Perioodiline halvatus

perioodiline halvatus on geneetilise alusega haiguste rühm, mis on üks nn kanalite haigustest ja mõjutab membraanipõhiseid ioonkanaleid. Teraapia koosneb peamiselt toitumismeetmetest. Haiguse kulgu antakse peamiselt kui soodsat.

Mis on perioodiline halvatus?

Perioodiline halvatus iseloomustab korduv lihaste halvatus. Nad kuuluvad nn kanalite haiguste rühma ja on seotud vere kaaliumisisalduse hälvetega. Haigusrühm mõjutab ioonkanaleid kui valkude komplekse lihaste rakumembraanis. Ioonikanalid vastutavad ioonide läbimise eest ja on seetõttu lihaste erutuvuse jaoks määravad.

Perioodiline halvatus on krooniliselt progresseeruvad müopaatiad ja arenevad pika aja jooksul. Lisaks perioodilisele hüpokaleemilisele halvatusele kuulub perioodiliste hüperkaleemiliste halvatuste hulka perioodiliste halvatuste rühm. Mõlemal haigusel on geneetiline alus.

Kanalhaiguste hulka kuuluvad ka paramüotoonia congenita, kaasasündinud müotoonia ja Anderseni sündroom, mis on seotud sarnaste sümptomitega ja millel on tavalise sümptomina progresseeruv lihasnõrkus. Perioodiline hüpokaleemiline halvatus erineb kliiniliselt ja geneetiliselt hüperkaleemilisest halvatusest.

põhjused

Perioodiline halvatus on geneetiline. Perioodiline hüpokaleemiline halvatus näitab ühe juhtumi esinemist 100 000 elaniku kohta. Halvatus ilmneb tavaliselt noorukieas või lapsepõlves ja see on autosomaalse domineeriva pärandi all. See perioodilise halvatuse vorm mõjutab peamiselt mehi, kellel on tavaliselt raskem haigus kui vähestel naistel.

On tõestatud, et seda haigust põhjustab 1. kromosoomis CACNA1S geeni defekt. Geeniprodukt vastab pingesõltuvate kaltsiumikanalite vääralt konfigureeritud alaühikule lihasrakkude torusüsteemis. Hüperkaleemiline halvatus avaldub kõigepealt umbes kümne aasta vanuselt ja selle suhtes toimub ka autosomaalne domineeriv pärand. Selles perioodilise halvatuse alarühmas on 17. kromosoomis SCN4a geenis geneetiline defekt. Mõjutatud geen kodeerib naatriumikanaleid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Hüpokaleemilises halvatuses hoitakse vett ja naatriumi. Rakuväliselt on kaaliumipuudus. Naatriumi suurenenud juhtivuse tõttu läbi rakumembraani on membraani potentsiaal ja seega lihaste erutus häiritud. Esimesed sümptomid ilmnevad enne 20. eluaastat ja ilmnevad mitmekuulise intervalliga.

Halvatuse juhtude sagedus ja raskusaste suureneb haiguse algusest peale pidevalt. Alles pärast keskmist eluiga väheneb sagedus uuesti ja lõpeb tavaliselt 50. eluaastal. Halvatus esineb peamiselt öösel või hommikutundidel. Krambidele eelneb sageli emotsionaalne erutus, süsivesikuterikkad toidud või füüsiline koormus. Kaasnevad sümptomid on lisaks täiskõhutundele ka higistamine, paresteesiad või nõrkustunne.

Hingamislihaseid tavaliselt ei kaasata. Kui see on samuti mõjutatud, tekivad ka südame rütmihäired. Halvatuse sümptomid kestavad mitu tundi kuni mitu päeva. Perioodilises hüperkaleemilises halvatuses põhjustab liiga kõrge kaaliumi sisaldus membraani elektrolüütide nihkumist lihasrakkudel. Kaalium voolab lihasrakkudest välja ja naatrium voolab sisse.

Suurenenud depolarisatsioon häirib membraanipotentsiaali. Lihaste vähenenud erutuvus põhjustab halvatuse sümptomeid. Halvatusele eelneb tavaliselt suur kaaliumi tarbimine või suur füüsiline koormus. Võrreldes hüpokaleemilise halvatusega on krambid lühemad, kuid sagedamini esinevad. Kaasas tugev janu. Lisaks jalgadele on mõjutatud eeskätt näolihased.

Diagnoos ja haiguse kulg

Perioodilises hüperkaleemilises halvatuses on elektrokardiogramm silmatorkav ja seda iseloomustavad hüperkaleemia korral telgitaolised T-lained, laienenud QRS-kompleks, lamestatud P-laine ja PQ-aja pikenemine. Selles halvatuses kustuvad lihasrefleksid. Elektromüogramm näitab potentsiaali vähenemist ja amplituudi vähenemist. Veres on suurenenud seerumi kaaliumisisaldus.

Hüpokaleemilises halvatuses nõrgenevad lihasrefleksid ja väheneb lihastoonus. EMG-s on individuaalsed potentsiaalid madalad või lühikesed. Lisaks toimub tegevusmustri puhastamine. Seerumi kaaliumisisaldus on tavaliselt alla 2 mmol / l. Mõeldav on seerumi kreatiniini taseme langus. Sama kehtib naatriumi ja piimhappe taseme tõusu kohta. Elektrokardiogramm näitab pikendatud QT aega, ST-pulga depressiooni ja U-laineid.

Lihase biopsia võib seda tüüpi perioodilise halvatuse korral näidata kiududes tsentraalseid ja glükogeeniga täidetud vakuoole. Mõlema juhtumi prognoosi peetakse soodsaks. Kõndimisvõimetust areneb aja jooksul harva. Krambihoogude sageduse või raskusastme ja haiguse lõpliku raskusastme vahel pole korrelatsiooni.

Tüsistused

Perioodiline halvatus kujutab endast alati tüsistusi, mis väga rasketel juhtudel võivad lõppeda isegi surmaga. Pikemas perspektiivis on ka võimalik, et patsient ei saa kõndida. Krambihoogude ajal ilmneb järsult halvatus, mis võib viia täieliku ajutise parapleegia tekkeni, mistõttu riskirühma kuuluvad inimesed ei tohiks olla üksi.

Kuna halvatus võib põhjustada täieliku võimetus liikuda. Kuid halvatuse ja lihasnõrkuse raskusaste on erinevate krampide puhul sageli erinev. Lisaks kahjutule nõrgale halvatusele, mis ilmneb ainult sensoorsete häiretena (parees), võib esineda ka kõigi nelja jäseme täielik halvatus. Seda nähtust nimetatakse tetraplegiaks ja see on paraplegia erivorm.

Selle raske halvatuse ajal sõltub haigestunud inimene täielikult välisabist. Samuti võib halvata põis ja pärasool. Reeglina aga hingamislihaseid ei kahjustata. Harvadel juhtudel juhtub ka see. See seisund on äärmiselt eluohtlik komplikatsioon, elu saab päästa ainult viivitamatu ventilatsiooni korral.

Mõnel juhul tekivad paralüüsihoo ajal ka ohtlikud südame rütmihäired, mis vajavad viivitamatut arstiabi. Krampide arvu vähendamiseks peaksid aitama mitmesugused terapeutilised meetmed ja teatud dieedist kinnipidamine, et vältida jäsemete lihaste pikaajalist kahjustamist, sealhulgas suutmatust kõndida.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Lihasüsteemi häired, füüsilise võimekuse langus ja tundlikkuse häired tuleb edastada arstile. Arst on vajalik liikumisprobleemide, liikumisvõimaluste piirangute või lihaste jäigastumise korral. Perioodilise halvatuse eripära on sümptomitevabad vahelduvad faasid. Ehkki toimub spontaanne paranemine, on vaja arsti. Kuna halvatus taastub teatud aja möödudes, on soovitatav, et asjaomane inimene oleks selleks olukorraks piisavalt ette valmistatud.

Uurida ja ravida tuleb higistamist, vegetatiivseid häireid ja südame rütmihäireid. Sisemine nõrkus või rahutus, unehäired ja langenud heaolu on tervisekahjustuse tunnused. Diagnoosi saamiseks ja raviplaani koostamiseks tuleks arsti juurde minna. Seedetrakti täiskõhutunde või lahknevuste korral vajab haigestunud inimene arstiabi.

Kui õnnetuste ja vigastuste oht suureneb või kui igapäevaseid vajadusi ei saa enam abita lahendada, on soovitatav külastada arsti. Kui teil on vaimse tervise probleeme, pidevat stressi või ärevust, on soovitatav küsida abi arstilt. Enamikul juhtudest suurenevad sümptomid ja emotsionaalne stress ilma meditsiinilise ravita. Suurenenud janu tunne on haigusele iseloomulik.

Teraapia ja ravi

Hüpokalimaalses halvatuses võib rünnaku terapeutiliselt katkestada kaaliumkloriidi suurte annustega. Seda manustatakse suu kaudu ja ravi ajal kontrollitakse pidevalt EKG-d. Pikemas perspektiivis saab selle vormi perioodilise halvatuse rünnakuid vältida vähese süsivesikute ja vähese soolasisaldusega dieedi söömisega.

Lisaks nendele toitumismeetmetele võib krambihoogude ärahoidmisel olla kasulik lihaste suure koormuse vältimine. Atsetasolamiidi antakse sageli ka krampide ennetamiseks ravimina. Võimalikud on ka muud ravimimeetodid, näiteks triamtereeni või liitiumi manustamine. Hüperkalimeaani vormi ravi seisneb peamiselt kaltsiumglükonaadi, glükoosi või insuliini intravenoosses infusioonis rünnaku ajal.

Need meetodid vähendavad olemasolevat hüperkaleemiat. Krambihoogude profülaktikaks on soovitatav võtta dieedimeetmeid, näiteks vältida kaaliumirikkaid toite. Selle perioodilise halvatuse korral on soovitatav ka kõrge süsivesikute sisaldusega dieet ja piisav soola tarbimine. Profülaktiliste ravimitena võib kasutada atsetasolamiidi ja hüdroklorotiasiidi.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Perioodiline halvatus võib olla kahte tüüpi. Esimest varianti kirjeldatakse kui vahelduvat hüpokaleemilist halvatust. Teine variant on perioodiline hüperkaleemiline halvatus. Mõlemal on ühine joon, et perioodiliselt esinevad halvatuse sümptomid on tihedalt seotud kaaliumi sisaldusega veres.

Kui nendes niinimetatud "kanalite haigustes" on kaaliumi sisalduse hälbeid, tekib halvatus. Need kaovad aga uuesti, kui kaaliumi taset tõstetakse või alandatakse. Halvatus mõjutab lihaseid. Lihase aktiivsust käivitav protsess sõltub keerukatest mehhanismidest. Neid ei ole veel piisavalt uuritud. Neis mängib olulist rolli aga kaalium.

Pagasiruumi lähedal asuvaid jäsemeid mõjutab kõige sagedamini perioodiline halvatus kaaliumi puuduse või üledoosi tõttu. Ravi toimub kas kaaliumkloriidi või kaltsiumglükonaadiga.Hüpokaleemiast tingitud perioodiline halvatus võib kesta mitu päeva. Hüperkaleemiline halvatus kestab aga vaid mõni minut. Kuid need võivad mõjutada ka näo- ja kurgu lihaseid. Perioodiline halvatus halvendab oluliselt kannatanute elukvaliteeti.

Kui kaaliumi tase on tasakaalus, pole mõjutatud isikutel märgatavaid sümptomeid. Kuid pärast aastaid kestnud haigust areneb paljudel haigestunud patsientidel perioodilise halvatuse tõttu krooniliselt progresseeruv müopaatia. Lihasehaiguse kroonimisega krooniline prognoos halveneb.

ärahoidmine

Perioodilist halvatust pole siiani võimalik ära hoida, kuna see on geneetiline haigus ja kõiki põhjuslikke seoseid pole suudetud selgitada.

Järelhooldus

Mõned haigused taanduvad pärast ravi. Seejärel on järelhoolduse eesmärk vältida sümptomite kordumist. Seevastu perioodiline halvatus on geneetiline defekt. See pole ravitav. Meditsiinilised abinõud või järelhooldus kestavad kogu elu.

Mõjutatud saavad oma kannatusi vähendada eneseabimeetmete abil. Sobivad on näiteks toitumise muutmine ja kodusisustuse kohandamine haigusest tingitud konkreetsete vajaduste rahuldamiseks. Tavaliselt annab arst esialgse diagnoosi osana asjakohast teavet.

Perioodilise halvatuse tegeliku järelhoolduse eesmärk on pakkuda igapäevast tuge ja pikaajalist ravi. Arst ja patsient lepivad esitluste individuaalses rütmis kokku. Lisaks üksikasjalikule arutelule praeguse tervisliku seisundi kohta toimub ka füüsiline läbivaatus. Mõned arstid kasutavad kontrollimiseks ka elektromüogrammi. Järelhooldus koosneb uimastiravist.

Eelkõige tuleks kaasata sotsiaalne keskkond. Kuna perioodiline halvatus põhjustab ajutist abitust ja liikumisvõimetust. Patsientide vananedes muutuvad sümptomid tavalisemaks. Järelravi saavad sageli läbi viia ainult spetsiaalsed terapeutilised töötajad. Majutus abistavas elutoas on tavaliselt vältimatu.

Saate seda ise teha

Perioodilise halvatusega inimestel on geneetiline defekt, mida nad vaatamata oma parimale pingutusele ei suuda parandada. Seetõttu tuleb võtta meetmeid, mida tuleb rakendada kogu eluks. Asjaomase isiku tervise piisavaks kontrollimiseks on vaja arstiabi ja regulaarset kontrolli. Järgida tuleks arstiga välja töötatud ravi ja seda tuleks järgida nii, et ei tekiks edasisi ebakorrapärasusi.

Kui patsiendil on kaaliumipuudus, võib haigestunud inimene muuta ka oma dieeti. Punapeet, lambasalat, šveitsi mangold, kohvikrabi või artišokid on toidud, milles on palju kaaliumi. Sööki tuleks valmistada värskete ja töötlemata köögiviljadega, et organism saaks võimalikult palju vitamiine ja toitaineid.

Perioodilisest halvatusest põhjustatud õnnetuste üldise riski minimeerimiseks tuleks inimese ümbrus kohandada haiguse sümptomitega. Kodusisustus tuleb optimeerida nii, et patsient ei kannataks lihaste kaebuste ilmnemisel vigastusi. Kuna halvatuse sümptomid kestavad mitu tundi või päeva, peaksid haiged ja sugulased olema valmis ning looma viivitamatute meetmete võtmiseks toimiva ajakava. Paljudel juhtudel on patsientidel suurenenud teadlikkus nende enda kehas toimuvast. Te tunnete hoiatussignaale aegsasti ära ja saate seetõttu ennetavalt tegutseda. Abiks võib olla ka vahetus teiste haigete inimestega.