Sinise mähe sündroom

Sinise mähe sündroom on kaasasündinud metaboolne haigus, mille peamiseks sümptomiks on trüptofaani imendumishäire. Puudulik imendumine soolestikus põhjustab muundamist ja eritumist neerude kaudu, nii et uriin muutub siniseks. Ravi on samaväärne intravenoosse trüptofaani lisamisega.

Mis on sinise mähe sündroom?

Kaltsiumisoolad ladestuvad haigete neerukoesse ja ravimata jätmise korral võivad need hiljem põhjustada neerupuudulikkust. Haiguse kõige iseloomulikum sümptom on mähkmete sinine värvimuutus uriinist.
© arttim - stock.adobe.com

Sinise mähe sündroomi nimetatakse ka trüptofaani imendumissündroomiks. See on äärmiselt haruldane metaboolne haigus, mis on üks kaasasündinud ainevahetushäireid. Patsiendid kannatavad trüptofaani malabsorptsiooni all. Trüptofaan on aminohape, mida sinise mähkme sündroomiga patsiendid ei suuda enam läbi sooleseina vereringesse imenduda.

Trüptofaan jääb soolestikku, kus pärast muundamisprotsesse eritub see neerude kaudu. Kokkupuutel õhuga muutub aine siniseks. Siit ka sinise mähe sündroomi nimi. Kõik muud sümptomite kompleksi sümptomid on tingitud ka trüptofaani imendumishäirest ja aine puudumisest veres.

Sinise mähe sündroomi nimetatakse mõnikord perekondlikuks hüperkaltseemiaks koos kaasnevate nefrokaltsinoosi, hüperfosfaturia ja indikuriauria sümptomitega, mis on põhjustatud trüptofaani imendumise häiretest.

põhjused

Sinise mähe sündroom on äärmiselt haruldane ja selle harulduse tõttu pole seda täielikult uuritud. Sellegipoolest on pärilikud seosed nüüd teada. Haiguse täpne pärand on seni ebaselge. Arutlusel on autosomaalne retsessiivne pärand ja X-seotud retsessiivne pärand. Samuti pole siiani teada sündroomi molekulaarbioloogiline põhjus.

Selle põhjuse kohta on palju spekulatsioone, mis kõik eeldavad geneetilist mutatsiooni. Näiteks on L-tüüpi aminohapete transporteri 2 mutatsioonid kahtluse alla seatud. Neid kodeerivad geenid on SLC7A8 ja LAT2, mis asuvad geeni lookuses q11.2 kromosoomis 14.

Samuti on mõeldavad põhjused T-tüüpi aminohapete transporteri 1 mutatsioonidest geenil SLC16A10 ja geenil TAT1. Need geenid asuvad geeni lookuses q21-q22 kromosoomis 6. Ei ole teada, kas sinise mähe sündroomi tekkes mängivad rolli välised tegurid, näiteks kokkupuude toksiinidega.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sinise mähe sündroomi seostatakse kõigi omandatud trüptofaani imendumishäiretega. Lisaks trüptofaani puudumisele veres kannatavad patsiendid raske hüperkaltseemia all, mis on seotud nefrokaltsinoosiga. Kaltsiumisoolad ladestuvad haigete neerukoesse ja ravimata jätmise korral võivad need hiljem põhjustada neerupuudulikkust.

Lisaks on patsientide vesinikuioonide eritumine suurem kui tervetel inimestel. Samuti eritavad patsiendid neerude kaudu suures koguses fosforit, nii et võib rääkida hüperfosfaturiast. Haiguse kõige iseloomulikum sümptom on aga mähkmete sinine värv.

Kuna soolestik ei imendu trüptofaani, muudavad soolebakterid aminohappe indooliks ja selle ühenditeks. Need ained imenduvad soole limaskestas ja rändavad maksa, kus need muundatakse indiaaniks. Indiaanlane eritub neerude kaudu uriiniga ja vastutab mähkmete sinise värvimuutuse eest.

diagnoosimine

Esimene sinise mähe sündroomi kahtlane diagnoos möödub arstist visuaalse diagnoosimise teel või anamnestiliselt kohe, kui mähe öeldakse olevat sinine. Kuna omandatud trüptofaani malabsorptsioon on seotud ka sinise mähe sündroomi sümptomitega ja sellise metaboolse haiguse päriliku vormi jaoks pole molekulaarset geneetilist analüüsi saadaval, saab vastavat kahtlustatud diagnoosi kinnitada ainult raskustega.

Ehkki vereanalüüsid võivad tuvastada aminohappevaeguse ja hüperkaltseemia, ei saa lõpuks kindlat diagnoosi olla, kui vastutustundlikku geeni pole suudetud tuvastada. Kui peres täheldatakse mitut sinise mähe sündroomi, võib diagnoosi siiski kindlaks pidada.

Tüsistused

Kuna sinise mähe sündroom on aminohappe trüptofaani kaasasündinud malabsorptsioon, tuleb see haigestunud lastele anda kohe pärast haiguse avastamist. Kuid patsiendi sooled ei suuda aminohapet imada, mistõttu on soovitatav seda manustada otse verre. See teraapiavorm on möödapääsmatu, kuna trüptofaan on inimkehas loendamatute protsesside oluline komponent ja muu hulgas osaleb see koehormooni serotoniini moodustumisel.

Kui trüptofaani malabsorptsiooni ei ravita, on sellega seotud nefrokaltsinoosist tõsine hüperkaltseemia ja neerupuudulikkuse oht. See võib muuta vajalikuks dialüüsi või isegi doonoriorgani, mis piirab oluliselt noore patsiendi elukvaliteeti. Paljudel kannatajatel on ka silmakahjustus, mistõttu võivad tüsistused tekkida ka ametropia piirkonnas.

Kuna siiani pole täpselt teada, mis põhjustab sinise mähe sündroomi, ei ole kuidagi võimalik ohtlikku ainevahetushäiret ära hoida. Seetõttu on vanemate hädavajalik pöörduda lastearsti poole kohe, kui nad leiavad esimese sinise mähkme, et päästa laps tõsistest tagajärgedest.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui märgatakse mähkme sinist värvust, tuleb asjaomane laps viivitamatult viia lastearsti juurde. Seejärel saab arst diagnoosida sinise mähe sündroomi ja kinnitada diagnoosi vereanalüüsi ja anamneesi abil.

Igal juhul on vaja viivitamatut ravi. Seetõttu on haiguse esimesel kahtlusel soovitatav pöörduda arsti poole.Tüüpilised sümptomid, mida tuleb kohe selgitada, on lisaks mähkmete sinisele värvusele ka ebatavaliselt sagedane urineerimine ja mõnikord valu urineerimisel.

Mõnikord ilmnevad muud kaebused ja haigestunud lapsel ilmnevad tüüpilised palavikusümptomid või ta on kurnatud. Seetõttu tuleb kõigi normist kõrvalekalduvate sümptomite osas pöörduda pediaatri poole.

Kui perekonnas on juba haigusjuhtumeid, tuleks last ja eriti väljaheidet uurida võimalikult kiiresti pärast sündi. Asjakohane haiguslugu võimaldab usaldusväärset diagnoosi ja hõlbustab sinise mähe sündroomi sihipärast ravi.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Põhjuslikku ravi ei saa sinise mähkme sündroomiga patsientide jaoks kasutada, kui põhjuslikku geeni pole suudetud kindlaks teha ja geeniteraapia lähenemisviisid pole jõudnud kliinilisse faasi. Seetõttu ravitakse seda haigust enam-vähem sümptomaatiliselt. Aminohappe trüptofaani täiendamine võib sellises ravis mängida suurt rolli. Kuna haigus ei võimalda trüptofaani soolest imenduda, tuleb aminohapet manustada erineval viisil.

Sel juhul võib seda anda otse verre. Aminohappe täiendamine vähendab kõiki metaboolse häire sümptomeid. Äärmiselt rasketel juhtudel tuleb hüperkaltseemiat ravida eraldi. Seerumi kaltsiumisisaldust saab vähendada näiteks eritumist suurendades, nagu on võimalik saavutada silmuse diureetikumide ja glükokortikoidide korral.

Selliseid sümptomeid nagu nefrokaltseemia saab ravida ainult hüperkaltseemia kõrvaldamisega. Kui nefrokaltsinoos on juba põhjustanud neerupuudulikkuse, tuleb seda puudulikkust eraldi ravida. Ravi võimalused ulatuvad dialüüsist siirdamiseni, sõltuvalt puudulikkuse tõsidusest.

Reeglina tunnistatakse sinise mähe sündroomi piisavalt varakult, et neerupuudulikkust oleks võimalik edukalt ära hoida kaltsiumi taseme püsiva alandamisega. Trüptofaani täiendades ei teki tulevikus ideaalselt hüperkaltseemiat.

Outlook ja prognoos

Sinise mähe sündroomi raviks ei ole väljavaateid. Sündroom on geneetiline vale suund, mida ei saa olemasolevate meditsiiniliste ja teaduslike võimalustega ravida. Inimese geneetikasse sekkumine pole juriidilistel põhjustel lubatud, muutes taastumise väljavaate võimatuks. Samuti puuduvad alternatiivsed tervendamismeetodid ega organismi enesetervendamisprotsessid, mis aitaksid tervise paranemisele kaasa.

Ilma sinise mähe sündroomi tagajärgede arstliku abita on patsiendil tõsiste komplikatsioonide oht. Rasketel juhtudel ilmneb ravimata patsientidel neeruorgani puudulikkus. See võib põhjustada haiguse äkilise fataalse kulgu. Haige inimene vajab elukvaliteedi parandamiseks ja heaolu säilitamiseks võimalikult kiiresti doonori neeru.

Regulaarse uimastiravi abil tagatakse haige inimese ellujäämine. Ehkki paranemist ei toimu, saab sündroomiga patsient iseseisvalt eluga hakkama. Vältida tuleb liigset tarbimist ja tarbetut stressi, samuti alkoholi või muude kahjulike ainete tarbimist. Kui elu kohandatakse organismi vajadustega ja elustiil tehakse võimalikult tervislikuks ja säästvaks, paraneb patsiendi üldine tervis tohutult.

ärahoidmine

Sinise mähe sündroomi ei ole veel lõplikult uuritud. Ei täpset põhjust ega võimalikke mõjutegureid pole kahtlemata kindlaks tehtud. Mõjutavaid tegureid teadmata ei saa sümptomite kompleksi ära hoida. Sündroomi madal esinemissagedus on peamiselt põhjustatud kehvast uurimisolukorrast. Selle madala levimuse tõttu tõenäoliselt ei muutu teadusuuringute olukord lähitulevikus palju.

Järelhooldus

Selle äärmiselt harva esineva metaboolse haiguse korral on meditsiiniline jälgimine haiguse võimalike tagajärgede tõttu hädavajalik. Regulaarselt tuleb kontrollida mõjutatud laste range dieedi positiivset mõju. Liiga palju kaltsiumi ja aminohappe trüptofaani sisaldav sobimatu toitumine võib aga põhjustada neerukahjustusi.

Dieedis manustatava trüptofaani eelistatav on trüptofaani intravenoosne manustamine. Süstimine toimub tavaliselt arsti järelevalve all või meditsiiniliselt koolitatud õenduspersonali poolt. Sinise mähkme sündroomi kontrolli all hoidmiseks võib vajalik olla antibiootikumravi, kui ilmnevad sooleinfektsioonid või seedesüsteemi bakteriaalne nakatumine.

Kui mõjutatud isikul on juba neerukahjustus, peab järelhooldus jälgima tekkivat hüperkaltseemiat ning ettenähtud silmuse diureetikume ja glükokortikoide. Sinise mähkme sündroomi järelhooldust raskendab asjaolu, et trüptofaani imendumishäiret on seni vaevalt uuritud.

Ainevahetushaigus on üks väga haruldasi haigusi. Mis on seni kindel, on pärilikkus. Kuna sinise mähe sündroomi põhjuseks võib olla geenimutatsioon, võib geeniteraapia abil saada paremad ravitulemused mõne aasta pärast. Jääb üle vaadata, kas meditsiiniline järelravi on vajalik või kas sinise mähe sündroomi saab ravida prenataalselt.

Saate seda ise teha

Sinise mähkme sündroomi all kannatavate laste vanemad peavad ainult tagama, et laps võtab vajalikke ravimeid regulaarselt ega näita mingeid märgatavaid sümptomeid ega ebamugavusi. Kui ravi viiakse läbi varakult, saab neerupuudulikkuse tekkimist usaldusväärselt vältida.

Üldiselt pole mõjutatud lastel ravi vajavaid sümptomeid ega sümptomeid peale sinise uriini. Üksikjuhtudel võivad ilmneda seedetrakti sümptomid või isegi tõsised neeruprobleemid. Vanemad peaksid oma last tähelepanelikult jälgima ja märkamate sümptomite ilmnemisel viivitamatult pediaatrit hoiatama.

Vaatamata oma suhteliselt heale prognoosile võib haigus mõjutada vanemate vaimset seisundit, kes kannatavad sageli tugeva ärevuse all. Sinise mähe sündroomi ja selle põhjuste teadlik uurimine annab sugulastele haiguse jaoks uue vaatenurga ja hõlbustab selle käsitlemist.

Abiks võib olla ka eneseabigrupis käimine või vestlus teiste vanematega, kelle lastel on metaboolne haigus. Vanemad peaksid oma küsimused ja mured pöörduma vastutava arsti poole ja konsulteerima tema kaudu terapeudiga.