Leigh sündroom

Juures Leigh sündroom see on pärilik haigus. See on üks mitokondriaalsetest haigustest.

Mis on Leighi sündroom?

Mitokondriaalse haiguse esinemissagedus on vahemikus 1 kuni 1,5 10 000-st. Leigh'i sündroom on üks haruldastest mitokondriaalsetest haigustest.
© Kazakova Maryia - stock.adobe.com

Nagu Leigh sündroom on pärilik haigus, mille puhul on häiritud mitokondrite energia metabolism. Haigus kannab ka nimesid Leigh 'tõbi, Leigh 'tõbi ja Subakuutne nekroosiv entsefalomüelopaatia.

Nimi Leighi sündroom ulatub tagasi Briti psühhiaatrisse ja neuropatoloogi Archibald Denis Leigh'i. Ta mainis seda haigust esmakordselt 1951. aastal. Ta kirjeldas kuueaastast poissi, kes kannatas kiiresti arenenud arenguhäirete all. Nii suri poiss kuue kuu jooksul. Tema ajus oli tõendeid kapillaaride arvu suurenemise ja ulatusliku nekroosi kohta. Leigh'i haigus algab tavaliselt imikutel või väikelastel. Teisest küljest on täiskasvanute vormid väga haruldased.

põhjused

Leigh 'tõve põhjustab mitokondrite ainevahetushäire. See puudutab piirkonda energia tootmiseks ja varustamiseks. I-IV hingamisahela piirkonna kompleksi erinevad defektid on võimalikud. Hingamisahel saab glükolüüsi kaudu energia tarnijaks ATP (adenosiintrifosfaadi). Lisaks võivad sidrunhappe tsüklis olla puudused.

Häirete eest vastutavad sageli mtDNA-s olevad deletsioonid. Mõnikord mõjutavad punktmutatsioonid II kompleksi, biotinidaasi või mitokondriaalset ATPaasi. Mitokondriaalses genoomis toimuvad muutused pärimise kaudu emalt. Emase munaraku viljastamisel ei vii isaste seemnerakud oma mtDNA-d sisse zygooti. Geenid, mida kodeeritakse nDNA-s, on enamikul juhtudel autosomaalsed retsessiivsed.

Mitokondriaalse haiguse esinemissagedus on vahemikus 1 kuni 1,5 10 000-st. Leigh'i sündroom on üks haruldastest mitokondriaalsetest haigustest. Pärilik haigus on sagedamini poistel kui tüdrukutel. Selle fakti võib seostada mutatsioonidega, mis on seotud X-kromosoomiga. Mõnes perekonnas esinevad need sagedamini. Kui perekonnaliikmel on juba Leigh 'sündroom, on haiguse sagedus 33 protsenti ulatuslikum kui autosomaalselt retsessiivsel viisil toimuva pärimise korral. Seal on sagedus 25 protsenti.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Leighi sündroomi klassikaline vorm mõjutab umbes 70–80 protsenti kõigist kannatajatest. Haigus algab nendega imikutel või väikelastel, samal ajal kui nende areng kulgeb enne seda tavaliselt. Esimesed sümptomid ilmnevad 3. elukuust 2. eluaastani ja võivad ilmneda salakavalad, alaägedad või ägedad. Ligikaudu 75 protsendi puhul on sümptomid salakavalad.

Ilmnevad sümptomid sõltuvad sellest, millist aju piirkonda haigus mõjutab. See võib põhjustada lihasnõrkust, lihaste pareesi, epilepsiahooge, neelamisraskusi, oksendamist, hüpotensiooni ja arengu hilinemist. Lisaks on selliseid silma sümptomeid nagu silma lihaste halvatus, nüstagm ja hingamishäired. Ligikaudu 37 protsendil kõigist mõjutatud lastest on ka vaimupuue.

Epilepsiahoogude tõttu on oht kriitilisteks olukordadeks. Ligikaudu 55 protsenti kõigist lastest kannatab ka kehva söögiisu ja toitumisprobleemide käes. Päriliku haiguse teine ​​tüüpiline tunnus on vähene füüsiline kasv. Võimalikud on ka sellised südamehaigused nagu südamepuudulikkus, kurtus, muutused neerudes, hormonaalsed häired ja tundlikkuse häired. Pole harvad juhud, kui tõsised tüsistused võivad põhjustada lapse surma.

Diagnoos ja haiguse kulg

Leigh'i sündroomi saab diagnoosida selle sümptomite ja lapse perekonna haigusloo põhjal. Pole harvad juhud, kui Leigh tõve korral esinevad psühhomotoorsed arenguhäired. Täiendavate diagnostiliste võimaluste hulka kuulub neuroloogilise seisundi määramine patoloogiliste reflekside, magnetresonantstomograafia (MRT) ja nimme punktsiooniga, mille käigus uuritakse ajuvedelikku (vedelikku).

Räsitud punaste kiudude tuvastamiseks võib läbi viia lihasbiopsia. Reeglina võtab Leigh'i sündroom haiguse ebasoodsa käigu. Haigestunud lapsed surevad tavaliselt mõne aasta pärast, mis on enamasti tingitud hingamisteede reguleerimise häiretest. Prognoos on soodsam, kui haigus on nooruslik või täiskasvanud.

Meditsiin loodab, et siroliimuse kasutamise abil on võimalik tulevikus ohtlik mitokondriaalne haigus peatada, mis avaldaks positiivset mõju ellujäämisajale.

Tüsistused

Leighi sündroom põhjustab mitmesuguseid kaebusi, mis vähendavad ja piiravad mõjutatud inimeste elukvaliteeti märkimisväärselt. Reeglina sõltuvad patsiendid sündroomi tõttu igapäevaelus teiste inimeste abist. Eriti lastel on areng tugevalt viivitanud. Patsiendid kannatavad väljendunud lihasnõrkuse ja epilepsiahoogude all.

Neid võib seostada ka valuga. Lisaks tekivad neelamisraskused, nii et kannatanud ei saa enam toitu ja vedelikke tavalisel viisil tarbida. Elukvaliteet on sellega märkimisväärselt piiratud. Samuti on isukaotus ja lisaks südamepuudulikkus, nii et halvimal juhul võib patsient surra südame surma.

Leigh'i sündroomi põhjuslik ravi ei ole kahjuks võimalik. Reeglina sõltuvad kannatanud terve elu teraapiatest, mis võivad muuta igapäevaelu talutavaks. Ka vanemad sõltuvad sageli psühholoogilisest ravist, kuna nad kannatavad sageli depressiooni ja muude psühholoogiliste kaebuste all. Leigh'i sündroom võib vähendada ka haigestunute eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna Leigh'i sündroom on pärilik haigus ja see ei parane iseenesest, tuleb alati arstiga nõu pidada. Ravimata jätmise korral võib Leighi sündroom põhjustada surma. Arsti juurde tuleks pöörduda, kui Leighi sündroomiga inimesel on lihasnõrkus või üldine nõrkus. Epileptilised krambid või neelamisraskused võivad samuti viidata sündroomile.

Näidustused võivad olla ka hingamisteede häired või vaimupuue. Kui need sümptomid ilmnevad lapseeas, tuleb alati pöörduda arsti poole. Südameprobleemid või kurtus viitavad ka Leighi sündroomile. Need võivad areneda tõsisteks komplikatsioonideks, mis võivad põhjustada patsiendi surma.

Esialgse kontrolli Leigh'i sündroomi osas võib teha üldarst või lastearst. Edasine ravi sõltub täpsetest sümptomitest ja nende tõsidusest.

Teraapia ja ravi

Leigh'i sündroomi põhjuslikku ravi pole veel saavutatud. On erinevaid terapeutilisi lähenemisviise, millele u. a. Antioksüdantide või elektronide transporterite manustamine, ensüümide jääkaktiivsuse stimuleerimine selliste kofaktoritega nagu vitamiin B1 (tiamiin), energiasalvesti täiendamine, ketogeenne dieet, toksiliste metaboliitide vähendamine või täiendamine sekundaarse defitsiidi korral.

See, kuidas ainevahetuse mitokondriaalset häiret ravitakse, sõltub lõppkokkuvõttes vastavast diagnoosist, mis on inimestel erinev. See nõuab tavaliselt keerulisi molekulaarseid geneetilisi ja biokeemilisi analüüse. Seetõttu tuleks hoolikalt läbi vaadata kõige paljulubavamad võimalused. Püruvaatdehüdrogenaasi puuduse korral peetakse paljutõotavaks ketogeenset dieeti, mille rasvasisaldus on kõrge, sisaldades vaid vähe süsivesikuid. Atsidoosi saab mõjutada naatriumkarbonaadi kasutamisega.

Krampide raviks manustatakse spetsiaalseid ravimeid. Kuid mõned ravimid, näiteks valproaat või tetratsükliinid, on ebasoodsad ja seetõttu tuleks neid vältida. Sümptomite leevendamiseks on saadaval täiendavad terapeutilised meetmed, näiteks tegevusteraapia, füsioteraapia või logopeediline ravi. Lisaks uurib meditsiin edasisi mõistlikke ravimeetmeid.

Outlook ja prognoos

Leighi sündroomi prognoos on suhteliselt halb. Haigestunud laste eeldatav eluiga on vaid mõni aasta. Kaasaegsete ravimeetodite abil saab sümptomeid leevendada, kuid mitte haiguse kulgu saab aeglustada. Täpne prognoos sõltub Leigh'i haiguse tõsidusest. Oluline tegur on ka patsiendi üldine seisund.

Arst lisab diagnoosi ja prognoosi kogu asjakohase teabe. Sõltuvalt sellest, kas ja millised tüsistused tekivad, võib haiguse progresseerumisel prognoos paraneda või halveneda. Reeglina ei anna vastutav arst lõplikku prognoosi, vaid annab ainult laia perioodi.

Leigh'i sündroom on surmaga lõppev haigus, millega kaasneb patsientidele märkimisväärne ebamugavus. See mõjutab ka vanemaid, kes kannatavad mõnikord lapse haiguse all tõsiselt. Pärast lapse surma peaksid vanemad alustama ravi, mis aitab neil leinaga leppida. Puudutatud inimeste eluiga ei ole hea.Sugulased saavad lapse haigusest üle saada professionaalse juhendamise käigus ja paljudel juhtudel võivad emad isegi uuesti rasestuda.

ärahoidmine

Leigh'i tõbi on kaasasündinud pärilik haigus. Seetõttu puuduvad sündroomi vastu olulised ennetavad meetmed.

Järelhooldus

Reeglina ei ole Leighi sündroomist mõjutatud isikutele spetsiaalseid järelmeetmeid saadaval, kuna see haigus on pärilik haigus, mida ei saa täielikult ravida. Haigestunud isik peaks siiski pöörduma arsti poole niipea, kui ilmnevad haiguse esimesed nähud ja sümptomid, et edasisi tüsistusi ega kaebusi ei tekiks, kuna see haigus ei saa ise paraneda.

Kui soovite lapsi saada, võivad geenitestid ja nõustamine anda teavet järeltulijate Leighi sündroomi tõenäosuse kohta. Enamikul juhtudel saab Leighi sündroomi sümptomeid leevendada suhteliselt hästi ravimite ja mitmesuguste toidulisandite võtmisega. Haigestunud inimene peaks alati ravimeid regulaarselt võtma ja tagama õige annuse.

Kui midagi on ebaselget, tuleb kõigepealt pöörduda arsti poole. Tervislik eluviis koos tervisliku ja mitmekesise toitumisega mõjutab positiivselt ka haiguse kulgu. Enamik mõjutatud isikutest sõltub endiselt füsioteraapia meetmetest, ehkki paljusid harjutusi saab teha oma kodus. Tavaliselt ei vähenda sündroom haigestunute eluiga.

Saate seda ise teha

Spetsiifilise ravi puudumisel, mis aitaks ravida neuroloogilist seisundit, on mõjutatud isikutel siiski mõned eneseabi võimalused. Need aitavad leevendada tõsiseid füüsilisi ja vaimseid piiranguid põhjustatud puudeid teie igapäevaelus.

Nagu mõned ravimeetodid on üksikjuhtudel näidanud, võib dieedi muutmine eriti madala süsivesikute sisaldusega toiduks vähendada piimhappe kontsentratsiooni ja sellega seotud pH väärtuse langust veres. Selle taustal peaksid sümptomid leevendamiseks ja üldise tervisliku seisundi pisut parandamiseks olema igapäevases menüüs peamiselt köögiviljad ja piimatooted. Samuti on soovitatav vitamiinid B1 (tiamiin) ja B2 (riboflaviin). Vältida tuleb väga suhkrurikkaid toite.

Haigestunud isikutele lubavad tegevusteraapia meetmed nende sümptomeid leevendada. Ravi eesmärk on säilitada igapäevaelus maksimaalne iseseisvus. Kuna mõjutatud isikutel pole üldiselt mitte ainult füüsilisi piiranguid, vaid ka suhtlemispuudujääke, võib logopeedi külastamine osutuda igapäevaelus väärtuslikuks abiks. Siin leevendatakse sihipärase väljaõppe abil võimalikke liigendamispuudujääke ja keelehäireid ning need korvatakse võimalikult hästi. See võimaldab Leighi sündroomi all kannatavatel arendada ja kindlustada igapäevaelus suuremat sotsiaalset osalust. Füsioterapeutiliste pakkumiste kasutamine aitab inimestel parandada nende üldist liikuvust ja funktsionaalsust.