Engelmanni sündroom

Nagu Engelmanni sündroom nimetatakse osteoskleroosi harvaesinevaks vormiks. Seda seostatakse luukoe vastupidavuse ja muude sümptomite vähenemisega ning seda saab ravida erinevate ravimitega.

Mis on Engelmanni sündroom?

Engelmanni sündroomi all kannatavad inimesed võitlevad tõsiste sümptomitega juba varases lapsepõlves. Vahetult pärast sündi arenevad pikkadel luudel skleroosid ja hüperostoosid.
© sveta - stock.adobe.com

Engelmanni sündroom on osteoskleroosi vorm, mille avastas saksa füsioloog Theodor Wilhelm Engelmann. Seda iseloomustavad mitmed sümptomid, näiteks luude kõvenemise suurenemine ja luude vastupidavuse samaaegne vähenemine.

Kuna haiguse põhjustajaks on geenimutatsioon, pole klassikalises mõttes selle ennetamine võimalik. Pärast terviklikku diagnoosi, sealhulgas mitmesuguseid röntgenuuringuid, saab haigestunuid ravida erinevate ravimitega. Kui see juhtub varakult, võib eeldada haiguse positiivset kulgu.

Kuid kui ravi lükatakse edasi, levivad sümptomid kolju põhja, mis võib põhjustada pimedust, näo halvatust ja kurtust. Teisest küljest võib närvikanalite ahenemine halvemal juhul aju kahjustada.

põhjused

Engelmanni sündroomi põhjustab mutatsioon 19. kromosoomis. Täpsemalt, geeni lookuse 19q13.1-13.3 muutus, mis kahjustab nn transformeeruvat kasvufaktorit. Jällegi on molekuli beeta-1 ahel vigane. Kuna TFG vastutab luude moodustumise eest, põhjustavad luude ebanormaalsused ja muud häired geneetilise vea.

Sümptomid võivad kandjalt väga erineda, mistõttu on kõikehõlmav diagnoosimine seda olulisem. Geenimutatsioon päritakse autosomaalse domineeriva tunnusena, kuid on ka sporaadilisi juhtumeid. Seega on võimalik, et mutatsioon jätab ühe põlvkonna vahele, kus inimesed jätkavad kandjatena ja pärandavad vigase geeni.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Engelmanni sündroomi all kannatavad inimesed võitlevad tõsiste sümptomitega juba varases lapsepõlves. Vahetult pärast sündi arenevad pikkadel luudel skleroosid ja hüperostoosid. Esialgu mõjutatakse ainult sääred, enne kui haigus levib teistesse luudesse ja kui seda ei ravita, mõjutab see lõpuks kogu luustruktuuri.

Kuna luu närvikanalid on mõjutatud ka haiguse hilisemas käigus, tekib kraniaalnärvi halvatus, mis omakorda põhjustab täiendavaid sümptomeid ja sekundaarseid haigusi. Võib tekkida nägemiskahjustus ja kurtus, aga ka täielik pimedus ja näo halvatus. See ei mõjuta intelligentsust, kuid esinevad peavalud, väsimuse sümptomid ja keskendumisraskused, eriti lastel.

Lisaks saabub puberteet sageli hiljaks. Samuti tekivad luuvalud, probleeme on kõndimisega ja kannatada saanud kannatanud jäsemete lihaste hüpotensioon. Lisaks on lihastele omane haigus, mida tuntakse ka müopaatiana.

See põhjustab sageli aneemiat ja leukopeeniat ning sõltuvalt kliinilisest pildist ka muid sümptomeid. Eriti sageli ilmneb Raynaud 'sündroom, veresoonkonna haigus, mida saab ära tunda sõrmede ja kahvatu naha sinise värvi järgi.

Diagnoos ja kursus

Engelmanni sündroomi diagnoos tehakse röntgenuuringute kaudu. See võimaldab kindlaks teha tüüpilised nähud, nagu laienenud medullaarsed õõnsused ja kahjustatud pikkade luude kortikaalse kihi ebaharilik paksenemine. Teiste osteosklerooside, näiteks kraniodiafüseaalse düsplaasia välistamiseks tehakse ka erinevaid teste.

Kuid sümptomite suure varieeruvuse ja nende raskuse tõttu ei õnnestu see alati õnnestuda, mistõttu on vajalik täiendav haiguslugu. See keskendub sarnastele haigustele mõjutatud inimese perekonnas, kusjuures võetakse arvesse ka sümptomite esmakordset ilmnemist ja muid eripärasid. Haiguspäevik võib olla kasulik lisa anamneesile.

Lisaks selgitatakse arsti ja patsiendi vahelises vestluses, kui tugev valu on, kus see ilmneb ja kas mainitud halvatuse sümptomid on juba ilmnenud. See võimaldab ühelt poolt kindlaks teha, kas see on Engelmanni sündroom, ja teiselt poolt selgitada haiguse staadiumi. Haiguse kulgu hinnatakse üldiselt üsna positiivselt.

Varase ravi korral saab kliinilisi ja radioloogilisi kõrvalekaldeid terviklikult ravida, sekundaarsed sümptomid, näiteks lühike kehaehitus, pole harvad. Kui haigust ei ravita, arenevad hiljem teised luud ja lõpuks kahjustatakse kolju alust. Kui närvid on siin kinni pigistatud, on tulemuseks neuroloogiline defitsiit ja muud, mõnikord surmavad sümptomid.

Tüsistused

Engelmanni sündroomi korral on luude vastupidavus reeglina vähenenud. Isegi väikesed õnnetused või löögid võivad põhjustada luumurde. Patsient on igapäevases elus piiratud ja ei saa füüsiliselt rasket tööd teha.

Enamikul patsientidest ilmnevad esimesed tüsistused kohe pärast sündi. Protsessis moodustub skleroos. Haigus levib elu jooksul teistesse luudesse ja lõpuks kogu keha. Engelmanni sündroom avaldab negatiivset mõju ka nägemisele ja kuulmisele. Selle tulemuseks võib olla täielik kurtus.

Pimedust tavaliselt ei esine. Patsiendil pole vaimseid piiranguid, nii et mõtlemine ja tegutsemine on võimalik tavapärasel viisil. Luude valu tõttu tunnevad paljud inimesed valu ka kõndimisel. See viib ebaloomuliku kõnnakuni, mis võib teistel inimestel veider olla.

Sellepärast kiusatakse eriti lapsi ja noori. Ravi on võimalik steroidide lisamisega. Kuid sageli ei saa kõigi Engelmanni sündroomi sümptomitega võidelda. Lisaks uimastiravile võib abiks olla ja seda toetada ka füsioteraapia.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Engelmanni sündroomi all kannatavad lapsed peavad saama ravi juba varases eas. Enamasti diagnoositakse haigus kohe pärast sündi ja ravi alustatakse kohe. Tüsistuste tekkimisel või ebaharilike sümptomite ja kaebuste ilmnemisel on vajalik täiendav arsti visiit.

Järskude peavalude, keskendumisraskuste või väsimussümptomite ilmnemisel tuleks kindlasti rääkida oma lastearsti või perearstiga.

Kui tavaliselt esinevad skleroosid ja hüperostoosid põhjustavad liikumispiiranguid, on kõige parem pöörduda ortopeedilise kirurgi või kiropraktiku poole. Esimeste märkide ilmnemisel, et haigus on levinud teistesse luudesse, tuleb laps viia eriarstide kliinikusse.

Kohene meditsiiniline selgitus on vajalik ka tugeva luuvalu, kõndimisprobleemide ja sekundaarsete haiguste, näiteks aneemia või leukopeenia korral. Kui Raynaud 'sündroomil on märke, tuleb kutsuda kohale veresoonkonna haiguste spetsialist. Kuna haigestunud lapsed ja nende vanemad kannatavad sageli ka Engelmanni sündroomi all psühholoogiliselt, tuleks küsida terapeutilist nõu.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Engelmanni sündroomi ravitakse kortikosteroididega. Need viivad erinevate kõrvalekallete normaliseerumiseni, kuid põhjustavad ka lühikest kasvu ja muid kõrvaltoimeid. Samuti on olemas Cushingi tõve oht. Selle sündroomi põhjustajaks on teatud ravimite suurem kasutamine ja see põhjustab lihaste nõrkust, pagasiruumi rasvumist ja mitmesuguseid muid sümptomeid.

Peale kortisooni manustamise pole muid ravivõimalusi. Olemasolevaid luukahjustusi on siiski võimalik ravida operatsiooni teel. Füsioteraapia võib aidata kaasa ka taastumisele, kuid tavaolukorras ei saa olemasolevat luukahjustust täielikult tühistada.

Outlook ja prognoos

Engelmanni sündroomi korral pole prognoos progresseeruva haiguse tõttu eriti hea. Väljavaated on veidi paremad Engelmanni sündroomi nõrgema variandi, nn ribisündroomi korral.

Esinenud osteoskleroosi tagajärjed kaaluvad kannatanuid tugevalt. Üldine luu hüpertroofia põhjustab luude kõvenemise suurenemist. See omakorda viib luude painduvuse ja vastupidavuse puudumiseni. Haiguse geneetilisi tagajärgi ei saa üle vaadata. Haigestunud peavad õppima elama tugeva valu, piiratud liikumisvõime ja lihasnõrkuse ning üldise väsimuse korral.

Väljavaated on paremad, kui mõjutatud inimene on muteeritud geeni kandja, kuid ei põe Engelmanni sündroomi. Kuid siis saab temast geneetilise defekti kandja oma järglastele. Kuna haiguse tagajärjed ilmnevad juba lapsepõlves, pole haiguse progresseerumise tõkestamiseks vaevalt võimalik midagi ette võtta. Engelmanni sündroomi raskendavad sagedased kaasnevad vaskulaarsed haigused.

Prognoosi parandab kortikosteroidide varajane manustamine. See võib aga maksta lühikese kasvu hinna. Samuti võib areneda hüpofüüsi kasvaja (Cushingi tõbi). Seetõttu tuleb selliste sümptomaatilise ravi lähenemisviiside eeliseid ja riske hoolikalt kaaluda.

Kuna haigus edeneb kõigist meetmetest hoolimata, ei ole haigete väljavaated liiga roosilised. Meditsiinil pole Engelmanni sündroomi sümptomite leevendamiseks praegu peaaegu üldse vahendeid.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

ärahoidmine

Engelmanni sündroomi ei saa veel ennetada, kuna see on geenide häire. Ainus viis selle vältimiseks on loote mutatsiooni diagnoosimine. Seejärel võib varajases staadiumis alustada sobivaid meetmeid, näiteks ravimite manustamist, vähendades pikaajalist kahju miinimumini.

Sellest alates saavad mõjutatud isikud vähemalt suurel määral vältida kaasnevaid sümptomeid füsioteraapia, spordi ja mainitud ravimite kasutamise kaudu.

Järelhooldus

Engelmanni sündroomi korral on järelhooldusmeetmed väga piiratud. Kuna täielikku ravi ei ole võimalik saavutada, on ravi keskmes varajane diagnoosimine ja ravi varane alustamine. Ainult nii saab vältida edasisi tüsistusi ja kaebusi.

Enamikul juhtudel sõltuvad patsiendid ravimitest ja steroididest. Tõsiseid tüsistusi esineb harva, kuid haiged peaksid alati tagama, et ravimeid võetakse õigesti ja regulaarselt. Samuti tuleks järgida arsti juhiseid ning kahtluste või muude ebakindluste korral tuleks arstiga nõu pidada.

Paljudel juhtudel sõltuvad mõjutatud isikud ka sellistest rehabilitatsioonimeetmetest nagu füsioteraapia. Seda tuleks regulaarselt teha. Paljusid füsioteraapia või füsioteraapia harjutusi saab teha ka oma kodus. See võib kiirendada mõjutatud inimese paranemisprotsessi.

Patsiendid sõltuvad tavaliselt ka arsti regulaarsetest uuringutest. Ainult nii saab vältida edasisi tüsistusi. Ei saa üldiselt ennustada, kas Engelmanni sündroom viib lühenenud elueaga. Mõnel juhul võib olla kasulik ka kontakt teiste sündroomi all kannatajatega.

Saate seda ise teha

Selleks, et patsient saaks oma liikumisvabadust võimalikult kaua säilitada, tuleks läbi viia suunatud liikumised ja väljaõpe. Neid saab iseseisvalt kasutada mitu korda päevas. Sageli piisab organismi tugevdamiseks väikestest treeningüksustest päevases rutiinis ja protsessides.

Põhimõtteliselt tuleb vältida ülekoormamist ja ülepingutamist. Kõiki liigutusi tuleb kohandada vastavalt praegustele füüsilistele võimalustele. Kuna need muutused haiguse käigus muutuvad, tuleb neid regulaarselt vastavalt olukorrale kohandada. Patsient ei tohiks kunagi ennast üle treenida ega seista suurt kukkumisohtu. Kõigi liikumiste korral tuleb vältida ühepoolseid koormusi, halba rühti või jäika kehaasendit. Skeleti süsteem vajab tasakaalustusasendeid ja lisaks piisavat soojusvarustust.

Kui patsiendil on halb nägemine või ta on pime, tuleks igapäevaelu ja ruumilised tingimused kohandada tema vajadustele vastavalt. Õnnetuste oht tuleb minimeerida ja mitmesuguste ülesannete täitmiseks on vaja igapäevast abi.

Vestlused psühholoogide, sugulaste ja sõpradega võivad olla vaimse tugevnemise jaoks olulised. Lisaks peavad paljud patsiendid eneseabigruppides osalemist meeldivaks ja kasulikuks. Vahetus teiste haigete inimestega pakub vastastikust tuge. Arutada saab kogemusi ja antakse näpunäiteid igapäevaelus haigusega toimetulemiseks.