Niemann-Picki tõbi

Selle Niemann-Picki tõbi on ka nagu Niemann-Picki tõbi teatud. Pärilik haigus on üks lüsosoomide säilitushaigustest.

Mis on Niemann-Picki tõbi?

Kui haiguse oht on teada, on võimalik sünnieelne diagnoosimine. Niemann-Picki tõve kahtluse korral võetakse luuüdist valged verelibled.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Selle Niemann-Picki tõbi on haigus, mis kuulub sphingolipidooside rühma. Need on ainevahetushaigused, mis avalduvad enamasti kesknärvisüsteemis. Sfingolipidooside piires kuulub haigus lüsosomaalsete säilitushaiguste hulka. Neid iseloomustavad lüsosoomide talitlushäired.

Ingliskeelsetes riikides kasutatakse seda terminit Lüsosomaalsed säilitushaigused (LSD-d) kasutatakse. Niemann-Picki tõve korral ladestub sfingomüeliin maksas, luuüdis, põrnas ja ajus. Haigus sai nime selle avastajate Albert Niemann ja Ludwig Picki järgi. Esmakordselt kirjeldati seda 1914. aastal. Niemann-Picki tõbe esineb üsna harva.

Ligikaudu ühel vastsündinutel 8000 sünnist areneb lüsosomaalne säilitushaigus. Kuid see ei hõlma ainult seda Niemann-Picki tõbi, aga ka selliseid haigusi nagu Hunteri sündroom või Sanfilippo sündroom.

põhjused

Niemann-Picki tõbi päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. Autosoomse retsessiivse pärimise korral asub defektne alleel homoloogsel kromosoomil või autosoomil. Ainult selle tunnuse homosügootsed kandjad haigestuvad. See tähendab, et haiguse puhkemiseks peavad raku geneetilisel materjalil olema mõlemas kromosoomis kaks identset defektse geeni koopiat.

Niemann-Picki sündroom põhineb geneetilise ensüümi defektil. Mõjutatud on ensüüm sfingomüelinaas. Sfingomüelinaas vastutab sfingomüeliini lõhustamise eest. Ensüümi puudus põhjustab sfingomüeliinide suurema säilimise põrna, luuüdi, aju ja maksa lüsosoomides. Lüsosoomid on rakuorgaanid, mis sisaldavad seedeensüüme.

Nad seedivad võõrast materjali, näiteks patogeene või rakujääke. Samuti mängivad nad olulist rolli programmeeritud rakusurmas (apoptoos). Loomkatsetes näidati, et müeliini geeni regulatoorse faktori (MRF) ekspressiooni vähendab oluliselt mutatsioon NPC-1 geenis. Valgu MRF on nn transkriptsioonifaktor. Geenide kodeerimisel mängib see rolli müeliinkestade moodustumisel ja kaitsmisel.

Müeliiniümbrised katavad närvikiud ja tagavad stiimulite kiire edasikandumise. Eeldatavasti põhinevad Niemann-Picki tõves esinevad neuroloogilised puudujäägid oligodendrotsüütide valel diferentseerimisel. Need rakud kuuluvad gliaalrakkudesse. Nende rakuprotsessid katavad närvikiudude rakuprotsesse müeliinkestadena. Oligodendrotsüütide vale diferentseerimine põhjustab seega müelinisatsiooni puudumist või ebapiisavust.

C tüüpi Niemann-Picki haiguse korral on häiritud ka kolesterooli metabolism. Lisaks sfingomüeliinidele koguneb keha rakkudesse ka kolesterool ja muud ainevahetusproduktid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Niemann-Picki tõve võib jagada kolme vormi:

• IA tüüpi nimetatakse ka ägedaks infantiilseks neuropaatiliseks vormiks. Haigus algab kolme kuu vanuselt ja avaldub üksikute kudede ja elundite joomise nõrkuse ja arenguhäiretena.

Peamine sümptom on maksa turse (hepatomegaalia). See võib ilmneda ka koos põrna tursega (splenomegaalia). Lisaks võib tunda lümfisõlmede teket ja naha pruunid värvuse muutused. Neuroloogiline lagunemine algab teisel eluaastal. Mõjutatud väikelapsed muutuvad kurdiks, pimedaks ja kaotavad sotsiaalse kontakti.

Prognoos on kehv, mis tähendab, et kõik IA tüüpi Niemann-Picki haigusega lapsed surevad kahe aasta jooksul. See vorm on haiguse kõige tavalisem variant.

• TÜÜPI nimetatakse ka krooniliseks vistseraalseks vormiks. See on kerge kulg koos maksa tursega ja kopsude infiltratsioonidega. Kesknärvisüsteemi pole kaasatud. Patsientide eeldatav eluiga on vaid pisut piiratud.

• Niemann-Picki tõve C tüübi korral ilmneb vastsündinute ikterus. Haigestunud vastsündinute nahk ja skleera on värvaine bilirubiini ladestumisega kollased. Supranukleaarne halvatus on tüüpiline ka selle haiguse variandile. See viib silma lihaste progresseeruva halvatuseni koos topeltnägemise või tasakaaluprobleemidega.

Samuti võib täheldada tserebellaarset ataksiat, mille puhul on häiritud liikumise koordinatsioon. Haiguse käigus tekivad patsientidel sageli neelamishäired. See võib põhjustada aspiratsioonipneumooniat. C-tüüpi haiguse algus on väga varieeruv. Esimesed sümptomid võivad ilmneda imikutel, lastel või isegi noorukieas või täiskasvanueas.

Diagnoos ja haiguse kulg

Kui haiguse oht on teada, on võimalik sünnieelne diagnoosimine. Niemann-Picki tõve kahtluse korral võetakse luuüdist valged verelibled. Need tunduvad vaakumis. See tähendab, et leukotsüütidel on õõnsused. Samuti on vaakumitud vahtrakud.

Seda nähtust tuntakse "meresinise histiotsütoosina". Ensüümi sfingomüelinaasi aktiivsuse puudumist saab tuvastada leukotsüütide ja fibroblastide kultuurides. Igal teisel Niemann-Picki tõve põdeval lapsel on silmapõhja punane kollatähis.

Tüsistused

Sõltuvalt tüübist on Niemann-Picki tõbi seotud paljude komplikatsioonidega. TÜÜPI IS-i korral võivad tekkida maksa tursed ja kopsude infiltraadid, st võõrkehade kogunemine kopsudesse. Haigestunute eluiga on pisut piiratud ja elukvaliteet on mõnikord tõsiselt halvenenud. C tüübi korral võivad esimesed sümptomid ilmneda imikueas.

See võib põhjustada raskeid arenguhäireid, mida sageli seostatakse väikeaju ataksiaga koos liikumise koordinatsiooni häiretega. Haiguse käigus tekivad mõnikord neelamishäired, mis põhjustavad aspiratsioonipneumooniat ja muid tüsistusi. Mõjutatud isikutel ilmnevad mõnikord õhupuuduse sümptomid, mis on seotud röga köhimisega, kehatemperatuuri tõusuga ning naha ja limaskestade sinise värvimuutusega.

Selline tsüanoos on omakorda täis tõsiseid tüsistusi. I TÜÜPis on varajane joomise nõrkus ning organite ja kudede arenguhäired. Maksa tursed on tavaliselt seotud põrna tursega, mis põhjustab haigetel raskeid füüsilisi häireid.

Infektsioonid esinevad sagedamini, seedetrakt muutub põletikuliseks ja keha enda funktsioonid kiiresti halvenevad. Haigestunud väikesed lapsed muutuvad kahe aasta jooksul tavaliselt kurtideks ja pimedateks, enne kui nad lõpuks surevad Niemann-Picki tõve raskete tüsistuste tõttu.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Niemann-Picki tõbi on pärilik haigus, mis võtab progresseeruva kursuse. Vanemad, kes leiavad, et nende lapsel on korduv ikterus ja ebamugavustunne lihastes, peaksid pöörduma lastearsti poole. Kui esineb motoorse arengu viivitusi või psühholoogilisi käitumishäireid, on diagnoosimist ja ravi vajava raske haiguse kahtlus ilmne.

Vanemad või eestkostjad peaksid külastama haruldaste ainevahetushaiguste spetsialiseeritud keskust. Niemann-Picki sündroomiga lapsed vajavad kasvavate füüsiliste ja vaimsete probleemide tõttu pidevat ravi.

Ebatavalistest sümptomitest või tüüpiliste sümptomite järsust suurenemisest tuleb teatada vastutavale arstile. Sama kehtib ka siis, kui laps ei talu enam välja kirjutatud ravimeid või kui tal on muid kõrvalekaldeid tavapärasest käitumisest. Rutiinseid ravimeetodeid, nagu ravimite katkestamine ja füüsilised eksamid, võib läbi viia teie perearsti juures.

Enamikku Niemann-Picki tõvest põdevaid inimesi peavad ravima ainevahetushaiguste spetsialistid. Individuaalseid sümptomeid ravivad neuroloogid, ortopeedid ja logopeedid. Lisaks osalevad ravis füsioterapeudid ja tegevusterapeudid. Terapeuti võib kutsuda ka selliste psühholoogiliste kaebuste korral nagu depressioon või luulud. Võimalike sümptomite rohkuse tõttu peab Niemann-Picki tõbe tavaliselt ravima arstide meeskond.

Teraapia ja ravi

Põhjuslik ravi ei ole praegu teada. Siiski on tõendeid selle kohta, et spetsiaalsed tsüklodekstriinid võivad haiguse sümptomeid leevendada. Tsüklodekstriinid on tsüklilised oligosahhariidid, mida sageli kasutatakse ravimite tootmisel lahustitena. C tüüpi Niemann-Picki haigust ravitakse miglustatiga.

Miglustat on ravim, mis on Euroopa Liidus heaks kiidetud ainult Niemann-Picki tõve ja 1. tüüpi Gaucheri tõve raviks. Ravim on iminosuhkur ja moranoliini n-butüülderivaat.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

Outlook ja prognoos

Niemann-Picki haiguse prognoos on kehv. Haigus on geneetiline defekt. Kehtivad õigusaktid keelavad teadlastel segada või muuta inimese geneetikat. Ehkki haigust saab diagnoosida enne sündi, pole seaduslike nõuete alusel ravi võimalik.

Tänaseks on arstid ja meditsiinitöötajad keskendunud piisava arstiabi väljatöötamisele pärast asjaomase inimese sündi. Ravi seisneb praegu ravimiteraapia algatamises, et võimalikult hästi toetada patsiendi ainevahetust. Selle tulemusel on patsiendi arenguprotsessis juba võimalikud optimeerimised, mis aitavad kaasa üldise olukorra paranemisele.

Ilma ravita halveneb mõjutatud inimese elukvaliteet. Lisaks võivad tekkida eluohtlikud seisundid, kuna haigusega kaasneb siseorganite turse ja õhupuudus. Ilma ravita suureneb hädaolukorra oht märkimisväärselt. Seetõttu on pikaajaline ravi näidustatud sõltumata üksikute sümptomite intensiivsusest. Patsiendid vajavad igapäevaelus toimetulekul igapäevast hooldust ja tuge. Halva progresseerumise korral võib patsient olenevalt haiguse tüübist esimestel eluaastatel enneaegselt surra.

ärahoidmine

Niemann-Picki tõbi päritakse autosoomse retsessiivse tunnusena. Praegu pole tõhusat ennetustööd.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest on haigestunud isikul Niemann-Picki tõve korral saadaval vaid üksikud ja vaid piiratud järelmeetmed. Sel põhjusel peab patsient esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel konsulteerima arstiga, nii et pole muid tüsistusi ega kaebusi. Mida varem arsti poole pöördutakse, seda parem on haiguse edasine kulg, nii et esimeste sümptomite või sümptomite ilmnemisel tuleks arstiga nõu pidada.

Kui patsient soovib lapsi saada, tuleks Niemann-Picki haiguse kordumise vältimiseks kindlasti läbi viia geenitestid ja nõustamine. Enamik patsientidest sõltub tavaliselt mitmesuguste ravimite tarbimisest.

Haigestunud inimene peaks sümptomite püsivaks leevendamiseks alati tähelepanu pöörama õigele annusele ja ka regulaarsele tarbimisele. Kui miski on ebaselge või kui teil on küsimusi, tuleb alati pöörduda arsti poole. Samuti sõltuvad paljud patsiendid igapäevaelus oma pere abist ja toetusest. Ennekõike saab leevendada depressiooni ja muid psühholoogilisi kaebusi.

Saate seda ise teha

Niemann-Picki tõve korral on eneseabivõimalused äärmiselt piiratud. Eriti IA tüüp ei paku olukorra parandamiseks piisavalt võimalusi. Hoolimata kõigist pingutustest on haige lapse eluiga väga väike.

Igapäevaelus tuleks seetõttu keskenduda sellele, et koos veedetud aeg oleks võimalikult meeldiv. Vaba aja veetmine on oluline läheduse, solidaarsuse ja stabiilsuse loomiseks. Haigus on tohutu väljakutse nii patsientidele kui ka nende sugulastele. Vaimsete võimete arendamine on eriti oluline ebaõnnega toimetulemisel. Sel põhjusel on psühholoogiline tugi kõigile asjaosalistele hädavajalik.

Paljude jaoks on see abiks ka siis, kui on olemas võimalus vahetuseks teiste mõjutatud isikutega. Seetõttu võib olla kasulik võtta ühendust juba loodud eneseabigruppidega. Ühistes aruteludes toimub vahetus vastastikuse mõistmise alusel. Suhtlus võib töötlemisel abiks olla. Samuti antakse näpunäiteid, kuidas hästi hakkama saada.

Vaimse tehnika ja lõdvestusharjutused soodustavad stressorite vähenemist. Kuna sageli tekivad liigse stressi olukorrad ja seega ka vegetatiivsed probleemid, võivad treeningüksused aidata stressi vähendada. Sellega tuleks parandada üldise olukorraga tegelemist.