Raua ladustamise haigus (sideroos)

Raua ladustamise haigus või Sideroos on seisund, mille tulemuseks on märkimisväärselt suurenenud raua üldsisaldus inimkehas. See kehas rikastatud raud võib põhjustada tõsise elundikahjustuse, eriti maksa ja kõhunäärme, kui seda ravida pärast kümme aastat kestnud inkubatsiooniperioodi. Raua ladustamise haigus on vastupidine rauavaegusaneemiale.

Mis on raua ladustamise haigus?

Üldisteks sümptomiteks on väsimus, üldine nõrkus, halb enesetunne, nahale tumedate laikude moodustumine, sugutungi vähenemine ja kehakaalu langus.
© kite_rin - stock.adobe.com

Raua ladustamise haigus või sideroos on tuntud ka kui hemokromatoos või siderofiilia. Kui see on pärilik, räägib arst pärilikust sideroosist, kui selle põhjuseks on geneetilise ülesehituse muutus (geenimutatsioon), nimetatakse seda primaarseks sideroosiks.

Need kannatanud kannatavad oluliste mikroelementide raua suurenenud imendumise ülemises peensooles. See tähendab, et rauasisaldus kogu inimkehas ületab normi mitu korda.

Aastate jooksul võib raua liigtarbimine põhjustada mitmesuguseid tõsiseid kahjustusi elunditele, eriti maksale ja kõhunäärmele, aga ka põrnale, kilpnäärmele, hüpofüüsile ja südamele. Liigeskahjustused ja nahahaigused võivad olla põhjustatud ka sideroosist.

põhjused

Raua talletamise haiguse geneetiline pärimine on seotud erilise asjaoluga: nii ema kui ka isa peavad oma järglastele modifitseeritud geeni edasi andma. Igal juhul annavad mõjutatud geenid oma lapsele edasi oma lapse - kas sideroos puhkeb selles, sõltub sellest, kas teine ​​vanem kannab ka haiguse eelsoodumusega geeni.

Lisaks mainitud pärilikkuse teguritele ja geneetilise ülesehituse muutustele võib raua ladustamise haigust omandada ka väliste mõjutuste kaudu. Seda nimetatakse sekundaarseks sideroosiks. Päästikud võivad olla näiteks sagedased vereülekanded, aga ka teatud varasemad haigused, näiteks B- või C-hepatiit.

Alkoholi kuritarvitamine on põhjuslikult seotud ka sekundaarse raua ladustamise haigusega. Kui raua ladustamise haigus on päritav, on haigestunud meeste arv umbes viis kuni kümme korda suurem kui naistel.

Ravimid leiate siit

Fatigue Väsimuse ja nõrkuse ravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Päriliku raua ladustamise haigusega pole sümptomeid alguses. Reeglina ei muutu sideroos esimeste haigusnähtude ilmnemisel alates 30. eluaastast. Kui kogu raua sisaldus kehas on jõudnud teatud kontsentratsioonini, ilmnevad kõigepealt üldised sümptomid, mis võivad viidata ka muudele haigustele. Siis sümptomid süvenevad.

Tüsistuste oht suureneb. Üldisteks sümptomiteks on väsimus, üldine nõrkus, halb enesetunne, nahale tumedate laikude moodustumine, sugutungi vähenemine ja kehakaalu langus. Hiljem ilmnevad mitmesugused sümptomid, mis muutuvad üha selgemaks. Nende hulka kuuluvad õhupuudus, liigeseprobleemid, südame rütmihäired, nõrk süda või laienenud põrn.

Tüsistustena võivad esineda suhkruhaigus, maksatsirroos, maksavähk ja neerukahjustus. Raua ladustamise haigus on väga ravitav. Kuid ravi edukus sõltub ka diagnoosimise ajast. Varase ravi korral ei vähene elukvaliteet ega eeldatav eluiga.

Kui ravi alustatakse liiga hilja, võivad maksa, südame, kõhunäärme või liigeste korral juba esineda pöördumatud muutused, nii et täielik paranemine pole enam võimalik. Ligikaudu 70 protsendil haigestunutest, keda ravitakse liiga hilja, tekib suhkruhaigus, mida on kehas kõrge rauakontsentratsiooni tõttu raske ravida. Lisaks suureneb maksavähi risk haiguse kaugelearenenud staadiumis 200 korda.

Diagnoos ja kursus

Raua ladustamise haiguse sümptomid on esialgu mittespetsiifilised. Väsimus ja üldine kurnatus on sama olulised nagu halb enesetunne ja nõrkus. Aja jooksul võivad ilmneda sellised sümptomid nagu maksakahjustustest tulenev naha hallikaspruun värvus, liigeste probleemid jäikuse ja liigeste tursega ning palpeeritav laienenud maks ja põrn.

Kaugelearenenud seisundis võib esineda maksatsirroos, astsiit ja suhkurtõbi, samuti südame rütmihäired ja isegi südamepuudulikkus.

Raua ladustamise haiguse diagnoosimiseks kasutatakse vere ja koe kombineeritud uurimist. Verelabori väärtused annavad teavet seerumi rauasisalduse, niinimetatud raua üldise sidumisvõime ja transferriini küllastatuse kohta rauaga. Seerumi ferritiini saab omakorda kasutada kogu raua sisalduse määramiseks kehas.

Vere väärtusi, mis juba viitavad usaldusväärselt raua talletamise haigusele, toetatakse spetsiaalsete kudevalgu tüüpide määramisega. Diagnoosimisel kasutatakse harvemini maksa kompuutertomograafiat või maksa biopsiat.

Tüsistused

Sideroos on tõsine seisund, mis ilma piisava ravita võib lõppeda surmaga. Kui organism kannatab liigse raua all, ladestub see aine erinevatesse organitesse. Seetõttu on nende funktsioon piiratud. Ladestused põhjustavad teatud organite, näiteks maksa või põrna, laienemist.

Ravimata jätmisel võivad tekkida muud tõsised tüsistused. Võimalikud on liigeseprobleemid ja naha värvimuutus. Haigestunud võivad hiljem omandada suhkruhaiguse. Selle tulemusel sõltuvad nad kogu elu jooksul eksogeensest insuliinist. Ilma insuliiniravita on see haigus surmav. Südameprobleemid võivad tekkida ka sideroosi tõttu.

Rütmihäired ja südamepuudulikkus on selle seisundi võimalikud tüsistused. Lisaks võib juhtuda, et menstruatsiooni ei toimu. Rasketel juhtudel võib sideroos põhjustada impotentsust. Ravimata või ebapiisavalt ravitud sideroosi korral on maks eriti ohustatud. Maksatsirroos esineb mitte harvadel juhtudel.

Sel juhul on maksa tervislik struktuur hävitatud ja asendatud sidekoega. See ei saa enam täita maksa eelnevat funktsiooni kui olulist võõrutus- ja ainevahetusorganit. Tagajärjeks on tohutud täiendavad komplikatsioonid. Halvimal juhul põhjustab see maksapuudulikkust ja lõpuks surma.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui ilmnevad sellised sümptomid nagu väsimus, liigese- ja ülakõhuvalu ning suhkurtõve sümptomid, võib põhjuseks olla raua ladustamise haigus. Soovitatav on külastada arsti, kui sümptomid pole mõne päeva või nädala möödudes taandunud.

Naised võivad menstruatsioonist ka puududa, samas kui haigus põhjustab meestel impotentsust - mõlemal juhul on soovitatav viivitamatu meditsiiniline täpsustamine. Kui raua ladustamise haigus jääb ravimata, tekivad täiendavad sümptomid, näiteks maksatsirroos, südame rütmihäired ja kõhunäärme talitlushäired.

Meditsiiniline nõustamine on vajalik hiljemalt nende sümptomite ilmnemisel. Eriti ohustatud on inimesed, kellel on olnud pikaajaline intravenoosne või lihasesisene raua tarbimine. Kui muudel põhjustel kahtlustatakse verefunktsiooni halvenemist või suurenenud rauavarustust, tuleb sümptomite ilmnemisel viivitamatult pöörduda arsti poole. Kui raua ladustamise haigust ravitakse õigeaegselt, on taastumisvõimalused tavaliselt väga head.Mõnikord aitab geneetiline test varajane diagnoosimine haiguse algust täielikult ära hoida.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Raua ladustamishaiguse ravi on suunatud peamiselt kehas oleva liigse raua lagundamisele. Siinkohal tuleb mainida vere väljalaskeravi, mida nimetatakse ka raua evakueerimise ravimeetoditeks ja mille käigus võetakse kannatanutelt regulaarselt viissada milliliitrit verd.

Seansi vältel eemaldab rauda sisaldav verepigment hemoglobiin kehast umbes kakssada viiskümmend milligrammi rauda, ​​mille keha tõmbab tagasi elundite rauavarudest verre. Sel moel vabastatakse elundid iga verevõtmisega pisut rohkem. Raua ladustamise haiguse ravi verevarustusega jätkub, kuni keha üldine rauaväärtus on jälle jõudnud normaalsele tasemele.

Isegi pärast liigse raua eemaldamist tuleb patsiendil regulaarselt kontrollida seerumi ferritiini taset. Uue liigse rauavarude vastu võitlemiseks võib osutuda vajalikuks vereloendusravi korrata.

Raua ladustamise haigus, mida raviti ravimiga desferrioksamiin (Desferal®). See on võimeline siduma rauda nii, et see eritub. Seda rauavaesuse ravi kasutatakse tänapäeval ainult siis, kui patsienti ei saa veritseda - näiteks kui ta on luuüdihaiguse tõttu omandanud sideroosi arvukate vereülekannete kaudu. Verevalamine tooks kaasa ainult edasise aneemia.

Outlook ja prognoos

Kui raua ladustamise haigust tõdetakse ja ravitakse õigeaegselt, ei ole eluea ja elukvaliteedi suhtes mingeid piiranguid. Kahjuks diagnoositakse sideroos sageli liiga hilja, kuna see ei põhjusta varases staadiumis mingeid sümptomeid. Esialgu ravimata sideroosi tagajärgede hulka kuuluvad suhkurtõbi, maksatsirroos, maksavähk, südamepuudulikkus ja liigeseprobleemid.

Näiteks raua ladustamise haiguse korral on diabeeti väga raske kohandada. Ka muud haigused on pöördumatud. See tähendab, et neid ei saa enam ravida ka siis, kui raua tase kehas on edukalt normaliseerunud. Mida varem rauasisaldust vähendatakse, seda hõlpsam on juba tekkinud edasisi kahjustusi sümptomaatiliselt ravida.

Normaalse rauataseme korral on diabeeti jälle kergem kontrollida. Maksa tsirroosi ei saa ravida. Selle intensiivne ravi pärast raua ülejäägi lagundamist aitab aga vähendada maksavähi riski. Ka ühised muutused pole enam ravitavad. Kuid ka pärast raua taseme langust saab siin peatada haigusprotsesside progresseerumise.

Primaarse või päriliku sideroosi korral saab liigset rauda hõlpsasti lagundada regulaarse verevalamise ja vähese rauasisaldusega dieedi abil. Sekundaarset sideroosi ravitakse deferoksamiinravimitega, mis normaliseerib raua taset raua suurenenud eritumise kaudu. Sel viisil on raua ülejäägi edukas töötlemine alati võimalik, vastupidiselt sellest tulenevatele kahjustustele.

Ravimid leiate siit

Fatigue Väsimuse ja nõrkuse ravimid

ärahoidmine

Kuna raua ladustamise haigus on suuresti pärilik või põhjustatud geneetilistest muutustest, ei saa seda üldiselt tervisliku eluviisiga vältida. Riskirühma jaoks - näiteks kahe vanema geneetilise muutusega vanemate lapsed - on oluline regulaarselt kontrollida ülalkirjeldatud vere väärtusi ka sümptomiteta varases staadiumis.

Tänu õigeaegselt kasutatud verevarustuse ravile saab raua ladustamise haiguse nüüd üsna edukalt kontrolli alla saada, nii et esiteks pole elundikahjustusi ja kannatanute elukvaliteeti see peaaegu ei mõjuta.

Järelhooldus

Enamikul raua säilitushaiguse juhtudest pole spetsiaalsed järelmeetmed vajalikud ega võimalikud. Haigust ei saa täielikult ega põhjuslikult ravida, kuna see on omane kaasasündinud defekt. Kui asjaomane isik soovib seetõttu lapsi saada, võib geeninõustamine olla kasulik ka raua ladustamise haiguse pärandi ärahoidmiseks.

Sümptomite püsivaks leevendamiseks sõltuvad patsiendid reeglina elukestvast ravist. Ravi viiakse läbi ravimite abil. Haigestunud isik peab tagama, et neid võetakse regulaarselt ja et annus on õige. Kui teil on küsimusi või on ebaselged, pöörduge alati arsti poole.

Lisaks tuleks rauapuuduse vastu võitlemiseks tarbida ka palju rauda sisaldavaid toite. Täiendavad abinõud pole sümptomite leevendamiseks tavaliselt vajalikud. Kui raua ladustamise haigus tuvastatakse varases staadiumis, ei ole ka haigestunud inimese eluiga lühem. Mitte harva, aga patsiendid sõltuvad luuüdi vereülekandest. Seetõttu tuleks edasisi sümptomeid varajases staadiumis tuvastades regulaarselt kontrollida keha.

Saate seda ise teha

Raua ladustamise haigust saab geneetiliselt kindlaks teha, kuid ka elu jooksul omandada. Patsiendid, kelle põhjus ilmneb põhjalikust anamneesist, saavad osutada eneseabi osana oma raviplaani. Sümptomi probleem on tingitud peamiselt äärmiselt liigsest rauakogusest, mis jääb kehasse toidu tarbimisel või kunstliku rauapreparaatide liigsuse tõttu. Kui diagnoos tehakse õigel ajal ja kui asjaomane isik järgib igapäevaelus mõnda reeglit, saavad nad jätkata oma elatustaseme säilitamist.

Oluline punkt on toitumine. Rauda sisaldavaid tooteid tuleks vähendada miinimumini, kuna need on raua väljutamiseks ette nähtud ravimitele kahjulikud ja põhjustavad maksa suurt kahjustust. Kuna peensool on üks puuduliku raua säilitamise põhjustest kehas, on lihavaba, kuid rohkesti kiudaineid sisaldav dieet suureks abiks taastumisel. Lisaks tuleks päevas juua kuni kolm liitrit. Eriti seoses omandatud raua ladustamise haigusega on absoluutselt soovitatav hoiduda alkoholist.

Proovikepi abil saab patsient ise kontrollida ja määrata raua taset. See on eriti soovitatav suhkruhaiguse ja südame-veresoonkonna haigustega inimestele.