Tsiliopaatia

Mõiste all Tsiliopaatia võetakse kokku erinevad geneetilised haigused, mis põhjustavad näärmete või neid kandvate rakkude talitlushäireid.

Mis on tsiliopaatia?

Tsiilia (nimetatakse ka kinoa ciliaks) on raku tsütoplasmaatilised mügarikud. Need on kuni 10 µm ja kuni 0,25 µm. Nibud võivad vabalt liikuda ja neid kasutatakse vedelike ja limakilede transportimiseks. Kinokere peksab ühtlaselt üksteise taga, mis viib ühtlase virvendusvoolu.

See tagab vedeliku või lima äraveo. Erinevates haigustes, mida nimetatakse Tsiliopaatiad on ühendatud, kahjustavad röövikud või neid kandvad rakud, mis tähendab, et nad ei saa enam oma ülesandeid piisaval määral täita.

põhjused

Tsöliapaatiad on geneetilised haigused. Nüüd on tsiopaatiateks määratud suur hulk pärilikke haigusi; mõnede jaoks pole lõplikku tõendit veel esitatud. Nii et tsiliopaatia on päritav.

Üksikud tsiliopaatiad erinevad üksteisest märkimisväärselt, kuna nibud paiknevad inimkeha paljudes erinevates osades ja täidavad seal erinevaid ülesandeid. Selle tulemusel pole tsiliopaatiate sümptomid ja diagnoosimine ühesugused, kuid üksikute haiguste vahel on märkimisväärne erinevus.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Tsöliapaatia sümptomid, kaebused ja tunnused ei ole ühesugused, kuna tsiopaatia ei ole suletud kliiniline pilt, vaid on lihtsalt katustermin tsilia erinevate pärilike haiguste korral. Sel põhjusel pole standardiseeritud diagnoosimine võimalik. Tsiiliapaatiad hõlmavad mitmesuguseid haigusi, mille sümptomid on mõnikord väga erinevad:

• Kartageneri sündroom
• Meckel-Gruberi sündroom
• Jouberti sündroom
• Laurence Moon Biedl Bardeti sündroom (LMBBS)
• Nephronophthisis
• Senior Løkeni sündroom
• Tsüsti maks
• Bardet-Biedeli sündroom
• Ellis van Creveldi sündroom (EVC)
• teatud tüüpi retinopaatia
• teatud hüdrotsefaalia vormid
• Oro-facio-digital sündroom 1 (OFD)
• retsessiivsed ja domineerivad pärilikud tsüstilised neerud (ARPKD, ADPKD)
• Medullaarne tsüstiline neeruhaigus (ADMCKD)
• Alströmi sündroom (ALMS)
• Lühikese ribi polüdaktüüli sündroom (SRPS)
• Kranio-ektodermaalne düsplaasia
• tuhastav rindkere düsplaasia (ATD)

Järgnevalt on näidetena toodud Kartageneri sündroomi ja Laurence-Moon-Biedl-Bardet'i sündroomi (LMBBS) sümptomid ja diagnoos.

Kartageneri sündroom, mida tuntakse ka kui primaarset tsiliaarset düskineesiat, on tsilioptioos. Selle sündroomi korral esinevad varjatud rakkude, eriti hingamisteede varjatud epiteeli talitlushäired. Nibude liikumine on häiritud, mistõttu sekretsioone ei saa või ei saa piisavalt eemaldada.

Sellest järeldub, et selle sündroomi puhul, mis on tingitud näärmete talitlushäiretest, on tõsiselt kahjustatud bronhide isepuhastuvat mehhanismi (mukotsiliaarne kliirens), mida kannab hingamisteede varjatud epiteel. Kartageneri sündroom päritakse tavaliselt autosomaalse retsessiivse tunnusena.

Mõjutatud on kõik kehas hõivatud keharakud, st lisaks hingamisteede varjatud epiteelile mõjutavad ka kõrvatrompetit (kuulmistoru) ja paranasaalseid siinuseid. Sümptomite fookus on aga bronhides, mis on tingitud asjaolust, et enamik tsöliaatides hõivatud rakke leidub just seal.

Ligikaudu 50 protsendil Katageneri sündroomist mõjutatud patsientidest ilmneb embrüonaalses faasis siseorganite ebanormaalne asend situs invertus kujul, elundite ja anumate peegelpildis. Mõjutatud mehed on sperma häiritud düskineesia tõttu enamasti steriilsed. Enamik naisi on steriilsed munajuha ümbritsevate näärmete düskineesia tõttu.

Enamik sümptomeid ilmnevad hingamisteedes. Bronhide häiritud isepuhastudes tekivad sageli bronhide obstruktsioonid ja infektsioonid. Bronhiit on enamasti korduv ja seda on raske ravida. Lisaks on sageli korduvaid ja halvasti ravitavaid nohu, sinusiiti ja keskkõrvapõletikke.

Haiguse käigus tekib sageli bronhektaasia, bronhi pöördumatu laienemine. Vastsündinutel võib esineda respiratoorse distressi sündroom. Hüdrotsefaalia, vedeliku sisemise või välimise ruumi laienemine, võib ilmneda ka vastsündinutel.

Kartageneri sündroom on sageli märgatav lapseeas suurenenud vastuvõtlikkusega nakkuste suhtes. Kui lisaks suurenenud vastuvõtlikkusele nakkuse suhtes on olemas ka situs invertus, võib oletada Kartageneri sündroomi olemasolu. Kui situs invertus puudub, on diagnoosimine keeruline. Kartageneri sündroomi esinemise kohta annab tõendusmaterjali elektronmikroskoopiline uurimine asjakohaste limaskestade pintslitest või biopsiatest.

Põhjuslik ravi ei ole võimalik. Ravi on sümptomaatiline. Varase diagnoosimise ja piisava ravi korral võivad haiged elada suhteliselt normaalse elu.

Laurence-Moon-Bardet-Biedli sündroom on ka üks tsiopaatiatest. Seda iseloomustab lai valik mutatsioone ja väärarenguid, mille käivitavad mutatsioonid erinevatel kromosoomidel või geenide asukohtadel. Pärand on autosomaalselt retsessiivne. Sõltuvalt mõjutatud geenidest võib ilmneda mitmesuguseid sümptomeid.

Neid ei ole kõigil patsientidel võrdselt väljendunud. Nende sümptomite hulka kuuluvad: rasvumine; arteriaalne hüpertensioon; Suhkruhaigus; Lühike kasv; Lihaste hüpotensioon; Maksa, munasarjade ja sapiteede väärarengud; Hüpogonadism; Neeru hüpoplaasia; Neerupuudulikkus; Püelonefriit; motoorsed häired; vaimne puue; Retinitis pigmentosa; Pimedus; Anosmia; Kuulmiskaotus; Hemeralopia; lühike kael; silmalau märgatavad nurgad; Polüdaktiliselt ja sündaktiliselt.

LMBBS-i diagnoosimine on keeruline, kuna sümptomid ilmnevad ka paljude muude haiguste korral. Nagu Kartageneri sündroomi puhul, tehakse lõplik diagnoos molekulaarbioloogilise testi abil. Põhjuslikku ravi ei ole; ravi on sümptomaatiline.

Diagnoos ja haiguse kulg

Heli diagnoos ja käik ei ole tsiopaatiate eri vormide puhul ühesugused. Nii sümptomid kui ka diagnoos ja prognoos erinesid üksteisest märkimisväärselt. Erinevatel tsiliopaatiatetel on ühine see, et diagnoosi saab kinnitada molekulaarbioloogiliste testide abil.

Tüsistused

Reeglina kannatavad tsiliopaatiat põdenud inimesed paljude erinevate sündroomide ja seega erinevate komplikatsioonide all. Need sõltuvad väga palju ka haiguse täpsest raskusastmest, nii et üldist ennustust pole tavaliselt võimalik anda. Esmajärjekorras viib tsiliopaatia nakkuseni hingamisteedes.

See põhjustab hingamisraskusi ja võib-olla õhupuudust. Mõjutatud inimese elukvaliteet halveneb märkimisväärselt, nii et enam pole võimalik pingutavaid tegevusi ega sportlikke tegevusi ilma pikema vaevata läbi viia. Haigus lükkab edasi ka lapse arengut.

Paljudel juhtudel kannatavad kannatajad ka sageli nina- või hingamisteede põletiku käes. Enamikul mõjutatud isikutest puudub ka paljunemisvõime, mistõttu kannatavad nad ka psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all.

Tsiliopaatia ravis ei ole erilisi tüsistusi. Kuid täielik ravi ei ole võimalik, nii et mõjutatud inimesed peavad oma elus alati tuginema antibiootikumidele ja muudele ravimitele.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui peres on diagnoositud pärilik haigus, tuleks enne võimaliku lapse kavandamist pöörduda arsti poole. Potentsiaalsed vanemad peaksid end riskidest või tõenäolistest arengutest eelnevalt igakülgselt teavitama. Samuti peaksite raseduse ajal tegema tihedat koostööd arstiga. Pakutavad ennetavad uuringud tuleb läbi viia, et võimalikele tervisekahjustustele kiiresti ja põhjalikult reageerida.

Kuna pärilike haiguste korral ei saa kasutada põhjuslikke ravimeetodeid, on varajane sekkumine eriti oluline. Kui perekonnaga seotud geneetilisest mutatsioonist pole teadmisi, märkavad kõrvalekalded sageli sünnitusabi meeskonna liikmetel vahetult pärast sündi. Rutiinse protsessi käigus viiakse diagnoosi saamiseks läbi vajalikud uuringud. Hiljemalt lapse arengus võib eakaaslastega võrreldes täheldada ebakorrapärasusi.

Optiliste muutuste, kasvuhäirete või vaimsete kõrvalekallete korral pöörduge arsti poole. Arst peab kontrollima talitlushäireid, reaktsiooni iseärasusi ja ebakorrapärasusi liikumises. Tsiliopaatia on mitmesuguste häirete katustermin. Kõigil neist on patsiendi individuaalsed omadused, nii et olemasoleva tervisealase lahknevuse kahtluse korral tuleks alustada arstiga visiiti.

Ravi ja teraapia

Põhjuslikke ravimeetodeid pole saadaval, haigusi ei saa ravida, vaid leevendatakse ainult sümptomaatilise raviga. Erinevate tsiliopaatiate raviviisid on samuti erinevad.

ärahoidmine

Need on geneetilised haigused. Seetõttu pole ennetamine võimalik.

Järelhooldus

Tsiliopaatia järelravi põhineb peamiselt haiguse tüübil ja raskusastmel. Selliseid haigusi nagu Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroom või Jouberti sündroom ei saa ravida. Järelhooldus keskendub ravitavate sümptomite läbivaatamisele ja ravimite kohandamisele. Kuna patsiendid on sageli krooniliselt haiged, tehakse regulaarselt järelkontrolle.

Ravitud kaebusi, nagu krooniline valu või joobeseisundi sümptomid, tuleb ravida ravimitega. Kui tsiliopaatia põhineb ravitaval seisundil, näiteks tsüsti neer, sõltub järelravi haiguse käigust ja ravi õnnestumisest. Positiivse tulemuse korral saab neeru siirdada.

Pärast sellist neerusiirdamist tehakse kord nädalas koostöös siirdamiskeskuse ja perearsti või spetsialistiga uuring. Vahemikke saab hiljem lühendada neli korda aastas. Järelhoolduse üks osa on vere väärtuste määramine, radioloogilised uuringud, näiteks CT või MRI, ja muud uuringud sõltuvalt põhihaigusest.

Samal ajal kontrollitakse alati patsiendi üldist seisundit. Kui tsiliopaatia on tingitud muudest haigustest, tuleb konsulteerida vastava spetsialistiga. Igal juhul on neeruhaiguste spetsialist ja perearst meditsiinimeeskonna osa.

Saate seda ise teha

Tsiliopaatiad võivad esineda väga erineval kujul ja neid tuleb alati ravida individuaalselt. Üldised abinõud, mis võivad taastumist soodustada, on füsioteraapia ja elustiili muutus. Selliseid vorme nagu Jouberti sündroom või Laurence-Moon-Bardet-Biedli sündroomi ravitakse alati sümptomaatiliselt, mille kohaselt peab patsient sööma tervislikult, treenima piisavalt, kuid peaks üldiselt enda eest hoolitsema. See leevendab vähemalt sümptomeid.

Kui on välja kirjutatud ravimeid, tuleb hoolikalt jälgida kõiki kõrvaltoimeid ja koostoimet, kuna need võivad avaldada negatiivset mõju teiste tsiliopaatiate tekkele. Tüsistuste tekkimisel tuleb arsti neist teavitada. Patsiendid peaksid pidama kaebuste päevikut ja kirjutama üksikasjalikult üles kõik märgatavad sümptomid ja kaebused.

Vastutav arst peab igal juhul otsustama, millised meetmed on tsiopaatia korral kasulikud. Erinevate kannatuste vormide tõttu on alati vajalik individuaalne raviplaan. Haigestunud isikutel on kõige parem pöörduda oma perearsti poole, kes võib anda täiendavaid näpunäiteid selle kohta, kuidas ravi paremini toetada. Lisaks saab ta luua kontakti eneseabigruppidega, kes pakuvad patsiendile edasisi abinõusid.