Bernard Soulieri sündroom

Bernard Soulieri sündroom, ka kui Hemorraagiline trombotsüütide düstroofia või BSS teadaolevalt on tegemist äärmiselt harva esineva veritseva haigusega. BSS päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. Sündroom ise arvatakse nn trombotsütopaatiate hulka. Siiani on dokumenteeritud vaid sada juhtumit; haiguse kulg on siiski positiivne.

Mis on Bernard Soulieri sündroom?

Bernard-Soulier 'sündroom - lühidalt ka BSS - on autosomaalne retsessiivne pärilik veritsushäire, mis on pärilik trombotsütopaatia. BSS-i nimetatakse sageli ka Hiiglaslik trombotsüütide sündroom määratud; Lisaks verejooksule on BSS-iga mõjutatud inimestel ka äärmiselt laienenud trombotsüüdid.

Nimi - Bernard Soulieri sündroom - pärineb kahelt prantsuse hematoloogilt. Jean-Pierre Soulier ja Jean-Bernard avastasid sündroomi ja kirjutasid juba 1948. aastal esimesed märkmed, mis mõnikord kirjeldavad Bernard-Soulieri sündroomi sümptomeid. See on peamiselt jutt hiiglaslikest trombotsüütidest ja pikaajalisest verejooksust.

põhjused

BSS on trombotsüütide düstroofia vorm. Pole teada, millises vanuses esimesed sümptomid ilmnevad. Alati on erinev teave; Lisaks mõjutab Bernard Soulieri sündroom nii vähe inimesi, et tegelikult on dokumenteeritud umbes sada juhtumit. Bernard-Soulieri sündroomi põhjus on trombotsüütide adhesiooni häire.

See on niinimetatud membraaniretseptori pärilik defekt, mis hiljem käivitab sündroomi. Sel põhjusel räägivad arstid punktmutatsioonist, mida võib nimetada ka mõttetuks mutatsiooniks. Mutatsioon asub glükoproteiinil Ib või kodeerival GPIb-l. Verejooksu põhjustavad siiski trombotsüütide funktsionaalsuse häired. See häirib või takistab trombotsüütide kokkukleepumist.

See lähenemisviis tuleneb asjaolust, et vajalikel retseptoritel puudub vere hüübivus. Nn glükoproteiinide teada on aga 30 tuntud või erinevat mutatsiooni, mis seejärel käivitavad Bernard-Soulieri sündroomi. Kuid kõigil vormidel on ühine asjaolu, et esineb trombotsüütide talitlushäireid.

Ravimid leiate siit

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Klassikalisteks sümptomiteks on hemorraagiline diatees ja kalduvus verevalumitele. Hemorraagilise diateesi korral kirjeldab arst äärmiselt tugevat verejooksu tendentsi. Verejooks võib ilmneda nii tugevalt ja pikka aega ilma konkreetse põhjuseta. Sel põhjusel on ravi keskendunud verekaotusele (nt operatsioonide ajal) eelnevalt reageerimisele.

Selle tulemusel moodustuvad hematoomid loomulikult suhteliselt kiiresti. Muud Bernard-Soulieri sündroomile iseloomulikud sümptomid ja tunnused: ninaverejooks, purpur, seedetrakti verejooks, aga ka spontaanne verejooks (peamiselt limaskestadel) ja märkimisväärselt pikenenud menstruatsiooniverejooks naistel.

Diagnoos ja haiguse kulg

Arst paneb Bernard Soulier 'sündroomi diagnoosi anamneesi osana, laboratoorselt saadud vere väärtused ja visuaalse leidmise. Arsti jaoks on näiteks oluline, kui sageli tekivad hematoomid või kui sageli veritseb haigestunud inimene ilma põhjuseta ja kui kaua veritsus kestab. Asjaomaselt isikult võetakse laborisse vereanalüüs.

Arst tagab peamiselt, et ta keskendub makrotrombotsütoosile. Need on need hiiglaslikud trombotsüüdid, mis annavad mõnikord kindluse, et mõjutatud inimene kannatab tegelikult Bernard Soulieri sündroomi all. Eksperdid kontrollivad vereliistakute arvu ka täieliku vereanalüüsi osana. Neist mõjutatud isikute arv on siin märkimisväärselt vähenenud. Bernard Soulieri sündroomiga inimestel on vähem kui 30 000 trombotsüüti (mõõdetuna mikroliitri kohta); normaalväärtus on vahemikus 150 000 kuni 400 000 trombotsüüti.

Trombotsüütide suurus on vahemikus neli kuni 10 mikromeetrit; Normaalsed või terved trombotsüüdid on siiski ainult ühe kuni maksimaalselt nelja mikromeetri suurused. Lisaks leiab asjaomane isik, et veritsuse kestus kahekordistub. Veel üks põhjus, miks meditsiinitöötaja võib olla kindel, et see on Bernard-Soulieri sündroom.

Raviarst kasutab oma kahtlustatava diagnoosi kinnitamiseks hüübimisdiagnostikat. Kui aga arvestada kõiki haigusjuhtumeid ja nende kulgu, võib eeldada, et prognoos on soodne.

Tüsistused

Enamikul juhtudel saab Bernard-Soulieri sündroomi suhteliselt hästi ravida, nii et patsiendil pole täiendavaid tüsistusi. Patsiendil on suurenenud verejooks, mida paljudel juhtudel on raske peatada. Sel põhjusel tuleb õnnetuse või operatsiooni korral hoolikalt jälgida Bernard-Soulieri sündroomi ja vajadusel verejooksu peatada.

Sageli on seedetrakti piirkonnas ootamatu ninaverejooks või veritsus. Naised kannatavad ka pikkade ja raskemate menstruatsioonide tõttu Bernard-Soulieri sündroomi tõttu. Raske verejooks piirab patsiendi igapäevast rutiini. Reeglina ei esine erilisi tüsistusi, kui verejooksu ravitakse õigesti ja peatatakse õigeaegselt.

Põhjuslik ravi ei ole Bernard-Soulieri sündroomi korral võimalik, kuna sündroom on siiani suuresti uurimata. Raske verekaotuse korral tuleb see kompenseerida. Verejooksu saab piirata ka ravimite abil.

Bernard-Soulieri sündroom ei vähenda tavaliselt patsiendi eeldatavat eluiga. Kuid arste tuleb teavitada Bernard-Soulieri sündroomi esinemisest, kuna muidu võib operatsiooni ajal tekkida raske ja ootamatu veritsus.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Bernard Soulieri sündroomi korral tuleb igal juhul arstiga nõu pidada. Sel viisil saab kaebusi ja muid tüsistusi märkimisväärselt vähendada, mis suurendab oluliselt ka kannatanud inimese eeldatavat eluiga. Üldjuhul tuleb Bernard Soulieri sündroomi korral arstiga nõu pidada, kui asjaomane isik märkab suurenenud veritsemisprobleeme. Verejooks võib ilmneda ka spontaanselt. Isegi väikesed vigastused või sisselõiked põhjustavad rikkalikku verejooksu, mida ei saa lihtsalt peatada.

Ägeda hädaolukorra korral tuleb kutsuda erakorraline arst või külastada haiglat. Enne operatsiooni tegemist tuleb arsti siiski teavitada Bernard Soulieri sündroomist, et veritsemist vältida. Naiste sagedased ninaverejooksud või spontaanne verejooks osutavad ka Bernard-Soulieri sündroomile, nii et arst peaks läbi viima uuringu.

Bernard Soulieri sündroomi võib diagnoosida üldarst. Sündroomi saab tuvastada vereanalüüsi abil. Ravi toimub ise ravimite abil. Tüsistuste vältimiseks tuleb arste hoiatada kirurgiliste protseduuride eest.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Tavaliselt on arstide eesmärk sümptomaatiline ravi. See tähendab, et arstid ei saa ravida põhjust, vaid peamiselt ainult sümptomeid. Teatud juhtudel sekkuvad arstid trombotsüütide kontsentraatide abil ka otse patsiendi organismi. Need ägedad juhtumid ja sekkumised leiavad aset alles siis, kui suured verekaod on juba võimalikud või peatselt tekkimas.

Näiteks enne kirurgilisi sekkumisi. Siin tehakse patsiendile nn trombotsüütide vereülekandeid. Muidu üritavad arstid teraapiat kavandada nii, et peamiselt organism säästetakse. Mõnikord sekkuvad arstid spetsiaalsete ravimitega, isegi kui see on intraoperatiivne meede.

Edasine ravi võib mõnikord toimuda osaliselt või osaliselt. See tähendab, et teraapiad viiakse läbi enne sündi. Vahel juhtub aga ikka ja jälle, et ka siin on pikem ja raskem verejooks. Eelkõige on menstruaalverejooks (menstruaalverejooks) ja vigastused klassikalised näited selle kohta, miks haiged veritsevad kauem ja tugevamalt.

Outlook ja prognoos

Väljavaateid Bernard Soulieri sündroomi raviks ei anta. Haigus põhineb geneetilisel defektil, mida ei saa olemasolevate meditsiiniliste ja ravivõimalustega parandada. Lisaks ei ole inimese geneetika sekkumine ega muutused õiguslikel põhjustel lubatud. Seetõttu on seda haigust seni peetud ravimatuks.

Arstiabis keskenduvad arstid sümptomite leevendamisele. See sobib enamiku patsientidega väga hästi. Trombotsüütide kontsentratsiooni veres mõõdetakse regulaarsel kontrollimisel. Kui see on liiga madal, suurendab vereülekanne trombotsüütide arvu.

See protsess on rutiinne ja viiakse lõpule ühe raviprotseduuri jooksul. Kuna see meetod ei ole jätkusuutlik, kasutatakse regulaarset vereülekannet. Ilma vereülekannet kasutamata on oht, et patsiendil tekib tugev verejooks, mida ei saa peatada. Rasketel juhtudel on oht tõsiseks verekaotuseks, mis ilma arstiabita võib lõppeda surmaga.

Ettevaatusabinõuna tuleks Bernard Soulieri sündroomiga inimestele enne operatsiooni teha piisav vereülekanne. Kui kaotate operatsiooni ajal liiga palju verd, kuna verejooksu ei saa peatada, on teil suurenenud komplikatsioonide oht. Üldiselt on haigetel inimestel riskantseid olukordi vältides võimalik saavutada selle haigusega hea elukvaliteet.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Ennetamine puudub. Kuna Bernard-Soulier 'sündroom on pärilik, ei saa Bernard-Soulier' sündroomi ennetamiseks midagi ette võtta. Siiani on dokumenteeritud vaid umbes 100 juhtumit; seetõttu on Bernard Soulieri sündroomi tekkimise tõenäosus äärmiselt väike või väga ebatõenäoline.

Järelhooldus

Pärilikku Bernard-Soulieri sündroomi (BSS) iseloomustab trombotsüütide düsfunktsioon. See nõuab püsivat ravi, kuna see võib kergesti põhjustada verejooksu. Selliste haiguste korral nagu hemorraagiline trombotsüütide düstroofia esinevad hüübimishäired.

Need võivad ilmneda sagedaste verevalumite või verejooksu tekke kaudu, isegi tühistel põhjustel. Haiguse olemuse tõttu ühendatakse äge ravi ja järelravi tavaliselt. Tänu Bernard Soulieri sündroomi pärilikule komponendile pole sümptomeid võimalik ravida.

Järelhooldus on oluline, kuna patsient peab vältima vigu, mis suurendavad veritsemise tõenäosust. Näiteks ei ole tal lubatud võtta atsetüülsalitsüülhappepreparaate ega valuvaigisteid. Samuti peaks ta vältima selliseid toite nagu küüslauk. Need vedeldavad verd ja muudavad verejooksu tõenäolisemaks. Diagnoosijärgne järelhooldus peaks seetõttu hõlmama ka toitumisnõuandeid.

Verejooksu oht diagnoositud Bernard Soulieri sündroomi korral suureneb, kui keha kannab nüri vägivald või juhuslik trauma. Halvimal juhul võivad sellised tagajärjed põhjustada massilist verekaotust ja järgnevat hüpovoleemilist šokki. Seetõttu peavad kannatanud tagama kiirabiarstide viivitamatu teavitamise Bernard Soulieri sündroomi esinemisest.

Võrreldes teiste sarnaste verehaigustega ei ole Bernard Soulieri sündroomiga inimestel otsest surmaohtu. Pärast õnnetust tekkiva raske verejooksu korral võib manustada trombotsüütide preparaate.

Saate seda ise teha

Kuna on tõestatud, et Bernard-Soulieri sündroom põhineb geneetilisel defektil, pole selle paranemise väljavaateid.Sellegipoolest õnnestub arstiabi saavatel haigetel saavutada hea elukvaliteet ja normaalne eeldatav eluiga.

On oluline, et regulaarsete kontrollide käigus mõõdetaks trombotsüütide kontsentratsiooni veres. Kui see on liiga madal, suurendatakse seda vereülekannete abil. Tüsistuste vältimiseks peaksid patsiendid enne tulevasi operatsioone või sünnitust saama ka vereülekandeid.

Igapäevaelus on oluline vältida riskantseid olukordi. Ekstreemsporti ei soovitata, kuna need kujutavad endast suurt vigastuste ohtu. Kuid meeskondlikel ja kontaktpordialadel on alati ka kergete ja suurte vigastuste oht, mis võib kannatanutel kiiresti põhjustada liigset verejooksu.

Naistele, kes kannatavad haiguse tõttu suurenenud menstruaalverejooksu all, pakub turg piisavalt tugevaid ja ohutuid erineva tugevusega hügieenitooteid.

Ennekõike on regulaarsed meditsiinilised ja laboratoorsed uuringud Bernard Soulieri sündroomiga igapäevaelus vähem stressi tekitava viisi võtmeks. Patsiendid, kes saavad head terapeutilist ravi, saavad nende piirangute ja käitumisreeglitega normaalselt edasi liikuda.