Peters Plusi sündroom

Peters Plusi sündroom on väga harv silmahaigus, mille korral on silma eesmise segmendi areng häiritud. Haigus põhineb geenimutatsioonil. Ravis keskendutakse tekkinud sümptomite leevendamisele. Sarvkesta siirdamine on terapeutiline võimalus.

Mis on Peters Plusi sündroom?

Peters-Plus-sündroomi kõige olulisem märk on nn Peetri anomaalia. See on silmade ebanormaalsus, mida iseloomustab silma eeskambrite vähearenenud areng.
© crevis - stock.adobe.com

Juures Peters Plusi sündroom või Krause-Kivlini sündroom see on silmahaigus, mis on pärilik. Meditsiiniline kirjandus kirjeldab ainult umbes 20 juhtumit; haigus pole mitte ainult väga haruldane, vaid ka üks kõige haruldasemaid haigusi.

Arstid kasutavad peamise sümptomina Peetri anomaaliat, mida iseloomustab silma eeskambri väärareng. Meditsiin on Peters Plussi sündroomi iseseisva sündroomina kirjeldanud alles 1984. aastast peale, mida saab eristada sarnastest kliinilistest piltidest.

põhjused

Peters-Plus-sündroomi põhjus on geneetiline. Eesmise segmendi arenguhäire on tingitud B3GALTL geeni mutatsioonist. Iga geen kodeerib aminohapete spetsiifilist järjestust, mis moodustavad valke. See loob mitmesuguseid struktuure ja signaaliaineid. Geen B3GALTL sisaldab teavet ensüümi sünteesi kohta, mis toimib biokatalüsaatorina ja soodustab kehas biokeemilisi protsesse. Sel juhul on tegemist beeta-1,3-galaktosüültransferaasiga.

Muu hulgas osaleb see ensüüm suhkruahelate sünteesis. Uue, 2015. aastast pärit uuringu kohaselt võib mutatsioon põhjustada endoplasmaatilise retikulumi kvaliteedikontrolli häireid. Endoplasmaatiline retikulum on inimese rakkudes olev struktuur, mis muu hulgas vastutab ainete transpordi eest.

Peters Plusi sündroom päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Haigus avaldub alles siis, kui mõlemad vanemad annavad lapsele edasi muteerunud alleeli. Niipea kui genoomis on tervislik alleel, ei avaldata kliinilist pilti. Mõjutatud alleel asub autosoomil, see tähendab, mitte sugukromosoomil.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Peters-Plus-sündroomi kõige olulisem märk on nn Peetri anomaalia. See on silmade ebanormaalsus, mida iseloomustab silma eeskambrite vähearenenud areng. Esikamber asub sarvkesta taga. Peetri anomaalia põhjustab objektiivi väärarengu ja seega katarakti, mille korral silma lääts on hägune.

Haigestunud patsiendid kogevad katarakti nägemisteravuse häguse udusena, mida võib seostada suurema tundlikkusega pimestamisele. Lisaks võib iiris kleepuda kambri nurga alla. Peetri anomaalia võib põhjustada ka nüstagmi. Need on rütmilised silmaliigutused, mis on asjaomase inimese kontrolli alt väljas. Sündroom viib pooltel haigestunutest glaukoomini, mis seab nägemisnärvi ohtu.

Lisaks kannatavad mõjutatud isikud sageli lühikese kehaehituse, brahüdaktiliselt (lühenenud sõrmed ja varbad), suulaelõhe ja liigse liikuvuse tõttu. Viimast iseloomustab sidemete, kõõluste ja liigeste ebatavaline liikuvus. Peters Plusi sündroomiga inimestel on sageli väike pea, ümar nägu ja märgatavalt suured ajuvatsakesed.

Philtrum ja fontanelle on keskmisest rohkem väljendunud. Südamedefektid, neerude häired, hingamisteede haigused, klinodaktiliselt ja polühüdramnionid võivad samuti olla Peters-Plus-sündroomi tunnused. Motoorne ja vaimne areng võivad erinevate sümptomite tagajärjel viibida.

Diagnoos ja haiguse kulg

Silmade iseloomulik väärareng, sellest tulenevad sümptomid ja üldine kliiniline välimus pakuvad esimesi vihjeid Peter Plusi sündroomile. Oftalmoloogid saavad sümptomeid teistest haigustest eristada, viies läbi üksikasjalikke uuringuid.

Diferentsiaaldiagnostika osas peavad arstid arvestama peamiselt Riegeri sündroomi, Weill-Marchesani sündroomi ja Cornelia de Lange sündroomiga. Geneetilise testi abil saab tuvastada muteerunud geeni B3GALTL ja anda seega täieliku kindluse Peter Plusi sündroomi esinemise osas.

Tüsistused

Halvimal juhul viib Peters Plusi sündroom asjaomase inimese täieliku pimedaksjäämiseni. Reeglina ilmneb see ainult siis, kui haigust ei ravita. Eriti noortel inimestel võib järsk pimedus või raske nägemiskaotus põhjustada tõsiseid psühholoogilisi kaebusi või isegi depressiooni.

Haigus mõjutab oluliselt ka kannatanute elukvaliteeti, nii et paljudel juhtudel sõltuvad patsiendid teiste inimeste abist. Lisaks silmade kaebustele kannatavad mõjutatud isikud paljudel juhtudel ka lühikese kasvu või südamedefektide tõttu. Neerude häired või hingamisteede haigused esinevad ka Peters Plusi sündroomi korral suhteliselt sageli ja võivad seega lühendada eeldatavat eluiga.

Lapsed kannatavad märkimisväärselt hilinenud arengu ning seetõttu mitmesuguste vaimsete ja motoorsete häirete all, nii et see võib põhjustada ka kiusamist või kiusamist. Peters-Plus sündroomi ravi saab läbi viia kirurgiliste sekkumiste abil. Komplikatsioone pole ja sümptomeid saab leevendada. See hoiab ära mõjutatud inimese muutumise täiesti pimedaks. Ka teisi kaebusi käsitletakse pärast nende tekkimist. Erilisi komplikatsioone pole.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Peters-Plussi sündroom on väga harv pärilik haigus. Spetsiifiline diagnoos on võimalik ainult väljendunud sümptomite korral, mis püsivad pikema aja jooksul. Kui lapsel on silmapiirkonnas vähearenenud märke, tuleb sellest teavitada vastutavat arsti. Sarvkesta silmused või adhesioonid iirisel viitavad silmahaigusele, mida peab uurima arst. Lühike kasv ja tüüpiline ümar nägu on sümptomid, mis vajavad selgitamist. Arstid saavad diagnoosida Peters Plusi sündroomi sarvkesta ultraheliuuringuga ja soovitada sümptomaatilist ravi.

Kui perekonnas on juba harva esineva haiguse juhtumeid, on võimalik varajane diagnoosimine. Haigestunud laste vanemad peaksid hoidma tihedat kontakti lastearstiga ja tüsistuste tekkimisel arsti teavitama. Seda seisundit ravivad silmaarst ja optik, kes saavad välja kirjutada sobivad visuaalsed abivahendid. Rutiinseid uuringuid võib läbi viia lastearst. Üksikjuhtudel on võimalik sarvkesta siirdamine, mida viib alati läbi kirurgide meeskond.

Ravi ja teraapia

Kuna Peters-Plus-sündroom ulatub tagasi geenimutatsiooni, ei saa selle põhjust tänapäeval ravida. Selle asemel keskendub teraapia mitmesuguste haigusseisundist tulenevate sümptomite leevendamisele. Sarvkesta siirdamine võib sümptomeid parandada. Protseduur, mida nimetatakse ka keratoplastikaks, on siirdamise kõige levinum vorm ja seda saab kasutada paljude erinevate haiguste korral.

Siirdamise jaoks eemaldab kirurg kahjustatud sarvkesta kihid täielikult ja asendab need doonorilt saadud sarvkesta viiludega. Elavdoonorlus ei ole võimalik: kirurg eemaldab surnud inimeselt sarvkesta viilud, kes on elu jooksul vabatahtlikult otsustanud elundid annetada. Doonorid võivad annetada kõiki elundeid või ainult teatud elundeid.

Kõrge rõhk silma sees suurendab märkimisväärselt pimeduse riski. Silmasisene rõhk tõuseb Peters-Plus-sündroomi korral, kuna vesivedelik ei saa eeskambri väärarengu tõttu korralikult välja voolata. Selle tagajärjel ei suurene mitte ainult maht tsiliaarkehas, vaid ka rõhk silma seinale; tulemuseks on glaukoom. Näiteks võib see kahjustada nägemisnärvi, mis kannab fotoretseptori rakkudest elektrilisi signaale.

Ravimid leiate siit

Eye Silmainfektsioonide ravimid

Outlook ja prognoos

Äärmiselt haruldane Peters-Plussi sündroom esineb juba imikueas. Siiani on kogu maailmas teada saanud 20 juhtumist. Seda silmahaigust, mis esineb ühel või mõlemal küljel, nimetatakse ka Krause-Kivlini sündroomiks. Hoolimata kirurgilisest sekkumisest on haiguse halb prognoos. Võib eeldada, et see puudus on halvimal juhul nii tõsine, et enamus mõjutatud loodetest ei arene kunagi täielikult välja.

Peters-Plussi sündroom viib Peetri anomaaliani. Seda seostatakse mitmesuguste sümptomitega. Väärarengute raskusaste võib inimestel erineda. Seetõttu tuleb väljavaateid erinevalt hinnata.Haigestunud lapsi ei mõjuta ainult tõsised probleemid ja silmade väärarengud. Neid võivad mõjutada ka mitmesugused muud väärarendid, mis mõjutavad kogu keha.

Siiani pole Peters-Plus-sündroomi ravitud ei geneetiliselt ega mutatsiooni kaudu. Tõsiste silmaprobleemide tõttu on mõjutatud isikutel tavaliselt raske nägemispuue. Neid tuleb hooldada sobivates ruumides. Muud puudused, deformatsioonid ja häired on nii tõsised, et lapsed ei saa kunagi normaalset elu nautida.

Mõnel juhul võib kaaluda sarvkesta siirdamist või muud silmaoperatsiooni. Vastasel juhul on sümptomite leevendamiseks võimalik ainult sümptomaatiline ravi.

ärahoidmine

Peters-Plus-sündroomi spetsiifiline ennetamine pole võimalik. Kuna haigus põhineb geneetilisel mutatsioonil, on mõeldav vaid väga üldine ennetamine. Sündroom päritakse retsessiivselt ja avaldub seetõttu ainult siis, kui mõlemad vanemad kannavad muteerunud geeni ja pärandavad selle.

Kui vanemad on suguluses, suureneb kahe muudetud alleeli kokkupuute tõenäosus lapse genoomis märkimisväärselt. Isegi kui mõlemad vanemad kannavad muteerunud B3GALTL geeni iseseisvalt, suureneb lapse risk Peters-Plus-sündroomi tekkeks. Sünnieelse diagnostika abil saavad arstid kindlaks teha, kas lootel on kaks muteerunud alleeli.

Järelhooldus

Peters-Plussi sündroomi korral on enamikul juhtudel haigestunud isikul väga vähe erimeetmeid ja jätkutegevuse võimalusi või isegi puuduvad need, kuna haigust ei saa täielikult ravida. Kuna tegemist on kaasasündinud haigusega, siis kui asjaomane isik soovib lapsi saada, peaks ta sündroomi kordumise vältimiseks esmalt kindlasti läbi viima geneetilise uuringu ja nõustamise.

Reeglina on varajasel diagnoosimisel haiguse edasisele kulgemisele väga positiivne mõju ja see võib takistada ka edasiste komplikatsioonide teket. Enamikul juhtudel sõltuvad selle haigusega patsiendid kirurgilisest protseduurist, mis võib sümptomeid oluliselt leevendada.

Pärast sellist operatsiooni peaks kahjustatud inimene silma eriti hästi kaitsma ja üldiselt seda kergelt võtma. Samuti tuleb regulaarselt kontrollida silmarõhku, kuna halvimal juhul võib tekkida täielik pimedus, mis on pöördumatu. Pärast ravi ei ole reeglina vaja täiendavat järelhooldust. See haigus ei mõjuta ega vähenda negatiivselt ka patsiendi eluiga.

Saate seda ise teha

Peters-Plussi sündroom on tõsine haigus, selle põhjust pole seni võimalik ravida. Kõige olulisem eneseabimeede on silmade kaitsmine. Vältida tuleks päikesevalgust ja kokkupuudet saasteainetega. Lisaks ei tohiks haige silmi šampoonide, silmatilkade vms abil kurnata. Haiguse progresseerumisel tuleb visuaalset abi regulaarselt kohandada vastavalt praegusele nägemisvõimele. Nägemisprobleemide korral on soovitatav arst.

Edasised eneseabimeetmed piirduvad tervisliku eluviisiga, tasakaalustatud toitumisega ja stressi vältimisega. See võib avaldada positiivset mõju Peters-Plus-sündroomiga seotud oftalmoloogilistele sümptomitele. Need, kes kannatavad, peaksid igapäevaelus tegutsema ettevaatlikult, kuna nägemise halvenemise tõttu suureneb õnnetuste oht. Treppidest ronides ja sporti tehes tuleb erilist tähelepanu pöörata võimalikele ohuallikatele. Kui on rohkem kukkumisi ja muid probleeme, tuleb klaasi paksust reguleerida.

Peters-Plussi sündroom võib hoolimata kõigist meetmetest heaolule negatiivset mõju avaldada. Sellepärast on psühholoogi juures alati kõneteraapia, mida saab läbi viia lisaks ravile.