Talasseemia

Talasseemia on geneetiline verehaigus koos punase vere pigmendi väärarenguga. Tulemuseks on aneemia ("aneemia"), mida tuleb ravida kogu elu. Luuüdi siirdamine võib aidata ka talasseemia täielikult välja kujunenud haiguse korral.

Mis on talassemia?

Talasseemia on aneemia pärilik vorm ("aneemia"). Haigus põhineb ka selle geograafilisel esinemisel Vahemere aneemia kuid on levinud ka Põhja- ja Lääne-Aafrikas, aga ka Lähis-Idas ja Lõuna-Aasias. Leptocytosis on veel üks termin talasseemia kohta.

Geneetiline kõrvalekalle (mutatsioon) mõjutab punase vere pigmendi sünteesi kehas. See "hemoglobiin" koosneb 2 valgust, alfa- ja beeta-ahelast. 2 alfa- ja 2 beetaühikut moodustavad hemoglobiiniühiku, mis kannab keset rauda sisaldavat heemrühma ja seob hapnikku.

Talasseemia tähendab, et hemoglobiini valgud muutuvad "normiga" võrreldes. Selle tagajärjel väheneb organismi hapnikuvarustus ja talasseemia korral on punaste vereliblede (erütrotsüütide) häiritud metabolism.

põhjused

Talasseemia "Hemoglobiini geenide mitmesuguste mutatsioonide" kollektiivne termin. On olemas kaks põhivormi, mida eristatakse vastavalt valgukomponentidele:

1) beeta-talasseemia: Hemoglobiini beeta-ahelate geenid on vigased. Geneetikud tuvastasid tuhandeid mutatsioone, millest enamik on DNA (päriliku molekuli) molekulaarsed defektid. Lisaks on kromosoomi purunemised (kustutused) kliinilise pildi põhjuseks. Talasseemia peamine vorm on kõige raskem. See ilmneb siis, kui mõlemad vanemad osalevad "haige" kromosoomis.

Kui ainult ühe vanema kromosoom on defektne, areneb alaealine vorm (igal inimesel on kahekordne kromosoomide komplekt, kuna ta Isalt ja emalt saadud tuumaorgaanid). Pealegi beetatalasseemia vahevormide realiseerumisel on see nii Intermedia tüüpi tüüp on mõõdukas, alaealine moodustab sümptomitevaba variandi.

2) alfa-talasseemia: Hemoglobiini alfa-ahelate geenid on vigased. Geen esineb neljal viisil, seega sõltub alfatalasseemia raskusaste sellest, kui paljudel geenidest on puudusi.

Ülekaalukalt levinum variant on beetavorm, samas kui alfa tüüp on talasseemia haruldane vorm.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Talasseemiat on mitmeid vorme. Eristatakse peamist talasseemia, intermediaalset talasseemiat ja alaealist talasseemiat. Suurem talasseemia näitab aneemia (aneemia) sümptomeid, kõige sagedamini esimesel eluaastal. Need sümptomid võivad hõlmata kahvatust, väsimust, halba joomist või kiiret pulssi (tahhükardia).

Mõnel juhul toimub hemolüüs, punaste vereliblede lagunemine ning maksa ja põrna suurenemine. Täiendavateks talasseemia peamisteks sümptomiteks on raua ülekoormus või ebaõnnestumine, st lapse üldise füüsilise arengu halvenemine. Ravimata jätmise korral võivad ilmneda sekundaarsed sümptomid, näiteks luude deformatsioonid, mida võib eriti näha näol, nakkushaigused, ebaõnnestumine õitsengus või surm.

Intermediaalse talasseemia sümptomid võivad olla sarnased peamise talassemia sümptomitega. Lisaks ilmnevad ka järgmised sümptomid: tromboosid, haavandid, sapikivid, kõrge vererõhk kopsuveresoontes, kasvajad väljaspool luuüdi. Intermediaalne talassemia võib esineda nii lastel kui ka täiskasvanutel ja avaldub sümptomaatiliselt erinevates vormides.

Ravimata jätmise korral võib haigus areneda nagu suur talasseemia. Alaealise talasseemia korral ilmnevad kerged või puuduvad aneemia sümptomid ja seetõttu on see nõrgeim vorm. Mõnel juhul võib tekkida rauavaegus ja kliiniliselt on eluiga normaalne.

Diagnoos ja kursus

A Talasseemia arst tuvastab selle kõigepealt vereproovi mikroskoopilise uuringuga. Erütrotsüüdid on vaid kergelt punakasvärvi ja väiksemad kui tervetel inimestel ning verelaborist selgub, et hemoglobiinisisaldus on liiga madal.

Geelelektroforeesiga eraldatakse ja identifitseeritakse hemoglobiini komponendid. Sellele järgneb tavaliselt elukestev teraapia, sest väikelastel on maks ja põrn laienenud. Talasseemia käigus kannatavad noorukid üldise ebaõnnestumise tõttu organite alaarengu ja luustiku väärarengute tõttu.

Kui seda ei ravita, põhjustab Vahemere aneemia juba varases eas tõsist südamepuudulikkust, maksa vähefunktsiooni ja diabeeti. Ravi vajavad ka talasseemia ravi kõrvaltoimed.

Tüsistused

Talasseemial võib olla mitmeid tüsistusi. On tõsiste mõjude oht. Raua ülekoormus on talasseemia üks levinumaid tagajärgi. See tähendab, et organismis on ülemäärase raua sisaldus kas haiguse enda tõttu või ravi käigus suure hulga vereülekannete tõttu.

Raua liig liig suurendab südamekahjustuste riski. Sama kehtib maksa ja endokriinsüsteemi kohta. Sellel on näärmed, mis toodavad hormoone, mis on olulised mitmesuguste kehaprotsesside reguleerimiseks. Teine võimalik tagajärg on splenomegaalia. See viib põrna suurenemiseni, mis omakorda suurendab põrna rebenemise riski.

Varasematel aastatel tehti sel põhjusel sageli splenektoomia. Kui põrn tuleb eemaldada, saavad inimesed suurema tõenäosusega nakkusi. Luu deformatsioonid on ka talasseemia tagajärjed. Luud on haiguse tõttu laienenud, mis omakorda põhjustab luustruktuuri defekte. Eriti mõjutatud on näo ja kolju luud. Kuna ka luud muutuvad õhukeseks ja rabedaks, on luumurdude oht ka väiksemate vigastuste korral.

Muud tõsised tüsistused võivad olla südamepuudulikkus või maksapuudulikkus. Need on hemosideroosi tagajärg, mis kahjustab südame lihaseid ja maksakude. Kuna mõjutatud on ka kõhunäärme saarerakud, on suhkruhaiguse oht.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Talasseemia korral tuleb alati läbi viia meditsiiniline läbivaatus ja ravi, et ei tekiks edasisi tüsistusi. Selle haiguse esimeste sümptomite osas tuleb konsulteerida arstiga, nii et täiendavaid sümptomeid pole. Varasel ravil on haiguse edasisele kulgemisele alati positiivne mõju.

Kui asjaomane isik on väga väsinud või väga kahvatu, tuleb talasseemia korral konsulteerida arstiga. Neid kaebusi ei saa tavaliselt une või taastumise abil kompenseerida ja nad ei kao iseseisvalt. Lisaks võib kehv joomine näidata talasseemiat ja seda peaks kindlasti uurima arst. Pole harvad juhud, kui haigetel on kõrge vererõhk või põrna ja maksa märkimisväärne suurenemine. Nende sümptomite ilmnemisel tuleb igal juhul pöörduda arsti poole.

Tavaliselt saab talasseemiat diagnoosida üldarst. Edasine ravi sõltub põhihaigusest ja selle viib läbi spetsialist. Haiguse edasine käik sõltub suuresti ka diagnoosimise ajast.

Ravi ja teraapia

Talasseemia tuleb ravida juba imikute puhul, see kehtib eriti põhitüübi täielikult välja töötatud kliinilise pildi kohta. Mõjutatud patsiendid vajavad efektiivse hemoglobiini puudumise kompenseerimiseks iga kuu vereülekandeid.

Verevarud põhjustavad aga raua kogunemist, mida organism ei saa täielikult erituda. Metalliioonide sadestumine erinevates organites nagu süda, maks ja kõhunääre võib põhjustada kahjustusi, mida tuleb vältida. Seetõttu antakse patsientidele ravimeid liigse raua väljajuhtimiseks.

Põrna kirurgiline eemaldamine oli talasseemia standardteraapia. Täna peetakse seda protseduuri ainult viimaseks abinõuks, kuna sellest tulenev immuunsussüsteemi talitlushäire mõjutab lisaks ka patsienti. Põhjusliku ravi osas on olemas luuüdi siirdamise võimalus.

Tervete inimeste tüvirakud võivad seejärel tekitada patsiendi kehas täielikult funktsioneerivaid erütrotsüüte. Evolutsioonilisest küljest on talasseemia sündroomiga inimeste osaline või täielik immuunsus malaaria vastu tähelepanuväärne.

ärahoidmine

Talasseemia Geneetilise haigusena on see profülaktikas väga problemaatiline. Üks võimalus Vahemere aneemiat vältida on enne rasedust selgitada paaride geneetilisi tegureid. Kui risk on liiga suur, saab soovi laste järele mõelda. Ehkki mõnes riigis rakendatakse eugeenseid abinõusid, tekitab abordipraktika paljudel inimestel talasseemia kliinilise pildi eetilisi probleeme.

Järelhooldus

Mõjutatud inimestel tuleb korra aastas kontrollida kogu keha, sest liigse raua imendumine võib kehale jäädavalt kahjustada. Mõjutatud inimestel soovitatakse alaliselt liituda eneseabigrupiga. Seal saab vahetada kogemusi ja viise haigusega toimetulemiseks. Haigestunud ei pea end haigusega üksi tundma ja saavad teada muid arvamusi haiguse käigust.

Samuti on soovitatav pöörduda püsiva psühholoogilise nõustamise poole, et õppida haigusega toime tulema. Mõjutatud peaksid pöörama erilist tähelepanu tervislikele eluviisidele. See hõlmab tasakaalustatud toitumist, mis on rikas vitamiinide poolest ning vältides alkoholi, nikotiini ja narkootikume. Võimaluse korral peaksid mõjutatud isikud treenima.

See tugevdab ainevahetust ja immuunsussüsteemi. Sport mõjutab positiivselt ka kannatanute heaolu. Kuna elu selle haigusega võib olla väga piiratud, on soovitatav tihedad kontaktid perekonna ja sugulastega. Need võivad kannatanutega kaasas käia ja neid igapäevastes toimingutes toetada. Seetõttu tuleks eriti arendada sotsiaalseid kontakte sugulastega.

Saate seda ise teha

Seda haigust saab põhimõtteliselt ravida, kuid see nõuab patsiendi kõrgetasemelist vastavust ravile. Kui tüvirakkude siirdamine pole võimalik, peab ta lisaks vereülekannetele regulaarselt võtma ka liigse raua eemaldamiseks vajalikke ravimeid. Turul on selleks otstarbeks saadaval erinevaid ravimeid, mida tuleb võtta erinevalt ja millel on ka erinevad kõrvaltoimed. Haigestunud patsient peab õppima nende mõnikord oluliste kõrvaltoimetega toime tulema. Lisaks peab ta vähemalt üks kord aastas läbima täieliku läbivaatuse, sest ka rauda eemaldavad ravimid võivad põhjustada püsivaid kahjustusi.

Need, kes kannatavad, võivad leida tuge eneseabigruppides või -ühendustes, näiteks IST e.V. ühing (www.ist-ev.org), mis peab end kontaktiks nii arstide kui ka patsientide ja nende perede jaoks. Stefan Morschi fond (www.stefan-morsch-stiftung.com) toetab ka neid, kes on teabe käes, ja aitab aktiivselt tüvirakkude doonorite otsimisel.

Talasseemiahaiged peaksid pöörama tähelepanu tasakaalustatud toitumisele ja tervislikule eluviisile ning vältima stimulante, nagu alkohol ja nikotiin. Treening on soovitatav nii palju kui võimalik, sest treenimine aktiveerib immuunsussüsteemi ja ainevahetust. Samal ajal parandab treening tuju. Kuna elukvaliteet võib haiguse kõige raskema vormi, talasseemia korral, olla väga piiratud, võib kannatanutel olla abiks kaasnev psühhoterapeutiline ravi.