Geenimutatsioon

Muutused inimese genoomis, s.o kõigi geenide tervikuna, võivad avalduda kasulike, kuid enamasti ebasoodsate sümptomitena. Selle eesmärk on selgitada, kuidas toimub geenimutatsioon, kuidas diagnoositakse, mis tüüpi sümptomid võivad olla ja kuidas ravim neid ravib ja ravib. Üldine väide tuleneb programmi paljudest võimalustest Geenimutatsioon pole võimalik.

Mis on geenimutatsioon?

Geen on osa DNA-st, mis vastutab täpselt ühe omaduse eest. Näiteks DNA osa, mis määrab keha suuruse või mis kodeerib silmavärvi, on geen. DNA all mõistetakse raku tuumas alust sisaldavaid niite, mis kannavad kogu teavet elusolendi struktuuri kohta. Kõigi elusolendi geenide kogumit nimetatakse genoomiks.

Mõiste geenimutatsioon on nüüd sõna geen ja sõna mutatsioon kombinatsioon, mis pärineb ladinakeelsest sõnast "mutare", mis tähendab "muutma". Definitsiooni järgi on see - enamasti äkiline - geneetilise ülesehituse muutus.

põhjused

Esiteks ja kõigepealt tuleb märkida, et keegi ei saa geenimutatsioonile kaasa ega vastu. Tavaliselt juhtub see juhuslikult ja järsku. Huvitav on mõelda, et ilma geenimutatsioonideta poleks evolutsioon maailmas toimunud.

Geenimutatsioonid tähendasid seda, et teatud elusolendid olid keskkonnatingimustega paremini kohanenud kui teised ja olid seetõttu paremini võimelised ennast kinnitama, see tähendab paljunema. Geenimutatsioonid, mis ei põhjusta sümptomeid, pole tavaliselt märgatavad, kandja neid ei märka või võib neil olla isegi eeliseid, millest nad pole teadlikud.

Meditsiinilistes ja bioloogilistes uuringutes on siiski tõendeid selle kohta, et teatud keskkonnas leiduvad ained (mürgid nagu nikotiin, happed) põhjustavad geenimutatsioone. Meioosis, sugurakkude jagunemisel (viljastavate sperma ja munarakkude varustamisel), mängib vanem vanus mutatsioone, mida kannab edasi arenev laps. Mutatsioonide võimalikuks käivitajaks on ka röntgenikiirgus ja radioaktiivne kiirgus, samuti kuuma- ja külmašokid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kui tegemist on keharaku mutatsiooniga, mõjutavad mutatsioon kõiki jagunemisel tekkivaid keharakke. See võib mõnikord olla negatiivne, kuid ei pea seda olema. See sõltub alati sellest, kui palju kude kehas mutatsioon mõjutab.

Kui sugurakud on muteeritud ülalkirjeldatud viisil, mõjutab mutatsioon aga kehas kõiki rakke. Oluline on mõista, et miljardites lahtrites on sama identne teave. Igasuguse geneetilise defekti muutmiseks või parandamiseks peaks sekkuma igasse nendesse tohututesse rakkudesse, mis on loomulikult arusaadavatel põhjustel võimatu.

Sümptomid ulatuvad kõige raskematest füüsilistest ja / või vaimsetest puudetest kuni mõõdukate häireteni kuni sümptomite täieliku vabanemiseni, sõltuvalt sellest, millises geenis mutatsioon toimus.

On ilmne, et silmavärvi mutatsioon ei põhjusta sümptomeid, vaid see, mis mõjutab kõhunäärmes insuliini tootvate saarerakkude funktsiooni. Seetõttu pole siin üldiste sümptomite kohta avaldus võimalik.

diagnoosimine

Mutatsiooni kahtluse korral saab areneva lapse rakkude täielikkust või muutusi genoomis uurida, kasutades amnionivedeliku punktsiooni ja muid - lapse jaoks üldiselt riskivabasid - meetodeid emakas. Lastel või täiskasvanutel analüüsib DNA tavaliselt suu limaskesta raku abil.

Inimese DNA moodustab 23 paari kromosoome, mis erinevad kuju ja mustri järgi. Keeruline laboratoorne analüüs näitab kõrvalekaldeid. Meditsiinis on teada palju levinud mutatsioone, kuid uusi ilmnevad uute sümptomitega. Kui diagnoos on kindlaks tehtud, jälgitakse haiguse kulgu, kui see on olemas.

Tüsistused

Kuna geenimutatsioon toimub genoomis ja mõjutab seega tõsiselt inimese arengut, kasvu ja ainevahetust, on tüsistused mõnikord tõsised. Geenimutatsioon võib põhjustada tervete geenisegmentide desaktiveerimise või vale aktiveerimise. Ensüümide ja valkude üle- ja alatootmine on tavaliselt tulemuseks, mis halvimal juhul põhjustab väärarenguid.

Kui need väärarengud on tõsised, kuid inimene on endiselt elujõuline, saab tavaliselt kindlaks teha organikahjustused ja intellekti arengu kahjustused. Geenimutatsiooni kergetel juhtudel, mis pärsivad ainult ainevahetuse väikseid alasid, võib tulemuseks olla toidutalumatus või tugev allergia.

Paljudel juhtudel tähendab geenimutatsioon zygooti arengu ajal organismi surma. See kehtib juhul, kui mutatsioon mõjutab arengut nii massiliselt, et üksikute elundite funktsioonid ja õige kasv ei saa enam õnnestuda.

Geenimutatsioonide kandjad võivad nendest avaldada mitmesugust mõju, mis ilmneb tavaliselt hiljemalt sünnist alates. Elundite tõsised väärarengud ja järgnevad kasvuhäired on eriti levinud mõjud, millele saab kirurgiliselt reageerida. Tüsistused tekivad selles kontekstis sõltumata meditsiinilisest ravist, kuna need on geneetilised.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Geenimutatsiooni ilmnemisel on vajalik arsti visiit. Kuna selle haiguse sümptomid sõltuvad väga palju selle tõsidusest, pole sümptomite üldine ennustamine võimalik. Geenimutatsiooni tuvastatakse sageli enne lapse sündi.

Pärast sündi tuleb konsulteerida ka erinevate arstidega, näiteks kui laps kannatab vaimse või motoorse puude all. Arst peaks uurima ka mitmesuguseid kuulmis- või nägemisprobleeme. Mida varem geenimutatsioon tuvastatakse, seda parem on haiguse edasine kulg.

Geenimutatsiooni korral tuleks arstiga nõu pidada ka juhul, kui see põhjustab psühholoogilisi kaebusi või keskendumisprobleeme. See aitab vältida edasisi kaebusi ja tüsistusi asjaomase isiku täiskasvanueas. Kuna vanemad või sugulased ise kannatavad sageli psühholoogiliste kaebuste all, tuleks hoolitseda ka nende eest. Psühholoogiline ravi on soovitatav ka juhul, kui rasedus katkestatakse geenimutatsiooni tõttu.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Geenimutatsiooni ravi või ravi põhineb alati sümptomitel. Sõltuvalt sellest, millist elundit, kudet või süsteemi mõjutatakse, peab ravi sellel põhinema. Sel põhjusel on vaja selget diagnoosi ja pikaajalist vaatlust. Alles siis langeb otsus konkreetse teraapia kasuks.

Teraapia seisneb tavaliselt ravimite manustamises inimesele, keda mõjutavad asendavad ained, mida keha ei suuda toota. Teine teraapiavorm jõustub siis, kui asjaomane inimene ei talu teatud asju, õppides ilma nendeta hakkama saama või neid vältima. Kolmas teraapiatüüp on füsioterapeutiline, mille käigus asjaomane inimene õpib kompenseerima mittetoimivaid kehasüsteeme.

Outlook ja prognoos

Geenide mutatsioon on organismi muutumatu protsess. See tekib emakas ja seda ei saa parandada. Kuna inimese geneetikat ei saa juriidilistel põhjustel segada, ei ole geneetilises materjalis praegu muudatusi. Geenimutatsioon võib põhjustada mitmesuguseid erinevaid haigusi või häireid.

Enamik inimesi on elu jooksul ebasoodsas olukorras või on eluohtlikud. Tervise paranemist dokumenteeritakse geenimutatsiooni kaudu vaid harva. Mõnede mutatsioonide korral ei ole mõjutatud isikutel võimalust ellu jääda. Nendel juhtudel võib sündida surnult sündimine või eeldatav eluiga on mõni tund, nädal või aasta.

Arstiabi tagab õigeaegse diagnoosimise. Kui geenimutatsioon tuvastatakse varakult, võivad sugulased teha ettevalmistusi võimalike järglaste vajalikuks hooldamiseks või raskete geneetiliste häirete korral otsustada abordi üle.

Patsiendi ravi on suunatud üksikute sümptomite leevendamisele. Ravimite, varajase sekkumise programmide ja kirurgiliste sekkumiste kaudu tuleb edendada patsiendi potentsiaalseid võimalusi ja minimeerida olemasolevad kahjustused. Põhirõhk on elukvaliteedi optimeerimisel ja oodatava eluea pikendamisel, kuna ravimine pole seadusest tulenevate nõuete tõttu võimalik.

ärahoidmine

Geenimutatsiooni tõenäosust saab vähendada ainult siis, kui välditakse mutageene, s.o ülalkirjeldatud käivitavaid tegureid. Enamik mutatsioone parandab keha automaatselt või kahjustatud rakud surevad.

Geenimutatsioon on ka raseduse katkemise üks levinumaid põhjuseid - sel juhul pole organism geenimutatsiooni tõttu elujõuline. Vaevalt on võimalik aktiivselt panustada geenimutatsiooni poolt või vastu.

Järelhooldus

Geenimutatsiooni iseenesest ei jälgi. See on tingitud asjaolust, et geenimutatsioon on genoomi sisemine protsess, mis on meditsiinilisest käeulatusest väljas. Mõlemad mutatsioonid on kaasasündinud ja põhjustavad enam-vähem tõsiseid tagajärgi. Või omandatakse geenimutatsioon, mis on oluline ainult sugurakkudele. Selle tõestamine on aga keeruline.

Geenimutatsioonide korral, millel on suur pärimisvõimalus ja põhjustavad haigusi, võib pereplaneerimine olla osa individuaalsest järelhooldusest. Sellest tulenevalt võivad mõjutatud isikud vabatahtlikult hoiduda sama mutatsiooniga laste isast. Teraapia on võimalik ainult väga vähestel juhtudel. Siin tuleb kaaluda üksikjuhtumit.

Vastasel juhul on järelmeetmed seotud vastavate haiguste ja sündroomidega, mis võivad olla seotud geenimutatsioonidega. Nende hulka kuulub näiteks sirprakulise aneemia või hemofiilia järelravi. Muud geenimutatsioonidega seotud tingimused ei vaja üldse mingeid toiminguid.

See kehtib näiteks värvinägemise puudulikkuse või sirprakulise aneemia heterosügootse variandi kohta. Viimane ei põhjusta peaaegu mingeid piiranguid, kuid tekitab sellega vastupanu malaariale. Enamik geenimutatsioone jääb siiski märkamata ja seetõttu ei saa neid ravida ega ka järelravi olla sobiv.

Saate seda ise teha

Geenimutatsiooni võimalused ise aidata sõltuvad kahjustatud geenidest ja nende mõjust organismile. Tavaliselt ei saa patsient haigust iseseisvalt muuta. Enesetervendav jõud ei mõjuta geneetilisi valesid positsioone.

Tihti peitub igapäevaelus abiks geenimutatsiooniga tegelemise õppimine. See kehtib sageli patsiendi ja tema lähisugulaste kohta. Kõigist puudetest hoolimata tuleks heaolu ja elukvaliteeti edendada ja stabiliseerida. Stressimaandamismeetmed aitavad tohutult. Seda saab teha terapeutide, sõprade või sugulastega peetavate arutelude kaudu.

Vastastikune vahetus annab turvatunde ja annab uue elujõu. Lisaks aitavad lõõgastusmeetodid vaimset tugevust üles ehitada või säilitada. Eneseabirühmades saavad mõjutatud isikud mõtteid vahetada ja oma igapäevastest kogemustest aru anda. Näpunäited ja nõuanded paremaks elustiiliks aitavad ja annavad teile uue enesekindluse. Samuti õhutavad nad optimistlikku mõtlemist.

Geenimutatsiooniga patsiendid sõltuvad sageli igapäevasest abist, kuna nad ei saa paljusid protsesse iseseisvalt läbi viia. Sugulased peaksid seetõttu varakult keskenduma tegevustele või tegevustele, milles haigel inimesel on head võimalused edu saavutamiseks. Enesehinnang on üles ehitatud ja seda edendatakse oma oskuste tunnistamisega.