CHIME sündroom

Juures CHIME sündroom see on haigus, mis on suhteliselt haruldane. Lisaks on haigestunud patsiendid enamasti vaimupuudega.

Mis on CHIME sündroom?

Haiguse peamisteks sümptomiteks on koloboomid, südamedefektid, samuti näo anomaaliad.
© oliivi1976 - stock.adobe.com

CHIME sündroom on mõnel juhul sünonüüm, näiteks neuroektodermaalne sündroom või Zunich-Kaye sündroom määratud. Haiguse levimus on hinnanguliselt umbes 1: 1 000 000. Põhimõtteliselt pärandatakse CHIME sündroom järgnevatele põlvkondadele autosomaalselt retsessiivsel viisil.

Haiguse nimi on akronüüm. CHIME sündroomil on geneetiline komponent ja see on olemas sünnist alates. Peamisteks sümptomiteks on mõlema külje kolboom, eksitav dermatoos, krambid, kõrvade deformatsioonidest tingitud kuulmislangus ja südamedefektid.

Haiguse peamisteks sümptomiteks on koloboomid, südamedefektid, samuti näo anomaaliad. Haigust kirjeldasid esmakordselt 1983. aastal Zunich ja Kaye. Nende kahe autori auks võeti kasutusele nimi CHIME sündroom. Dermatoos, mis ilmneb CHIME sündroomi osana, rändab ja avaldub kas sünnist alates või esimese nelja kuni kuue nädala jooksul.

põhjused

CHIME sündroom põhineb peamiselt geneetilistel põhjustel. Spetsiaalsete mutatsioonide põhjuseks on asjaolu, et mõjutatud patsientidel on teatud geeni puudused. Selle tagajärjel areneb CHIME sündroom. Täpsemalt, need on mutatsioonid, mis toimuvad niinimetatud PIGL geenis. CHIME sündroom kandub tavaliselt edasi autosomaalsel retsessiivsel viisil.

Ravimid leiate siit

Eye Silmainfektsioonide ravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kui inimene põeb CHIME sündroomi, tekivad mitmesugused vaevused ja sümptomid. Üksikjuhtudel erinevad need osaliselt. Kraniofaciaalsed kõrvalekalded või kõrvalekalded haigestunud patsiendil on aga tüüpilised.

Võimalikud on näiteks mongoloidsed silmaalused, brahütsefaalia, nõrgalt pigmenteerunud iiris ja philtrum. Nende CHIME sündroomi sümptomitega võib kaasneda tasane nägu, hüpertelorism ja suhteliselt lai suu. Ülahuul on tavaliselt suhteliselt õhuke ja kitsas.

Mõnedel CHIME sündroomiga inimestel on ninasõõrmed ettepoole suunatud. Paljudel juhtudel võib kõrvalekaldeid ja kõrvalekaldeid näha ka hammaste piirkonnas. Hambad asuvad sageli teineteisest kaugemal, nii et tekivad selged lüngad.

Lisaks on üksikutel hammastel sageli ruudukujuline kuju. Lisaks kannatavad mõned CHIME sündroomiga patsiendid südame defektide, suulaelõhe või nn lehtri rindkere käes. Lisaks on mõnel inimesel üleliigsed nibud.

CHIME sündroomi üks keskseid sümptomeid on aga rändav dermatoos. See algab varases staadiumis. Lisaks on tavaliselt koloboomid, mis esinevad mõlemalt poolt. Lisaks on võimalik ajuhooge. Haiged inimesed on paljudel juhtudel vaimupuudega.

CHIME-sündroomi all kannatavate patsientide keeleoskuse arendamine on sageli hilinenud. Mõnel mõjutatud inimesel on ka autismi meenutav käitumine. Mõni haige laps näitab üles ka agressiivsust, mille tagajärjeks võib olla vägivald teiste ja enda vastu. See nähtus süveneb tavaliselt puberteedieas.

Diagnoos ja kursus

CHIME sündroomi diagnoosimisel võetakse arvesse iseloomulikke kaebusi. Igal juhul tuleb tüüpiliste haigusnähtude korral arstiga nõu pidada. Esimene prioriteet on anamneesi võtmine. Haigestunud patsient või tema seaduslik hooldaja selgitavad raviarstile sümptomeid ja selgitavad üksikasjalikult elutingimusi.

CHIME sündroomi päriliku komponendi tõttu tuleb ka perekonna ajalugu läbi viia väga detailselt. Sel viisil kogub arst suure hulga asjakohast teavet, mis viib ta teatud tingimustel diagnoosimise kahtlusele. Kui patsiendi vestlus on läbi, on aeg kliinilisteks uuringuteks.

Nüüd keskendutakse haiguse spetsiifilistele sümptomitele. Kui patsiendil ilmneb tüüpiline eksitava dermatoosi kombinatsioon, kahepoolsed kolboomid, südamedefektid ja näo anomaaliad, saab CHIME sündroomi diagnoosida suhtelise kindlusega. Diagnoosi toetavad geneetilised analüüsid, mis viitavad mutatsioonidele.

Varane diagnoosimine on eriti oluline südamedefektide ja neuroloogiliste probleemide osas, nii et on ette nähtud piisav ravi.

Tüsistused

Enamikul juhtudel põhjustab CHIME sündroom patsiendi intellektipuude. Pole harvad juhud, kui kannatanud saavad igapäevaelus tugineda teiste inimeste või hooldajate abile ning ei suuda enam ise paljusid igapäevaseid tegevusi läbi viia. Reeglina põhjustab sündroom ka näos mitmesuguseid deformatsioone ja kõrvalekaldeid.

Need kõrvalekalded võivad põhjustada kiusamist või kiusamist, eriti lastel, mis võib põhjustada vaimseid häireid. Samuti esineb südamepuudulikkus, mis ravimata jätmise korral võib põhjustada patsiendi surma. Enamik kannatanutest kannatab ka nn suulaelõhe ja lehtri rindkere all. Elukvaliteeti piiravad tõsiselt CHIME sündroomi sümptomid.

Enamasti kannatavad vanemad ka psühholoogiliste probleemide käes. Samuti on patsientidel kõnehäired ja nad on sageli ärrituvad või kergelt agressiivsed. CHIME sündroomi põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik. Sel põhjusel ravitakse ainult sümptomeid, kuigi näiteks krampe ei saa täielikult välistada. Eeldatavat eluiga vähendab sündroom.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kolju deformatsioonide, hammaste ebanormaalsuse ja muude CHIME sündroomi tunnuste ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole. Vanemad, kes märkavad oma lapsel sümptomeid, peaksid sellest teavitama lastearst.

Sekundaarsete sümptomite, näiteks nn lehtrinna, suulaelõhe või südamepuudulikkuse tunnuste ilmnemisel tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole, kes selgitab sümptomeid ja vajadusel ravib neid otse. Kui tegemist on meditsiinilise hädaolukorraga ja laps ei saa enam hingata ega näidata näiteks infarkti esimesi märke, tuleb viivitamatult kutsuda kiirabi.

Kuna CHIME sündroom on pärilik haigus, on võimalik konkreetne diagnoos. Kui haigus mõjutab juba mõnda vanemat või kui perekonnas on sarnaste haiguste juhtumeid, tuleks raseduse ajal läbi viia uuring. Tavaliselt diagnoositakse haigus hiljemalt pärast sündi. Seejärel alustatakse ravi tavaliselt kohe. Hilisemas elus tuleb otsida terapeutilist ja füsioterapeutilist abi.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

CHIME sündroomi raviks on mitu võimalust. Põhjuste ravi on ebapraktiline, kuna see on kaasasündinud haigus. Selle asemel keskendutakse üksikute kaebuste käsitlemisele.

Dermatoosi ravitakse näiteks toimeaine isotretinoiiniga. See vähendab enamikul juhtudel nahakahjustusi. Siiski on endiselt sekundaarsete nakkuste oht. Varasemad vaatlused võimaldavad prognoosida CHIME sündroomi. Seega eeldatakse, et mõjutatud inimeste üldine tervislik seisund

Sobiva raviga patsient on vastavalt asjaoludele hea. Vaimupuue on aga raske ega parane elu jooksul. Eksitav dermatoos on krooniline ja seda saab leevendada ainult ravimite abil. Krambid jäävad ka haiguse osaks.

Outlook ja prognoos

CHIME sündroom on tavaliselt seotud vaimupuudega, mida ei saa ravida. Selle sündroomi korral pole täielikku ravi, seetõttu vajavad patsiendid kogu oma elu sümptomaatilist ravi. Lisaks sõltub enamik patsiente igapäevaelus teiste inimeste abist.

Naha kahjustusi CHIME sündroomi korral saab ravimite abil piirata. Haigestunud peavad siiski jätkuvalt kaitsma end nakkuste ja põletike eest. Krampe ravitakse ka ainult sümptomaatiliselt. Halvimal juhul võivad need põhjustada asjaomase inimese surma, kui neid ei õnnestu õigeaegselt lahendada.

Vaimse alaarengu korral on paranemine vaid väga piiratud, kuna seda saab leevendada erinevate teraapiate ja harjutustega. Elu jooksul see tavaliselt ei suurene. Lisaks on CHIME sündroom paljudel juhtudel seotud ka raskete psühholoogiliste kaebustega, mis võivad ilmneda ka vanemate või sugulaste juures.

Ravi ei avalda tavaliselt patsiendi elueale negatiivset mõju. Kui sündroomi ei ravita, kannatab patsient raskete nahaprobleemide käes. Ei saa üldiselt ennustada, kas see viib oodatava eluea lühenemiseni.

Ravimid leiate siit

Eye Silmainfektsioonide ravimid

ärahoidmine

Praeguste teadmiste kohaselt ei saa CHIME sündroomi ära hoida. Kuna haigus eksisteerib sünnist alates ja on päritav. Varane diagnoosimine ja ravi parandab elukvaliteeti.

Saate seda ise teha

Inimesed, kellel on CHIME sündroom, saavad oma heaolu parandamiseks ise teha mõned toimingud. Sõltuvalt haiguse tüübist ja raskusastmest saab ka CHIME sündroomi ise ravida looduslike vahenditega. Lisaks saab üldmeetmete abil toetada kõiki kõrvaltoimeid.

Selle seisundiga seotud psühholoogilisi kaebusi saab kõige paremini lahendada vestluses teiste haigestunud isikutega. Vajadusel võib arst teid ka kontakti viia eneseabigrupiga ja anda täiendavaid näpunäiteid emotsionaalsete kaebuste toetavaks raviks.

Füüsilisi vaevusi, näiteks näo tüüpilisi kõrvalekaldeid, ravitakse kirurgiliselt. Siin kehtivad puhkus, voodipuhkus ja muud tüüpilised üldmeetmed. Lisaks konservatiivsele ravile isotretinoiini abil võivad nahamuutuste vastu aidata ka muud vahendid. Dermatoloogiga konsulteerides võib kasutada looduslikke abinõusid nagu ženšenn või aloe vera.

Sõltuvalt sümptomite tüübist ja raskusest võivad aidata ka kodused abinõud, näiteks jahutus- ja soojenduspadjad. Tüsistuste vältimiseks tuleks sobivaid vahendeid kasutada ainult siis, kui arst on selgelt nõus.

Kui ravi ajal ilmnevad ebaharilikud sümptomid, tuleb ravi viivitamatult katkestada. Kõrvaltoimetest on asjakohane arsti teavitada.