Elschnigi sündroom

Juures Elschnigi sündroom see on väga harv pärilik haigus, millega kaasnevad silmalaugude kaasasündinud väärarengud. Kuid sümptomite raskusaste on sageli väga erinev. Ravi on sümptomaatiline ja sõltub tekkinud väärarengutest.

Mis on Elschnigi sündroom?

Elschnigi sündroomi iseloomustavad peamiselt alumiste silmalaugude väärarengud. Harvematel juhtudel ilmnevad ka muud sümptomid, nagu huule- ja suulaelõhe ning muud väärarengud. Elschnigi sündroomi kirjeldas esmakordselt 1912. aastal Austria arst Anton Elschnig.

Sellel haigusel on mitu sünonüümi, näiteks Blepharo-cheilodontic sündroom (BCD sündroom), Ektropioon, halvem - huule ja / või suulaelõhe, Lagophthalmus - huule ja suulae lõhe või Suulaelõhe - ektropioon - koonilised hambad. Need sünonüümid tähistavad lisaks silmalaugude peamisele sümptomi ektropioonile ka võimalikke sekundaarseid sümptomeid.

Haigus on väga harv ja mõjutab ainult ühte inimest miljonist. Kõik haiguse tunnused esinevad sünnist alates. See pole siiski eluohtlik haigus.

põhjused

Elschnigi sündroomi põhjus on P63 geeni mutatsioon. P63 geen asub 3. kromosoomis. Pärand on autosomaalselt domineeriv. Ka kaks muud sarnaste sümptomitega pärilikku haigust on põhjustatud selle geeni mutatsioonidest.

Need on ühelt poolt Hay-Wellsi sündroom ja teiselt poolt EMÜ sündroom. Nendes haigustes mängivad suuremat rolli ektodermaalsed defektid ning huule- ja suulaelõhe. Geen P63 vastutab epiteeli ja mesenhüümi vahelise interaktsiooni eest embrüogeneesis.

See on üks transkriptsioonifaktoritest, mis tagab elundite sujuva arengu (morfogenees). Kui see geen on muteerunud, ei saa seda ülesannet enam ideaalselt täita. Esineb mitmesuguseid väärarenguid. Elschnigi sündroom mõjutab peamiselt silmi. Autosomaalse domineeriva pärimise tõttu kandub haigus otse haigestunud vanemalt järglastele. Lastel on selle sündroomi käes 50-protsendiline tõenäosus.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Nagu juba mainitud, iseloomustavad Elschnigi sündroomi peamiselt silmalaugude väärarengud. Silmalaugu pragu on külgsuunas pikenenud koos alumiste silmalaugude pöörlemisega allapoole. Seda nähtust tuntakse ka kui ektropiooni. Alumiste silmalaugude ektropioon on Elschnigi sündroomi peamine sümptom.

Mõnel juhul ilmuvad ektroopiad ka huulte ja palatitega. Siiani on seda seost kirjeldatud peaaegu 50 patsiendil. Lisaks täheldatakse hüpertelorismi, sündaktiliselt, koonilisi hambaid või anus imperforatus.

Hüpertelorismi iseloomustab liiga suur silmareljeef. Syndactyly on sõrmede või varvaste jäsemete väärareng, mille tõttu üksikud sõrmed või varbad võivad olla kokku kasvanud. Hambad võivad olla ka koonusekujulised. Anaalse ava väärarengut nimetatakse anus imperforatus'eks.

Silmalaud võivad olla ka äärmiselt laiad, mida tuntakse kui euryblepharon. Võimalik on ka nn lagoftalmos. Silmi ei saa sulgeda. Harvematel juhtudel ilmneb ülemisel silmalau disichiasis (juuste teine ​​rida).

diagnoosimine

Elschnigi sündroomi kahtlane diagnoos tehakse siis, kui sümptomid on sobivad. Kuid seda tuleb eristada paljudest muudest haigustest, näiteks Greigi sündroom, Franceschetti sündroom, Aperti sündroom, Goldenhari sündroom, EMÜ sündroom, Hay-Wellsi sündroom või Van der Woude sündroom. saada.

Van der Woude sündroom on väga sarnane Elschnigi sündroomiga. Kahe haiguse eristamiseks tuleks uurida geenide P63 (Elschnigi sündroom) ja IRF6 (Van der Woude sündroomi) geneetilisi mutatsioone. Nii Hay-Wellsi sündroom kui ka EMÜ sündroom, nagu Elschnigi sündroom, on põhjustatud P63 geeni mutatsioonist.

Kuna mõjutatud on geeni erinevad piirkonnad, on need ka haigused, mida saab üksteisest selgelt eristada. Muude haiguste korral kattuvad üksikud sümptomid. Lisaks geneetilisele analüüsile saab Elschnigi sündroomi selge diagnoosi panna ka perekondliku kuhjumise korral.

Tüsistused

Elschnigi sündroomi korral vaevab patsient peamiselt ebamugavust ja silmalaugude väärarenguid. Silmalaugudel on ebatavaline kuju ja pikkus ning need võivad põhjustada ebahariliku väljanägemise. See põhjustab sageli kiusamist ja kiusamist, mis võib eriti ilmneda lastel.

Need kannatanud kannatavad madalama enesehinnangu all ja tunnevad end ebaatraktiivsena. See võib põhjustada ka muid psühholoogilisi kaebusi. Mõnel juhul on ka huulte väärarenguid, kuid need on väga haruldased. Hambaid võivad mõjutada ka kõrvalekalded ja ebaharilik kalle.

Lisaks kannatavad Elschnigi sündroomi all kannatavad sõrmed või varbad, mis on kokku kasvanud. Need põhjustavad ka selle, et patsient ei leia end kaunist. Halvimal juhul võib silmalaugude väärareng põhjustada seda, et haigestunud inimene ei suuda oma silmi täielikult sulgeda. See võib põhjustada unehäireid.

Elschnigi sündroomi otsene ravi ei ole võimalik. Erinevaid väärarenguid saab siiski parandada, nii et patsient on oma välimusega rahul. Sel viisil saab vältida ka konjunktiviiti, mis võib tekkida, kui silm pole täielikult suletud. Ravi ei põhjusta täiendavaid tüsistusi. Elschnigi sündroom reeglina elukestust ei vähenda.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Reeglina sõltub Elschnigi sündroomi arsti visiit väärarengute ja deformatsioonide raskusastmest. Kui patsiendi igapäevaelu on väärarengute tõttu oluliselt raskendatud, tuleb alati arstiga nõu pidada. Kuid paljudel juhtudel diagnoositakse sündroom enne sündi või vahetult pärast sündi, nii et täiendav diagnoos pole enam vajalik. Visiit arsti juurde toimub juhul, kui patsiendil on silmalaugude ebamugavustunne.

Varvaste või sõrmede väärarengud võivad samuti näidata Elschnigi sündroomi. Kui lapsel on seetõttu väärarengute tõttu probleeme igapäevaelus, on vajalik visiit arsti juurde. Uuring tuleb läbi viia ka juhul, kui patsient ei saa sündroomi tõttu silmi täielikult sulgeda.

Tavaliselt saab sündroomi diagnoosida lastearst. Edasine ravi toimub seejärel kirurgiliste sekkumiste abil. Kuna väärarengud võivad põhjustada ka psühholoogilisi kaebusi või depressiooni, tuleks Elschnigi sündroomi korral konsulteerida ka psühholoogiga.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Elschnigi sündroomi ei saa põhjuslikult ravida, kuna see on geneetiline. Kuid vajadusel võib kasutada sümptomaatilist ravi. Võimalik on ektroopia kirurgiline korrigeerimine. Alumise silmalau puhul peab silmalau serv olema lisatud.

Silmalaugu asendi õigesti korrigeerimiseks on sageli vaja mitmeid toiminguid. Huulte ja palatite lõhenemist saab ka kirurgiliselt korrigeerida. Valesti joondatud hambaid ravitakse samal ajal. Sellisele operatsioonile peaks järgnema logopeediline ravi (logopeediline teraapia).

Euryblepharoni (silmalau lai avaus) saab täielikult eemaldada ka kirurgilise protseduuri abil. See on vajalik, kuna Euryblepharon võib põhjustada lagoftalmosid (silmi, mida ei saa täielikult sulgeda), mis võib olla korduva konjunktiviidi põhjustajaks.

Kui hüpertelorism, mis võib tekkida, on patsiendile väga kahjulik, võib kirurgiline protseduur vähendada ka pupillidevahelist kaugust. Enne kolmeaastaseks saamist tuleb sünteetiliselt parandada. See hoiab ära hüppeliigese või randme edasise ebaõige kasvu ja deformatsiooni. Läbipaistmatu päraku jaoks tuleb võib-olla luua kunstlik pärak. Kui Elschnigi sündroom on kerge, pole kirurgiline sekkumine vajalik.

Outlook ja prognoos

Elschnigi sündroomi seostatakse hulga väärarengutega jäsemetes ja silmades. Prognoosi täielikuks taastumiseks pole antud. Isegi varase ravi korral jääb tavaliselt pikaajaline kahjustus ja nägemine on tavaliselt püsivalt halvenenud. Lisaks põhjustavad välised kõrvalekalded ka psühholoogilisi kaebusi, mis teraapia puudumisel suurenevad ja võivad kujuneda raskeks depressiooniks.

Kui Elschnigi sündroomi ravitakse terviklikult, saab väärarenguid korrigeerida kirurgiliselt ja parandada silmakahjustusi. Kui on olemas sündaktiliselt, tuleb see enne kolmeaastaseks saamist kirurgiliselt korrigeerida. Vastasel juhul püsib see kogu elu ja on seega patsiendile püsiv kahjustus.

Seedetrakti kahjustamisel tuleb sageli panna kunstlik pära, mis tähendab ka püsivat stressi ja halvendab oluliselt elukvaliteeti. Mõjutatud isikud vajavad hoolikat meditsiinilist järelevalvet. Sündroom ei vähenda tingimata eluiga. Kuid väärarendid võivad teatud tingimustel põhjustada edasisi haigusi, mis lõpuks vähendavad ka patsiendi eeldatavat eluiga.

ärahoidmine

Elschnigi sündroom on geneetiliselt määratud ja see allub autosomaalsele domineerivale pärandile. Haiguse perekondliku kuhjumise korral on kasulik geneetiline nõustamine, et oleks võimalik hinnata ohtu järglastele, kui laps soovib lapsi. Võib teha ka geneetilise testi.

Järelhooldus

Elschnigi sündroomi korral pole kannatanutel peaaegu üldse võimalusi järelraviks. Reeglina ei saa ka haigust täielikult ravida, kuna see sündroom on pärilik seisund. Seetõttu on võimalik ainult puhtalt sümptomaatiline ravi ilma põhjuseta, nii et enamikul juhtudel sõltub haigestunud inimene elukestvast ravist.

Kui patsient soovib lapsi saada, võib läbi viia ka geneetilise testimise ja nõustamise. See võib takistada sündroomi edasikandumist järeltulijatele. Enamikku kaebusi ja väärarenguid ravib vastav spetsialist ning neid saab suhteliselt hästi leevendada. Kuna see nõuab tavaliselt operatsiooni, peaks patsient pärast sellist operatsiooni kindlasti puhkama ja oma keha eest hoolitsema.

Keha tarbetu koormamise ja koormamise vältimiseks tuleks vältida liigutamist või stressitekitavat tegevust. Teie perekonna tugi ja abi võivad samuti olla kasulikud ja avaldada positiivset mõju Elschnigi sündroomi kulgemisele. Ei saa üldiselt ennustada, kas sündroom vähendab haigestunud inimese eluiga.

Saate seda ise teha

Kuna Elschnigi sündroomi või sellega kaasnevaid sümptomeid ei saa ravida teie enda isetervendavate võimete ega koduste abinõudega, on väärarenguga tegelemiseks ka muid võimalusi.

Patsient saab igapäevases elus silmalaugude visuaalsest puudusest tähelepanu kõrvale juhtida aksessuaaride ja oma moestiiliga. Võimalik oleks kanda aknaklaasidega prille, pikkade tukkidega soengut või stiili, mis juhiks tähelepanu mõnele teisele kehaosale.

Tugeva enesekindluse ja enesekindla käitumisega on haige tõenäolisem, et ta kiusamise või kiusamise ohvriks langeb. Positiivne ellusuhtumine ja avatud lähenemine haigusele aitavad patsienti suurel määral.

Lisaks võivad lõõgastusvõtted aidata vähendada igapäevast stressi. Autogeensete treeningute, jooga või meditatsioonide abil mõtleb patsient elus olulistele asjadele. Teadvus on laienenud, kus optiline viga võtab tagaistme.

Lisaks saate koolitada, kuidas väärarengutega toime tulla. Seminaridel viiakse läbi spetsiifilisi eneseabiharjutusi ja simuleeritakse igapäevaseid vastasseisusituatsioone. Sel viisil saab patsient oma käitumist optimeerida ja proovida. Keskenduda tuleks inimeste tugevustele. Selle tagajärjel on haigus elus vähem oluline.