LEOPARDi sündroom

LEOPARDi sündroom on tihedalt seotud Noonani sündroomiga ja seda iseloomustavad naha ja südame väärarengud, mida võib seostada selliste sümptomitega nagu tuimus ja alaareng. Sündroomi põhjustajaks on PTPN11 geeni mutatsioon. Haigestunute ravi on sümptomaatiline ja keskendub peamiselt südamedefektile.

Mis on LEOPARDi sündroom?

Väärarengute sündroomid on mitmesuguste väärarengute korduvad kombinatsioonid, mis on kaasasündinud ja mõjutavad mitut kude või elundisüsteemi. Üks levinumaid geneetilise alusega väärarengute sündroome on Noonani sündroom, mis on kaasasündinud südamedefektide teine ​​levinum põhjus. Saksamaal mõjutab sündroom keskmiselt ühte vastsündinut 1000 sündist.

Tihedalt seotud ühise Noonani sündroomiga, see tähendab LEOPARDi sündroom. Nagu Noonani sündroom, seostatakse ka LEOPARDi sündroomi südame väärarengutega, mis on haiguse osana tavaliselt seotud naha väärarengutega. Mõiste LEOPARD on väärarendi kompleksi tüüpiliste kliiniliste tunnuste lühend.

Lentiginoos, EKG muutused, silma kõrvalekalded, kopsu stenoos, suguelundite anomaaliad, aeglustunud kasv ja kurtus on akronüümis kokku võetud kui sümptomid. Lisaks väljenditele on terminid selle haiguse sünonüümid kardiokutaanne sündroom, kardiomüopaatiline lentiginoos ja Lentiginoosi sündroom nimed progresseeruv kardiomüopaatiline lentiginoos ja Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardsoni sündroom.

põhjused

Nagu Noonani sündroomi puhul, peitub LEOPARDi sündroomi põhjus geenides. Haiguse põhjus on geneetiline mutatsioon. Mõlemal sündroomil on ühist klassifitseerimine pärilikuks haiguseks koos juhuslike juhuslike juhtudega.

Seetõttu võib LEOPARD-sündroomi puhul täheldada perekonna kuhjumist ja sel juhul saab seda seletada autosomaalse domineeriva pärandiga. Kuid tekivad ka uued mutatsioonid, kuna need õigustavad juhtumeid ilma perekonna ajaloo või päritud dispositsioonita. Enamikul juhtudest eelneb LEOPARD-sündroomile PTPN11 geeni mutatsioon.

See geen kodeerib niinimetatud mitteretseptori valku, türosiini fosfataasi SHP-2. Geeni mutatsiooni tõttu kaotab valk osa oma funktsioonist. Mutatsiooniga seotud defektide tõttu on mitteretseptori valgu türosiinfosfataasi SHP-2 katalüütiliselt kavandatud aktiivsus. Selle tulemusel on sellel vaid ebapiisav mõju teatud kasvu- või diferentseerumisteguritele, mida saab kasutada LEOPARDi sündroomi sümptomite õigustamiseks.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Nagu iga teist väärarengusündroomi, iseloomustavad ka LEOPARDi sündroomi erinevad sümptomid. Peamisteks sümptomiteks on lentiginoos, mis tähendab mitut läätsekujulist dermaalset makula. Juhtivuse häired, nagu kimbu hargnemised, tekivad patsiendil EKG muutumisel.

Silmas on hüpertelorism suurenenud pupillidevahelise kauguse mõttes. Kopsuarteri stenoos koos võimaliku obstruktiivse kardiomüopaatiaga võib samuti olla sündroomi sümptomaatiline. Lisaks tekivad suguelundite piirkonnas sageli anomaaliad, eriti krüptoridism või monoorhism. Patsiendi luu-lihaskonna areng on tavaliselt hilinenud. Kurtus on veel üks peamisi sümptomeid.

Lisaks peamistele sümptomitele võivad esineda kaasnevad sümptomid, eriti sellised neuroloogilised sümptomid nagu krambid või nüstagism. Üksikjuhtudel täheldati patsiendil vaimset alaarengut. Sündroomi lentigiinid arenevad tavaliselt lapseeas ja katavad sageli kogu keha pinna. Vanusega muutused näos küll tuhmuvad, kuid jäävad suuõõnde.

Diagnoos ja haiguse kulg

Esimene LEOPARD-sündroomi kahtlane diagnoos tehakse kliinilise pildi ja anamneesi põhjal. Selliste kõrvalekallete, nagu südamepuudulikkus, avastamiseks võib vaja minna ulatuslikke, organispetsiifilisi uuringuid. Kahtlustatud diagnoosi kinnitamiseks tuleb diagnoosimisel diferentsiaaldiagnostikas välistada sarnased väärarengute sündroomid.

Molekulaargeneetiline uuring võib kahtlustatud diagnoosi lõpuks kinnitada. LEOPARD-sündroomiga patsientide prognoos sõltub konkreetse juhtumi sümptomitest, nende raskusastmest ja ravitavusest. Patsiendi eluiga tavaliselt ei mõjuta.

Tüsistused

LEOPARDi sündroomiga kannatanud kannatavad mitmesuguste kaebuste ja sümptomite all. Need kaebused on aga väga tõsised ja võivad kahjustatud inimese elukvaliteeti märkimisväärselt vähendada. Selle tulemuseks on tavaliselt tuimus ja võib-olla ka ebamugavustunne silmades. Eriti lastel võivad need piirangud põhjustada tõsiseid viivitusi asjaomase inimese arengus.

Lisaks tekivad kogu kehas mitmesugused väärarengud, nii et enamikul juhtudel sõltuvad patsiendid igapäevaelus teiste inimeste abist. Vaimne alaareng toimub ka LEOPARDi sündroomi tõttu. Pole harvad juhud, kui kannatanud laste sugulased või vanemad kannatavad psühholoogiliste kaebuste ja depressiooni all.

Sündroom võib põhjustada ka südamepuudulikkust ja lühendada oluliselt patsiendi eeldatavat eluiga. Samuti võivad tekkida krambid, mis võivad olla seotud valuga. Näol esinevad mitmesugused muutused, mis võivad patsiendil põhjustada kiusamist või kiusamist.

LEOPARD-sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Haigestunud patsiendid sõltuvad mitmesugustest ravimeetoditest, mis leevendavad sümptomeid. Edasisi komplikatsioone pole, kuid haiguse kulg ei ole täiesti positiivne.

Millal peaksite arsti juurde minema?

LEOPARD-sündroomi diagnoositakse sageli kohe pärast sündi. Täiendava meditsiinilise ravi vajalikkus sõltub väärarengute ja kaasnevate sümptomite raskusest. Põhimõtteliselt tuleb ravida suguelundite anomaaliaid ja lihaste häireid. Vanemad peaksid seda vastutava arstiga arutama ja seejärel sobivaid meetmeid võtma. Kui haiguse käigus tekivad komplikatsioonid, näiteks krambid või tõsised nahamuutused, tuleb sellest arsti teavitada.

Kui õnnetus juhtub arestimise tagajärjel, on vanemate jaoks sobiv kontaktpunkt erakorraline meditsiiniteenistus. Lisaks üldarstile tuleb sõltuvalt sümptomite kompleksist kaasata ortopeedi, uroloogi, günekoloogi, neuroloogi ja / või dermatoloogi. Vigastust ja halba rühti ravib füsioterapeut. LEOPARDi sündroom on sageli seotud emotsionaalsete kaebustega, mis vajavad terapeutilist ravi. Füüsiliste kaebuste ravi kestab mitu kuud kuni aastad, mille jooksul tuleb individuaalseid sümptomeid ravida terve elu jooksul isegi varajase ravi korral.

Ravi ja teraapia

Põhjuslikku ravi LEOPARD-sündroomi põhjuse kõrvaldamiseks ei ole veel saadaval. Kuna väärarengusündroomi sümptomeid saab tuvastada geneetilise defektiga, võib järgmise paarikümne aasta jooksul tehtud edusammud geeniteraapias avada põhjusliku ravi võimalused. Siiani pole geeniteraapia lähenemisviisid jõudnud kliinilisse faasi.

Sel põhjusel on väärarengu sündroomiga patsiente seni ravitud sümptomaatiliselt ja toetavalt. Sõltuvalt üksikjuhtudel esinevatest sümptomitest, raviarst seab prioriteediks näiteks elutähtsate elundite ravi. Südamepuudulikkuse korral antakse tavaliselt invasiivne ravi.

Pärast korrigeerivat operatsiooni võivad olla vajalikud konservatiivsed ravimteraapia sammud. Peale südamedefektide ei vaja enamik LEOPARDi sündroomi taustal esinevaid väärarenguid terapeutilist sekkumist. Lentiginoosi jälgimine ja regulaarne kontroll ei ole tavaliselt vajalik.

Uuringud on näidanud, et nahamuutuste muutumise tendents pole suurenenud. Seega ei pea patsiendid eeldama suuremat vähiriski. Üksikjuhtudel võib vaimse ja mõnel juhul ka motoorse arengu viivituste vastu võitlemiseks kasutada selliseid meetmeid nagu füsioteraapia või varajane sekkumine.

Patsientide tavalist tuimust saab ravida ka mõõdukalt. Kuuldeaparaatide pakkumine võib teatud tingimustel olla võimalus. Sobimatutele patsientidele on viipekeele varajane tutvustamine abiks, et anda neile piiramatu sõnavabadus.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Kuigi leopardi sündroomi korral ei ole patsiendi eeldatav eluiga tingimata piiratud, võivad haiguse käigus tekkida sümptomid, mis võivad elukvaliteeti tõsiselt halvendada. Võimalik on tuimus, samuti ebamugavustunne silmadele. Noorte patsientide puhul võivad need piirangud põhjustada ka asjaomase isiku edasilükatud arengut. Võimalikud on ka väärarendid patsiendi kehal, mis võib edaspidiseks muuta haigestunud inimese sõltuvaks pidevast abist igapäevaelus. Samuti on täheldatud vaimseid häireid, kuid neid ei esine regulaarselt.

Eriti alaealiste patsientide puhul on soovitatav pakkuda kannatanute vanematele psühholoogilist tuge, sest pole harvad juhud, kui laste sugulased kannatavad haiguse kulgemise tõttu tugevalt, mis võib põhjustada depressiooni või psühholoogilisi kaebusi. Südame defektid võivad ilmneda ka haiguse käigus. Võimalikud on valuga seotud krambid, mida tuleb ravida eraldi. Patsiendi näo muutused võivad olla veel üks probleem. Psühholoogilise aspektina võib siin esineda ka sotsiaalse keskkonna kiusamine või "mobing".

Leopardi sündroomi põhjuslik ravi ei ole praegu võimalik. Erinevad teraapiavormid pakuvad leevendust ja mõnel juhul ka paranemist haigetele, kuid praeguse meditsiinilise seisundi järgi pole ravi võimalik. Isegi kui edasised komplikatsioonid on ravi vältel välistatud, ei saa üldiselt rääkida haiguse positiivsest käigust.

ärahoidmine

Kuna LEOPARDi sündroom on geneetiliselt põhjustatud väärarengute sündroom, saab seda nähtust siiani vaid piiratud määral ennetada. Kõige laiemas tähenduses võib geneetilist nõustamist pereplaneerimise faasis käsitleda näiteks ennetava sammuna. Uue mutatsiooni võimalikkuse tõttu ei saa planeeritud lapse puhul haigust geneetilistest nõuannetest hoolimata täielikult välistada.

Järelhooldus

LEOPARD-sündroomi korral on haigestunud isikul tavaliselt väga vähe või isegi puuduvad spetsiaalsed järelmeetmete võtmise võimalused ja võimalused. Kõigepealt on varajane avastamine väga oluline, et sümptomid ei halveneks veelgi. Reeglina, mida varem arsti poole pöördutakse, seda parem on edasine ravikuur.

Kuna LEOPARDi sündroom on pärilik haigus, tuleks lapse sünni korral alati läbi viia geneetiline uuring ja nõustamine, et vältida haiguse kordumist järeltulijatel. LEOPARD-sündroomiga patsiendid sõltuvad reeglina mitmesugustest kirurgilistest sekkumistest sümptomite leevendamiseks ja kasvajate eemaldamiseks.

Pärast sellist operatsiooni peaks asjaomane inimene kindlasti puhata ja hoolitsema oma keha eest. Vältida tuleks liigutamist või füüsilist tegevust. Lisaks sõltuvad paljud patsiendid igapäevaelus ka teiste inimeste abist. Eelkõige oma pere abistamisel ja hooldamisel on väga positiivne mõju LEOPARDi sündroomi kulgemisele ning see võib aidata ära hoida ka depressiooni või muid psühholoogilisi häireid.

Saate seda ise teha

Eneseabimeetmed ja sümptomite leevendamine on patsientide jaoks väga piiratud. Kuid sümptomeid saab mõnel juhul leevendada.

Kuna tegemist on päriliku haigusega, on geneetiline nõustamine haigetele ja nende vanematele väga soovitatav. See võib vältida sündroomi tekkimist tulevastes põlvkondades. Selle sündroomi motoorseid ja vaimseid viivitusi ravitakse füsioteraapia ja intensiivse toe abil. Füsioteraapia harjutusi saab sageli läbi viia oma kodus, mis kiirendab ka teraapiat.

Lisaks peaksid vanemad ja sugulased julgustama last alati intellektuaalseid kaebusi hüvitama. Eelkõige avaldab varane toetus nende kaebuste edasisele käigule väga positiivset mõju. Kurtuse korral peaksid kannatada saanud inimesed alati kandma kuuldeaparaati, sest ilma kuuldeaparaadita võivad valju müra kahjustada kõrvu veelgi. Reeglina soodustab see ka lapse arengut, kuna laps saab aruteludest osa võtta. Lisaks tasub sageli võtta ühendust teiste inimestega, keda LEOPARDi sündroom mõjutab, kuna see võib viia teabevahetuseni.