Merry sündroom

Merry sündroom on väga haruldane ja selle põhjuseks on hüpotalamuse kasvaja. See loob hormoonide tasakaalustamatuse, mis häirib kehas mõnda regulatiivset mehhanismi. Seda haigust ei saa ravida.

Mis on Fröhlichi sündroom?

Fröhlichi sündroomi iseloomustab peamiselt raske rasvumine naise rasvajaotustüübi ja lühikese kehaehitusega. Lisaks on raske polüuuria, millega kaasneb rahuldamatu janu. Sõltuvalt haiguse algusest on kahjustatud inimese seksuaalse küpsuse areng häiritud. Haiguse kaasasündinud vormil on vähenenud intelligentsuse jaotus.

Enamikul juhtudest mõjutavad mehed. Selle sündroomi muud nimed on hüpotalamuse sündroom, Adiposogenitaalne düstroofia või Babinski-Fröhlichi sündroom. See on väga harv endokriinne häire. See võib eksisteerida juba sünnist alates või areneda hiljem.

Selle haiguse lähtepunktiks on hüpotalamuse kasvaja, mis mõjutab ka hüpofüüsi (hüpofüüsi) hormooni tootmist. Vähemalt osaliselt kahtlustatakse ka Fröhlichi sündroomi geneetilist komponenti.

põhjused

Fröhlichi sündroomi sümptomite põhjus on hüpotalamuse kasvaja, mille mass ulatub hüpofüüsi (hüpofüüsi). Haigus on väga haruldane ja tihedalt seotud kasvaja konkreetse asukohaga. See asend kahjustab nii hüpotaalamust kui ka hüpofüüsi.

Hüpotalamus on osa autonoomsest närvisüsteemist ja selle kõige olulisem keskne lülituspunkt. On olemas mitmesuguseid homöostaatilisi kontrollsilmuseid, mis säilitavad kehas sisekeskkonna tasakaalu. See võimaldab organismil hästi kohaneda väliste ja sisemiste koormustega. On leitud, et ka kõige väiksemad häired selles piirkonnas mõjutavad organismi elujõulisust.

Hüpotalamuse üks ülesandeid on säilitada kehatemperatuuri, vererõhu ja osmolaarsuse tasakaal (homöostaas), reguleerida toidu ja vee tarbimist, reguleerida bioloogilist rütmi ja und ning kontrollida reproduktiiv- ja seksuaalkäitumist. Selle eest vastutavad hüpotalamuse erinevad regulatiivsed hormoonid.

Nende hormoonide hulka kuuluvad TRH (türeotropiini vabastav hormoon), CRH (kortikotropiini vabastav hormoon), GNrH (gonadotropiini vabastav hormoon), GHRH (kasvuhormooni vabastav hormoon) või somatostatiin (kasvuhormooni inhibeeriv hormoon). Kõik need hormoonid reguleerivad teatud hormoonide tootmist või pärssimist konkreetsete ülesannetega.

TRH kontrollib kilpnäärme hormoonide teket kilpnäärmes. CRH vastutab kortisooli, suguhormoonide ja aldosterooni tootmise eest neerupealise koores. GRnH kontrollib LH ja FSH tootmist, mis omakorda vastutavad sugunäärmete kasvu ning sperma ja munarakkude küpsemise eest. Kuigi GHRH soodustab kasvuhormooni vabanemist, pärsib Somastatin selle vabanemist.

Lisaks mainitud hormoonidele hoitakse hüpotalamuses prolaktiini ja vasopressiini. Prolaktiin kontrollib piimatoodangut piimanäärmetes. Vasopressiin vastutab organismi tasakaalustatud veetasakaalu eest, reguleerides kontrollprotsesside kaudu vee eritumist uriiniga. Hüpotalamus kontrollib ka hormooni leptiini tootmist, mis põhjustab täiskõhutunnet.

Leptiin vabaneb tavaliselt rasvkoe suurenemisega, nii et hea toiteväärtuse korral saavutatakse täiskõhutunne. See keeruline regulatsioonisüsteem võib selgitada, miks võivad tekkida Fröhlichi sündroomi tüüpilised sümptomid, kui hüpotalamuse piirkonnas on mass, mis mõjutab ka hüpofüüsi.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Tüüpilist Fröhlichi sündroomi iseloomustavad sellised sümptomid nagu väljendunud rasvumine naiste rasvajaotusega, lühike kehaehitus, intellektipuudulikkus ja sugunäärmete vähearenenud areng. Toidu tarbimine on oluliselt suurenenud, kuna puudub täiskõhutunne. Puberteet on hilinenud või puudub.

Samuti esinevad nägemishäired, peavalud ja polüuuria. Polüuuria võib ulatuda äärmuslike suhkruhaiguse insipideni. Äärmuslike diabeedivormide korral võib keha kaotada kuni 20 liitrit vett päevas, mis muidugi tuleb hüvitada joomisega. Nii kannatavad patsiendid pideva janu ja näljatunde all.

Diabeedi insipiidid on põhjustatud hormooni vasopressiini puudusest. Vasopressiini hoitakse hüpotalamuses ja vabastatakse vajadusel. Täiskõhutunde häire on põhjustatud hormooni leptiini tootmise häiretest. Esineb leptiini puudus, mis põhjustab pidevat näljatunnet.

Samuti väheneb suguhormoonide vabanemine, nii et seksuaalsed näärmed (sugunäärmed) ei saa küpseks. Lühike kasv on tingitud kasvuhormooni puudusest, mis on põhjustatud somastatiini suurenenud moodustumisest. Kui haigus esineb ainult täiskasvanueas, regresseeruvad juba moodustunud sugunäärmed. See võib põhjustada viljatust.

diagnoosimine

Arst võib haiguse sümptomite põhjal sageli panna Fröhlichi sündroomi kahtlustatava diagnoosi. Sellised pildid nagu CT võivad hüpotalamuse kasvajat kinnitada.

Tüsistused

Kahjuks pole Fröhlichi sündroomi raviks. Enamasti põhjustab see lühikest kasvu ja rasvumist. Eriti lapsed võivad Fröhlichi sündroomi all kannatada tõsiselt, kuna neid kiusatakse ja kiusatakse sümptomite tõttu. See põhjustab sotsiaalseid piiranguid ja psühholoogilisi probleeme.

Enamik neist kannatab täielikult puberteedieas. Samuti suureneb toidu tarbimine, sest täiskõhutunne puudub. Diabeet areneb sageli rasvumise tõttu. Fröhlichi sündroom mõjutab negatiivselt nägemist ja põhjustab samal ajal tugevat peavalu. Patsiendi igapäevaelu on märkimisväärselt piiratud.

Ka puberteedi peatamine ei vabasta suguhormoone. Fröhlichi sündroomi ei ole võimalik ravida ega täielikult ravida. Ravi peamine eesmärk on vähendada rasvumise sümptomeid ja vähendada kehakaalu. Paljudel juhtudel edeneb haigus positiivselt.

Eeldatav eluiga lüheneb ülekaalu tõttu. Võib tekkida südame- ja kopsutüsistused. Lühikest kasvu saab ravida kirurgiliste sekkumistega, ehkki täielik ravi pole võimalik. Tavaliselt peab patsient elama sümptomitega kogu oma elu.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Tõsise kaalutõusu korral ilma arusaadava ja selgitamata põhjuseta tuleb pöörduda arsti poole. Kui hoolimata dieedist ja normaalsest toidutarbimisest kaal ei vähene, tuleks vaatlusi arstiga arutada.

Kui te ei tunne end täis või kui korduvad tugevad kaalukõikumised, tuleb seda arstiga arutada. Märgatavat lühikest kasvu peetakse alati ebaharilikuks ja seda tuleks uurida. Vanematel, kes tajuvad oma lapse vähese intelligentsusega otsese vaatlemise ja samas vanuses lastega võrdlemise korral, peaks arst seda selgitama.

Ebatavaliselt tugevat vedelike tungi peetakse ka põhjuseks, miks arstiga rääkida. Kui peavalu püsib, survetunne peas või nägemise halvenemine, on vajalik arsti visiit. Kui hoolimata kõigist jõupingutustest on täitmata soov lapsi saada, on soovitatav pöörduda arsti poole.

Kui asjaomane isik kannatab emotsionaalsete või vaimsete häirete all, on soovitatav küsida abi arstilt või terapeudilt. Masendunud meeleolu, sotsiaalset taandumist või elu kaotamist peetakse murelikuks ja seda tuleks selgitada. Kui töötulemused on vähenenud või kui töö- või isiklikke kohustusi ei ole enam võimalik täita, on vajalik arsti visiit.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Fröhlichi sündroomi põhjuslik ravi ei ole praegu võimalik. Ravi peab olema ainult sümptomaatiline. See hõlmab vaimse arengu edendamist ja söömiskäitumise kontrollimist psühhoterapeutiliste meetmete abil.

Kaalu alandamist tuleks otsida ka toitumismeetmete kaudu. Kasvuhormooni ja suguhormooni vaheline ebaproportsionaalsus põhjustab kasvuhäireid, mis üksikjuhtudel võivad vajada kirurgilist sekkumist.

Outlook ja prognoos

Sõltumata sellest, kas antakse sümptomaatilist ravi või mitte, on Fröhlichi sündroom ravimatu. Nii püsivad kõik sümptomid kogu ülejäänud elu. Sümptomite ravimisega saab aga leevendada haiguse kulgu, mis annab elukvaliteedi osas parema prognoosi. See kehtib eriti meditsiiniliselt näidustatud sekkumiste kohta elundite otsese kahjustuse korral.

Näiteks saab lühikese kasvu korral võidelda ortopeediliste abinõudega. Liigeste ja luude (eriti reie piirkonnas levinud) valesid saab tavaliselt korrigeerida. Nii saab posturaalseid kahjustusi ja kaebusi summutada. Lisaks saab kaalu vähendamise abil võidelda suhkruhaiguse suurenenud riskiga. Üldiselt on elukvaliteet parem Fröhlichi sündroomiga inimeste jaoks, kellel areneb ainult varjatud rasvumine.

Üldine prognoos on igal üksikjuhul erinev. Põhimõtteliselt on kontrollitud söömiskäitumine seotud vähem tüsistustega kui kontrollimatu käitumine. Lisaks saavad mõjutatud isikud tänu müügiedendusmeetmetele olla ja jääda sotsiaalselt aktiivseks. Enamikul juhtudest on aga mõjutatud steriilsed. Sellest lähtuvalt eitatakse laste saamise soovi. See kehtib eriti juhul, kui Fröhlichi sündroom on esinenud sünnist saati.

ärahoidmine

Praegu pole Fröhlichi sündroomi ennetamiseks meetmeid võetud. Hüpotalamuse kasvajate tekkepõhjused pole suuresti teada. Ainult selle haiguse üksikute sümptomite, näiteks äärmise rasvumise sümptomaatiline ravi võib vältida edasisi sekundaarseid haigusi.

Järelhooldus

Fröhlichi sündroomi korral puuduvad kannatanutele tavaliselt spetsiaalsed järelravi võimalused. Kõigepealt on kasvaja eemaldamiseks vajalik otsene meditsiiniline ravi, kuigi täielik paranemine pole võimalik. Seetõttu võib sündroom piirata ka haigestunud inimese eluiga.

Mida varem sündroom tuvastatakse, seda parem on edasine prognoos. Fröhlichi sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt, kuna põhjuslik ravi ei ole võimalik. Füsioteraapia meetmete abil saab kannatanud inimese liikumist taas suurendada. Paljudel juhtudel saab selle teraapia harjutusi ka kodus läbi viia, et kiirendada paranemist.

Mõnda kaebust saab ravida ainult operatsiooniga. Pärast sellist operatsiooni peab asjaomane inimene selle alati rahulikult võtma ja oma keha puhata. Seetõttu tuleks alati vältida pingutusi ja võimalikult palju vältida stressirohkeid olukordi. Pole harvad juhud, kui kannatanud laste vanemad sõltuvad psühholoogilisest ravist, kusjuures eriti kasulik on oma pere ja sõprade toetamine.

Saate seda ise teha

Fröhlichi sündroomiga patsiendid saavad oma kaalu optimeerida, reguleerides toidu tarbimist. Sellest on abi, kui teie enda kaal jääb KMI normi piiridesse.

Vitamiinirikka ja tasakaalustatud toitumise ning piisava treeninguga saab rasvumist vähendada. Soovitav on koostada ülevaade kavandatud toidutarbimisest päevas. Samal ajal on päeviku pidamine tõestanud oma väärtust, milles dokumenteeritakse kogu toit, mida tarbitakse söögikordadest suupistete või maiustusteni.

Kuna Fröhlichi sündroomiga inimestel on vähenenud intelligentsuse jagatis, peaks hooldajal olema ülevaade igapäevasest rutiinist ja struktuurist. See tagab, et patsient ei omanda tagajärgi tundmata täiendavat toitu, mis pole tema tervisele kasulik.

Sotsiaalse isolatsiooni vältimiseks peaksid sugulased julgustama ja toetama kontakti teiste lastega. Vahetust teiste haigete ja nende lähedastega võib pidada abistavaks. Üksteisele võib anda näpunäiteid ja näpunäiteid Fröhlichi sündroomi käsitlemiseks igapäevaelus. See edendab elukvaliteeti ja üldist heaolu. Lisaks on efektiivseks osutunud stressiga toimetulemiseks mõeldud lõõgastusmeetodid. Neid saab patsiendiga läbi viia nii palju kui võimalik.