Hersi haiguse tõttu kannatavad eriti lapsed mitmesuguste sümptomite ja vaevuste all. Enamikul juhtudest esinevad kasvu- ja lapse arenguhäired. Ei ole harvad juhud, kui mõjutatud inimesi piiratakse igapäevaelus ja nad sõltuvad ka teiste inimeste abist. Hersi tõbi vähendab patsiendi elukvaliteeti märkimisväärselt.

Lisaks võib tekkida ka vaimne alaareng, mis võib põhjustada õpiraskusi. Selle tulemusel võivad lapsed sattuda kiusamise või kiusamise ohvriks ja selle tagajärjel tekivad psühholoogilised kaebused või depressioon. Samuti avaldab haigus maksale väga negatiivset mõju. Hersi haiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik.

Seetõttu on kannatanud sõltuvad mitmesugustest ravimeetoditest, mille eesmärk on sümptomite piiramine. Mitte harva, kuid häired taanduvad vanemas eas iseenesest. Reeglina viiakse ravi läbi tüvirakkude abil. Immunosupressandid võivad piirata ka Hersi tõbe. Üldiselt ei saa ennustada, kas see viib oodatava eluea lühenemiseni.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Hersi haiguse esimesed sümptomid ilmnevad lapseeas kuni puberteedieani. Eriti märgatavad on kasvuhäired või kehas olevad tursed. Kui samas vanuses lastega võrreldes võib kasvuprotsessis tajuda oluliselt vähenenud keha suurust, tuleks seda teavet arstiga arutada. Samuti tuleks arstiga nõu pidada, kui ülakehas on maksa tasemel tursed. Tuleb uurida ja selgitada, kas tegemist on elundi laienemisega. Kui esinevad üldised funktsionaalsed häired, kõrvalekalded või muutused jumes või kui sõit on vähenenud, on vajalik arst.

Kui nahk on kahvatu või kollaka värvusega, tuleb pöörduda arsti poole. Sisemine rahutus, suurenenud ärrituvus ja keskendumishäired viitavad tervisekahjustustele, mida tuleb uurida ja ravida. Avarünnakud ja tugev väsimus või väsimus on täiendavad olemasoleva eeskirjade eiramise tunnused. Kui sümptomid püsivad mitu päeva või nädalat, tuleb pöörduda arsti poole. Kui on käitumisprobleeme, emotsionaalseid või psühholoogilisi probleeme või kui täheldatakse tugevat võõrutuskäitumist, on põhjust muretsemiseks. Arsti visiit on vajalik, et selgitada välja selle põhjus. Samuti tuleks arstile näidata normaalse jõudluse langust.

Ravi ja teraapia

Hersi haiguse ravi VI tüüpi glükogenoosiga võib olla enamikus haigetest patsientidest puhtalt sümptomaatiline, mistõttu tuleks sümptomeid vältida. Selles kontekstis on ravi peamine eesmärk ainult hüpoglükeemiliste faaside ennetamine. Selle ennetava ravi läbiviimiseks peab igal konkreetsel juhul olema kättesaadav Hersi haiguse üldine hea prognoos.

Teisest küljest tuleb keerukamatel juhtudel kompenseerida olemasolevad ainevahetushäired ja kompenseerida elundite talitlushäired. Lisaks tuleks kaaluda ka kaasnevat toitumisteraapiat. Dieeti peaksid iseloomustama kõrge süsivesikute sisaldusega ja väikesed toidukorrad. Ravimiteraapiana võib kasutada immunosupressante.

Tema haigust saab ravida ka kirurgiliselt tüvirakkude siirdamise teel. Kuid paljudel juhtudel pole Hersi haiguse ravi vajalik. Kuid haigust peab arst jälgima regulaarsete uuringute vormis.

Võimalus viivitamatult alustada asjakohaseid terapeutilisi abinõusid patsiendi individuaalsete sümptomite või üldise seisundi võimaliku süvenemise korral. Üldiselt võib Hersi haiguse prognoosi liigitada valdavalt heaks.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Tema haigus pakub tavaliselt head prognoosi. Haigus taandub sageli puberteedieas või varases täiskasvanueas. Kuni selle ajani on haigusel suhteliselt kerge kulg, mis ei põhjusta suuri kaebusi. Tavaliselt esinevad hüpotensioon, hüpoglükeemia ja kasvuprobleemid. Puudulikkussümptomite kõrvaldamisega saab vältida tõsiseid kaebusi.

Eeltingimuseks on reeglina range dieedi järgimine. Koos ebatervisliku eluviisi või rasedusega võib Hersi haigus kujuneda krooniliseks seisundiks, mis võib põhjustada tõsiseid tüsistusi. Elustiili muutus või raseduse terviklik ravi parandab prognoosi ja võimaldab patsiendil elada suhteliselt normaalset elu ilma märgatavate piiranguteta.

Tema haigus põhjustab sageli emotsionaalseid kaebusi, mida tuleb ravida. Tüüpilised on depressiivsed meeleolud, mis arenevad ka hormonaalse tasakaalutuse tõttu. Põhiprobleem on füüsilised piirangud, mille tagajärjeks on ka elukvaliteedi langus. Tüsistusi saab vältida suunatud dieedi ja arsti regulaarsete kontrollide abil. Prognoosi teeb spetsialist, võttes arvesse sümptomeid ja valitud teraapiat.

ärahoidmine

Kuna Hersi tõbi on pärilik haigus, mis on põhjustatud näiteks geenimutatsioonidest või teatud kromosomaalsetest defektidest, puuduvad selle haiguse vastu ennetavad meetmed seni. Kuna Hersi haigus esineb peamiselt lastel ja noorukitel, on hädavajalik sümptomite ilmnemisel viivitamatult alustada arstlikku läbivaatust.

Seejärel saavad raviarstid tellida individuaalsele kliinilisele pildile vastavaid ennetavaid ja terapeutilisi meetmeid. See võib avaldada väga positiivset mõju Hersi haiguse prognoosile.

Järelhooldus

Järelhooldus selle sõna otseses tähenduses ei ole kättesaadav geneetilise metaboolse haiguse Hersi tõve korral. Haiguse põhjus pole ravitav. Hea tervise aluseks kannatustele vaatamata on sobiv toitumine ja kontroll. Vastavad järelkontrollid tulenevad ainult uuringutest, et kontrollida ravi edukust.

See on piisav kõigi VI tüüpi glükogenoosi kergemate vormide korral. Tavaliselt pole meditsiinilisi tüsistusi, mille tulemuseks oleks edasine ravi ja järelmeetmed. Seetõttu puudub meditsiiniline järelkontroll kitsamas tähenduses. Olukord on erinev, kui elundi funktsioonid on raskematel juhtudel piiratud.

Eelkõige võib maks kannatada metaboolse haiguse käes ja mõnikord võivad tekkida patoloogilised muutused kudedes ja tsirroos. Seetõttu on mõnikord vaja kirurgilisi meetmeid kuni siirdamiseni (kaasa arvatud). Selle tulemuseks on patsiendi stabiliseerimiseks ja doonormaterjali vastuvõtmise tagamiseks patsiendi kehas vajalik meditsiiniline järelkontroll. Kavas on järelkontrollid.

Üldiselt soovitatakse kõigil mõjutatud isikutel regulaarselt kontrollida ainevahetust. Muutunud elutingimused ja füüsilised muutused vajavad mõnikord teraapia kohandamist, mille edukust tuleks jälgida ka järelkontrollide abil.

Saate seda ise teha

Hersi tõve all kannatavad patsiendid peavad ennekõike kohandama oma igapäevaseid harjumusi ja eriti toitumist. Dieet peab andma pikaajalist energiat ja stabiliseerima veresuhkru taset, et vältida hüpoglükeemilisi faase.

Pikemat paastuaega tuleks vältida. Patsiendid peaksid sööma sagedamini väiksemaid söögikordi ja tasakaalustatud toitumist. Halbu süsivesikuid ja lihtsaid suhkruid tuleks tarbida ainult piiratud koguses. Selle asemel võib veresuhkru taseme stabiliseerimiseks kasutada keetmata maisitärklist ja muid aeglaselt seeditavaid toite.

Struktureeritud teraapia parandab heaolu ning füüsilist ja vaimset võimekust. Patsiendid peaksid tegema oma arsti ja toitumisspetsialistiga koostööd, et luua sobiv toit, mis oleks kohandatud nende individuaalsetele sümptomitele.

Lisaks on saadaval sportimisvõimalusi. Lühike jalutuskäik aitab hüpoglükeemilise faasi ajal. Tõsiste sümptomite ilmnemisel tuleb sellest siiski arsti teavitada, kuna tekkida võivad tõsised tüsistused. Seoses uimastiraviga saab Hersi haigust mainitud eneseabimeetmete abil hästi ravida. Rasketel juhtudel on vajalik statsionaarne ravi eriarstil.