Kraniodiafüseaalne düsplaasia

kraniodiafüseaalne düsplaasia on kaasasündinud skeletihaigus, mis on seotud näo kolju hüperostoosi ja skleroosiga. Põhjus on geenide geneetiline mutatsioon, mis pärsivad luustruktuuri. Teraapia on sümptomaatiline ja keskendub haiguse progresseerumise peatamisele.

Mis on kraniodiafüseaalne düsplaasia?

Kraniodiafüseaalne düsplaasia ei esine paljudel juhtudel juhuslikult, vaid perekondliku kuhjumisega. Haiguse pärimisviisiks on määratletud nii autosoomne retsessiivne kui ka autosoomne domineeriv pärimisviis.
© crevis - stock.adobe.com

Hüperostooside korral suureneb luu aine patoloogilisel viisil. Kolju hüperostoos on haiguste rühm, mis on seotud sellise luu aine suurenemisega kolju piirkonnas. Nagu kraniodiafüseaalne düsplaasia iseloomustab kolju kaasasündinud hüperostoos ja see on skeletihaigus.

Austraalia arst John Halliday kirjeldas haigust esmakordselt 20. sajandi keskel. Esinemissagedus on vähem kui üks juhtum 1 000 000 inimese kohta. See muudab skeletihaiguse kolju äärmiselt haruldaseks düsplaasiaks.

Näo- ja kraniaalluude hüperostooside ja stenooside kompleks on nüüd leitud geneetiliselt. Seni väheste dokumenteeritud juhtumite tõttu pole kõik seosed haiguse vahel lõplikult täpsustatud. Sel põhjusel on ka teraapia võimalused praegu piiratud.

põhjused

Kraniodiafüseaalne düsplaasia ei esine paljudel juhtudel juhuslikult, vaid perekondliku kuhjumisega. Haiguse pärimisviisiks on määratletud nii autosoomne retsessiivne kui ka autosoomne domineeriv pärimisviis. Haiguse autosomaalne domineeriv vorm põhineb SOST-geeni uuel mutatsioonil. Geen asub asukohas 17q21.31 ja seda peetakse luude moodustumise üheks olulisemaks inhibiitoriks.

SOST-i geenide mutatsioon on vastutav paljude pärilike luuhaiguste, näiteks VDB, eest. Mutatsiooni korral ei suuda geen enam pärssida oma funktsioone ja luustruktuur hajub. See eristab põhimõtteliselt kraniodiafüseaalse düsplaasia hüperostoosi teistest hüperostoosidest.

Enamik neist haigustest põhineb osteoklastide või osteoblastide talitlushäiretel. Geneetilist seisundit peetakse tõestatud seoses haigusega. Millised muud tegurid mõjutavad haiguse algust, pole lõplikult selgitatud.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Craniodiaphyseal düsplaasia kliinilist pilti iseloomustavad erinevad kliinilised kriteeriumid, mis avalduvad juba lapsekingades. Nakatunud imikutel on ninakäigud tavaliselt tugevalt takistatud, mis võib põhjustada hingamisprobleeme. Haiguse hilisemas astmes on enamikul juhtudel ninakäikude täielik obstruktsioon.

Sageli blokeeritakse patsiendi pisarakanalid pärast seda nähtust. Enamiku mõjutatud haigete alalõual moodustuvad järk-järgult kasvavad kondised ained ninaõõnes. Näo kolju hüperostoos progresseerub ja areneb leontiasis ossea. Enamikul juhtudel on patsiendi hammaste areng häiritud või edasi lükatud. Kolju sisemus kitseneb haiguse progresseerumisel.

Ahenemised mõjutavad ka foraminat ja põhjustavad järjestikku optilist atroofiat. Sellega võivad kaasneda sellised sümptomid nagu kuulmislangus ja enam-vähem tugevad peavalud. Mõnel juhul, kui kolju sisekülg muutub üha kitsamaks, kannatavad patsiendid ka krampide käes. Pikkade torukujuliste luude võllid laienevad üha enam.

Diagnoos ja haiguse kulg

Varaseim võimalik diagnoosimine ja sellele järgnev ravi parandavad oluliselt kraniodiafüseaalse düsplaasiaga patsientide prognoosi. Arvatavasti kahtlustab arst visuaalse diagnoosi põhjal hüperostoosi. Kujutiste protseduure peetakse kõige olulisemaks diagnostiliseks vahendiks. Näiteks näitab röntgenülesvõte kõigi kolju luude äärmist hüperostoosi ja skleroosi.

Kaelarihmad või ribid võivad pildistamisel olla laienenud. Pikkadel luudel puuduvad diafüüsid paistavad selgelt silma. Kliinilisesse pilti sobib ka piiritletav, mitte paksenenud ajukoores. Diferentsiaaldiagnostika osas tuleb eristada selliseid haigusi nagu Engelmanni sündroom. Selliseks diferentsiaaldiagnostikaks sobivad eriti molekulaarsed geneetilised analüüsid. Engelmanni sündroom näitab mutatsioonianalüüsil muutusi TGFB1 geenis, samal ajal kui kraniodiafüseaalne düsplaasia mõjutab geeni SOST.

Tüsistused

Craniodiaphyseal düsplaasia on haruldane, geneetiliselt määratud skeletihaigus. Sümptom avaldub otse näo kolju kaudu luu aine tugeva suurenemisega kaasneva skleroosiga. Geneetiline mutatsioon ilmneb juba lapsekingades kolju kuju ja valesti asetatud ninakäikude põhjal, mis võib põhjustada ähvardavaid hingamisprobleeme.

Kraniodiafüseaalse düsplaasia tagajärjed põhjustavad haigestunud patsiendile juba imikueast alates mitmeid elu piiravaid komplikatsioone. Kui õigeaegset kliinilist sekkumist ei toimu, edeneb luude liigne kasv. Kolju sisemus kitseneb ja hammaste read ei moodusta piisavalt. Paksenev luumaterjal ahendab kuulmekäiku ja on olemas kuulmiskahjustuse ja isegi kuulmise kaotuse oht.

Koljuõõnes on üha suurem ruumipuudus ja luude hoiused tungivad ajju. Tekivad rasked peavalud, krambid, näo halvatus ja epilepsia, aga ka vaimselt omandatud oskuste vähenemine või taandumine. Seetõttu peaksid vanemad, kelle lapsi kraniodiafüseaalne düsplaasia mõjutab, otsima kliinilisi abinõusid varases staadiumis.

Pärast pildiuuringut toimub diferentsiaaldiagnostika antud võimaluste piires. Kraniodiafüseaalse düsplaasia korral pole praegu põhiteraapiat. Luude kasvu kontrollimatu kulgemist ja selle tagajärgi üritatakse ohjeldada. Erinevad ravimid, samuti imikueast alates vähendatud kaltsiumisisaldusega dieet aitavad kannatajal sümptomeid vähendada.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Craniodiaphyseal düsplaasia diagnoositakse sageli kohe pärast sündi. Sel juhul teavitab vastutav arst viivitamatult vanemaid ja alustab seejärel ravi otse. Kui düsplaasia on vähem väljendunud, määravad diagnoosi vanemad. Arsti visiit on näidustatud, kui vastsündinul on raskusi hingamisega või vesiste silmadega. Välised kõrvalekalded, nagu näo ja hammaste tüüpilised väärarengud, viitavad ka haigusele, mida tuleb selgitada ja ravida.

Vanemad, kellel on lapsel kuulmislanguse või krampide tunnuseid, peaksid pöörduma arsti poole. Sama kehtib ka siis, kui laps kaebab sageli peavalude üle või kui tal on tugev valu. Ravi ajal tuleb laps regulaarselt arsti juurde viia. See tagab, et taastumine kulgeb komplikatsioonideta. Kuna kraniodiafüseaalset düsplaasiat seostatakse mitmesuguste sümptomitega, võib ravi kesta kuid või isegi aastaid. Perearst konsulteerib sel eesmärgil teiste spetsialistidega, sõltuvalt alati sümptomitest ja kaebustest. Tavaliselt osalevad ravis neuroloogid, sisearstid, kõrvaspetsialistid, kirurgid, füsioterapeudid ja psühholoogid.

Ravi ja teraapia

Põhjuslikku ravi kraniodiafüseaalse düsplaasiaga patsientidel ei ole veel olemas. Selline teraapia võib tulevikus olla mõeldav geeniteraapia lähenemisviiside kaudu. Praegu saab haigust ravida vaid sümptomaatiliselt. Kõigi terapeutiliste meetmete peamine eesmärk on peatada luude liigne kasv. Astuda on erinevaid samme.

Haiguse progresseerumist saab peatada näiteks ravimitega. Ravimitena kasutatakse enamasti kaltsitriooli ja kaltsitoniini. Kuna luukoe struktuur sõltub kaltsiumist, võib ka kaltsiumisisaldusega dieedil olla mõtet. Seda konkreetset dieeti tuleks kasutada pikaajaliselt ja see peaks ideaalselt patsiendi elu jooksul kaasas käima.

Positiivset mõju on näidanud ka kunstliku glükokortikoidi prednisooniga patsientide ravi. Mida varem raviga alustatakse, seda lootustandvam on väljavaade. Äärmiselt varase ravi korral võib hüperostoosi esimestel eluaastatel seisma jääda. Sel viisil vähenevad järgnevad sümptomid järsult.

Teatavatel asjaoludel võib teraapia osana teha ka kirurgilisi parandusi. Sellistel korrektsioonidel pole tavaliselt enne haiguse kulgemise kontrolli alla saamist suurt mõtet.

Outlook ja prognoos

Kaasasündinud, kuid väga harva esinevas kraniodiafüseaalses düsplaasias on parandamatu geneetiline mutatsioon. Seetõttu ei ole kannatanute prognoos eriti hea. Meditsiinitöötajad saavad proovida ravida ainult luu kasvu suurenenud sümptomeid ja tagajärgi pea piirkonnas. Teraapia võib ainult haiguse kulgu edasi lükata. Craniodiaphyseal düsplaasia korral on luu sisalduse suurenemine peatamatu.

Kuna tänapäevased ravivõimalused ei saa embrüo staadiumis toimuvat mutatsiooni tagasi pöörata, kannatavad selle all kannatajate teised põlvkonnad. Perekonna kuhjumine on märgatav kraniodiafüseaalse düsplaasia korral. Kraniodiafüseaalse düsplaasiaga seotud sümptomeid võib juba imikul näha. Kuna kõik luude adhesioonid toimuvad kolju piirkonnas, mõjutavad nad nii ülemisi hingamisteid kui ka kuulmist või nägemist.

Lisaks mõjutab kolju sisemus luude moodustumist üha enam. See piirab järgnevate kaebuste terapeutilist lähenemist. Mida varem diagnoosi saab panna, seda parem on pikaajaline prognoos. Madala kaltsiumisisaldusega dieet pärsib luude kasvu suurenemist. Lisaks saab sobivaid ravimeid ja prednisooni manustada juba imikueas.

Parimate tulemuste saavutab interdistsiplinaarne ravistrateegia. Kraniodiafüseaalse düsplaasia korral on kirurgiline sekkumine mõttekas ainult siis, kui haiguse progresseerumine on olnud edukas.

ärahoidmine

Siiani pole kraniodiafüseaalse düsplaasia ennetavaid meetmeid rakendatud. Haigus on geneetiline haigus, mis on seotud perekondliku käitumisega. Seetõttu saab omamoodi ennetava meetmena kasutada ainult molekulaarset geneetilist nõustamist.

Järelhooldus

Enamikul juhtudel on kannatanud isikul väga vähe järelmeetmeid. Mõnel juhul võib seda isegi täielikult piirata, nii et mõjutatud inimene sõltub haiguse puhtalt sümptomaatilisest ravist. Enesetervendamine ei saa toimuda, kuna see on geneetiline haigus.

Seega, kui asjaomane isik soovib last saada, peaks ta läbi viima geneetilise uuringu ja nõuanded, et lastel haigus ei korduks. Ravi ise viiakse tavaliselt läbi erinevate ravimite abil, mis võivad sümptomeid püsivalt leevendada ja piirata. Alati on oluline tagada, et seda võetakse regulaarselt, järgides ka õiget annust.

Laste puhul peaksid eriti vanemad kontrollima, kas neid võetakse ja kasutatakse õigesti. Haiguse seisundi püsivaks kontrollimiseks on vajalik ka arsti regulaarne kontroll. Enamikku väärarenguid saab korrigeerida kirurgiliste sekkumiste abil. Paljud neist kannatanutest sõltuvad igapäevaelus ka oma pere psühholoogilisest toest, mis mõjutab positiivselt haiguse edasist kulgu. Reeglina ei vähenda see haigus patsiendi eeldatavat eluiga.

Saate seda ise teha

Kraniodiafüseaalse düsplaasia korral on haigestunud patsiendil saadaval ainult piiratud tõhusad meetmed, millel on positiivne mõju haiguse kulgemisele. Kõigepealt on kraniodiafüseaalse düsplaasia sobiv ravi spetsialistide meeskonna poolt. Haigus hakkab ilmnema imikueas, nii et laste vanuserühmasse panustavad peamiselt vanemad. Lapse patsientide statsionaarse viibimise korral on sageli mõistlik, kui vanemad viibivad haiglas ja laps saab selle tulemusel emotsionaalset tuge.

Haiguse ajal on hammaste arengus sageli häireid, nii et patsiendid sõltuvad sageli ortodontilisest ravist. Trakside kandmisel on vajalik ka teie enda koostöö. Samuti on tõendeid selle kohta, et madala kaltsiumisisaldusega dieet võib kraniodiafüseaalse düsplaasia progresseerumist pidurdada. Ka siin on patsientidel oma koostöö ja seeläbi elukvaliteedi osas märkimisväärne mänguruum.

Hingamisprobleemide tõttu loobuvad patsiendid teatud tüüpi spordist, kuid harjutavad kodus ka füsioterapeudi juures tugevdavaid harjutusi, kui see on meditsiiniliselt lubatud. Kraniodiafüseaalse düsplaasiaga lapsed saavad erikoolides piisavat koolitust.