Valgu S defitsiit

Nagu Valgu S defitsiit on omandatud või kaasasündinud verehaigus. Valgu S defitsiit suurendab nn jalgade veenide tromboosi riski. Paljudel juhtudel jääb haigus aastaid märkamata; ennetavaid meetmeid ei teata, kuna tegemist on päriliku haigusega. Ennetusmeetmed pole tegelikult võimalikud; Reeglina saab haiguse diagnoosimisel leevendada ainult kaebusi ja sümptomeid.

Mis on valgu S defitsiit?

Selle Valgu S defitsiit on vere hüübimissüsteemi kaasasündinud häire, mis on põhjustatud valgu S ehk antikoagulandi valgu puudusest. Valgu S defitsiit on üsna haruldane haigus; haiguse vormi kannatab vaid 0,7–2,3 protsenti elanikkonnast. S-valk moodustub maksas ja tagab antikoagulantide mõjul piiratud trombide moodustumise neis kohtades, kus on tekkinud veresoonte vigastused.

Kui valguvaegus on siiski suurem, domineerib verehüüvete moodustumine, nii et mõjutatud inimene peab ootama, et tema puutumatutes veresoontes moodustuks rohkem ja rohkem trombisid kui inimesel, kellel puudub valgu S puudus. See asjaolu suurendab jalaveenide tromboosi riski.

põhjused

Kui puudus põhineb geneetilisel defektil, on tõenäosus, et see edasi kandub, 50 protsenti. Valgu S vaegus võib tuleneda ka nn K-vitamiini vaegusest, kroonilistest infektsioonidest, ovulatsiooni inhibiitorite või K-vitamiini antagonistide kasutamisest ja maksahaigustest.

Järgmise tagajärjena võivad valgu S vaeguse tekke põhjustajaks olla ka põletikud, põletused, sepsis või hulgitraumad. Omandatud valgu S vaegus on siiski suhteliselt harv; peamiselt geneetilise defekti või nn spontaanse mutatsiooni korral, kui geneetiline defekt on olemas, kuid see ei olnud päritav.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Paljudel juhtudel täheldavad patsiendid valgu S puudust vanuses 15–45 aastat. Eriti naised, kes pole oma haigusest veel teadlikud, märkavad sageli probleeme valgu S puudusega, kui jalgade sügavates veenides tekib tromboos - veresoonte oklusioon.

Peamiselt vastutavad sellised riskifaktorid nagu menopausi sümptomite hormoonpreparaadid või rasestumisvastased tabletid. Mõnikord võib rasedus olla ka põhjus, miks arstid leiavad valgu S puudust. Ka meestel järgneb juhuslik diagnoos tavaliselt siis, kui tromboos on juba tekkinud.

Kui on teada, et valgu S vaegus oli päritud või on olemas pärimisvõimalus, võib esmased testid teha juba noorukieas või lapseeas, et teha kindlaks, kas valgu S vaegus on olemas või mitte. Kui sümptomeid ega kaebusi pole, siis arstid - kui perekonnas pole geneetilisi defekte - selliseid uuringuid ei tee.

Pärimise võimaluse korral viiakse läbi uuringud reeglina lapseeas, et saaks võtta ennetavaid meetmeid, mis ei peata ega muuda haiguse kulgu ega haigust, kuid mõnikord ei võimalda üldse mingeid tüsistusi - seoses jalaveenide tromboosiga.

Diagnoos ja haiguse kulg

Arst saab haiguse diagnoosida patsiendi vereanalüüsi põhjal. Kui on kahtlus, et suurenenud kalduvus hüübida, võtab arst verd ja analüüsib seda laboritehnoloogia piires. Selle tulemusel saab veres analüüsida antikoagulantseid tegureid, mis mõnikord viitavad valgu S vaegusele.

Arsti jaoks pole muid võimalusi. Tuleb märkida, et diagnoos tehakse sageli ainult juhuslikult. Reeglina pöörduvad patsiendid arsti poole muudel põhjustel; näiteks kui on arenenud jalgade veenide tromboos ja seda tuleb ravida. Mõnikord võib S-valgu defitsiiti diagnoosida - isegi kui see on juhuslik -, kui patsient on rase. Erinevate eeluuringute osana on arstil võimalik diagnoosida valgu S puudust.

Tüsistused

Enamikul juhtudest tuvastatakse valgu S puudus suhteliselt hilja. Halvimal juhul on tromboos juba tekkinud, nii et on vaja kiiret ravi. Valgu S puudus kandub tavaliselt edasi geneetiliselt, seetõttu tuleks enne raseduse planeerimist nõu anda.

Peale jalgade veenide tromboosi ei esine tavaliselt erilisi tüsistusi. Kuid neid saab ravida nii, et haigus ei mõjuta tavaliselt kannatanute eluiga. Haiguse ravi ise viiakse läbi ravimite abiga. Komplikatsioone pole ja ravimil pole tavaliselt kõrvaltoimeid.

Lisaks sõltuvad kannatanud ka spetsiaalsete sukkade kandmisest. Tromboos ise võib põhjustada patsiendi liikumisel olulisi piiranguid. Seejärel võib patsient sõltuda oma igapäevaelus teiste inimeste abist. Valgu S defitsiiti pole kahjuks võimalik vältida. Seda tuleks diagnoosida varajases staadiumis, kui on olemas asjakohane teave geneetilise materjali käigu kohta. See võib vältida tromboosi teket.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna valgu S vaegus ei ravi ise ja enamikul juhtudel on patsiendi elukvaliteet märkimisväärselt langenud, peab seda haigust ravima alati arst. Varasel diagnoosimisel ja ravimisel on haiguse edasisele kulgemisele alati positiivne mõju ja see võib vältida mitmesuguseid tüsistusi. Selle haiguse korral tuleb tromboosi tekkimisel igal juhul arstiga nõu pidada. Valgu S defitsiit võib raseduse ajal põhjustada ka mitmesuguseid tüsistusi.

Kui patsient põeb seda haigust ja on rase, on soovitatav külastada arsti. Tromboosid võivad areneda, eriti jalgade veenides, nii et neid tuleb ravida varases staadiumis.Enamikul juhtudest saab üldarst diagnoosida ja ravida valgu S puudust. Kuna see haigusseisund on pärilik seisund, saab geneetilisi nõuandeid läbi viia ka selle edasiarendamiseks järgmisele põlvkonnale.

Ravi ja teraapia

Kuna valgu S vaegus põhineb pärilikul geneetilisel defektil, on raviga mõnikord raskusi, kuna põhjuse ravi pole võimalik, vaid ainult sümptomite leevendamine. Sel põhjusel põhinevad ravimeetodid peamiselt patsiendi tervislikul seisundil.

Kuid patsientidele, kellel pole sümptomeid ja kes pole veel tromboosi läbi elanud, ei määrata tavaliselt püsivaid ravimeid. Patsientidel soovitatakse riskantsete olukordade tekkimisel siiski arsti teavitada, et ennetavaid meetmeid saaks võtta. Patsiente võib ravida antikoagulantide ravimiga hepariin.

Tugisukad on eeliseks ka pikematel reisidel. Kui patsient teab, et neil on valgu S puudus, on olemas ennetavad meetmed. Paljudel juhtudel on neist abi rohkem kui neil ravivõimalustel, mida kasutatakse peamiselt ainult sümptomite leevendamiseks. Paljudel juhtudel jääb valgu S vaegus märkamata; aastaid pole olnud sümptomeid ega kaebusi. Sel põhjusel diagnoosivad arstid valgu S puudust sageli alles siis, kui esimene tromboos on juba tuvastatud.

Kui mitu tromboosi on juba diagnoositud, on soovitatav pikaajaline ravi, näiteks nn K-vitamiini antagonistidega. Muuseas, üks K-vitamiini antagoniste on Marcumar - tõenäoliselt kõige tuntum preparaat, kui tegemist on antikoagulandiva toimega.

ärahoidmine

Kuna valgu S vaegus on pärilik haigus, pole ennetavaid meetmeid teada. Kui diagnoositud on S-valgu vaegus, saab haiguse kulgemise positiivseks mõjutamiseks võtta ainult ennetavaid meetmeid.

Järelhooldus

Jalaveenide tromboosi ohu minimeerimiseks on mõistlik lasta pärast valgu S vaeguse ravi edukat ravi kogenud arstiga regulaarselt kontrollida vere väärtusi. Sel viisil saab vere hüübimisega uusi komplikatsioone varakult tuvastada ja kohe ravimitega ravida. Nagu teiste trombootiliste haiguste korral, võib ka valgu S puudus kergesti põhjustada maksahaigusi. Alkoholitarbimist on soovitatav rangelt piirata ja parimal juhul täielikult vältida.

Vaskulaarses meditsiinis saavad kannatanud kasulikke toitumissoovitusi ja väärtuslikku teavet ägedas olukorras toimimise kohta. Raseduse ajal võib täiendav füüsiline koormus kergesti põhjustada tromboosi. Valgu S puudusega rasedad peaksid kindlasti oma verehaigustest oma günekoloogi teavitama ja rangelt järgima raviarsti juhiseid.

Piisava treeningu ja igapäevaste jalutuskäikude saamine aitab vältida veenitromboosi teket. Kuna mõjutatud isikutel on sageli K-vitamiini puudus, soovitavad arstid sageli ennetavate spetsiaalsete toidulisandite kasutamist. Hüvitist ei saa tavaliselt tagada ainult toidu tarbimise kaudu.

Vere hüübimist soodustavate ravimite, näiteks väikestes annustes aspiriini, pikaajalist kasutamist tuleb alati raviarstiga arutada. Võimalusel tuleks vältida hormoonpreparaatide kasutamist, mis sisaldavad östrogeene. Neid ravimeid kirjutatakse sageli raseduse vältimiseks (antibeebipillid) või menopausisümptomite korral. Östrogeeni sisaldavad ravimid alandavad ka S-valgu kontsentratsiooni veres.