Antitrombiini puudus

Selle Antitrombiini puudus on kaasasündinud pärilik haigus. See suurendab tromboosi tekkimise tõenäosust. Puudus põhjustab ka kontsentratsiooni ja aktiivsuse vähenemist.

Mis on antitrombiini puudus?

Plasma peamine ülesanne on rakulise verekomponentide transportimine. Antitrombiini puudumine vereplasmas tähendab suurenenud trombofiilia riski.
© metamorworks - stock.adobe.com

Kaasasündinud antitrombiini puudust kirjeldas esmakordselt Olav Egeberg 1965. aastal. Antitrombiin on glükoproteiin, millel on vere hüübimist pärssiv toime. See on valmistatud maksas ja on osa vereplasmast. 55 protsenti verest koosneb vereplasmast. See sisaldab vere mitterakulisi osi.

Plasma peamine ülesanne on rakulise verekomponentide transportimine. Antitrombiini puudumine vereplasmas tähendab suurenenud trombofiilia riski. See tähendab, et vere hüübivus on suurenenud. Lisaks suureneb trombemboolia oht. Niipea kui ilmnevad täiendavad riskifaktorid, näiteks operatsioon või õnnetus, tekib haigel tromboos.

Veresoontes moodustub tromb. See toimib nagu tromb ja ummistab või takistab verevoolu. Verehüüvet nimetatakse trombiks. See võib moodustuda ka südames ja peatada vereringe seal. Tromb võib areneda igas vereringes suvalises arteris ja blokeerida seal oleva vere. See loob infarkti või insuldi riski.

põhjused

Antitrombiini puuduse põhjus ulatub päriliku geenimutatsiooni juurde. Antitrombiini defitsiit on kaasasündinud pärilik haigus, mis on päritud autosomaalse domineeriva tunnusena. Haiguse domineeriva pärimise tõttu kandub olemasolev geneetiline defekt automaatselt lapsele vähemalt ühelt vanemalt. Selle tulemusel, kui muteerunud geen on vanemal olemas, ei saa kuidagi vältida antitrombiini puuduse esinemist.

Domineeriva alleeli omadused on embrüo arengufaasis retsessiivse alleeli suhtes ülimuslikud. Selle tagajärjel sünnib laps antitrombiini puudulikkusega. Kuid kõrvalekaldeid ega viivitamatut meditsiiniliste abinõude vajadust ei ole oodata kohe pärast sündi.

See muutub aga pärast esimest elukümnendit. Tromboos on diagnoositud umbes 80 protsendil enne 40-aastaseid patsiente. Antitrombiini defitsiit on põhjustatud SERPINC1 geeni mutatsioonidest. See asub pärilikus reas 1. kromosoomis (1q23-q25,1).

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kaasasündinud geneetilise defekti tõttu on veres elu algusest peale olnud antitrombiini puudust. Seetõttu võib teoreetiliselt tromboos areneda kohe pärast sündi. Patsiendid põevad süvaveenide tromboosi. Sageli ei saa etioloogiat lõplikult selgitada. Valgu düsfunktsiooni märk võib olla halb uni.

Algav tromboos ei ole tingimata seotud esimeses etapis esinevate sümptomitega. Olemasoleva tromboosi tunnused sõltuvad kahjustatud kehaosast, kus see ilmneb. Märgid on jalgadel sageli selgelt märgatavad. Jäsemetes on tunda pinget või raskustunnet. Nahk tundub kahjustatud piirkonnas tavaliselt soojem. Nende värvus muutub punakaks või sinakaks.

Lisaks sellele särab see natuke. Mõned patsiendid teatavad tõmbavast valust. Sümptomid on sarnased valulike lihaste omadega. Kuna vere üldine aktiivsus väheneb antitrombiini puudumise tõttu, dokumenteeritakse haigetel inimestel sõrmeotste või varvaste tuimus. Nendes piirkondades on nad külma mõju suhtes tundlikumad.

Diagnoos ja kursus

Diagnoos tehakse pärast venoosse vereproovi võtmist. Niipea, kui patsiendil ilmneb silmatorkavalt sagedane tromboos, tehakse selguse huvides vereanalüüs. Antitrombiini puudus põhjustab elukestvat korduvat trombemboolia. Korduste vahelised intervallid on erinevad ja sõltuvad muudest teguritest.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Reeglina on enamikul inimestel antitrombiini puudus geneetilise defekti tõttu vahetult pärast sündi ja seetõttu tuvastatakse seda väga varakult. Neil mõjutatud isikutel ilmnevad suhteliselt rasked veenitromboosid. Kui antitrombiini puudust ei ole veel diagnoositud, tuleb tromboosi selgelt nähtavale või patsiendile unepuuduse korral pöörduda arsti poole.

Mitte harva põhjustab antitrombiini puudus ka jäsemeid raskustes, nii et liikumisel võivad olla piirangud. Ka kahjustatud piirkondade nahk võib olla väga soe ja mõnel juhul valulik. Antitrombiini puuduse tunnuseks võib olla ka kahjustatud piirkonna sinakas või punakas värvus. Samuti tuleb arstiga konsulteerida, kui tuimus või lihaste valulikkus ilmnevad isegi siis, kui mingit konkreetset tegevust ega pingutust pole tehtud. Enamasti on temperatuuride erinevused märgatavamad ka kahjustatud piirkondades.

Antitrombiini defitsiidi diagnoosi saab reeglina teha üldarst. Edasist ravi viib tavaliselt läbi ortopeediline kirurg.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Kuna antitrombiini puudus põhineb geneetilisel defektil, ei saa seda otseselt ravida. Kui patsiendil pole seni olnud mingeid sümptomeid, ei vaja ta püsivaid ravimeid.Küll aga saab ta riskide kohta selgituse. Organismi enda antikoagulantide defitsiidi ravi toimub ravimite manustamisega.

Nende toime on suunatud vere hüübimise vähendamisele. Selle sisu on K-vitamiini antagonist. Pärast tromboosi katkestatakse püsivalt antitrombiini puudulikkusega patsient. Selle eesmärk on vähendada korduvat tromboosi riski.

Naistel soovitatakse loobuda ovulatsiooni inhibiitoritest, näiteks rasestumisvastastest pillidest või muudest östrogeenilisanditest. Suitsetajatele pakutakse sõltuvuse leevendamise ravivõimalusi. Edasises teraapiakursuses koolitatakse patsient ja tema lähedased sugulased hepariini süstide tegemiseks. Need vähendavad märkimisväärselt tromboosi esinemissagedust.

Outlook ja prognoos

Kuna antitrombiini defitsiit on kaasasündinud haigus, pole ilma meditsiinilise abita võimalust püsivaks leevenduseks või raviks. Looduslikul paranemisprotsessil ei ole oodata puudulikkuse sümptomite muutusi. Geneetilist defekti ei saa ravimeid või operatsioone kasutades ravida. Sekkumine inimeste geneetikasse ei ole praeguste teaduslike võimaluste ja õiguslike tingimuste kohaselt lubatud.

Sellegipoolest on võimalus, et patsient ei näita oma elu jooksul mingeid sümptomeid ega kahjustusi. Antitrombiini defitsiidiga on võimalik sümptomitevaba elu. Pärast diagnoosimist näeb raviplaan ette patsiendi tervise ja terviseprobleemi esimeste märkide põhjaliku selgitamise. Neid juhiseid järgides on väga hea võimalus olemasolevaid sümptomeid leevendada ning tromboosi ära hoida ja ravida.

Esimeste lahknevuse märkide korral võetakse verehüübivaid aineid. Ravimil on kiire toime, nii et see paraneb tavaliselt mõne päeva või nädala jooksul. Tromboosi ennetamiseks võib kasutada pikaajalisi ravimeid. Olenevalt asjaoludest võib see toimuda kuude või mitme aasta jooksul.

ärahoidmine

Haige inimene on haigusest piisavalt informeeritud ja tavaliselt saab ta hepariini süste, et oleks võimalik tromboosi korral esmaabi anda. Muud ennetusmeetmed hõlmavad pika seismise või istumise vältimist. Alati tuleks tarbida piisav kogus vedelikku. Dieet peaks olema tasakaalus ja suitsetamist tuleks vältida.

Võimalusel tuleks vältida rasestumisvastaseid vahendeid. Oluline on veenduda, et veenid ei oleks ahenenud. See juhtub siis, kui põlved on järsult kõverdatud või jalad on pikka aega ületatud. Kompressioonsukke on soovitatav kanda pikkadel reisidel või pärast operatsioone.

Järelhooldus

Antitrombiini puudus on tingitud geneetilisest defektist. See pole ravitav. Patsiendid peavad selle haigusega terve elu hakkama saama. See tähendab, et järelhoolduse keskmes ei saa olla põhjuse kordumise vältimine. Pigem on see seotud igapäevase elu kulutamisega enamasti sümptomiteta ja komplikatsioonideta.

Vereanalüüs annab selgituse antitrombiini puuduse esinemise kohta. Tüüpiliste sümptomite leevendamiseks sobivad ravimid, mis vähendavad vere hüübimist. Patsiendid vastutavad ettenähtud vahendite kasutamise eest. Vajadusel kohandatakse annust pärast arstiga konsulteerimist.

Igapäevaelu kannatab mõjutatud inimeste jaoks mitmesuguseid riske. Teie vastutate ennetusmeetmete võtmise eest. Eriti pikka aega seismine ja istumine võivad põhjustada teadaolevaid sümptomeid. Era- ja tööelu tuleb vastavalt kohandada. Eriti ohtlikud on välja töötatud teekonnad, kuna tavaliselt tehakse neid istudes. Tromboosi sokid takistavad verehüüvete teket.

Teaduslikult on tõdetud, et suitsetamine soodustab antitrombiini puudust sama palju kui ühekülgne toitumine. Piisav vedeliku tarbimine mõjutab päriliku haiguse kulgu positiivselt. Naised peaksid veenduma, et rasestumisvastaste tablettide võtmine suurendab tromboosi riski. Vajadusel võib günekoloog soovitada rasestumisvastaseid vahendeid.

Saate seda ise teha

Antitrombiini puuduse korral peaks mõjutatud inimene kaaluma trombi moodustumist soodustavaid käitumis- ja elustiili valikuid. Põhimõtteliselt tuleb vältida suitsetamist või sarnaseid stimulante. Lisaks ei tohiks te võtta ühtegi asendit, kus veresooned võivad olla ahenenud.

Istumine asendites, kus on vähe liikumist võimalik, või jäik kehahoiak, mida võetakse mitu tundi, ei soodusta ka teie enda tervise hoidmist. Veri koguneb ja võib kiiresti põhjustada trombi teket.

Enne teatud ravimite kasutamist või õige rasestumisvastase meetodi valimist tuleks kaaluda individuaalseid kõrvaltoimeid. Näiteks rasestumisvastaste tablettide võtmine suurendab tromboosi tekkimise riski. Antitrombiini puuduse korral on abiks piisavad ja regulaarsed liigutused ning hästi toimiv vereringesüsteem. Vereringet saab lühikese aja jooksul iseseisvalt stimuleerida erinevate treenimisüksuste poolt.

Tromboosi sukad seljas pikkadel auto-, rongi- või lennukireisidel väldivad verehüüvete teket. Samal ajal peaksite vältima rõivaid või aksessuaare, mis võivad põhjustada vere ummistumist. Mõjutatud inimene saab tagada, et igapäevaelus varustatakse neid piisavalt vedelikega. Täiskasvanud peaksid normaalse koormuse ajal ja väljaspool kuumalainet jooma kaks liitrit päevas.