Hurleri tõbi

Diagnoos Hurleri tõbi on seotud tohutu psühholoogilise ja füüsilise stressiga mitte ainult kannatanud isikutele, vaid ka vanematele, kuna haigusel pole mitte ainult äärmiselt keerukaid, vaid ka tõsiseid sümptomeid. Meditsiini praeguse seisukorra järgi on Hurleri tõbi ravimatu. Haigestunuid tuleb ravida luuüdi või vereloome tüvirakkude siirdamise (BMT) ja ensüümide asendusraviga juba imikueas või varases lapsepõlves. See on ainus viis puberteedieast mööduda.

Mis on Hurleri tõbi?

Diagnoos Hurleri tõbi määratleb lüsosomaalse säilitushaiguse I tüübi (MPS I) mukopolüsahharidoosi kõige raskema vormi. Lastearst Gertrud Hurler kirjeldas esmakordselt selle haruldase lüsosomaalse säilitushaiguse kulgu koos luustiku deformatsioonide ja hilinenud motoorse ja intellektuaalse arenguga. Nimi on tuletatud teie nimest.

Praegu eristatakse üha enam MPS I, sealhulgas kesknärvisüsteemi (ZMS) ja MPS I kaasatust. Kuid KNS on Hurleri tõvega alati seotud. Õnneks on see haigus väga haruldane. Hinnanguliselt on sündide arv umbes 1: 145 000. Hurleri tõbi on aga kõige levinum 1: 100 000.

põhjused

Ka Hurleri tõbi Hurleri-Pfaunderi sündroom Selle nime all kutsutakse esile IDUA geenis mutatsioonide poolt, mis põhjustavad ensüümi alfa-L-iduronidaasi defekti või täieliku aktiivsuse kaotuse. Selle tulemuseks on glükosaminoglükaanide (GAG) akumuleerumine ja rakkude metabolismi häirimine.

Ensüümi puuduse tõttu ei saa minoglükaanid enam piisavalt lagundada ja lagundada. Pigem säilitatakse neid keha rakkude lüsosoomides. Ennekõike koguneb dermaansulfaat ja heparaansulfaat. See kahjustab tõsiselt rakkude funktsiooni, luues sümptomeid, mis põhjustavad Hurleri tõbe.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sümptomid, sümptomid, on väga ulatuslikud ja tavaliselt juba lapsekingades. Lühike kehaehitus ja korduv keskkõrvapõletik, samuti obstruktiivsed ja piiravad hingamisprobleemid, mis on sageli seotud kopsuinfektsioonidega, iseloomustavad kliinilist pilti.

Naba- ja kubemepiirkonna herniad, millest mõned korduvad, ühepoolsed või kahepoolsed puusaliigese düsplaasiad, samuti gibbus (selgroo terav küür) ja mitmesugused liigeste kokkutõmbed või liigesejäikus on samuti kliinilise pildi osa. Seljaaju kokkusurumine kaela ülaosa (emakakaela lülisamba) piirkonnas kraniocervikaalses ristmikus on samuti sageli esinev sümptom.

Karpaalkanali sündroom, sageli kahepoolne, esineb sageli lapseeas. Kolmandal eluaastal kannatavad silmad sageli sarvkesta läbipaistmatuses, kuulmisel areneb üha sagedamini kuulmispuue ja keel laieneb (makroglossia). Lisaks võib tekkida uneapnoe ja vaimne alaareng. Pea on suhteliselt suur ja huuled pole harva laienenud.

Võib välja areneda organomegaalia (elundi ebanormaalne suurenemine), samuti herniad ja hirsutismi (androgeenidest sõltuva juuste kasvu suurenemine). Sageli täheldatakse ka kardiomüopaatiat koos klapihäiretega. Tüüpilist välimust võib täheldada mõjutatud patsientidel. Nende hulka kuulub lühike kael, laienenud keel ja nina sügav sild.

Kasv on tavaliselt normaalne kuni kolmeaastaseks saamiseni. Kuid arengu viivitused võivad ilmneda 12. ja 24. elukuu vahel. Hüdrotsefaalia võib esineda ka 2. eluaastal. Kasv lõpeb sageli 1,20 meetri kõrgusel. Ka kõnnakumudel on valede positsioonide tõttu väga iseloomulik.

Piiratud hingamise eest ei vastuta mitte ainult juba nimetatud keele laienemine, vaid ka hingamisteede ahenemine ja kopsukoe vähenenud elastsus. Sarvkesta läbipaistmatus võib aja jooksul nägemist järk-järgult mõjutada.

Diagnoos ja haiguse kulg

Hurleri tõbe saab diagnoosida vereanalüüsiga [[vereproov]], et määrata alfa-L-iduronidaasi ensüümi aktiivsus. Võimalik on ka sünnieelne diagnoosimine ensüümide ja molekulaargeneetika abil.

Kliinilise pildi võib jagada kolmeks vormiks, kuna ensüümi defekt põhineb erinevatel mutatsioonidel. Kolm gradiendi vormi on:

• Raske Hurleri tõbi
• Hurleri / Sheie tõbi (M. Hurler / Scheie) mõõdukas vormis
• Scheie tõbi (M. Sheie) kergel kujul

Tüsistused

Reeglina põhjustab Hurleri tõbi mitmeid erinevaid kaebusi ja tüsistusi. Selle haiguse sümptomid piiravad kannatanud inimeste igapäevast elu äärmiselt sageli, nii et enamasti peavad nad lootma ka teiste inimeste abile või vanemate ja hooldajate abile. Samuti on oluliselt halvenenud ja piiratud asjaomase isiku ja vanemate elukvaliteet.

Reeglina kannatavad patsiendid selgelt väljendunud lühikese kehaehituse ja hingamisraskuste all. Need võivad põhjustada ka õhupuudust ja halvimal juhul patsiendi surma. Liigendid on ka jäigad ja neid ei saa tavaliselt hõlpsalt liigutada. See põhjustab piiratud liikuvust ja lapse arengu olulist viivitust.

Enamasti tekitavad patsiendi nägemine ja kuulmine ka ebamugavusi, nii et halvimal juhul võib Hurleri tõbi põhjustada selle, et ta läheb täiesti pimedaks või kaotab kuulmise. Lisaks põhjustab see haigus ka alaarengut, mistõttu patsiendid sõltuvad spetsiaalsest toest. Kahjuks pole haigus iseenesest ravitav, seega saab piirata vaid mõnda sümptomit. Paljudel juhtudel vajavad psühholoogilist ravi ka vanemad ja sugulased.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Hurleri tõvega on lastel juba selged haiguse sümptomid. Vahetult pärast esimeste ebakorrapärasuste avastamist vajate meditsiinilist abi, kuna sümptomid kahjustavad patsiendi elukvaliteeti väga palju. Hingamisraskuste, sagedaste infektsioonide või lühikese kehaehituse korral on soovitatav külastada arsti. Kui öösel unes kahtlustatakse hingamisfunktsiooni, tuleb seda arstiga arutada. Kui liikuvuses on komplikatsioone, on ka muretsemiseks. Liigeste jäikus, ebakorrapärasused liikumises ja liikumisprobleemid tuleb esitada arstile.

Luustiku optilised kõrvalekalded või deformatsioonid on tervisehäire tunnused. Kui käe funktsionaalsus on piiratud või kui sarvkest muutub häguseks, on vajalik arst. Arst peaks selgitama intellektioskuste vähenenud arengut, õpiraskusi või keele arenguhäireid.

Hurleri tõvele on iseloomulikud üldised kasvuhäired, veepea, laienenud keel või sügav ninajuur, mis tuleks võimalikult kiiresti arstile edastada. Tavaliselt on häired selgelt äratuntavad alates kahest eluaastast. Kuulmis- või nägemiskahjustus on täiendavad viited olemasolevale häirele ja seda tuleb meditsiiniliselt uurida.

Ravi ja teraapia

Ravi peaks kindlasti läbi viima multidistsiplinaarne arstide ja terapeutide meeskond. Kesknärvisüsteemi kahjustuse korral on vajalik ravi võimalikult varakult luuüdi või vereloome tüvirakkude siirdamise teel. Seda tuleks teha kuni 2,5-aastastel väikelastel.

Siirdamine sisaldab vererakke, mis toodavad ensüümi alfa-L-iduronidaasi. Selleks vabastavad need rakud osa moodustunud ja puutumatust ensüümist keskkonda. Seejärel võtavad seda teised keharakud ja transpordivad lüsosoomidesse. Salvestatud glükosaminoglükaanid saab nüüd uuesti lagundada.

Ainult siirdamise kaudu saab positiivselt mõjutada kognitiivset arengut ja seega ka eeldatavat eluiga. Peale selle viiakse pärast läbi ensüümide asendusravi. Defektne ensüüm asendatakse inimese ensüümi biotehnoloogiliselt toodetud vormiga. Nüüd saab glükosaminoglükaanide patoloogilist säilitamist uuesti lagundada.

Vere-aju barjääri tõttu ei jõua ensüümi asendaja kesknärvisüsteemi. Seetõttu ei saa see teraapia vorm mõjutada kognitiivseid ja motoorseid sümptomeid. Praeguses olukorras saavad seda teha ainult tüvirakkude siirdamine. Enne siirdamist saab ensüümi asendusravi abil patsiendi üldist seisundit stabiliseerida või parandada.

Samuti võib see toetada siirdamist ja leevendada sümptomeid. BMT ei suuda Hurleri tõbe ravida. Puhtalt prognostilisest seisukohast võivad sellise teraapiaga patsiendid jõuda varajasesse täiskasvanueasse, enne kui nad surevad kardiovaskulaarsete ja hingamisteede komplikatsioonidesse.

Outlook ja prognoos

Haigus on tohutu psühholoogiline ja füüsiline koormus mitte ainult kannatanud isikutele, vaid ka vanematele, sest Hurleri haigusel pole mitte ainult keerulisi, vaid ka väga tõsiseid sümptomeid. Praeguste teadmiste kohaselt pole haigus ravitav. Patsiente tuleb juba varases eas ravida spetsiaalse luuüdi või tüvirakkude siirdamise ning ensüümide asendusravi abil. Ainult nii saab elu pikendada puberteedist kaugemale.

Enamikul juhtudel põhjustab haigus mitmesuguseid kaebusi ja tüsistusi. Haiguse tagajärjed piiravad tõsiselt patsientide elu, nii et nad sõltuvad sageli hooldajate või perede abist. Lisaks halveneb ja piiratakse mõjutatud inimeste ja nende perekondade elukvaliteeti. Sageli on haigetel väga selgelt väljendunud lühike kehaehitus ja neil on rasked hingamisraskused.

Need põhjustavad sageli õhupuudust ja äärmisel juhul asjaomase inimese surma. Lisaks on liigesed sageli jäigad ja neid on keeruline ilma valu liikuda. See põhjustab mõjutatud laste piiratud liikuvust ja tõsiseid arenguviivitusi. Sageli on probleeme ka patsientide kuulmise ja nägemisega, nii et nad võivad haiguse tõttu minna isegi täiesti pimedaks ja kaotada kuulmise.

ärahoidmine

Hurleri tõbi on kaasasündinud geneetiline defekt. Seetõttu ei saa ennetavat ravi kasutada. Geenitehnoloogia osas tuleks tulevikku vaadata siiski positiivselt.

Järelhooldus

Hurleri tõbi põhineb geneetilisel defektil ja on enamikul juhtudel raske. Mõjutatud saavad ravile kaasa aidata vaid väga piiratud määral. Haiguse alguses piirduvad eneseabimeetmed tavaliselt psühhoterapeutiliste pakkumiste ärakasutamisega, mis võib patsiendil hõlbustada haiguse aktsepteerimist.

Eneseabirühmad, kus toimub vahetus teiste haigete inimestega, aitavad sageli elus uusi vaatenurki avastada ja selle raske haigusega igapäevaelus toime tulla. Invakeskkonnasõbralik rajatis elukeskkonnas võimaldab mõjutatud isikutele suuremat liikumisvabadust. Vestlus- ja käitumisteraapiad toetavad sageli patsiendi psühholoogilist vastasseisu haigusega.

Haiguse kaugelearenenud staadiumis on sageli vaja koolitatud õenduspersonali abi. Muidugi võib sugulaste ja sõprade toetus mõjutada positiivselt ka inimese elustiili. Mõõdukas treenimine, psühholoogilise stressi vältimine ja spetsiaalne dieet aitavad olukorda parandada.

Kaebuste päevik aitab eluohtlike tüsistuste ennetamiseks varakult tuvastada ebatavalisi sümptomeid ja kaebusi. Pidev suhtlus raviarstiga on hädavajalik. Haiguse viimases staadiumis piirduvad leevendusmeetmed valuvaigistavate ravimite manustamisega, mida tuleb võtta vastavalt arsti ettekirjutusele.

Saate seda ise teha

Hurleri tõbi kulgeb tavaliselt raskel viisil ja haiged saavad seda ravida vaid piiratud määral. Sellest lähtuvalt keskendub kõige olulisem eneseabimeede psühhoterapeutiliste abinõude kasutamisele. Ühelt poolt terapeudiga rääkimine ja teiselt poolt eneseabigrupi külastamine pakuvad haigetele inimestele võimalust haigusega leppida. Lisaks saab vestluses teiste mõjutatud isikutega välja töötada uue eluperspektiivi.

Lisaks tuleb astuda samme, et igapäevaelu haigusega kergemaks muuta. See võib olla puuetega inimeste jaoks mõeldud rajatise paigaldamine, aga ka käitumis- ja vestlusteraapia. Inimesed, kus Hurleri tõbi on juba kaugele arenenud, vajavad spetsialisti abi. Sõbrad ja sugulased võivad sellel ajal olla oluliseks toeks.

Arst soovitab ka selliseid toiminguid nagu dieedi muutmine, treenimine ja stressi vältimine. See ja kaebuste päevik võivad haigusele vaatamata põhjustada suhteliselt sümptomitevaba elu. Selle eeltingimus on see, et arstile teatatakse kõigist sümptomitest ja ebatavalistest kaebustest. Selle tegemata jätmine võib põhjustada eluohtlikke tüsistusi, mis vajavad edasist ravi. Haiguse lõppjärgus keskenduvad eneseabimeetmed valuvaigistavate ravimite võtmisele vastavalt raviarsti juhistele.