Wolmani tõbi

Kell Wolmani tõbi see on lüsosomaalne säilitushaigus, mis päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Haiguse korral on kadunud nn lüsosomaalhappe lipaasi aktiivsus. Wolmani tõbi on suhteliselt haruldane.

Mis on Wolmani tõbi?

Wolmani tõbi "Geneetiline haigus" on geneetiline haigus, mille korral esineb lüsosomaalhappe lipaasi ensüümi defekt. Ensüüm on vajalik spetsiifiliste lipiidide metaboliseerimiseks kehas. Selle tagajärjel on ainevahetus häiritud. Wolmani tõbi päritakse alati autosomaalse retsessiivse tunnusena.

Happelise lipaasi jaoks kodeeritud geen asub kromosoomil number 10. Lipiidide säilitushaigust (meditsiiniline nimetus ksantomatoos) iseloomustab Wolmani tõve kontekstis neerupealiste lupjumine, mis enamasti algab juba esimestel elupäevadel.

põhjused

Wolmani haiguse peamine põhjus on üksnes geneetilise defekti pärimine. Haigus põhineb lipaasi funktsiooni täielikul kadumisel, mis on põhjustatud niinimetatud LIPA geeni mutatsioonidest. See ensüüm vastutab lüsosoomide jagunemise eest kolesterooli estriteks ja triatsüülglütseriidideks, mis imenduvad vastavasse rakusse endotsütootilisel viisil aine LDL ehk spetsiaalse lipoproteiini vormis.

Tavaolukorras moodustub selle protsessi käigus vabas vormis kolesterool, mis transporditakse nn tsütosooliks ja vastutab kolesterooli sünteesi reguleerimise eest endoplasmaatilises retikulumis. Wolmani tõve esinemisel kogunevad kolesterooli estrid lüsosmi luumenitesse.

Samal ajal on häiritud kolesterooli sünteesi normaalne kulg, nii et üha enam imendub lipoproteiini LDL. Ainete kuhjumine kolesterooli estrisse ja triatsüülglütseriididesse suureneb, mille tagajärjel rakud surevad pikaajaliselt.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Wolmani tõbi võib põhjustada mitmesuguseid eri tüüpi sümptomeid. Need sümptomid on peamiselt põhjustatud lipiidide liigsest akumuleerumisest kehas. Wolmani haiguse sümptomeid kujundavad kolesterooli estri säilitushaiguse sümptomid, ehkki lipaasi suhtes on siiski teatav jääkaktiivsus.

Wolmani haiguse sümptomid ilmnevad varakult ja paljudel juhtudel ilmnevad kohe pärast patsiendi sündi. Wolmani tõve korral võivad võimalike sümptomitena esineda näiteks seedetrakti kaebused kõhupuhituse, kõhupiirkonna turse ja ülespuhutud kõhu, oksendamise ning lisaks maksa ja põrna (meditsiiniline nimetus hepatosplenomegaalia) väljendunud laienemise kujul.

Nekroos võib põhjustada neerupealiste laienemist ja lubjastumist. Samuti võivad ilmneda sellised sümptomid nagu hüperkolesteroleemia ja hüperlipideemia. Lisaks võivad tekkida eluohtlikud tüsistused, millest paljud tekivad varases lapsepõlves.

Diagnoos ja haiguse kulg

Wolmani haiguse esimeste sümptomite ilmnemisel tellitakse viivitamatult üksikasjalikud tervisekontrollid, mille käigus saab teha täpse diagnoosi. Enamasti tehakse vere laboratoorne test, mis võib paljastada muutused lipiidimustrites. Vahtrakud ilmuvad tavaliselt.

Veel üks võimalik vahend Wolmani haiguse diagnoosimiseks on maksa biopsia. Siin võib nn hepatotsüütides tuvastada ebatavaliselt suuri lüsosoomide akumulatsioone, mis võivad anda teavet haiguse kohta. Wolmani tõbe saab teistest lüsosomaalsete säilitushaigustest eristada ensümaatilise aktiivsuse testide ja geneetilise analüüsi abil, mille abil saab tuvastada vastavate geenide mutatsioone.

Wolmani tõve kindlakstegemiseks võib diagnostiliste vahenditena kasutada diagnoosimismeetodeid, näiteks uuringuid röntgenikiirte abil ja sonograafiat. Wolmani tõbi viib surma tavaliselt esimese eluaasta jooksul.

Tüsistused

Wolmani haiguse sümptomid võivad olla väga erinevad. Sel põhjusel pole varajane ravi paljudel juhtudel võimalik, kuna sümptomid ja kaebused pole iseloomulikud. Patsientidel on kõhupuhitus ja kõhukinnisus.

Pole haruldane, et see põhjustab isu kaotust ja psühholoogilisi kaebusi mao piirkonnas püsivate probleemide tõttu. Pole harvad juhud, kui patsiendid kannatavad ülespuhutud mao ja turse käes. Lisaks võib esineda iiveldust ja oksendamist.

Wolmani haiguse sümptomid võivad laste arengut märkimisväärselt piirata. Purjetamata jätmise korral kiusatakse lapsi või neid kiusatakse ning selle tagajärjel võivad tekkida psühholoogilised kaebused. Selle haiguse põhjuslik ravi või ravi ei ole võimalik.

Sümptomeid saab ise ravida sümptomaatiliselt ja piirata, kusjuures tavaliselt ei esine erilisi tüsistusi. Patsiendid sõltuvad siiski elukestvast ravist, kuna tavaliselt haiguse täielikku positiivset kulgu ei toimu. Wolmani tõbi ei vähenda aga haigestunute eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Wolmani haigus avaldub tavaliselt esimestel elunädalatel. Kui seda ei leita kohe pärast sündi, tuleb konsulteerida arstiga hiljemalt teadaolevate sümptomite ilmnemisel. Lapse korduv punnis valu, kõhulahtisus või oksendamine peab olema arsti poolt välja selgitatud, et komplikatsioone ei esineks ja Wolmani haigus avastataks varakult. Kasvupeetuse või kroonilise palaviku tekkimisel võib osutuda vajalikuks ka statsionaarne ravi. Tegelikku ravi tuleb igal juhul hoolikalt jälgida.

Ravi viivad läbi perearst ja erinevad nakkushaiguste ja sisehaiguste spetsialistid. Kui tulemus on positiivne, peaksid haigestunud lapse vanemad kaasama ravile ka füsioterapeudi. Kuna Wolmani tõbi on enamikul juhtudel surmav, tuleb raviga konsulteerida terapeudiga. Lisaks tuleb koos vastutava arstiga algatada palliatiivsed meditsiinilised meetmed, et tagada asjaomasele isikule terviklik hooldus ka viimases eluetapis.

Ravi ja teraapia

Praeguseks pole Wolmani tõve raviks spetsiifilisi ravimeetodeid. Teraapia on reeglina ainult sümptomaatiline. Näiteks manustatakse haigele patsiendile niinimetatud HMG-CoA reduktaasi inhibiitoreid või tuleb võtta apolipoproteiini B sünteesi või kolesterooli sünteesi inhibiitoreid.

Viimastel aastatel on mitmesuguste kliiniliste programmide osana välja töötatud edukad ensüümide asendusravi, mida saab kasutada mitmesuguste lüsosomaalsete säilitushaiguste ja ka Wolmani tõve esinemiseks. Vastavat ensüümi tarnitakse regulaarselt väljastpoolt, mis võib sümptomeid vähendada või isegi ümber pöörata. Mis tahes polüüpide eemaldamist saab kasutada ka Wolmani tõve kirurgiliseks raviks.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Wolmani tõbi on väga haruldane haigus, mis tavaliselt viib lapse surma esimese kolme kuni kuue elukuu jooksul. Haiged lapsed surevad esimese eluaasta jooksul haiguse tagajärgedest. Prognoos on vastavalt halb. Saksamaal on alates 2015. aastast pakutud spetsiifilist ensüümsendusravi, mis võib pikendada eluiga.

Infusioon toimub iga kahe nädala tagant ja on seetõttu püsiv koormus mõjutatud isikutele, kuna Saksamaal on vaid üksikud vastavad kliinikud, kes pakuvad ravi. Ensüümsendusravi võib aga elukvaliteeti märkimisväärselt parandada.

Seoses muude ravimeetmetega, nagu valuvaigistavad ravimid ja maksaprobleemide sümptomaatiline ravi, võivad haiged lapsed üksikjuhtudel elada suhteliselt sümptomitevabalt. Pikaajalisi uuringuid Wolmani haiguse kulgu haiguse harulduse tõttu veel pole. Lõpliku prognoosi teeb vastutav eriarst. Vastutab üldarst või geneetiliste haiguste spetsialist, kes teeb prognoosi patsiendi individuaalsete sümptomite ja seisundi osas.

ärahoidmine

Kuna Wolmani tõbi on pärilik haigus, pole ennetusmeetmete võimalusi. Kui ilmnevad haigusele iseloomulikud sümptomid ja tunnused, tuleb viivitamatult läbi viia asjaomase patsiendi tervisekontroll. Sel viisil saab kiiresti diagnoosida Wolmani tõve olemasolu ja seda vastavalt ravida.

See võib vähendada haiguse sümptomeid ja vähendada potentsiaalselt ohtlike komplikatsioonide tõenäosust. Üldiselt on Wolmani tõbi siiski haigus, mida esineb äärmiselt harva, esinemissagedust hinnatakse umbes 1: 700 000-ni.

Järelhooldus

Wolmani tõve korral on haigestunutel enamikul juhtudel olemas vaid väga vähesed ja tavaliselt vaid väga piiratud järelmeetmed. See on kaasasündinud haigus, mida ei saa täielikult ravida. Seetõttu peaks haigestunud isik varakult arstiga nõu pidama, et vältida edasiste komplikatsioonide ja kaebuste teket.

Enesetervendamine ei saa toimuda. Kui soovite lapsi saada, tuleb haiguse kordumise vältimiseks läbi viia Wolmani haiguse meditsiiniline läbivaatus. Wolmani tõvest mõjutatud sõltuvad tavaliselt mitmesuguste ravimite tarbimisest, mis võib sümptomeid püsivalt leevendada ja piirata.

Sümptomite leevendamiseks peate alati tähelepanu pöörama õigele annusele ja regulaarsele tarbimisele. Arsti regulaarsed kontrollid ja ülevaatused on samuti väga olulised, et tuvastada ja ravida edasist kahju varajases staadiumis. Haiguse tõttu sõltuvad paljud patsiendid ka oma pere toetusest, ehkki psühholoogiline tugi pole sageli vajalik. Tavaliselt ei vähenda Wolmani tõbi haigestunud inimese eluiga.

Saate seda ise teha

Wolmani tõvega seotud sümptomite ravi on kas sümptomaatiline või ensüümsubstraadiga. Praeguseks on nende ravimeetodite tõestatud tõhusus olnud vaieldav.

Haiguse puhul, mis avaldub juba esimestel elupäevadel, on vanematel vaevalt võimalik eneseabi osutada peale meditsiiniliste rakenduste. Toetava meetmena võib proovida lastele pakutavat toitu võimalikult hästi kohandada ainult nende tõsisele tervislikule seisundile. Näiteks võib madala kolesteroolisisaldusega dieet koos kolestüramiiniga aidata leevendada Wolmani tõve tagajärgi.

Emotsionaalsel ja füüsilisel kohalolul võib olla positiivne mõju patsiendi elukvaliteedile. Kuna vanematele ei anta muid vahendeid oma laste parandamiseks, tuleks keskenduda nende psühholoogilise toe pakkumisele. Isegi vastsündinutel on vanemate käitumises muutuste suhtes väga hea meel. Võimalikult emotsionaalselt stabiilne keskkond aitab lastel hoolimata haiguse tagajärgedest kogeda turvaaega. On oluline, et vanemad ja sugulased ei hävitaks lapse hooldamisel abi vastuvõtmist.