Crouzoni sündroom

Crouzoni sündroom, ka Crouzoni tõbi nn, on üks paljudest teadaolevatest geneetiliselt põhjustatud kraniosünostoosidest, mille puhul koljuõmblused luustuvad enneaegselt, nii et kolju kasv on häiritud ning tekkida võivad pea ja näo tüüpilised väärarengud ja adhesioonid. Crouzoni sündroomist mõjutatud inimeste vaimne areng on tavaliselt normaalne.

Mis on Crouzoni sündroom?

Ka Crouzoni sündroom Kraniofaciaalne düstoos Crouzon nimega, on üks paljudest teadaolevatest kraniosüntoosidest. Haigust iseloomustab kraniaalsete õmbluste varane luustumine, millest mõni algab prenataalselt. Luustumine tähendab, et aju ei saa kasvufaasis kergesti levida koljuosa alla, mis tavaliselt "kasvab ka koos lapsega". Selle asemel kasvab pealuu peamiselt veel mitte luustunud kraniaalsete õmbluste peal, nii et töötlemata jätmise korral tekivad tüüpilised väärarengud.

Crouzoni sündroomi korral luustuvad esialgu koronaar-, alfa- ja sagitaalõmblused. Ilma ravita või korrigeerivate kirurgiliste sekkumisteta tekivad tüüpilised kolju ja näo anomaaliad, nagu liigne silmade leevendamine (hüpertelorism) ja väljaulatuvad silmad (eksoftalmos). Lisaks hammaste valele paigutusele tuleb Crouzoni sündroomi korral oodata ka kurtust, kuna välisel kuulmiskanalil on ummistus, kuulmiskanali atresia ja / või ossiklid pole täielikult välja kujunenud, nii et kuulmiskahjustus tekib.

põhjused

Crouzoni sündroomi põhjustab eranditult mutatsioon 10. kromosoomis 10q26 geeni lookuses. 10. kromosoomis on umbes 1200 geeni, mis sisaldavad 4–4,5% inimese raku DNA-st. Geen 10q26 vastutab “fibroblastide kasvufaktori retseptori 2” (FGFR2) kodeerimise eest. Selle spetsiifilise geenimutatsiooni mõjud avalduvad vaadeldavas vahemikus erinevalt.

Geenimutatsioon päritakse autosomaalse domineeriva tunnusena. See tähendab, et Crouzoni sündroom ei ole soospetsiifiline, nii et see võib mõjutada mehi ja naisi võrdselt, ja see tähendab, et haigus ilmneb kindlasti ka siis, kui geneetiline defekt lookuses 10q26 mõjutab ainult ühte vanemat. Selle geneetilise defekti kõige märgatavam mõju on koljuõmbluste enneaegne luustumine. Kraniaalõmblused tähistavad eesmise luu (Os frontale), parietaalluu (Os parietale) ja kuklaluu ​​(Os occipitale) luuplaatide kasvuplaate.

Kui õmblused kasvufaasis ossifitseeruvad, ei saa kolju ühtlaselt laieneda ja aju põhjustab kasvavat kasvurõhku, mis põhjustab koljuosa tüüpilisi deformatsioone.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Lisaks juba ülalkirjeldatud Crouzoni sündroomi eriti märgatavatele sümptomitele, nagu torni koljud, väljaulatuvad silmad ja lai silmade reljeef, on ka muid märke, mis viitavad Crouzoni sündroomi esinemisele. Need on väljaulatuvad luustunud koljuõmblused, silmade kortsusasend ja strabismus. Strabismus on silma lihaste koordinatsiooni puudumine.

Silmi ei saa ühise objektiga paralleelselt reguleerida ega joondada. Ülemise lõualuu hüpoplaasia ja väljaulatuv alahuul on samuti Crouzoni sündroomi kõrvalnähud. Maksillaarse hüpoplaasia sümptomaatiline tunnus, mida tuntakse ka kui maxillaarse retrognatiat, on lõug, mis ulatub maxillaarist kaugele välja.

Üldiselt on tulemuseks nõgusa näoilme pilt. Crouzoni sündroomi sümptomaatilised ilmingud ei piirdu reeglina koljuga, vaid tekivad muud "seotud" probleemid. Siinkohal tuleks mainida hüporadiaalset sünostoosi, osalist luustumist õlaliigeses ja subluksatsiooni küünarliiges.

Diagnoos ja kursus

Perekonna ajaloo põhjal võib prenataalselt tekkida kahtlus Crouzoni sündroomi võimaliku esinemise suhtes. Väliselt nähtavad sümptomid muudavad diagnostilise kuvamise peaaegu üleliigseks. Kui on kahtlusi, kas Crouzoni sündroom on olemas, võib geneetiline analüüs anda teavet. Haiguse kulg on inimestel erinev, eriti seotud kliiniliste piltide puhul.

Kui haigust ei ravita, kipuvad peamised sümptomid ilmnema kolju ja aju peamises kasvufaasis. Pärast kasvufaasi lõppu jäävad pea ja näo selgelt nähtavad deformatsioonid eluaegseks, kui kirurgilisi sekkumisi ei tehta.

Tüsistused

Crouzoni sündroom mõjutab reeglina eriti kolju moodustumist, mille tulemuseks on koljuõmbluste luustumine. See võib põhjustada tohutuid deformatsioone peas, mis mõjutab oluliselt patsiendi välimust. Enamik inimesi kannatab langenud enesehinnangu all ja tunnevad end ebaatraktiivsena.

Crouzoni sündroom võib põhjustada ka sotsiaalseid raskusi, eriti laste ja noorte puhul. Muutunud välimus võib põhjustada koolikiusamist. Crouzoni sündroomi korral ei ole vaimne areng enamikul juhtudel kahjustatud. Crouzoni sündroom mõjutab ka silmi, nii et võib tekkida strabismus. See põhjustab raskusi koordineerimisel.

Tüsistused tekivad siis, kui Crouzoni sündroomi ei ravita lapseeas kirurgiliselt. Ravi ise on võimalik ainult kirurgilise abinõuna ja on peamiselt suunatud väärarengute korrigeerimisele. Ennekõike luuakse ruumi kasvavale ajule. Kuid sündroomi täielik ravi pole võimalik. Eeldatav eluiga ei vähene, kui operatsiooni käigus ei esine erilisi tüsistusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Enamikul juhtudel tunnustatakse Crouzoni sündroomi vahetult pärast sündi või isegi enne sündi, nii et enamikul juhtudel pole täiendav diagnoosimine vajalik. Üksikute kaebuste ja väärarengute raviks tuleks siiski pöörduda arsti poole.

Eriti kui lapsel on prits, tuleb selle kaebuse parandamiseks pöörduda arsti poole. Crouzoni sündroom võib mõjutada ka näo lihaseid, seetõttu on visiit arsti juurde vajalik, kui patsient ei suuda iseseisvat näoilmet moodustada.

Liigeste luustumine võib samuti viidata sündroomile ja seda tuleb uurida. Reeglina saab sümptomeid uurida ja diagnoosida lastearst või üldarst. Edasine ravi sõltub sümptomite tõsidusest, mistõttu võib osutuda vajalikuks kirurgiline sekkumine.

Kui laps või tema sugulased ja vanemad kogevad Crouzoni sündroomi tõttu psühholoogilisi kaebusi, tuleks edasiste kaebuste ja komplikatsioonide vältimiseks konsulteerida ka psühholoogiga.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Crouzoni sündroomi ravi koosneb sisuliselt korrigeerivast operatsioonist, kui üldse. On teada kolm erinevat kirurgilist tehnikat, mida pakuvad kliinikud. Eesmine orbitaalne edasiliikumine seisneb kolju esiosa, sealhulgas otsmiku saagimisel koljus välja ja selle fikseerimisel nii, et ajus oleks ruumi vajalikuks kasvuks.

Kolju uuesti kinnitada saab põhiliselt titaanplaatide, imenduva plaatsüsteemi või imenduva õmblusmaterjali abil. Millist meetodit kasutatakse, sõltub operatsiooni käigus ilmnenud tingimustest. Luustunud näo kolju operatsioonid on tavaliselt keerukamad ja neid tuntakse kui Le Fort III osteotoomiat. Mõnel juhul võib see parandada ka liiga laia silmade asendit.

Kolmas protseduur, distraktsiooni osteogenees, võimaldab kolju plaate järk-järgult nihutada. Kolju teatud piirkondade jaoks mõeldud tähelepanu hajutavaid seadmeid kasutatakse kirurgiliselt ja vaid mõni päev pärast operatsiooni saab luuplaate iga päev üksteisest kuni millimeetri võrra eemaldada, kasutades sisseehitatud fikseerimissüsteemi. Luu täidab tühimiku kallusekoega, mis hiljem ossifitseerub, luues omamoodi kunstliku kolju kasvu.

Outlook ja prognoos

Crouzoni sündroomi tuleb alati ravida. Kui sündroomi ei ravita, viib see tavaliselt surma. Ravi võib põhineda ainult sündroomi sümptomitel ja see ei saa olla põhjuslik.

Väärarengud parandatakse kirurgiliste sekkumiste abil. Varasel diagnoosimisel ja ravimisel on haiguse edasisele kulgemisele väga positiivne mõju. Varane operatsioon annab ajule piisavalt ruumi tervislikuks kasvuks, nii et patsiendi elus pole täiendavaid piiranguid ega ebamugavusi.

Reeglina ei kannata asjaomane isik pärast protseduuri täiendavaid kaebusi ja komplikatsioone pole. Haigus varase ravi korral ei häiri ka patsiendi vaimset arengut. Isegi pärast edukat ravi on edasiste sümptomite vältimiseks soovitatav regulaarsed uuringud.

Reeglina ei avalda Crouzoni sündroom kahjustatud inimese elueale negatiivset mõju, kui see avastatakse varakult ja ravitakse täielikult. Kui Crouzoni sündroomi ei ravita, põhjustab see näo edasisi väärarenguid ja seeläbi piiranguid mõjutatud inimese elus. Eriti mõjutatud on õlaliigesed ja silmad.

Ennetada

Kuna Crouzoni sündroomi esinemine on geneetiline, pole otseseid ennetavaid meetmeid teada. Puuduvad meetmed, mis aitaksid seda haigust üksi ära hoida. Sellegipoolest on põhjusliku geneetilise defekti kahtluse korral olulised ennetavad meetmed haiguse mõju minimeerimiseks - eriti kasvufaasis.

Ennetusmeetmed hõlmavad koljuosa korrapärast visuaalset kontrolli ja koljusisese rõhu uurimist, et aju saaks koljukaelale kirurgilise sekkumise abil võimaldada normaalset kasvu koljukaela all.

Järelhooldus

Crouzoni sündroomi korral puuduvad enamikul juhtudel kannatanud isikutele spetsiaalsed järelmeetmed. Selle haigusega sõltub patsient peamiselt kiirest diagnoosimisest ja järgnevast ravist, kuna see on ainus viis edasiste komplikatsioonide või sümptomite süvenemise vältimiseks.

Seetõttu tuleb haiguse esimeste nähtude korral pöörduda arsti poole. Mida varem ravi alustatakse, seda parem on selle haiguse edasine käik. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, tuleks laste saamiseks alati esmalt läbi viia geneetiline nõustamine. See võib vältida Crouzoni sündroomi kordumist järeltulijatel.

Ravi viiakse läbi kirurgilise protseduuriga. Haigestunud inimene peaks pärast seda protseduuri kindlasti puhata ja hoolitsema oma keha eest. Peaksite hoiduma pingutustest või stressi tekitavatest ja füüsilistest tegevustest, et mitte asjatult keha koormata. Lisaks on sageli väga oluline oma pere või sõprade ja tuttavate toetus. Enamikul juhtudel ei vähenda see haigus haigestunud inimese eluiga.

Saate seda ise teha

Kui laps sünnib Crouzoni sündroomiga, saavad esmalt väljakutse vanemad. On oluline, et patsient läbiks tervikliku diagnoosi. Koostada saab raviplaane, mis hõlmavad nii kirurgilisi sekkumisi kui ka meditsiiniliste abivahendite valikut. Eelkõige tuleb kolju operatsioonid läbi viia võimalikult varakult.

Crouzoni sündroomiga patsiendid ei vaja siiski ainult ulatuslikku meditsiinilist ravi. Tavaliselt vaadatakse neid varakult, tõrjutakse või kiusatakse. Siin võib aidata empaatiline psühhoteraapia, millesse tuleks kaasata ka vanemad ja õed-vennad.

Vanematele ja patsientidele on sageli kasulik kokkupuutel teiste mõjutatud isikutega. Selleks on mitu võimalust.Näiteks "Vanemate algatusliku aperti sündroomi ja sellega seotud väärarengute e.V." veebisait (www.apert-syndrom.de) pakub teavet ka Crouzoni sündroomi kohta ning pakub ka iga-aastast koolitust perekonna taasühinemisena.

Umbes kaheksakümmend Crouzoni sündroomiga patsienti on praegu registreeritud Diseasemaps'i veebisaidil. Selle maineka saidiga liitumisel võite võtta ühendust vastavate riikide üksikute patsientidega (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Kuna sündroom on pärilik autosomaalsel domineerival viisil, peaksid Crouzoni sündroomiga patsiendid viljastumisel proovima geneetilist nõu.