Porfüüria

Kell Porfüüria see on kokkuvõte erinevatest metaboolsetest haigustest. Nende käik on väga erinev. Kuigi mõned haigused põhjustavad ainult kergeid sümptomeid, võivad teised olla eluohtlikud. Arvukate omaduste tõttu tehakse õige diagnoos sageli hiljaks.

Mis on porfüüria?

Porfüüria kuulub haruldaste haiguste hulka. Lõppkokkuvõttes põhineb see häirel, mille tagajärjeks on keha võimetus toota valku "heem". Kuna valk võtab aga olulisi ülesandeid, on mõnikord tõsiseid kõrvaltoimeid. Näiteks on heem inimese vere punaseks muutmise oluliseks komponendiks: hemoglobiin. Valgu tootmiseks on vaja läbi viia mitmeid etappe.

Iga protsessi jaoks on vajalik ensüüm. Haiguse kontekstis on aga häire vähemalt ühel tasemel, nii et sobivat ensüümi ei saa toota ja järgmised sammud pole vajalikud. Selle asemel luuakse kogum heemi eelkäijaid, nn porfüriine. Need erituvad üha enam väljaheitega ja uriiniga. Haigestunud inimesed märkavad haigust sageli alles 30–40-aastaselt. Üldiselt areneb defekt väga vähestel inimestel.

põhjused

Seetõttu on haiguse põhjustajaks puudulik ensüüm. Kokku toodetakse heemi kaheksas etapis. Kui isegi ühega ei käidelda optimaalselt, areneb porfüüria. Sõltuvalt sellest, milline ensüüm on puudulik, kogunevad aine erinevad prekursorid. Lisaks on mõnel patsiendil võimalik tuvastada mitmeid kahjustatud ensüüme.Meditsiiniliselt oluliseks peetakse kaht porfüüria vormi: äge katkendlik porfüüria ja krooniline maksa porfüüria.

Seega võib haigus olla äge või krooniline. Äge ekspressioon on kolmanda ensüümi häire. Keha ei ole enam võimeline järgmisi samme läbi viima, mis tähendab, et valgu moodustumine sel hetkel seiskub. Kroonilise haiguse käigus on viies ensüüm puudulik. Porfüüria on enamikul juhtudel päritav.

Mitte kõik kannatanud ei kannata sümptomite all: suur osa neist ei märka defekti isegi. Kuid mõned tegurid võivad sümptomeid põhjustada, suurendades organismi vajadust heemi järele. Nende hulka kuuluvad suitsetamine, füüsiline stress, östrogeeni tarbimine, alkoholi kuritarvitamine ja kõrgenenud rauasisaldus.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Tekkinud sümptomid sõltuvad suuresti sellest, kas haigus on äge või krooniline. Üldiselt on sümptomid erinevad. Äge porhüüria võib põhjustada kõhuvalu, iiveldust ja oksendamist. Patsiendid märgivad kõhukinnisust, paresteesiat, lihasnõrkust, uneprobleeme ja depressiivseid meeleolusid. Kaebused pole alati märgatavad. Selle asemel toimuvad need äratõukereaktsioonidena, mis avalduvad erineva intervalliga.

Naistel võib täheldada sümptomite kuhjumist enne menstruatsiooni. Lisaks sellele soodustavad sümptomid märgatavaks saamist teatud tegurid. Mõned ravimid, infektsioonid ja alkohol on põhjustatud sümptomite äkilisest ilmnemisest. Valgustundlikkus on kroonilise porfüüriaga patsientidele tüüpiline. Nahk reageerib villide ja armistumisega. Üldiselt on nahal kalduvus vigastustele, pigmentatsioonile ja paksematele juustele. Kroonilise kuluga kaasnevad tavaliselt muud haigused nagu diabeet ja maohaavandid.

Diagnoos ja haiguse kulg

Diagnoos tehakse tavaliselt vere uurimisega niipea, kui arstil on üksikasjaliku arutelu kaudu vastav kahtlus. Porfüriine ja kõiki lähteaineid võib leida veres. Lisaks pakuvad teavet väljaheite- ja uriiniproovid. Mõnel patsiendil tehakse ka geneetilisi teste.

Tüsistused

Porfüüria tõttu kannatavad kannatanud mitmesuguste kaebuste all, mis kõik mõjutavad kahjustatud inimese elukvaliteeti siiski negatiivselt. Enamasti põhjustab see haigus aga iiveldust ja oksendamist. Lisaks kannatavad kannatanud isikud kõhu ja mao käes, samuti kõhukinnisus.

Parasiitlikud aistingud või lihasnõrkus võivad tekkida ka porfüüria tõttu ja raskendada igapäevast elu patsiendile. Enamik kannatanutest kannatab jätkuvalt uneprobleemide või depressiooni all. Reeglina ei ole porfüüria sümptomid püsivad, vaid ilmnevad ainult episoodides. Sel põhjusel pole varajane diagnoosimine paljudel juhtudel võimalik, nii et haiguse ravi võib ainult edasi lükata.

Lisaks on mõjutatud isikud valguse suhtes tundlikud, nii et nahale tekivad villid. Samuti võivad tekkida maohaavandid või diabeet. Porfüüria ravi viiakse läbi ravimite abiga. Maksa siirdamine on vajalik ka tõsistel juhtudel. Seda, kas haigus viib patsiendi eluea lühenemiseni, ei saa universaalselt ennustada.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Reeglina peab porfüüriat ravima alati arst. See haigus võib mõjutatud inimese elu äärmiselt piirata ja haigus ei parane tavaliselt ise. Varasel diagnoosimisel ja ravimisel on haiguse edasisele kulgemisele väga positiivne mõju ning see võib vältida edasisi tüsistusi.

Reeglina tuleb porfüüria korral arstiga nõu pidada, kui patsient kannatab tugeva kõhuvalu või oksendamise ja iivelduse käes. Arsti visiit on vajalik, eriti kui need sümptomid püsivad. Sageli võivad depressioon või muud psühholoogilised kaebused koos uneprobleemidega näidata ka haigust ja seda tuleks uurida. Mõjutatud on sageli valguse suhtes tundlikud ega ärritu sageli.

Porfüüria diagnoosi võib tavaliselt teha sisearst või üldarst. Edasine ravi sõltub siiski haiguse täpsetest põhjustest ja seetõttu viib seda läbi eriarst. Kas oodatav eluiga lüheneb, ei saa üldiselt ennustada.

Teraapia ja ravi

Teraapia põhineb ennekõike porfüüria kõigi põhjuste vältimisel. Näiteks peaksid naised vältima rasestumisvastaseid tablette ja kasutama selle asemel hormoonivaba rasestumisvastast vahendit. Muud ravimid, mis võivad põhjustada ägenemist, tuleks võimaluse korral lõpetada või asendada mõne muu ravimiga. Tervisekahjustuste vältimiseks tuleks arsti juures täpsustada ravimite täpne käsitsemine.

Samuti on oluline, et patsiendid püüaksid piirata füüsilist ja emotsionaalset stressi. Kui kursus on raskem, tuleb siiski kasutada täiendavaid abinõusid. Glükoosi infusioonid aitavad normaliseerida valkude sünteesi ägeda rünnaku korral. Kui haiguse tõttu ilmnevad halvatus või muud eluohtlikud sümptomid, võib antidoodil hemarginaadil olla toetav toime.

Kroonilises ravis võib leevendust pakkuda ka vereringe ravi. Sel viisil on võimalik eemaldada raua liig. Mõned patsiendid reageerivad positiivselt ka klorokiinile, mis tegelikult tuli turule malaariavastase ravimina. Äärmuslikel juhtudel nõuab äge porfüüria maksa siirdamist. Tüvirakkude siirdamine on vajalik mõnede krooniliselt haigete inimeste jaoks. Lisaks tuleks vältida otsest päikesevalgust, näiteks kasutades kõrge päikesekaitsefaktoriga päikesekreemid.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Haigust ei saa vältida. Siiski on olemas meetmeid, mis võivad ära hoida ägenemiste tekkimist. Sellest lähtuvalt peaksid kannatanud inimesed hoiduma alkoholist ja sigarettidest ning vältima madala kalorsusega söömist dieediga. Olemasolevate nakkuste ja muude haiguste korral tuleb kiiresti pöörduda arsti poole, et need kiiresti taanduksid. Kui stressi ei ole võimalik vähendada, tuleks vähemalt rohkem lõõgastuda igapäevaellu.

Järelhooldus

Kuna haigusega kaasneb sageli depressioon, mis nõuab psühhoteraapilist ravi, on järelhooldus asjakohane. Porfüüria toimub tavaliselt retsidiivide korral ja patsient saab korduvate retsidiivide vältimiseks oma elus oma elu kohandada.

Kui maks on kahjustatud ja juba kahjustatud, tuleks kindlasti alkoholi vältida. Ravimeid võib võtta ainult arsti järelevalve all. Tervislik eluviis võib haigusele positiivselt mõjuda. Patsiendid ei tohiks suitsetada, palju sportida, elada regulaarset igapäevast elu piisava unega ja tervislikult toituda.

Porfüüria all kannatavad inimesed peaksid hoiduma rangetest dieettest, mis võivad põhjustada ägedaid rünnakuid, ning sööma võimalikult palju kiudainerikkad toidud, kus oleks palju köögivilju ja värskeid puuvilju. Suhkur ja rasvad peavad olema võimalikult madalad. Lõdvestusharjutused nagu jooga või järkjärguline lihaste lõdvestamine vastavalt Jacobsonile aitavad patsienti võimaliku stressi vastu.

Mõnede porfüüria vormide korral on oluline vältida uue päikesevalguse vältimiseks äärmist päikesevalgust. Seda toetavad sobivad rõivad ja kõrge päikesekaitsefaktoriga päikesekreemid. Regulaarne veretilk aitab paljudel patsientidel ka maksas kogunenud porfüriini välja loputada.

Saate seda ise teha

See haruldane haigus on haigestunud patsiendile suur psühholoogiline koormus. Enne diagnoosi kinnitamist on neil sageli selja taga pikk kannatus. Kuna depressioon kaasneb sageli porfüüriaga, on soovitatav täiendav psühhoterapeutiline ravi.

Sõltuvalt kliinilisest pildist tuleks muidugi vältida kõiki päästikuid, mis võivad põhjustada uue ägenemise. Kui maks on kahjustatud, ei tohiks alkoholi juua ja ravimeid võtta ainult pärast arstiga konsulteerimist. Millised ravimid on lubatud ja muud huvitavat teavet leiate eneseabisaidilt EPP Saksamaa (www.epp-deutschland.de). See kehtib ka inimeste kohta, kellel on mõni muu porfüüria vorm.

Et mitte haigust asjatult süvendada, ei tohiks haigestunud isikud ka suitsetada, võimalusel vältida stressi ja mitte võtta hormoone. Selle asemel peaksid nad veenduma, et elavad regulaarset elu piisava une ja rohke treenimisega. Lõõgastusharjutused aitavad stressi vähendada. Siin soovitatakse Jacobsoni sõnul joogat ja järk-järgulist lihaste lõdvestamist. Porfüüriaga patsiendid ei peaks järgima ranget dieeti, vaid sööma võimalikult tervislikult värske, kiudainerikka toiduga, milles on vähe rasva ja suhkrut. Lisaks meditsiinilistele meetmetele reageerivad mõned patsiendid hästi vereloomele. Selle mõte on vabastada keha liigsest rauast.