Ablepharoni makrostoomia sündroom

Ablepharoni makrostoomia sündroom on harvaesinev ja kaasasündinud mitmekordsete väärarengute kompleks, mis mõjutavad peamiselt nägu. Etioloogia kohta on vähe teada, kuid pärand näib olevat autosomaalne domineeriv. Paljusid väärarenguid saab terapeutiliselt parandada.

Mis on Ablepharoni makrostoomia sündroom?

Kaasasündinud väärarengute sündroomide haigusrühm sisaldab palju erinevaid väärarengute komplekse, mis on vastavalt nende raskusastmele veelgi jagatud. Ablepharoni makrostoomia sündroom on üks kaasasündinud väärarengute sündroom, mis hõlmab valdavalt nägu.

Sümptomikompleksi puhul eeldatakse, et see on äärmiselt madal esinemissagedus, kui haigusjuhtu on vähem kui üks juhtum 1 000 000 inimese kohta. Esimene kirjutamine toimus 1977. aastal. Esimestena kirjeldavad seda Briti arstid Gillian McCarthy ja Carolyn West. Sündroom avaldub näo väärarengute tõsises moonutamises kohe pärast sündi.

Kadunud silmalaud, ripsmed ja kulmud on seotud kõrvade, suuõõne ja suguelundite düsplaasiaga. Uurimistöö on keeruline vähese levimuse tõttu. Siiani on dokumenteeritud vaid 14 juhtu meestel ja üks juhtum naistel, nii et uuringute alus on äärmiselt piiratud. Sel põhjusel ei peeta kõiki haiguse vahelisi seoseid lõplikult uuritud.

põhjused

Ablepharoni makrostoomia sündroom ei tundu olevat juhuslik. Seni dokumenteeritud 15 juhul suutsid teadlased mõista perekondliku kuhjumise kalduvust. Seetõttu on geneetiliselt pärilikud tegurid ilmsed. Haigus on tõenäoliselt tingitud autosoomsest domineerivast pärandist.

Pole veel selgitatud, kas lisaks kahtlustatavatele geneetilistele teguritele võivad haiguse arengus oma rolli mängida ka välised tegurid, näiteks kokkupuude toksiinidega või alatoitumus raseduse ajal. Meessoo ilmselge eelistamine näib olevat asjakohane ka põhjuse uurimisel.

Haigus võib olla põhjustatud mutatsioonist. Pole teada, milline mutatsioon vallandab sündroomi. Ka ei ole tuvastatud ühtegi geeni. Molekulaarne alus on haruldase sündroomi taustal praegu kõige olulisem uurimisteema.

Ravimid leiate siit

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Ablepharoni makrostoomia sündroomiga patsiendid kannatavad kliiniliselt eristuvate sümptomite kompleksi all. Kõige olulisemad kliinilised kriteeriumid hõlmavad silmalaugude ebaõnnestumist ja ripsmete või kulmude puudumist. Silmades avaldub sündroom strabismuse kujul.

Neid näo sümptomeid seostatakse sügavalt paiknevate düsplastiliste aurikute ja ebanormaalsete ninasõõrmetega, millel on lamedad ninajuured. Sündroomiga patsientidel on dokumenteeritud ka ebanormaalse kujuga suulaelõhega suu. Lisaks on enamikul patsientidest makrostoomia.

Mõnel juhul on teatatud ka pisikestest, vähearenenud hammastest. Haigestunute nahk on tavaliselt kare ja kuiv. Naha sümptomid eelistavad samblike moodustisi. Sõrmede ja varvaste vahel võib olla membraanne syndactyla. Sõrme liigesed on venituseta pärsitud ja nibud on sageli hüpoplastilised.

Patsientide suguelundid on tavaliselt ette nähtud ristlõikeks. Lisaks võib esineda skeleti anomaaliaid, näiteks puuduvate zygomaatiliste kaarte kujul. Arengute viibimine toimub sageli hiljem. Eriti on patsiendi keele areng sageli halvenenud. Sama kehtib ka üldise kasvu kohta. Lisaks võib aja jooksul ilmneda osaline või täielik kuulmislangus.

Diagnoos ja kursus

Kanefarooni makrostoomia sündroomi diagnoosimine on üsna keeruline ettevõtmine. Kliiniliste tunnuste tõttu võib arst visuaalse diagnoosi kaudu kahtlustada esialgset kahtlust, kuid kahtlustatud diagnoosi kinnitamiseks pole molekulaarseid geneetilisi teste saadaval.

Diferentsiaaldiagnostika osas peab ta siiski eristama sündroomi kliiniliselt sarnastest haigustest nagu Fraseri sündroom ja ennekõike Barber-Say sündroom. Estropiooni ja redutseeritud juustega Barber-Say sündroom sarnaneb väga Ablepharoni makrostoomia sündroomiga.

Silmalaugude täielik puudumine viitab sel juhul Ablepharoni makrostoomia sündroomile. Ka suguelundite anomaaliad on palju teravamad. Võimalik safaroonmakrostoomia sündroomiga patsientide prognoos sõltub konkreetse juhtumi raskusest.

Tüsistused

Ablepharoni makrostoomia sündroom on äärmiselt harvaesinev kaasasündinud mitu väärarengut. Sümptom põhjustab mitmesuguseid düsplaasiaid. Mõjutatud on nägu ja suguelundid. Enamik patsiente on interseks. Lisaks võivad puududa silmalaud, ripsmed, kulmud ja isegi põsesarnad.

Mõnikord on varbad ja sõrmed väära kujuga ja hambad on vähe arenenud. Nahk on kare ja kalduv samblikele. Arvatakse, et haiguse põhjustajaks on geneetiline defekt. Mainitakse ka geenimutatsiooni, mis tuleneb kokkupuutest väga toksiliste ainetega ja alatoitumusega raseduse ajal.

Mõjutatud isikutele tähendab see sünnist alates kulgevat komplikatsioonide ahelat, mis läbib kogu elu. Väikesed lapsed vajavad kohe alguses tähelepanelikku arstiabi. Erinevad kasvu ja arenguga seotud viivitused võivad aastatega muutuda märgatavaks. Samuti on täielik kuulmislangus.

Kliiniline diagnoos tehakse põhjaliku kontrolli ja molekulaarse geneetilise testi abil. Haigus ise on ravimatu, ainult sümptomid. Plastilisi operatsioone kasutatakse sõrmede ja varvaste, näo ja vajadusel rinnanibude taastamiseks. Nägemis-, kuulmis-, liikumis- ja kõnepuudulikkust ravitakse terapeutiliste meetmete abil. Need abinõud aitavad patsiendil vähendada enamikku diagnoosimisega seotud tüsistustest.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Ablepharoni makrostoomia sündroomi saab selle selgete sümptomite põhjal tavaliselt diagnoosida vahetult pärast haigestunud lapse sündi. Kuid arst ei saa oma silmaga täpset diagnoosi teha ja vajalikke molekulaargeneetilisi teste ei ole üldarstidel tavaliselt saadaval. Vanematel, kes kahtlustavad, et nende lapsel on Ablepharoni makrostoomia sündroom, tuleb võib-olla pöörduda iseseisvalt vastavate eriarstide kliinikute poole ja korraldada test.

See on kasulik, kui sündroomi kahtlustatakse selgelt. Iseloomulikud on muidugi mitmetahulised deformatsioonid ja väärarengud (puuduvad silmaalused, ebanormaalse kujuga ninasõõrmed, väikesed vähearenenud hambad, kuiv nahk samblike moodustumisega), aga ka hiljem tekivad suguelunditevahelised ja keelehäired. Kui teil on üks või mitu neist sümptomitest, on see tõenäoliselt Ablepharoni makrostoomia sündroom, kuid see on kindlasti tõsine seisund, mida tuleb selgitada. Lisaks diagnoosile peaksid vanemad pöörduma ka arsti poole. Haigusega toimetulekut saab hõlpsamaks muuta põhjaliku hariduse ja ravimeetmete abil.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Põhjuslikku ravi ei ole veel võimalik patsientide puhul, kellel on võimalik safaroonmakrostoomia sündroom. Selle põhjuseks on peamiselt see, et sündroomi põhjus pole veel lõplikult kindlaks tehtud. Selleks ajaks, kui molekulaarsed uuringud on tuvastanud kaasatud geenid, võib geeniteraapia kui uuritava objekt olla jõudnud kliinilisse faasi.

Liiga kauges tulevikus võib toimuda põhjuslik ravi, kuid seni on kannatanute ravi olnud puhtalt sümptomaatiline. Selle ravi osana on näidustatud varajane kirurgiline sekkumine mitmete väärarengute parandamiseks. Plastiline kirurgia võib taastada puuduvad silmalaud, näiteks rekonstrueeriva operatsiooni käigus.

Samuti saab rekonstrueerida välise kõrva ja suu. Zygomaatiliste kaarte taastamiseks saab kasutada nahaaluseid proteese. Süntaktiiliat parandatakse kirurgiliselt ainult siis, kui see piirab tõsiselt mõjutatud inimese liikumisvõimet. Naha kõrvalekaldeid ravitakse dermatoloogiliselt. Nibude vähearenenud seisund korrigeeritakse kosmeetilise-kirurgilise sekkumisega.

Strabismust saab ravida selliste terapeutiliste meetmetega nagu silma pikaajaline katmine. Kuulmisprobleeme saab korvata kuuldeaparaatide või implantaatidega. Kui keele arendamisel ilmnevad probleemid, on näidustatud logopeediline ravi. Füsioterapeutilist ravi saab kasutada motoorse arengu raskuste korral.

Outlook ja prognoos

Ablepharoni makrostoomia sündroom põhjustab tavaliselt mitmesuguseid väärarenguid, mis mõjutavad peamiselt nägu. Sageli põhjustavad need väärarengud patsiendi enesehinnangut ja mitte harvem alaväärsuskomplekse.

Selle sündroomi korral puuduvad tavaliselt silmalaud ja ripsmed. Aurikleid mõjutavad ka väärarengud, mis võivad põhjustada mitmesuguseid kuulmiskahjustusi. Harva kannatavad patsiendid ka nn suulaelõhe all. Samblike vorme ja sõrme liigesid ei saa korralikult venitada.

Lisaks sellele kannatavad Ablepharoni makrostoomia sündroomiga lapsed arengu hilinemisega, mis võib põhjustada mõtlemise halvenemist isegi täiskasvanueas. Tekivad ka kõneprobleemid. Haiguse progresseerumisel kaob täielik kuulmine ja seega kurtus. Elukvaliteeti piirab sel viisil Ablepharoni makrostoomia sündroom.

Kuna Canpharoni makrostoomia sündroomi põhjuslikku ravi tavaliselt ei toimu, saab ravida ainult sümptomeid. Peamiselt kasutatakse operatiivseid sekkumisi.Mõnel juhul sõltub asjaomane isik igapäevaelus teiste inimeste abist.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Siiani pole Ablepharoni makrostoomia sündroomi välised ega molekulaarsed tegurid lõplikult täpsustatud. Kuna põhjused ja etioloogia pole veel teada, pole praegu sündroomi ennetavaid samme saadaval. Ka geneetiline nõustamine pole seni olnud võimalik.

Järelhooldus

Kuna Ablepharoni makrostoomia sündroom on kaasasündinud haigus, ei saa seda ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Sel põhjusel on selle haiguse järelravi võimalused väga piiratud. Kui patsient soovib lapsi saada, võib geneetiline nõustamine olla kasulik ka selleks, et vältida võimalikku safari makrostoomia sündroomi edasikandumist järeltulijatele.

Reeglina ei mõjuta sündroom patsiendi eluiga negatiivselt. Kaebused lahendatakse tavaliselt kirurgiliste sekkumiste abil. Tavaliselt pole komplikatsioone ega muid kaebusi. Nahakaebusi saab ka suhteliselt hästi ravida.

Pärast operatsiooni peab patsient hoolitsema oma keha ja puhata. Seejuures tuleks vältida pingutusi või sportimist, et mitte asjatult keha stressida. Kuna vajalik on ka füsioteraapia, saab tervenemise kiirendamiseks mõned harjutused teha ka oma kodus.

Kuulmiskaotuse korral peaks kannatanud isik tagama, et ta kasutab kõrvakahjustuste vältimiseks alati oma kuuldeaparaati. Kontakt ka teiste Ablepharoni makrostoomia sündroomi all kannatajatega võib haiguse kulgu positiivselt mõjutada, kuna see võib viia teabevahetuseni.

Saate seda ise teha

Füüsiliste sümptomite püsivaks paranemiseks pole mõjutatud isikul võimalusi, mida ta saaks iseseisvalt ja omal vastutusel rakendada. Soovi korral on võimalus teha koostööd kirurgiga, et saavutada kosmeetilisel protseduuril püsivaid muutusi.

Igapäevaelus saab patsient töötada sõltuvalt füüsilise puuduse ulatusest kosmeetiliste abivahenditega. Üksikuid näopiirkondi saab erinevate meigitoodetega visuaalselt muuta. Need aitavad teie ilutunnet optimeerida. Selle meetodi võimalused on siiski piiratud. Samuti saab mitmesuguste aksessuaaride või sobiva soenguga hästi katta mõned ebamugavaks peetavad näopiirkonnad.

Lisaks on oluline emotsionaalne stabiilsus ja vaimne tervis. Nii kannatanud kui ka nende sugulaste tähelepanu keskmes peaks olema elu, kus esinevad mitmed väärarengud. Haiguse aktsepteerimine ning selle visuaalsed ja füüsilised kõrvalmõjud parandavad heaolu. Stabiilse enesekindluse ja usaldusväärse sotsiaalse keskkonnaga suureneb üldine eluga rahulolu. Vahetust saab pidada teiste haigete inimestega ja nende sotsiaalse keskkonnaga. Terapeudi abi saab kasutada vaimseks toetamiseks. Lisaks on võimalus kasutada lõõgastusprotseduure.