Leberoptiline atroofia

Leberoptiline atroofia Meditsiinis tähistab haigust, mis mõjutab silmade nägemisnärve. See viib kiudude degenereerumiseni ja seega nägemise massilise halvenemiseni kuni pimedaksjäämiseni.

Mis on Leberi optiline atroofia?

Leberi optiline atroofia kandub naistel edasi põlvest põlve. Meditsiin nimetab seda päranduse vormi emaks (emaks).
© georgerudy - stock.adobe.com

in Leberoptiline atroofia see on harvaesinev pärilik haigus, mis mõjutab silmade tervist. Vaatamata kergelt eksitavale nimele pole haigusel midagi pistmist elundi maksaga: nimi pärineb selle avastajalt silmaarstilt Theodor Carl Gustav von Leberilt. See mõjutab nägemisnärvi (Nervus opticus) ja on geneetilise päritoluga.

Leberi optilise atroofia esinemissagedusega 1 50 000 kuni 1 100 000 on üldpopulatsioonis harva esinev. See mõjutab peamiselt mehi, kes haigestuvad vanuses 15 kuni 35 aastat. Haigus puhkeb lapseeas harva. Praegu pole Leberi optilise atroofia jaoks väljakujunenud ravimeetodit. Sellepärast vähendab haigus peaaegu kõigi haigete nägemist kahe kuni viie protsendini. Meditsiinis on Leberi optiline atroofia üks mitokondriopaatiatest. Need on haiguste rühm, mis on põhjustatud keha enda rakkude mitokondritest.

põhjused

Leberi optiline atroofia kandub naistel edasi põlvest põlve. Meditsiin nimetab seda päranduse vormi emaks (emaks). Kuid Leberi optiline atroofia puhkeb naistel palju harvemini. Punktmutatsioon mitokondrite geenijärjestuses on vastutav. Mitokondrid on spetsiaalsed organellid, mida võib leida igas looma rakus.

Bioloogia nimetab neid ka “raku elektrijaamadeks”, kuna need on loomade (ja seetõttu ka inimeste) rakkude hingamiseks rakus hädavajalikud. Selle biokeemilise protsessi käigus moodustavad mtokhondrid keemiliselt seotud energia (ATP), mida rakk saab otse kasutada. Geneetiliselt on mitokondritel teiste rakkude komponentidega võrreldes eripära: Neil on oma geneetiline teave, raku tuumas olev DNA aga talletab teiste organellide geene.

Endosümbiotilise hüpoteesi kohaselt olid evolutsiooni varases staadiumis, üherakulises staadiumis, mitokondrid endiselt iseseisvad miniorganismid. Teiste rakkudega sümbioosi tagajärjel võivad nad imenduda suurematesse üherakulistesse organismidesse, mis tähendab, et nad saavad peremeesorganismi metabolismist märkimisväärset kasu. Selle tulemusel elasid nad vastavalt teooriale evolutsioonilise valiku alla ja neid võib tänapäeval leida vaid organellidena.

Mitokondrid võlgnevad selle arengu siiski asjaolule, et nende geenid ei kuulu raku tuuma DNA-sse, vaid moodustavad pigem mitokondrites omaenda tuumahelad. Leberi optilise atroofia korral toimub mutatsioon selles mitokondriaalses geenijärjestuses. See puudutab punkte 3460, 11778 ja 14484. Kuna ainult emad annavad lastele edasi oma mitokondreid, ei peeta mehi selle päriliku haiguse kandjateks.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Mõjutatud võivad märgata Leberi optilist atroofiat juba varajases staadiumis värvitunnetuse halvenemise tõttu: Alguses suudavad nad vähem eristada punast ja rohelist. Kaugele jõudnud staadiumis tähendab Leberi optiline atroofia ka seda, et patsient ei näe enam selgelt nägemiskeskuses. Sageli püüavad kannatanud alateadlikult seda nõrkust kompenseerida, vaadates nende huvipakkuvast tegelikust objektist mööda.

Selle tagajärjel ei näe silm enam seda objekti nägemiskeskuse närvidega, vaid perifeersete sensoorsete rakkudega. Kuna Leberi optiline atroofia ei mõjuta sel hetkel veel perifeerseid nägemispiirkondi, saavad patsiendid piirangu vähemalt osaliselt kompenseerida, nähes neist mööda.

Samuti on tüüpiline, et Leberi optiline atroofia mõjutab esialgu ainult ühte silma, enne kui sümptomid mõne aja pärast teise silma levivad. Ajavahemik võib kesta kuni üheksa kuud. Kuid teise silma sümptomid võivad avalduda mõne päeva pärast. Lisaks on nägemisvälja defektid (skotoomid) Leberi optilise atroofia potentsiaalne märk.

Diagnoos ja haiguse kulg

Ülalkirjeldatud sümptomid õigustavad Leberi optilise atroofia kahtlust; Diagnostiliseks selgitamiseks on vajalik nägemisnärvi uurimine. Optiline protseduur võib muuta silma tausta nähtavaks ja anda seeläbi täpsemat teavet selle seisundi kohta. Arstid ei pea mitte ainult kaebuste põhjuseid eristama; Samuti on oluline Leberi optilise atroofia eristamine muudest optilise atroofia vormidest.

Kuna haigust ei saa tänapäeval tavaliselt edukalt ravida, peavad haiged nägema järsult. Sageli säilitatakse algsest nägemisvõimest vaid kaks kuni viis protsenti.

Tüsistused

Selle haigusega kannatavad peamiselt silmade vaevused. Need saavad end väljendada väga erinevalt. Reeglina on haiguse alguses punane-roheline nõrkus, nii et mõjutatud on igapäevaelus märkimisväärselt piiratud. Haigus põhjustab ka nägemisteravuse olulist vähenemist, nii et patsiendid sõltuvad tavaliselt prillidest või kontaktläätsedest.

Halvimal juhul võib haigus viia ka patsiendi täieliku pimedaksjäämiseni, mis on seotud ka märkimisväärsete piirangutega igapäevaelus. Haigus levib ka teise silma ja põhjustab neid kaebusi ka seal. Pimeduse ravi ei ole võimalik. Pole harvad juhud, kui nägemisväljas esinevad tõrked ja edasised tundlikkuse häired.

Selle seisundi ravi viiakse läbi ravimite abiga. See ei põhjusta komplikatsioone, kuid kaebusi ei saa tavaliselt täielikult piirata. Kuid haigus ei mõjuta patsiendi eeldatavat eluiga, nii et see ei vähene.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui teie nägemine on halvenenud, peate pöörduma arsti poole nii kiiresti kui võimalik. Nägemise muutusi peetakse ebaharilikeks ja neid tuleb alati kontrollida meditsiiniliselt. Kui teie nägemine on hägune ja inimesi või esemeid ei tuvastata enam nagu tavaliselt, on soovitatav pöörduda arsti poole. Ruumilise nägemise halvenemise korral on põhjust muretsemiseks. Nii tõsise kui ka järsu seisundi halvenemise korral tuleb pöörduda arsti poole. Kui nägemine on võrreldes teiste inimestega otseselt halvem, tuleks korraldada kontroll.

Kui nägemine väheneb jätkuvalt, tuleb sümptomite põhjus selgitada, et ravi saaks alustada õigeaegselt. Kui punast ja rohelist värvi ei ole võimalik üksteisest selgelt eristada, peaks asjassepuutuv isik arutama tähelepanekuid oma arstiga. Kui patsient märkab, et ta otsib üha enam suunatud objekte, et näha selle kontuure selgemalt, on vajalik arsti visiit. Kui nägemine on mõlemas silmas erinev, tuleb seda lähemalt uurida ja arst kontrollida. Kui teil on peavalu, pearinglus või survetunne peas, on soovitatav pöörduda arsti poole. Kui teil on ebamäärane haigustunne, silmade või silmaümbruse valu või kui on suurenenud õnnetuste oht, tuleb pöörduda arsti poole.

Teraapia ja ravi

Peale mõne eksperimentaalse terapeutilise lähenemisviisi pole Leberi optilise atroofia tõhusat ravi teada. Kuid arstid loodavad esimesi tulemusi vesiniktsüaniidi mittekasutamisest. Vesiniktsüaniidhape on eeldatavalt seotud Leberi optilise atroofia puhanguga; Kuid see ravimeetod ei taga edukust ja toetab ideaaljuhul ainult haiguse positiivset arengut.

Vesiniktsüaniidhapet leidub näiteks alkoholis, tubakas, pähklites ja kapsas. Alates 2015. aastast on ravimikaubandus müünud ​​ka esimest ravimit, mille toimeaine on Idebenoon. Teadlased töötasid selle ravimi algselt välja selliste kognitiivsete häirete raviks nagu Alzheimeri dementsus.

Ravimid leiate siit

Visual Nägemishäirete ja silmaprobleemide ravimid

Outlook ja prognoos

Haiguse prognoos on kehv. Mao optiline atroofia on geneetiline haigus. Kuna teadlastel ja teadlastel ei ole õiguslikel põhjustel lubatud inimese geneetikat muuta, saab võtta ainult sümptomaatilist ravi. Need on selle tervisehäirega väga rasked. Kuna haigus põhjustab nägemise nõrgenemist, on asjassepuutuva inimese koormus igapäevaelus väga suur. See põhjustab tervisekahjustusi, suurenenud õnnetuste riski ja sekundaarsete haiguste riski suurenemist. Sageli dokumenteeritakse psüühikahäired edasisel kursusel. Neid tuleb üldises prognoosis arvestada.

Kaugelearenenud staadiumis on nägemine nii vähenenud, et ilma teiste inimeste abita pole enam võimalik igapäevaseid kohustusi täita. Lisaks ilmnevad näo defitsiidid, mis põhjustavad veelgi elukvaliteedi halvenemist. Tajutakse visuaalset viga, mis võib muutuda ka asjaomase inimese emotsionaalseks koormaks. Elurõõm ning osalemine ühiskondlikus ja ühiskondlikus elus vähenevad sageli.

Kui haigus progresseerub väga halvasti, muutuvad mõlemad silmad pimedaks. Enda tervise parandamiseks peaks asjaomane inimene pöörama piisavalt tähelepanu emotsionaalsele heaolule. Kuni paranemist ei toimu, tuleks õppida selle häirega toime tulema.

ärahoidmine

Leberi optilise atroofia ennetamine ei ole võimalik, kuna see on pärilik haigus. Välised mõjutused mängivad ainult allutatud rolli - kui üldse. Eespool nimetatud meetmed, näiteks vesinikhapet sisaldavate toiduainete ja luksustoitude vältimine, võivad haiguspuhangut edasi lükata või soodustada leebemat kulgu varajases staadiumis.

Järelhooldus

Reeglina on selle haiguse all kannatajatele saadaval vähe järelmeetmeid, kuna seda ei saa täielikult ravida. Kui asjaomane isik on muutunud täiesti pimedaks, ei saa järelhooldust enam teostada, kuna see pole tavaliselt vajalik. Haigust ennast saab mõnel juhul ravida ravimite abil.

Haigestunud isik peab tagama korrapärase kasutamise ja õige annuse, et leevendada ebamugavustunnet silmades. Samuti võib tervislik eluviis koos tervisliku toitumisega avaldada väga positiivset mõju haiguse edasisele kulgemisele ja aeglustada haiguse progresseerumist. Ennekõike peaks patsient vältima tubakat ja alkoholi.

Kuna haigus esineb sageli koos dementsusega, sõltuvad paljud haigestunutest igapäevaelus oma pere abi ja tuge. Armastavad ja intensiivsed vestlused mõjutavad positiivselt ka haiguse edasist käiku ning võivad ära hoida ka depressiooni või psüühikahäireid. Enamikul juhtudel ei vähenda haigus inimese eluiga.

Saate seda ise teha

Leberi optilise atroofiaga patsiendid kogevad haiguse tagajärjel üha suuremat nägemiskahjustust ja seeläbi ka oma elukvaliteeti. Kuna haigus mõjutab kõigepealt värvide tajumist negatiivselt, on see oluline varajase avastamise sümptom ja haiged pöörduvad viivitamatult silmaarsti poole. Patsiendid võtavad arsti poolt välja kirjutatud ravimeid vastavalt juhistele ja kõrvaltoimete ilmnemisel pöörduvad viivitamatult arsti poole.

Kuna haigus tavaliselt progresseerub, lepivad patsiendid oma nägemisfunktsiooni suureneva kahjustumisega. Hägust nägemist saab teatud määral kompenseerida ainult selliste nägemisabivahenditega nagu prillid. On väga oluline, et mõjutatud inimesed võtaksid selle haiguse vastu ja püüaksid siiski saavutada suhteliselt kõrget elukvaliteeti. Näiteks on sotsiaalse toetuse saamiseks kasulik kontakteeruda teiste nägemispuudega inimestega.

Senised meditsiinilised kogemused näitavad vesiniktsüaniidi negatiivset mõju haiguse puhangule ja käigule. Seetõttu hoiduvad patsiendid rangelt alkoholi või tubaka tarbimisest. Mõnel juhul viib haigus lõpuks pimedaks, nii et patsiendid kohandavad oma elamispinna muutunud oludele ja õpivad pika kepiga orienteeruma.