Hüperoksaluria

in Hüperoksaluria suureneb oblikhappe eritumine uriiniga. Oksaalhape sadestub kaltsiumiga, moodustades halvasti lahustuva kaltsiumoksalaadi, ja viib neerude moodustumiseni. Haigus võib põhjustada neerupuudulikkust ja erinevate kudede süsteemseid kahjustusi.

Mis on hüperoksaluria?

Kui neerud lakkavad tõhusalt töötamast, tõuseb ka oksalaadi sisaldus veres, mis võib põhjustada oksaloosi teket erinevates kudedes. Seejärel tekivad südame rütmihäired, kõrge vererõhk, osaline kudede nekroos (gangreen) ja liigeste piiratud liikuvus.
© gritsalak– stock.adobe.com

Hüperoksaluria on tõsine seisund, mida iseloomustab oblikhappe suurenenud eritumine uriiniga. Oksaalhape on metaboolne lõpptoode, mis laguneb tavaliselt kiiresti süsinikdioksiidiks ja veeks. Kui see jaotus ei tööta korralikult või kui toidu kaudu satub organismi liiga palju oksaalhapet, võivad kaltsiumiga moodustuda halvasti lahustuvad kaltsiumoksalaadid, mis võivad settida kuseteede kuseteedena.

See kahjustab eriti neere. Hüperoksaluria on nii primaarne kui ka sekundaarne vorm. Primaarsed hüperoksaluriad on alati geneetilised ja neid saab jagada kolme tüüpi. Kõigil kolmel tüübil on ensüümi defekte, mis põhjustavad oksaalhappe suurenenud moodustumist või vähendavad oksaalhappe lagunemist organismis. Oksaalhape tuleb erituda uriiniga.

See ühendab kaltsiumiga, moodustades kaltsiumoksalaadi, mis kristalliseerub neerudes ja osaliselt teistes elundites. Sekundaarset hüperoksaluriat seostatakse sageli teiste metaboolsete haigustega, mis põhjustavad kaltsiumi kontsentratsiooni suurenemist veres. Selle põhjuseks on ka oblikhapet sisaldava toidu suurenenud tarbimine.

põhjused

Primaarsed hüperoksaluriad on geneetilised defektid. I tüüpi primaarne hüperoksaluria on autosomaalne retsessiivne metaboolne haigus, mida iseloomustab maksaensüümi glüoksülaat-aminotransferaasi puudus. Ensüüm vastutab glüoksülaadi muundamise eest glütsiiniks.

Kui see ensüüm ei tööta, koguneb glüoksülaat, mis seejärel lagundatakse oblikhappeks. Oksaalhappe kontsentratsioon suureneb ka II tüüpi primaarse hüperoksaluria korral (PH II). Ensüüm glüoksülaadi reduktaas / hüdroksüpüruvaadi reduktaas on siin puudulik. Selle tagajärjel koguneb oksalaat, kuna glüoksülaati ei saa enam muuta.

PH III-s ei ole ensüüm 2-keto-4-hüdroksüglutaraadi aldolaas kasutatav, mis põhjustab ka suurenenud oblikhappe kontsentratsiooni. Oksaalhape tuleb erituda uriiniga. Väga kõrge oblikhappe kontsentratsiooni korral sadestub see kaltsiumisoolana ja moodustab neerudesse kusekivisid. Kaltsiumoksalaadi pidev ladestumine põhjustab neerupõletikku ja armistumist, mis mõjutavad lõpuks neerude tööd.

Samuti ilmneb süsteemne oksaloos. Oksaloosi käigus moodustuvad kaltsiumoksalaadi sademed paljudes teistes organites, kuna oblikhappe kontsentratsioon veres suureneb. Mõjutatud on veresoonte seinad, silmad, südamelihas, nahk, luud või kesknärvisüsteem. Selle tulemuseks on kahjustatud elundite tüüpilised kahjustused, nagu pimedus, luu oksaloos, südame rütmihäired või aneemia.

Elundi rike ähvardab isegi surma. Hüperoksaluria sekundaarsed vormid põhinevad sageli muudel ainevahetushaigustel, mis on seotud kaltsiumi suurenenud vabanemisega. Seejärel seob kaltsium intensiivsemalt olemasolevat oblikhapet, moodustades oksalaate, mis omakorda võivad sadestuda.

See ilmneb muu hulgas hüperparatüreoidismi, Cushingi tõve, sarkoidi, [[luumetastaaside]), hulgimüeloomi või D-vitamiini üledoosi korral. Teisene hüperoksaluria võib tekkida ka siis, kui toidu kaudu tarbitakse liiga palju oblikhapet. Eriti palju oksaalhapet on rabarberis, hapuoblikas, spinatis ja kakaotoodetes.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Hüperoksaluria sümptomid võivad olla erinevad. Isegi sama vormi korral võib haiguse kulg mõjutatud inimesel olla väga erinev. Tüüpiline on oksalaatide suurenenud kontsentratsioon uriinis. Tavaliselt toimub kivide moodustumine kuseelundites.

Primaarse hüperoksaluria korral võib oksalaatide moodustumine neerudes ja teistes organites olla nii ulatuslik, et märkimisväärsed neerukahjustused ja muud koekahjustused tekivad isegi lapseeas. Teistel primaarse hüperoksaluriaga inimestel võivad vananedes tekkida vaid aeg-ajalt neerukivid. Üldiselt ilmnevad sümptomid, mida iseloomustavad tõsised neerufunktsiooni häired, kusekivide moodustumine, neerukoolikud, hematuria, palavik ja neerupuudulikkus.

Kui neerud lakkavad tõhusalt töötamast, tõuseb ka oksalaadi sisaldus veres, mis võib põhjustada oksaloosi teket erinevates kudedes. Seejärel tekivad südame rütmihäired, kõrge vererõhk, osaline kudede nekroos (gangreen) ja liigeste piiratud liikuvus.

Diagnoos ja haiguse kulg

Hüperoksaluria diagnoosimine toimub oblikhappe kontsentratsiooni mõõtmisega uriinis. Oksaalhappe eritumine ei tohiks ületada 40 milligrammi päevas.

Tüsistused

Enamikul patsientidest on hüperoksaluria tõttu neeruprobleeme. Haigus võib mõjutada ka teisi patsiendi keha kudesid. See suurendab kivide moodustumist neerudes ja põhjustab seega patsiendile märkimisväärset valu. Neerude ja muude elundite kude võib hüperoksaluria tõttu tõsiselt kahjustada, nii et võib eeldada nende elundite piiratust.

Enamikku patsiente kannatab ka palavik ja üldine haigustunne. Halvimal juhul võib täielik neerupuudulikkus tekkida juhul, kui arst ei ravi hüperoksaluriat varakult. Lisaks ilmneb kõrge vererõhk, mis halvimal juhul võib põhjustada südameinfarkti. Ravimata hüperoksaluria põhjustab lühenenud eluea.

Ägedaid hädaolukordi saab tavaliselt ravida suure vedelikutarbimisega. Rasketel juhtudel tuleb aga patsiendile siirdada mitmesugused elundid. Teatud tingimustel võib see põhjustada komplikatsioone või muid kaebusi. Need sõltuvad siiski haiguse täpsetest asjaoludest ja neid ei saa üldiselt ennustada.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui täheldatakse selliseid sümptomeid ja kaebusi nagu kusekivid, neerukoolikud või palavik, võib põhjuseks olla hüperoksaluria. Kui sümptomid püsivad kauem kui kaks kuni kolm päeva, tuleb pöörduda arsti poole. Kui ravikuuril ilmnevad täiendavad sümptomid, näiteks hematuria või neerufunktsiooni häired, tuleb viivitamatult konsulteerida perearstiga. Haiglakülastus on näidustatud tõsiste komplikatsioonide, näiteks südame rütmihäirete või kudede nekroosi korral.

Rasketel juhtudel tuleb viivitamatult kutsuda erakorraline arst. See kehtib eriti juhul, kui sümptomid ilmnevad äkki ja on seotud ebaõnnestumise sümptomitega. Sel juhul on kõige parem pöörduda viivitamatult arsti poole. Inimesed, kellel on leitud selliseid geneetilisi defekte, on eriti altid hüperoksaluria tekkele. Samuti Cushingi tõve, sarkoidoosi või hüperparatüreoidismiga inimesed. Kui kuulute nendesse riskirühmadesse, on kõige parem mainitud sümptomitega viivitamatult pöörduda arsti poole. Lisaks perearstile võib kohale kutsuda sisehaiguste spetsialisti või nefroloogi.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Esiteks ravitakse hüperoksaluuriat suurenenud vedeliku tarbimisega. Lisaks sellele manustatakse inhibiitoreid, mis takistavad kaltsiumoksalaadi kristallide teket. Nende hulka kuuluvad muu hulgas magneesium, tsitraat ja vesinikkarbonaat. Kaltsiumoksalaadi lahuses hoidmiseks hoitakse uriin võimalikult leeliselisena.

B6-vitamiini suhtes väga tundlikel patsientidel asendatakse oksalaadi tootmise vähendamiseks püridoksiin. Need ravimeetodid võivad edasi lükata raske primaarse hüperoksaluuria kulgu. Paljudel juhtudel on neeru-maksa kombineeritud siirdamine siiski vajalik isegi lapseeas, et vältida ensüümidega seotud oksalaatide teket ja päästa patsiendi elu.

Outlook ja prognoos

Hüperoksaluria prognoos on väga erinev. Ravimata jätmisel võib see olla väga raske. I tüüpi primaarse hüperoksaluria korral on eriti halb prognoos. Nagu ka ülejäänud kaks haiguse esmast vormi, on see ka geneetiline. Sekundaarne hüperoksaluria põhineb teisel haigusel.

Kõigil hüperoxalurias on ühist aga kaltsiumoksalaadi ladestumist organismis. Kaltsiumoksalaadiga suure küllastusastme tõttu uriinis sadestuvad kristallid, eriti neerudes, ja aja jooksul põhjustavad neerud tõsiseid funktsioonihäireid. Oksalaadid ilmuvad neerukividena, mis kahjustavad pidevalt neerukude. Haigus võib olla kerge ka vanemas eas, ikka ja jälle diagnoositakse ainult isoleeritud neerukive. Muudel juhtudel, näiteks primaarse I tüüpi hüperoksaluria korral, tekivad varases lapsepõlves rasked neerukahjustused. Ravimata jätmise korral on hüperoksaluria sageli surmav.

Oksaloos (oksalaatkristallide ladestumine) levib sageli kogu organismi, kuna neerud muutuvad üha väiksemaks. Sageli on mõjutatud südamelihas, veresooned, silmad, nahk, luud ja kesknärvisüsteem. Selle tagajärjel tekivad sellised komplikatsioonid nagu südame rütmihäired, pimedus, ravimatu aneemia, veresoonkonnahaigused või oksalaatluuhaigused. Mõned haigused on surmaga lõppevad. Paljudel juhtudel võib isegi intensiivne teraapia suure vedeliku tarbimise ja kristallide moodustumise ravimipõhise pärssimisega haiguse kulgu vaid edasi lükata, kuid mitte takistada. Mõnikord on vajalik maksa-neeru kombineeritud siirdamine.

ärahoidmine

Primaarse hüperoksaluria vältimine ei ole võimalik, kuna see on geneetiline. Eelsoodumuse korral tuleks vältida oblikhapet sisaldavaid toite. Üldiselt tuleks piirata väga suurtes kogustes rabarberi, spinati või kakaod sisaldavate toodete tarbimist, kuna need võivad põhjustada sekundaarset hüperoksaluriat.

Järelhooldus

Hüperoksaluria korral sõltub asjaomane isik ennekõike kiirest diagnoosimisest ja järgnevast ravist, et vältida selle haiguse edasisi tüsistusi ja kaebusi. Mida varem arstiga konsulteeritakse, seda parem on selle haiguse edasine kulg. Seetõttu peaks haigestunud inimene pöörduma arsti poole niipea, kui ilmnevad hüperoksaluria esimesed sümptomid ja tunnused, kuna halvimal juhul võib see põhjustada ka surma.

Selle haiguse korral ei saa enesetervenemist esineda, seetõttu on ravi alati vajalik. Järelmeetmed on piiratud. Enamikul juhtudel ravitakse hüperoksaluriat ravimite abil. Oluline on veenduda, et annus on õige ja et seda võetakse regulaarselt.

Eriti lastega peavad vanemad kontrollima õiget tarbimist ja annust. Kõrvaltoimete või koostoimete korral tuleb kõigepealt pöörduda arsti poole. Siseorganite kahjustuste kindlakstegemiseks ja õigeaegseks raviks on väga oluline siseorganite regulaarne kontroll. Seetõttu võib hüperoksaluria vähendada või oluliselt vähendada ka haigestunud inimese eluiga.

Saate seda ise teha

Enamasti saab sümptomeid dieedi muutmisega suhteliselt hõlpsalt vältida. Kuid haiguse varajasel avastamisel on ka kursusele väga positiivne mõju ning see võib vältida ebamugavusi ja neerude kahjustusi.

Reeglina peaks kahjustatud isik vältima hüperoksaluriaga oblikhapet sisaldavaid toite. Samuti tuleks nii palju kui võimalik piirata kakaod sisaldavate toodete tarbimist. Lisaks sellele peab mõjutatud inimene oma dieedis vältima spinatit või rabarberit. Enamikul juhtudest ei kujuta hüperoksaluria olulist piirangut igapäevaelus ega patsiendi toidutarbimises.Püridoksiini võtmisega võivad haigestunud isikud vähendada kehas oksalaati. On vaja ainult tagada, et seda võetakse regulaarselt, et edasisi kaebusi ei oleks.

Haiguse ägedaid sümptomeid ravitakse enamasti vedelike tarbimise suurendamise kaudu. Kuna haigus võib kahjustada ka neere või südant, peaksid inimesed regulaarselt kontrollima. Psühholoogiliste kaebuste või depressiooni korral on sageli abiks vestlused teiste hüperoxaluria all kannatajate või lähedaste usaldajate ning nende vanematega.