Ektodermaalne düsplaasia

in Ektodermaalne düsplaasia see on kudede ja kehaosade geneetiliselt määratud väärarengute rühm, mis tekivad ektodermist. Ektodermaalse düsplaasia üldine lühend on ED. Mõiste tähistab mitmesuguseid haigusi ja patoloogilisi häireid, eriti küünte, juuste, naha, higinäärmete ja hammaste osas. Ektodermaalne düsplaasia ilmneb näiteks Ellis-van-Creveldi sündroomi, Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi, Hay-Wellsi sündroomi ja Goltz-Gorlini sündroomi korral.

Mis on ektodermaalne düsplaasia?

Ektodermaalse düsplaasia kontekstis kannatavad haiged inimesed välimisest idulehest pärinevate struktuuride mitmesuguste deformatsioonide all.
© designua - stock.adobe.com

Ektodermaalne düsplaasia võtab kokku mitmesugused haigused ja patoloogilised nähtused, mis tulenevad ektodermi häirest. See on nn välimine iduleht. Ektoderm on keha erinevate komponentide ja kudede, näiteks juuste, küünte ja hammaste, päritolu.

Ektodermaalne düsplaasia jaguneb kahte kategooriasse. 1. tüübi korral on haigel inimesel ektodermist tulenevad kõrvalekalded vähemalt kahes erinevas elemendis. Ektodermaalse düsplaasia tüüp 2 avaldub hammaste, küünte või juuste väärarengutes ja täiendava anomaaliana muudes kehapiirkondades, nagu huuled, kõrvad või jalatallad.

Üldiselt on ektodermaalse düsplaasia põhjused geneetilise olemusega, nii et haigus on patsiendil fikseeritud alates sünnist. Pärimisvõimalused on erinevad ja varieeruvad üksikjuhtudel. Võimalikud on autosoomne dominant, x-kromosomaalne dominant ja retsessiivne pärand.

Ektodermaalse düsplaasia levimus on hinnanguliselt umbes 7 juhtu 10 000-st. Praeguseks on teada üle 150 haiguse erineva ilmingu. Ektodermaalset düsplaasiat seostatakse mitmesuguste patoloogiliste sündroomidega.

Nende hulka kuuluvad näiteks jäseme-piimanäärme sündroom, Rosselli-Gulienetti sündroom, Ladda-Zonana-Rameri sündroom ja Rapp-Hodgkini sündroom. Ektodermaalset düsplaasiat esineb erinevates vormides ka Zlotogora-Oguri sündroomi, oligodontilise vähi eelsoodumussündroomi ja juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrichoosi korral.

põhjused

Põhinedes vastutustundlikel geneetilistel mutatsioonidel, võib ektodermaalse düsplaasia jagada erinevatesse rühmadesse. Pärimismustri järgi on mitmesuguseid sündroome, mille raames ilmneb ektodermaalne düsplaasia.

X-seotud pärimise korral ilmneb ektodermaalne düsplaasia näiteks Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi korral. Autosomaalne retsessiivne tüüp esineb näiteks Cloustoni sündroomi või Halal-Setton-Wangi sündroomi korral.

Ravimid leiate siit

Red Punetuse ja ekseemi vastased ravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Ektodermaalse düsplaasia kontekstis kannatavad haiged inimesed välimisest idulehest pärinevate struktuuride mitmesuguste deformatsioonide all. Seega on termin „ektodermaalne düsplaasia“ kollektiivne mõiste erinevate haiguste kohta, mis on geneetilised ja avalduvad erinevates sündroomides. Ektodermaalne düsplaasia avaldub erinevates kaebustes, sõltuvalt esinevast haiguse sündroomist.

Kuid enamikul sündroomidel on ühine see, et neil on küünte, juuste, higinäärmete või naha häired. Mõnikord mõjutavad kõrvalekalded ka jalgade või huulte taldu, näiteks huule ja suulae vahel. Ektodermaalse düsplaasia tõttu on patsientidel kaasasündinud väärarengud, näiteks hambad või küüned ja varbaküüned.

Tüüpilised haigused, mille korral ektodermaalne düsplaasia esineb, on näiteks Hay-Wellsi sündroom, Pachyonychia congenita, Naegeli sündroom, AREDYLD sündroom, ANOTHER sündroom ja OLEDAID sündroom. Ektodermaalne düsplaasia avaldub ka Sensenbrenneri sündroomis, Basani sündroomis, CHIME sündroomis ja Setleise sündroomis.

Lisaks struktuuride nagu küünte või hammaste väärarengutele on ektodermaalse düsplaasia korral võimalik ka muid kaebusi. Näiteks kannatavad mõned inimesed kuulmislanguse, pimedaksjäämise ja intellektuaalsete oskuste väiksema taseme all. Mõnikord esinevad kesknärvisüsteemi väärarengud või sünnivad hambad.

Mõnedel inimestel avaldub ektodermaalne düsplaasia McGrathi sündroomi, EEM sündroomi, Stoll-Alembik-Fincki sündroomi, hamba-juuste-küünte-sõrme-Palma sündroomi ja Schöpf-Schulz-Passarge sündroomi taustal. . Lisaks on vastavad häired kranioektodermaalses ja odonto-onühho-hüpohüdrootilises düsplaasias koos peanaha väärarengutega. Ektodermaalse düsplaasia tüüpilised häired väljenduvad ka tricho-oculo-dermo-vertebral sündroomis, tserebellaarses ataksias ja immuunpuudulikkusega hüpohüdrootilises ektodermaalses düsplaasias.

diagnoosimine

Ektodermaalse düsplaasia diagnoosimisel teevad tavaliselt koostööd erinevad spetsialistid. Kuna mõjutatud kehaosad on sageli väga erinevad, näiteks naha ja hammaste samaaegsete väärarengutega. Kuna ektodermaalne düsplaasia on arvukate sündroomide katustermin, on sageli keeruline seda vastava haiguse sündroomile omistada.

Kuna sümptomid on osaliselt sarnased, kuid on alati piisavalt erinevad, et moodustada iseseisvad sündroomid. Esitatud geenimutatsioonide tuvastamiseks on oluline patsiendi DNA geneetiline analüüs. Vastava pärandi tundmine hõlbustab ka vastava sündroomi omistamist.

Tüsistused

Ektodermaalse düsplaasiaga tekivad kehal väga erinevad väärarengud, mis raskendavad patsiendi igapäevaelu ja võivad põhjustada tüsistusi. Enamasti esinevad häired higinäärmetes ja juustes. Samuti võivad esineda hammaste ja küünte väärarengud, mis võivad põhjustada tugevat valu.

Lisaks kannatab mõjutatud inimene mõnikord madalama enesehinnangu all, kuna väärarengud on visuaalselt märgatavad. Enamasti juhtub pimedus ja kuulmislangus ka elu jooksul, nii et mõjutatud inimene sõltub teiste inimeste abist ja ei saa igapäevaeluga iseseisvalt hakkama. Reeglina on ka vähenenud intelligentsus ja seega ka alaareng.

Immuunpuudulikkuse tõttu saavad haigestunud inimesed grippi ja muid nakkusi sagedamini. Haiguse põhjuslikku ravi pole võimalik läbi viia. Juuste väljalangemise korral võib kasutada parukaid. Muud väärarengud kõrvaldatakse kirurgiliste sekkumiste ja kosmeetilise ravi abil.

Kurtust ja pimedust pole aga võimalik ravida ega ennetada. Haigus vähendab oluliselt elukvaliteeti. Lisaks patsiendile endale on vanemad tõsiselt koormatud ka psühholoogiliste probleemidega.

Millal peaksite arsti juurde pöörduma?

Ektodermaalse düsplaasia korral on alati vajalik arsti hoolikas jälgimine. Kui deformatsioonid põhjustavad valu, deformatsioone ja muid probleeme, tuleb pöörduda vastutava arsti poole. Teisese haiguse tunnuste ilmnemisel tuleb lapsega konsulteerida spetsialistiga, kes oskab kahtlust selgitada või välistada. Vaevused, nagu pimedus, kuulmislangus või vaimne alaareng, tuleb esitada vastavale spetsialistile.

Kui õnnetus juhtub ektodermaalse düsplaasia tõttu, tuleb viivitamatult kutsuda kiirabi. Vähem tõsiste komplikatsioonide korral võib kõigepealt küsida nõu erakorralise meditsiini teenistuselt. Pikemas perspektiivis peaksite raviarstiga rääkima kosmeetilistest ja kirurgilistest võimalustest, mis võimaldavad väärarenguid parandada.

Sõltuvalt sümptomitest satuvad kahtluse alla erinevad kosmeetilised ja kirurgilised protseduurid. Hammaste tõsiste deformatsioonide korral saab läbi viia ortodontilist ravi, samas kui juuste häireid saab parukatega varjata. Nende meetmete üksi arutamiseks peaksite regulaarselt arstiga nõu pidama.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Ektodermaalse düsplaasia põhjuslik ravi ei ole praegu veel teostatav. Kuna mitmesugused sündroomid on geneetiliselt määratud defektid, mida meditsiin praegu ei mõjuta. Ektodermaalse düsplaasia sümptomaatiliseks ravivõimaluseks on siiski palju, sõltuvalt esinevast sündroomist.

Paljusid väärarenguid saab kõrvaldada või leevendada näiteks kosmeetiliste ja kirurgiliste protseduuride abil. Hammaste raskete deformatsioonide korral pakutakse näiteks ortodontilist ravi. Kui küüned on defektsed, on võimalus kasutada kirurgilisi sekkumisi. Peanaha juuste kasvu häireid saab tavaliselt peita parukatega.

Outlook ja prognoos

Kõik ektodermaalse düsplaasia vormid on kroonilised haigused. Nii et ravi pole võimalik. Edasine prognoos sõltub peamiselt ektodermaalse düsplaasia tüübist. Haiguse kulg sõltub põhiliselt keskkonnamõjudest, aga ka teatud geneetilistest teguritest. Kui imikueas ja varases lapseeas haigestunuid ravitakse kiiresti ja adekvaatselt, võib vähemalt enamiku ektodermaalse düsplaasia vormide eluiga olla normaalne.

Kui aga varases lapsepõlves ilmnevad rasked hingamisteede infektsioonid, ülekuumenemise perioodid või muud tõsised komplikatsioonid, võivad ilmneda teatud piirangud ja arengu viivitused. Ülekuumenemise varajane seisund, mille korral pole sobivaid vastumeetmeid piisavalt kiiresti rakendatud, võib põhjustada ajukahjustusi, mis võib hiljem põhjustada vaimse ja / või motoorse arengu viivitusi.

Sõltuvalt lapsepõlves tehtud kirurgilistest sekkumistest võib täiskasvanueas olla vajalik täiendav suuõõneoperatsioon koos denomaxillary kõrvalekalletega. Vaatamata sellele ei pea kannatanud inimesed täiskasvanueas elama täiendavate piirangutega.

Ravimid leiate siit

Red Punetuse ja ekseemi vastased ravimid

ärahoidmine

Ektodermaalse düsplaasia põhjust ei saa praeguste meditsiiniliste teadmistega vältida. Individuaalsele juhtumile kohandatud ravimeetmete abil saavutavad paljud patsiendid endiselt kõrge elukvaliteedi.

Järelhooldus

Selle haiguse korral osutuvad järelravi meetmed või võimalused enamasti suhteliselt keeruliseks või pole üldse võimalik. Kõigepealt tuleb sümptomeid kiiresti ja ennekõike varakult avastada ja diagnoosida, et vältida edasisi tüsistusi või sümptomite edasist süvenemist. Enesetervendamine ei saa samuti toimuda, nii et varajasel diagnoosimisel on haiguse edasisele kulgemisele alati positiivne mõju.

Kuna see haigus on ka geneetiline põhjus, võib geneetilise testi teha ka siis, kui soovite lapsi saada. See võib takistada haiguse edasikandumist lastele. Selle haiguse ravi toimub kirurgiliste sekkumiste abil.

Pärast selliseid protseduure peaks asjaomane inimene kindlasti lõõgastuma ja hoolitsema oma keha eest. Vältida tuleks käitumist või stressitekitavaid tegevusi. Kui küüntel või juustel on ebamugavusi, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole, et ravi saaks kiiresti läbi viia. See haigus ei mõjuta kahjustatud inimese eeldatavat eluiga negatiivselt.

Saate seda ise teha

Hüpertermiaga patsiendid peavad olema ettevaatlikud, et mitte sattuda olukorda, kus nad puutuvad igapäevases keskkonnas kokku kontrollimatu kuumusega.

Seetõttu on soovitatav mitte ainult kannatada kannatavatele isikutele spetsiaalseid jahutusveste ja -mütse, vaid ka mõelda elamisele kliimaga soodsamates piirkondades, mida iseloomustab aastaringne soojapiikide puudumine. Jahedate jookide regulaarne hüdraatumine ja niiske riietuse kandmine võivad tervendavat jahutamist soodustada ka soojemates piirkondades.

Regulaarne külm dušši all hoidmine, lapsepõlves sportimise vältimine ja niisutavate silmatilkade regulaarne kasutamine on vaid mõned paljudest igapäevaelus kasutatavatest meetmetest, mis viivad sümptomite märgatava leevenemiseni.

Väärarengute suurele määrale saab vastu võtta proteeside abil sobivad esteetilised rehabilitatsioonimeetmed. Sellega sageli seotud lõualuu kõrvalekallete parandamine toob kaasa selgema häälduse, parema närimiskäitumise ja visuaalselt parema väljanägemise, mis omakorda suurendab elukvaliteeti.

Logopeediline abi võib tõhusalt ravida kõne- ja liigesehäireid, mis tekivad sageli seoses ektodermaalse düsplaasiaga, ning aitavad tõsta enesehinnangut ja sotsiaalseid oskusi.

Enda psühholoogiliseks stabiliseerimiseks ja maksimaalse elukvaliteedi saavutamiseks hoolimata kõigist kurnavatest haiguse sümptomitest pakuvad mõned eneseabigrupid abi igapäevaselt selle haigusega toimetulekuks ning vahetust nendega, kes on samuti kannatada saanud.