Pyle'i sündroom

Pyle'i sündroom on skeleti düsplaasia, mis mõjutab eriti pikkade torujate luude metafüüsi. Põhjus pole veel välja selgitatud, kuid vastab tõenäoliselt autosoomsele retsessiivsele mutatsioonile. Paljud patsiendid on kogu elu jooksul asümptomaatilised ega vaja sel juhul täiendavat ravi.

Mis on Pyle'i sündroom?

Skeleti düsplaasia on luu ja kõhrekoe kaasasündinud häire. Metafüseaalsed düsplaasid moodustavad skeleti düsplaasiate rühma. Need on kaasasündinud häired, mis mõjutavad eriti metafüüsi kudet, st pikkade luude lõiku võlli ja epifüüsi vahel. Pyle'i sündroom on metafüüsi skeleti düsplaasia, mille korral pikkade torukujuliste luude metafüüsid näitavad turset.

Harvaesinevat pärilikku haigust kirjeldati esmakordselt 1931. aastal. Esimesena kirjeldab metafüüsi düsplaasiat Ameerika ortopeed Edwin Pyle. Haiguse sagedus on väidetavalt oluliselt väiksem kui ühel juhul 1000000 inimese kohta. Pärast Pyle'i esimest kirjeldust on dokumenteeritud vaid umbes 30 juhtumit.

Sel põhjusel pole Pyle'i sündroomi veel lõplikult uuritud. Kuna paljudel patsientidel ei ilmne mingeid sümptomeid, on diagnoosid sageli juhuslikud. Eeldatavasti on haigusest teatamata haigusjuhtumite arv asümptomaatiliste sümptomite tõttu palju suurem kui nimetatud leviku sagedus.

põhjused

Pyle'i sündroomi seostatakse perekondlike klastritega. Eriti Daniel esitas 1960. aastal juhtumiuuringu, mis soovitab sündroomi geneetilist alust ja näib toetavat luustiku düsplaasia pärilikku olemust. Bakwin ja Krida dokumenteerisid mõjutatud õdede-vendade juhtumi juba 1937. aastal.

Hermel kirjeldas sarnast juhtumit 1953. aastal ja Feldit 1955. 1954. aastal dokumenteeris Komins eriti olulise perekondliku juhtumi Pyle'i sündroomi kohta, mis mõjutas lisaks seksi-õdede-vendadele ka ema ja ema onu. 1987. aastal teatas Beighton 20 juhtumist, kus vanemad ei näidanud seitse korda mingeid kõrvalekaldeid.

Nende haigusjuhtude põhjal on teadlased nüüd kokku leppinud Pyle'i sündroomi autosoomse retsessiivse pärandi osas. Kõrvalekalded on tõenäoliselt põhjustatud mutatsioonist. Seni pole põhjuslikku geeni siiski kindlaks tehtud.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Pyle'i sündroomiga patsientidel on sageli ülemiste ja alumiste jalgade telje kõrvalekalle, mis võrdub põlvede vale paigutusega. Enamikul juhtudel ei mõjuta skeleti väärarengud patsiendi pead. Ainult üksikjuhtudel on kolju kerge hüperstosis kolju luude paksenemise mõttes.

Paljudel juhtudel on küünarnuki piirkonnas pärsitud pikendused. Kaelarihmade ja ribide piirkonnas on iseloomulikud tursed. Mõjutatud isikute metafüüsid on sageli laienenud. Luude anomaaliad soodustavad üksikjuhtudel ebanormaalselt sageli esinevaid luumurde.

Kõigil seni dokumenteeritud juhtudel, eranditult, olid patsiendid suurepärase tervisega, peale luustiku düsplaasiate. Foraminaaju kitsenemist kolju piirkonnas ei täheldatud ühelgi juhul. Patsiendid on tavaliselt asümptomaatilised, nii et diagnoos tehakse tavaliselt juhusliku leiu põhjal.

Diagnoos ja haiguse kulg

Pyle'i sündroomi diagnoosimine toimub kuvamistestide abil. Röntgen näitab murrangulisi muutusi, näiteks Erlenmeyeri kolvisarnane paisumine, mis vastab metafüüside laienemisele ilma tassita. Kõrvalekalded mõjutavad peamiselt pikki torukujulisi luid ja ulatuvad nende luude diafüüsi.

Lühikestes torukujulistes luudes on muutused vähem selged. Peale nende kriteeriumide võib platvorm põlve väärarengu mõttes rääkida Pyle'i sündroomi kasuks. Sündroomi tuleb eristada teistest haigustest, millega seoses võib tekkida Erlenmeyeri deformatsioon, näiteks metafüüsilise düsplaasia autosomaalse domineeriva päritud tüübi Braun-Tinschert põhjal. Pärandi vorm on siin eristamiskriteerium.

Tüsistused

Enamikul juhtudest põhjustab Pyle'i sündroomi põlvede vale asetus. See sobimatus põhjustab ka piiratud liikuvust ja seega raskusi ja tüsistusi asjaomase inimese igapäevaelus. Mõnel juhul sõltuvad patsiendid igapäevaelus ka teiste inimeste abist. Samuti võivad kolju luud pakseneda.

Paljudel juhtudel ei saa kannatanud enam põlvi õigesti sirgendada. Kuid sümptomid ilmnevad tavaliselt väga kergel kujul, nii et haigus ei piira enamiku patsientide igapäevaelu. Sel põhjusel pole Pyle'i sündroomi ravi alati vajalik. Reeglina tuleb siiski ära hoida osteoartriit, nii et täiendavaid sümptomeid ei esineks.

Tuleb tagada komplikatsioonideta areng, eriti lastel. Tõsistel juhtudel sõltuvad mõjutatud isikud proteeside kasutamisest. Erilisi tüsistusi pole ja haigus progresseerub tavaliselt positiivselt. Pyle'i sündroom ei mõjuta ka kannatanute eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna Pyle'i sündroom ei parane iseenesest ja sümptomid muudavad igapäevaelu tavaliselt palju raskemaks, tuleb sündroomi esimeste nähtude ilmnemisel viivitamatult pöörduda arsti poole. Kuna see on geneetiline haigus, ei saa seda täielikult ega põhjuslikult ravida. Seetõttu pakutakse kannatanule ainult puhtalt sümptomaatilist ravi.

Pyle'i sündroomi korral tuleb arstiga konsulteerida, kui asjaomane isik kannatab piiratud liikumisvõime või venituse pärssimise all, mis võib muuta igapäevaelu palju raskemaks. Luudes on selged kõrvalekalded, nii et patsiendi normaalne liikumine pole tavaliselt võimalik. Enamikul juhtudest diagnoositakse Pyle'i sündroomi ainult rutiinse läbivaatuse teel, nii et varajast uurimist tavaliselt ei toimu. Seejärel viiakse sündroomi ravi läbi mitmesuguste operatsioonide abil ja ilma komplikatsioonideta.

Ravi ja teraapia

Enamikul juhtudel ei kannata Pyle'i sündroomiga patsiendid enam oma kõrvalekallete all. Kuni metafüüside muutused ei põhjusta mingeid sümptomeid, pole edasine ravi vajalik. Terapeutiline sekkumine on näidustatud ainult esimeste kahjustuste ilmnemisel. Kuna põlvede vale asetus võib haiguse käigus soodustada osteoartriiti, peaks epiphysodesis ideaaljuhul aset leidma enne kasvu lõppu, kui tegemist on olulise väärarenguga.

Selle protseduuri ajal suletakse luude kasvuplaadid ühel küljel, nii et jääkkasv teisel küljel kompenseerib valesti asetuse. Pärast kasvu lõppemist saab rinnanäärme korrektsiooni reieluu liigesekõhre osteotoomiate abil korrigeerida ja see vastab seejärel suprakondylaarse reieluu osteotoomia kirurgilisele protseduurile.

Teine lähenemisviis on sääreluu platoo all asuv sekkumine, mis vastab kõrgele sääreluu pea osteotoomiale. Kui vale asetus on juba viinud osteoartriidini, siis parandusi ei tehta, kuid kasutatakse põlveliigese proteesi.

Küünarnukkidel võib osutuda vajalikuks ka ortopeediline korrigeerimine, kui pikendamise pärssimine on tõsiselt häirinud patsiendi igapäevaelu. Kuna mõjutatud isikud jäävad kogu oma elu jooksul sageli ilma sümptomiteta, on sekkumine vajalik ainult üksikjuhtudel.

ärahoidmine

Siiani võib vaid spekuleerida Pyle'i sündroomi põhjuste üle. Seetõttu ei ole haiguse ennetamiseks praegu ühtegi meedet saadaval. Kuna sündroomil on pärilik alus, saavad mõjutatud isikud maksimaalselt vältida selle edasikandumist, otsustades oma laste saamise vastu. Kuna sündroom ei ole raskete häiretega haigus, pole selline radikaalne otsus tingimata vajalik.

Pyle'i sündroomi järelhoolduse objekt on terapeutilise ravi ja meetmete jätkamine. Seetõttu on järelhoolduste eesmärk tavaliselt mõjutatud inimese lihasluukonna liikuvuse säilitamine. Enamiku haiguste korral ei saa haigestunud enam põlvi õigesti sirgendada. Nendel kergetel haigusjuhtudel pole edasised tervisekontrollid enam vajalikud. Sellepärast, et asjaomase inimese igapäevaelus pole oodata komplikatsioone ega raskusi. Põhimõtteliselt tuleks siiski võtta meetmeid põlveliigese osteoartriidi (põlveliigese kõhre järkjärguline kulumine) ärahoidmiseks. Siin võib aidata tasakaalustatud ja rasvavaba ning liigestele õrn toitumine. Samuti tuleks vältida rasvumist. Pyle'i sündroomist mõjutatud lastel peab järelhooldus tagama lihasluukonna komplikatsioonideta arengu. Põlve väärarengu süvenemise õigeaegseks ravimiseks tuleb spetsialistidel regulaarselt (vähemalt iga kuue kuu järel) teha kliinilisi või ambulatoorseid röntgenülesvõtteid. Vaatamata meditsiinilisele järelevalvele võib Pyle'i sündroom põhjustada endiselt tõsiseid liikumispiiranguid. Üksikjuhtudel tuleb liikuvuse säilitamiseks kasutada ka proteese. Seejärel keskendub järelhooldus haiguse ja proteeside käsitlemisele igapäevaelus. Põhimõtteliselt ei vähenda Pyle'i sündroom kannatanute eeldatavat eluiga.

Pyle'i sündroomi järelhoolduse objekt on terapeutilise ravi ja meetmete jätkamine. Seetõttu on järelhoolduste eesmärk tavaliselt mõjutatud inimese lihasluukonna liikuvuse säilitamine. Enamiku haiguste korral ei saa haigestunud enam põlvi õigesti sirgendada. Nendel kergetel haigusjuhtudel pole edasised tervisekontrollid enam vajalikud. Sellepärast, et asjaomase inimese igapäevaelus pole oodata komplikatsioone ega raskusi. Põhimõtteliselt tuleks siiski võtta meetmeid põlveliigese osteoartriidi (põlveliigese kõhre järkjärguline kulumine) ärahoidmiseks. Siin võib aidata tasakaalustatud ja rasvavaba ning liigestele õrn toitumine. Samuti tuleks vältida rasvumist.

Pyle'i sündroomist mõjutatud lastel peab järelhooldus tagama, et luu- ja lihaskonna süsteem areneb ilma komplikatsioonideta. Põlve väärarengu süvenemise õigeaegseks ravimiseks tuleb spetsialistidel regulaarselt (vähemalt iga kuue kuu järel) teha kliinilisi või ambulatoorseid röntgenülesvõtteid. Vaatamata meditsiinilisele järelevalvele võib Pyle'i sündroom põhjustada endiselt tõsiseid liikumispiiranguid. Üksikjuhtudel tuleb liikuvuse säilitamiseks kasutada ka proteese. Seejärel keskendub järelhooldus haiguse ja proteeside käsitlemisele igapäevaelus. Põhimõtteliselt ei vähenda Pyle'i sündroom kannatanute eeldatavat eluiga.

Järelhooldus

Pyle'i sündroomi järelhoolduse objekt on terapeutilise ravi ja meetmete jätkamine. Järelhooldusravi on tavaliselt suunatud kannatanud inimese lihasluukonna liikuvuse säilitamisele. Enamiku haiguste korral ei saa haigestunud enam põlvi õigesti sirgendada.

Nendel kergetel haigusjuhtudel pole edasised tervisekontrollid enam vajalikud. Sellepärast, et asjaomase inimese igapäevaelus pole oodata komplikatsioone ega raskusi. Põhimõtteliselt tuleks siiski võtta meetmeid põlveliigese osteoartriidi (põlveliigese kõhre järkjärguline kulumine) ärahoidmiseks. Siin võib abiks olla madala rasvasisaldusega ja liigestele õrn tasakaalustatud toitumine. Samuti tuleks vältida rasvumist.

Pyle'i sündroomist mõjutatud lastel peab järelhooldus tagama, et luu- ja lihaskonna süsteem areneb ilma komplikatsioonideta. Põlve väärarengu süvenemise õigeaegseks ravimiseks tuleb spetsialistidel regulaarselt (vähemalt iga kuue kuu järel) teha kliinilisi või ambulatoorseid röntgenülesvõtteid.

Vaatamata meditsiinilisele järelevalvele võib Pyle'i sündroom põhjustada endiselt tõsiseid liikumispiiranguid. Üksikjuhtudel tuleb liikuvuse säilitamiseks kasutada ka proteese. Seejärel keskendub järelhooldus haiguse ja proteeside käsitlemisele igapäevaelus. Põhimõtteliselt ei vähenda Pyle'i sündroom kannatanute eeldatavat eluiga.