Rubinsteini-Taybi sündroom

Nagu Rubinsteini-Taybi sündroom nimetatakse geneetiliseks haiguseks. See põhjustab erinevaid vaimseid ja füüsilisi häireid.

Mis on Rubinsteini-Taybi sündroom?

Rubinsteini-Taybi sündroom (RTS) on üks geneetilisi haigusi. Need kannatavad füüsiliste deformatsioonide ja mõõduka intellektipuude all. RTS-i põhjustavad kõrvalekalded kromosoomides 16 ja 22.

Sündroomi kirjeldati esmakordselt uuringu osana 1957. aastal. Nimi Rubinstein-Taybi sündroomi taga on arstid Jack Herbert Rubinstein ja Hooshang Taybi. Kaks meditsiinitöötajat avaldasid selle haiguse kohta ulatusliku uuringu 1963. aastal. Rubinsteini-Taybi sündroomi esinemissagedus on üks 120 000-st.

Informatsioon haiguse kohta on kirjanduses siiski üsna erinev, sest kuni 1980. aastateni tehti uuringuid ainult ühiselamutes elanud laste kohta. Lisaks pole kaugeltki kõik Rubinstein-Taybi sündroomi juhtumid tuvastatud. Pole haruldane, kui noorukitel diagnoositakse. Lisaks hõlmavad sündroomi sümptomid mitmeid variante. Lisaks on mõnel lapsel vaid kerge vaimupuue ja neil puuduvad tüüpilised näojooned.

põhjused

Rubinsteini-Taybi sündroom ilmneb juhuslikult. Vaimupuudega inimestel on esinemissagedus 1: 500. Harvadel juhtudel esineb see peredes, s.o õdede-vendade, kaksikute või ema ja lapsega, mis näitab autosoomset domineerivat pärandit. Rubinstein-Taybi sündroomi tekkimise eest vastutab 16. kromosoomi lühikese haru mikrodeletsioon ja 22. kromosoomi pika haru geenimutatsioon.

Defekti oluline aspekt on niinimetatud CREB-d siduva valgu sünteesi katkemine. See toimib cAMP-i poolt reguleeritud geeniekspressioonil fosforüülitud vormis transkriptsioonifaktorina või koaktyvaatorina. Kuid täpsed faktid patogeneesi kohta pole veel kättesaadavad.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Rubinstein-Taybi sündroomi tüüpilised ilmingud hõlmavad intellektipuudeid, mis on individuaalselt erinevad. Mõjutatud isikute intelligentsuskvoot on tavaliselt väiksem kui 50. IQ vahemik võib olla vahemikus 17 kuni 90.

Geneetilise häire muud omadused on füüsilised tunnused, mis ilmnevad pärast sündi hoolimata normaalsest rasedusest. Enamikul kannatajatel on suhteliselt väike pea. Silmade vaheline kaugus on lai ning kulmud on kõrged ja rasked. Lisaks kannatavad patsiendid refraktsioonivigade ja strabismuse all. Prillide kandmine on tavaliselt vajalik korrigeerimiseks.

Teine füüsiline kõrvalekalle on ninasilla pikendamine alumisse suunda. Mõnel lapsel on sünnist saati olnud ka laubal punakas märk. Kõrvad on sageli ebanormaalse kujuga ja madala asetusega. Samuti võivad mõjutada patsiendi hambad.

Paljudel neist on lõikehammaste ja -lõualuude premolariseerumine, mis on märgatav küüniste konaruste kujul. Pole sugugi haruldane, et suulae on liiga kõrge ja liiga kitsas. Inimesed, keda Rubinstein-Taybi sündroom mõjutab, on lühikese kehaehitusega. Lisaks on lülisammas painutatud, selgroolülide kõrvalekalded ja puusade väärindamine.

Liigesed on mõnikord paindlikumad ja kõnnak kannatab ebakindlust. Muud erilised kõrvalekalded on pöidla ja suurte varvaste kokkutõmbumine ning keha suurenenud karvasus. Peenmotoorikat mõjutatakse vähem intensiivselt.

Kuid laiemad pöidlad muudavad objektide diferentseeritud hoidmise keerukamaks. Väärarengud on võimalikud ka siseorganites. Nende hulka kuuluvad neerude agenees (väärarengu pärssimine), neerude vesikotid või südamedefektid, näiteks püsiv arterioosjuha, kopsu stenoos ja vatsakeste vaheseina defekt.

Lisaks on silmatorkav ka laste käitumine, keda mõjutab Rubinstein-Taybi sündroom. Neid on raske toita ka imikute ajal, nad on rahutud ja kannatavad sageli gripilaadsete nakkuste all. Samuti on keele arengu häireid, mis on palju aeglasem. Vanemad lapsed paistavad sageli silma oma ärevuse pärast.

Diagnoos ja haiguse kulg

Rubinstein-Taybi sündroomi diagnoosimist peetakse sirgjooneliseks, mida võib omistada tüüpilistele sümptomitele. Kujutistehnikate abil on võimalik tuvastada aju struktuurilisi kõrvalekaldeid. Muid funktsionaalseid häireid saab diagnoosida neurofüsioloogiliste meetodite abil, nagu elektroentsefalograafia.

Mõnel juhul võib deletsiooni tuvastamiseks 16. kromosoomis kasutada ka molekulaarset geneetilist testi. Samuti on olulised Mowat-Wilsoni sündroomi ja ujuva Harbori sündroomi diferentsiaaldiagnoosid. Enamikul juhtudel ei võta Rubinstein-Taybi sündroom ebasoodsat kurssi.

Kuid krooniline neeruhaigus või südamehaigus võivad lühendada patsiendi eeldatavat eluiga. Mõnel juhul on võimalikud ka tüsistused.

Tüsistused

Rubinstein-Taybi sündroomi tõttu kannatavad patsiendid mitmesuguste füüsiliste ja vaimsete puuete all, millel on väga negatiivne mõju asjaomase inimese igapäevaelule ja elukvaliteedile. Enamasti mõjutavad sümptomid ka sugulasi ja vanemaid ning kannatavad psühholoogiliste häirete all. Patsiendid ise on tavaliselt alaarenenud ja vajavad seetõttu oma elus igakülgset tuge.

Mõjutatud inimeste pea on väga väike ja näol esinevad mitmesugused deformatsioonid. See võib põhjustada kiusamist või kiusamist, eriti laste või noorte seas. Enamikul juhtudel on mõjutatud isikud lühikesed ja kannatavad ebakindla kõnnaku all. Oluliselt mõjutab ka motoorseid oskusi.

Rubinsteini-Taybi sündroom võib põhjustada ka siseorganite väärarenguid, nii et patsientide eluiga võib olla lühem ja nad sõltuvad oma elus regulaarsest kontrollimisest. Ravi on võimalik ainult sümptomaatiliselt ja sellega ei kaasne erilisi tüsistusi. Reeglina saab paljusid kaebusi piirata. Kuid patsient sõltub oma elus alati teiste inimeste abist.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Rubinstein-Taybi sündroomi peab alati ravima arst. See on geneetiline haigus, mida saab ravida ainult sümptomaatiliselt ja mitte põhjuslikult. Seetõttu pole täielik ravimine võimalik. Kui asjaomane isik soovib lapsi saada, peaks ta sündroomi pärimise vältimiseks läbima geneetilise nõustamise. Reeglina tuleb Rubinstein-Taybi sündroomi osas arstiga nõu pidada, kui asjaomane isik kannatab vähenenud intelligentsuse all. Ka asjaomase inimese pea on kogu keha suhtes väike.

Lühike aeg võib näidata ka Rubinstein-Taybi sündroomi ja seda peaks uurima arst. Jalutades on ebakindlust. Kuna Rubinsteini-Taybi sündroom võib põhjustada ka südamepuudulikkust, tuleb haigestunud inimesel tüsistuste vältimiseks regulaarselt kontrollida siseorganeid. Sündroomi esimese diagnoosi saab teha üldarst või lastearst. Edasine ravi toimub seejärel spetsialisti poolt.

Ravi ja teraapia

Rubinstein-Taybi sündroomi põhjuste ravimine pole võimalik. Selle asemel üritatakse sümptomeid positiivselt mõjutada ja lapse arengut võimalikult varakult toetada. Teraapia olulised tugisambad on varajane sekkumine, tegevusteraapia, füsioteraapia harjutused ja logopeedilised programmid.

Teine oluline tegur on mitte ärritada lapsi stiimulitega, neid usaldada ja sotsiaalset tuge pakkuda. Lisaks peaksid patsiendid omama struktureeritud igapäevaseid rutiine ja nende motoorseid oskusi tuleks edendada.

Veel üks oluline aspekt on haigete laste emotsionaalsete vajaduste rahuldamine.Kui Rubinstein-Taybi sündroom esineb peres mitu korda, peab toimuma geneetiline nõustamine.

ärahoidmine

Rubinsteini-Taybi sündroom on kaasasündinud geneetiline haigus. Seetõttu pole seda võimalik takistada.

Järelhooldus

Rubinsteini-Taybi sündroomi (RTS) põhjustab geneetiline muutus ja on seetõttu kaasasündinud puue. Diagnoos tehakse reeglina varases lapsepõlves, sündroom kaasneb haigestunutega kogu elu. Oodatav eluiga ei ole üldse või on keskmisest pisut madalam. Tõsiste südamepuudulikkuse korral on see siiski väiksem kui teistel patsientidel.

Järelhooldus on kasulik selleks, et olla võimeline neid vastavalt mõjutama. Eesmärk on arendada vastavaid oskusi ja tegeleda haigusega igapäevaselt asjakohaselt. Täiskasvanud patsientide jaoks pole vähenenud IQ tõttu tavapärastes ettevõtetes töötamine võimalik, kuid neid saab tööle võtta vastavatesse asutustesse. Sellised meetmed on osa järelhooldusest.

Nii täiskasvanutel kui ka RTS-iga lastel tuleb arvestada individuaalsete oskustega. Kaasasündinud südamehaigused vajavad tavaliselt kirurgilist ravi. Järelhooldus hõlmab sel juhul ka kliinikus hooldamist, hilisemad eriarsti juures tehtavad ülevaatused annavad teavet õnnestumise kohta. Ortopeedilisi kõrvalekaldeid ei saa ravida kirurgiliselt, vaid neid ravitakse regulaarsete harjutustega.

Saate seda ise teha

Geneetiline haigus kujutab endast väljakutset igapäevases elus toimetulekuks nii asjaomasele isikule kui ka lähedastele. Kuna tegemist on nii füüsiliste kui ka vaimsete häiretega, tuleb kogu igapäevast rutiini sageli kohandada vastavalt patsiendi võimalustele ja vajadustele.

Liigsete nõudmiste vältimiseks peaksid vanemad kaaluma, kas nad sooviksid ise psühhoterapeutilist abi otsida. Vaba aja veetmise kavandamine ja igapäevaste ülesannete täitmine on väga suunatud patsiendi raviplaanile. Elukvaliteedi parandamiseks on lisaks tervislikule ja tasakaalustatud toitumisele eriti olulised ka optimaalsed vaba aja veetmise võimalused. See peaks edendama kõigi asjaosaliste rõõmu. Vanemate vaba aeg on sama oluline kui koos tegevuste tegemine. Õppeprotsessid tuleb viia vastavusse patsiendi vaimsete võimalustega. Vältida tuleks liigseid nõudmisi või surve avaldamist.

Last tuleks võimalikult vara teavitada oma haigusest, selle edasisest käigust ja väljakutsetest. Varane sekkumine on liikuvuse parandamiseks eriti oluline. Seal läbiviidavaid väljaõppeüksusi saab seejärel jätkata ka kodus. Stabiilne sotsiaalne keskkond ja hästi struktureeritud igapäevane rutiin on patsientide jaoks eriti olulised. Vältida tuleks saginat, stressi ja konflikte.