Spinocerebellar ataksia

Neuroloogia on üks meditsiini kõige mitmekülgsemaid ja põnevamaid valdkondi. Lisaks sellistele haigustele nagu hulgiskleroos, Alzheimeri tõbi ja üldtuntud insult, on ka neid Spinocerebellar ataksia tohutu tähtsusega. Need tähistavad üldist terminit mitmesuguste liikumiste koordineerimise häirete jaoks. Närvirakkude kaotus viib lihaste valesse koostoimimisse.

Mis on spinocerebellar ataksia?

Spinocerebellar ataksia (Inglise: spinocerebellar ataksia, lühike: SCA) tähistavad inimeste kesknärvisüsteemi (KNS) neurodegeneratiivsete haiguste rühma. Väikeaju (väikeaju) ja seljaaju (medulla spinalis) neuronid (närvirakud) hukkuvad järk-järgult. Seda tüüpi haigused on äärmiselt haruldased, neid esineb USA-s ja Kesk-Euroopas keskmise esinemissagedusega üks uus haigus saja tuhande elaniku kohta.

põhjused

Põhjus peitub Purkinje rakkude (väikeaju suurimad neuronid) surmas patoloogiliste geenide autosoomse domineeriva pärimise tõttu. Praegu on teada enam kui kakskümmend viis erinevat geenide asukohta. Spinotserebellaarse ataksia alarühmad on määratletud vastavalt nendele käivitavatele geenidele ja neid nimetatakse SCA tüüp 1, tüüp 2, tüüp 3 või SCA1, SCA2, SCA3 jt.

Tüübid 1, 2, 6, 7 ja 17 kuuluvad trinukleotiidhaiguste (näiteks Huntingtoni tõbi) rühma, kuna selle haiguse põhjustab mutatsioon CAG-i koodoni ebaharilikult pika tripleti korduse (triplett = kolm järjestikust nukleiinhappebaasi) kujul (mis vastab aminohappele glutamiinile). Spinocerebellar ataxia tüüp 3 (SCA3), tuntud ka kui Machado-Josephi haigus (MJD), on selle haiguse kõige levinum vorm Saksamaal, moodustades kolmkümmend viis protsenti autosomaalselt domineerivatest päritud tserebellaarsetest ataksiatest.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Enamikul juhtudel on haiguse ilmnemine vanuses kolmkümmend kuni nelikümmend. Kardinaalne sümptom on liikumisjärjestuste koordinatsioonihäired (ataksia). Patsiendid kurdavad kõndimisel ja seismisel tekkivat ebakindlust, aga ka kohmakalt haaravaid esemeid.

Lisaks on muutunud kõne meloodia (düsartria) ja silmade liikumishäire (nüstagm). Sõltuvalt spinotserebellaarse ataksia alarühmadest on ka sümptomeid, mis ilmnevad sõltuvalt teiste ajupiirkondade kaasamisest, näiteks lihaskrambid, spastilisus (lihastoonuse patoloogiline tõus).

Samuti halvenenud mälu (dementsus), sensoorhäired ja ebanormaalsed aistingud, neelamishäired, uriinipidamatus, nägemise halvenemine, liikumiste jada aeglustumine ja rahutute jalgade sündmus (rahutute jalgade sündroom). Mõnel patsiendil on Parkinsoni-sarnased sümptomid, mis reageerivad hästi Parkinsoni tõve raviks kasutatavatele ravimitele.

Diagnoos ja haiguse kulg

Diagnoos tehakse üksikasjaliku anamneesi, kliiniliste-neuroloogiliste uuringute ja täiendavate leidude (nt CSF-uuring, magnetresonantstomograafia ja neurofüsioloogiline uuring) alusel, et välistada muud võimalikud haigused. Diagnoosi kinnitamiseks on vaja kiiresti molekulaarset geneetilist uuringut.

Sageli on keeruline, mõnikord võimatu kindlaks teha, mis tüüpi ataksia esineb, kuna need on vaid pisut erinevad. Haiguse progresseerumisel süvenevad sümptomid kuni haiguse lõppemiseni (enamikul juhtudel).

Tüsistused

Spinocerebellar ataksiad võivad sõltuvalt haiguse vormist põhjustada mitmesuguseid tüsistusi. Üldiselt põhjustavad ataksiad lihasspasme, spastilisi tõmblusi ja muutusi kõne meloodias. Lisaks võivad tekkida mäluhäired, mis haiguse progresseerumisel võivad areneda dementsuseks.

Liikumisjärjestuste aeglustumine kujutab mõjutatud isikutele sageli märkimisväärset piirangut igapäevaelus. Seoses muude komplikatsioonidega, näiteks tüüpilise nägemise halvenemisega, põhjustab ataksia mõnikord ka emotsionaalset stressi. Sõltumata haiguse vormist suurenevad sümptomid haiguse progresseerumisel. Enamikul juhtudest põhjustavad spinocerebellar ataksiad patsiendi surma. Neuroloogilise häire ravimisega kaasnevad ka riskid.

Narkoteraapia on alati seotud teatud kõrvaltoimete ja nende omavahelise mõjuga. Sama kehtib tegevusteraapia ja füsioteraapia kohta, mis on aeg-ajalt seotud pingete, valulike lihaste ja väiksemate vigastustega. Spinni mässuliste ataksiates on kirurgiline sekkumine harva esinev, kuid see võib põhjustada infektsioone, verejooksu, sekundaarset verejooksu, nakkusi ja haavade paranemist. Kui protseduur läheb halvasti, võib algne häire süveneda.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Reeglina sõltub selle haigusega patsient alati arsti ravist. Ennekõike mõjutab varajane diagnoosimine koos varase raviga edasise kulgu väga positiivselt. Ainult nii saab vältida edasisi tüsistusi, kuna see haigus ei saa ise paraneda.

Kui haigel inimesel on probleeme liikumisega ja koordinatsiooniga, tuleb konsulteerida arstiga. Reeglina ei saa patsiendid hõlpsalt sirget kõndida ega asjadeni jõuda. Lihaskrambid või spastilisus võivad samuti sellele haigusele viidata. Paljud kannatanud kannatavad ka neelamisraskuste või isegi uriinipidamatuse ja muude ebanormaalsete tunnete all.

Haigust saab tuvastada üldarst. Edasiseks raviks on tavaliselt vajalik visiit spetsialisti juurde. Samuti ei saa universaalselt ennustada, kas täielik ravi võib toimuda.

Ravi ja teraapia

Spinotserebellaarsete ataksia põhjuslik ravi ei ole veel teada. Fookuses on sümptomaatiline ravi funktsionaalse säilitamise mõttes, et säilitada patsiendi elukvaliteet võimalikult kaua. Nende hulka kuuluvad ravimid, tegevusteraapia ja füsioteraapia, samuti logopeediline ravi.

Saksa neuroloogiaühingu (DGN) andmetel näitas pilootuuring, et väikeaju ataksiad reageerivad toimeaine rilusoolile. Ehkki spinatserebellaarsete ataksiate uurimine on viimase paari aasta jooksul intensiivistunud, pole see praegu veel nii kaugele jõudnud, et lähiajal võiks oodata raviravi.

Tegevusteraapias ja füsioteraapias säilitatakse üksikute kehalõikude liikuvus, tugevnevad kahanevad lihased ja stimuleeritakse sünapsite teket. Harjutatakse igapäevaseid toiminguid, et säilitada võimalikult palju patsiendi iseseisvust. Logopeediline toime töötab olemasolevate keeleprobleemidega.

ärahoidmine

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, on igasugune ennetamine võimatu.

Järelhooldus

Kollektiivne termin 'spinocerebellar ataxia' kirjeldab geneetiliselt määratud kliinilisi pilte, milles närvisüsteem on mõjutatud. Tüüpilised sümptomid on häiritud motoorsed protsessid kuni dementsuseni hilises staadiumis. Vastupidiselt teistele pärilikele haigustele ei ilmne sümptomeid ainult lapsepõlves. Ataksia puhkeb keskmiselt 30–40-aastaselt ja mõnel patsiendil varem või mitte enne, kui nad on 50–60-aastased. Kuni selle ajani oli patsient sümptomitevaba.

Spinocerebellar ataksiat ei saa praeguse seisuga ravida. Haigus on krooniline ja igal juhul lõppeb surmaga. Järelravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja võimaldada patsiendil elada suuresti normaalset elu. Paralleelne psühhoterapeutiline saatekiri on asjassepuutuvale inimesele kasulik, kuna haigust võib seostada emotsionaalse stressiga.

Sugulastel on ka võimalus saada psühhoterapeudilt tuge. Harjutused peaksid säilitama jäsemete liikuvuse. Kui keelekeskust mõjutavad neuroloogilised ebaõnnestumised, on soovitatav kasutada logopeedilisi ravimeetodeid. Järelmeetmed on pikaajalised, need käivad patsiendil haiguse puhkemisest haiguse hilises staadiumis. Järelravi on mõttekas ainult siis, kui seda on aastaid järjepidevalt läbi viidud.

Saate seda ise teha

Spinocerebelbulaarse ataksia korral on tähelepanu keskmes meditsiiniline ja füsioterapeutiline ravi. Lisaks saavad patsiendid igapäevast elu haiguse hõlbustamiseks ära teha mõned asjad.

Koordinatsioonihäired piiravad märkimisväärselt igapäevaelus kannatanuid. Seetõttu on kõige olulisem meede piirangute kompenseerimine ja haige inimese võimalikult hea toetamine. Enamikul juhtudel on vaja kolida puuetega inimestele sobivasse korterisse. Suurenevad liikumispiirangud nõuavad patsiendile ka kõndimisabi. Mõjutatud inimesed vajavad igapäevaelus tuge, kuna isegi lihtsaid tegevusi ei saa enamasti ilma välise abita enam läbi viia. Haiguse paremaks mõistmiseks ja aktsepteerimiseks peaksid kannatajad lugema erialast kirjandust spinocerebellar ataksia kohta.

Lisaks on soovitatav arutada teiste mõjutatud isikutega, näiteks Parkinsoni tõbe põdevate inimeste eneseabigrupi raames. Haiguse hilisemates staadiumides on vajalik ambulatoorne ja lõpuks statsionaarne ravi. Haiguse lõppjärgus, kui liigutused ja vestlused muutuvad üha raskemaks, võib olla kasulik ka patsiendi ja tema lähedaste igakülgne terapeutiline ravi.