Corpus callosum agenesis

Corpus callosum agenesis on pärilik haigus ja pärssiv väärareng koos ajutüve osalise või täieliku väärarenguga. Mõjutatud isikutel on sageli käitumisprobleeme ja nad võivad kannatada selliste sümptomite all nagu nägemise ja kuulmise halvenemine. Ageneesi ravitakse sümptomaatiliselt, kuna põhjuslikku ravi ei ole.

Mis on corpus callosum agenesis?

Corpus callosum on aju vasaku ja parema poolkera vaheline riba, mida nimetatakse ka aju ribaks. Inimese peaaju koosneb enam kui 200 miljonist närvikiust ja mängib võtmerolli teabevahetuses ning vasaku ja parema aju poolkera koordineerimisel, mis täidavad infotöötluses mitmesuguseid ülesandeid.

Corpus callosum agenesis on pärilik haigus, mis kuulub vanuserühmade rühma. See on konkreetse organi täielik puudumine geneetilise eelsoodumuse puudumise tõttu. Corpus callosum ageneses puudub patsientidel kahe aju poolkera vaheline ajuvarras. Väärareng on üks inhibeerivatest väärarengutest, mis eelnevad aplaasidele.

Ajuvardaga kontakti puudumine võib põhjustada sensoorsete süsteemide tõsiseid häireid ja füüsilist soovimatut arengut, samuti spastilisust. Aju kahe poole koostöö raskendab corpus callosumi puudumine. Ajuvarda vananemine võib sümptomaatiliselt esineda mitmesuguste väärarengute sündroomide taustal. Esinemissagedus on vahemikus 3: 1000 kuni 7: 1000.

põhjused

Agenesies lähevad tavaliselt tagasi geneetiliselt kindlaksmääratud dispositsiooni juurde. Ehkki seoses corpus callosumi ageneesiga täheldati juhuslikke juhtumeid, viitab juhuslik esinemine õdede-vendade paaridele vähemalt geneetiliste tegurite kaasamiseni. Vaatluste kohaselt põhineb pärilik corpus callosum agenesis kas X-seotud või autosomaalsel retsessiivsel pärandil.

Vahepeal eeldab meditsiin, et neid pärimisharjumusi on kuni kümme protsenti. Neljal 50-st vananenud lapsega lapsel on kromosomaalsed iseärasused. Enamik neist on kõrvalekalded 8., 13. või 18. kromosoomis. Neid kõrvalekaldeid täheldati peamiselt selliste sündroomidega patsientidel nagu Patau sündroom, Edwardsi sündroom või triploidsus.

Baaridefitsiit ei leidu ainult kirjeldatud kõrvalekalletega inimestel. Vähendatud või rakendamata ribasid leiti ka kolmanda kromosoomi kromosoomaberratsioonide korral inimestel. Kõik mainitud kromosoomid on seotud corpus callosumi arenguga. Siiski ei ole senini kindlaks tehtud ühtegi geeni, mis käivitaks ageneesi.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Mõned CCA-ga patsiendid puuduvad sünnist täielikult. Teistes on aju kahe poole eraldamine lihtsalt vähe arenenud või puudulik. Lisaks kuulmiskahjustusele võivad deformatsiooni korral esineda sellised sümptomid nagu nägemiskahjustus, mis võib ulatuda pimedaks. Mõnel patsiendil on ka hüdrotsefaalia.

Veepea abil võib koljusisene rõhk teatud tingimustel ohtlikult suureneda. Mõnikord täheldatakse mikrotsefaaliat ka corpus callosum ageneesiga patsientidel, mis on samaväärne aju täiendava massi ebaõige arenguga ja on seotud vaimse alaarenguga. Lisaks epilepsiale, spastilisusele või vähenenud lihastoonusele võib CCA-s esineda ka sümptomaatilist lühikest kasvu.

Agenees võib esineda mitmesuguste väärarengute sündroomide taustal ja on seejärel seotud vastava sündroomi spetsiifiliste sümptomitega. Aircade sündroom ja oro-facio-digital sündroomid on ühed levinumad väärarengute sündroomid, mis on seotud peaaju baari tekkega.

Lisaks kromosomaalsetele kõrvalekalletele võib corpus callosum agenesis tekkida metaboolsete haiguste, viirusliku embrüopaatia või koljuõõne ebanormaalsuste taustal. CCA-ga patsiendid kannatavad peaaegu alati käitumisprobleemide või tähelepanuraskuste all.

Diagnoos ja kursus

Corpus callosum agenesis on kaasasündinud väärareng, mis avaldub hiljemalt varases lapsepõlves. Lisaks manifestatsioonijärgsele diagnoosile on alates 20. rasedusnädalast võimalik sünnieelne diagnoos. Diagnostilised kuvamismeetodid, näiteks transfonanelle sonograafia, magnetresonantstomograafia ja kraniaalse kompuutertomograafia, on võimalikud diagnostilised instrumendid. Prognoos varieerub suuresti.

Kõige olulisem prognostiline tegur on see, kas väärareng on isoleeritud või on see sündroomi sümptom, mis põhjustab täiendavaid sümptomeid. Barageneesiga patsientide arenguprognoos võib rääkida peaaegu sümptomitevabast tulevikust, kus esinevad isoleeritud vanuserühmad. Muudel juhtudel võivad ilmneda kõige raskemad füüsilised ja kognitiivsed puudused, eriti baarideneesiate korral sündroomide taustal.

Tüsistused

Corpus callosumi ageneesiga võib esineda mitmesuguseid kaebusi ja tüsistusi.Enamikul juhtudest on aga käitumishäireid ning kuulmis- ja nägemiskahjustusi. Piirangud ei ilmu reeglina järsku, vaid põhjustavad selle taju pidevat vähenemist haiguse käigus.

Võib tekkida ka täielik pimedus või täielik kuulmislangus. Paljudel juhtudel põhjustab suurenenud ajusurve peavalu ja aju soovimatuid arenguid. Nende ebasoovitavate arengute tõttu tekivad käitumishäired ja muud psühholoogilised kaebused. Corpus callosum agenesis toimub sageli lühikese kasvuga.

Patsiendid kannatavad metaboolsete haiguste käes ja nende elukvaliteet on halvem. Samuti on vähenenud kontsentratsioon, nii et tavaliselt on ka intelligentsust vähem. Põhjuslik ravi ei ole võimalik, kuna ajuvarrast pole võimalik uuesti luua.

Sel põhjusel kasutatakse peamiselt käitumis- ja õpperavi, nii et corpus callosum agenesis ei vähendaks patsiendi intelligentsust. Logopeedilist ravi tuleb läbi viia ka paljudel juhtudel. Epilepsiahoogude tekkimisel tuleb ajusurvet vähendada. Harvadel juhtudel ei põhjusta corpus callosum agenesis mingeid kaebusi ega tüsistusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Haigete laste vanemad peaksid alati arstiga nõu pidama. Arst saab kindlaks teha corpus callosum ageneesi raskuse ja ebaharilike sümptomite ilmnemisel alustada ravi või kutsuda spetsialist. Kui lapsel ilmnevad käitumishäired või ilmnevad muud psühholoogilised probleemid, tuleb alati konsulteerida terapeudiga. Kui täheldatakse metaboolse haiguse tunnuseid, tuleb konsulteerida sisearsti spetsialistiga. Ataksia ja muu piiratud liikuvuse korral on võimalik füsioteraapia ja tegevusteraapia.

Samuti peaks vastav spetsialist kiiresti välja selgitama muud sümptomid ja vajadusel neid ravima. Kuna corpus callosum agenesis võib tekkida palju kaebusi ja sümptomeid, peaksid vanemad võimalikult kiiresti arstide meeskonna kokku panema. Esimene kokkupuutepunkt on aga lastearst, kes saab haiguse kulgu tähelepanelikult jälgida. Tõsiste tüsistuste korral on kõige parem pöörduda erakorralise meditsiini poole. Samuti peaksid vanemad otsima psühholoogilist tuge niipea, kui lapse haigus põhjustab üha suurenevat füüsilist ja emotsionaalset stressi.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Baarideneesi põhjuslikku ravi ei ole veel olemas. Puuduvat peaaju ei saa rekonstrueerida. Sel põhjusel on corpus callosum ageneesiga patsientide ravi puhtalt sümptomaatiline ja suunatud suuresti üksikute kaebuste lahendamisele. Näiteks kui on käitumisprobleeme, on näidustatud psühhoteraapia või käitumisteraapia.

Ataksia või muude füüsiliste liikumispiirangute korral võib vastumeetmetena kasutada füsioteraapiat ja tegevusteraapiat. Lihastoonuse puudumist saab suurendada ka lihaste tugevdamise abil füsioteraapia abil. Keele- ja õppimispiirangud võivad olla ka haiguse sümptomid. Näiteks aju kahe poole vahelise ühenduse puudumise tõttu on patsiendi tähelepanu sageli piiratud.

Selliseid kõrvalekaldeid saab vajadusel reguleerida tähelepanuõppe abil. Lisaks ülalnimetatud terapeutilistele võimalustele saab kõneprobleemide korral kasutada ka logopeedilist ravi. Krambivastane ravi on mõnel juhul mõeldav ka sümptomaatilise teraapiana. Kui esinevad täiendavad sümptomid, näiteks veepea või epilepsia, võib neid sümptomeid ravimisel eelistada.

Koljusisese rõhu vähendamine on hädavajalik näiteks suurenenud koljusisese rõhuga veepea jaoks. Sama oluline võib olla ka epilepsia ravi. Mõnel isoleeritud corpus callosum agenesis'el ei ole terapeutilised meetmed vajalikud, kuna patsiendid jäävad sümptomiteta ja normaalseks kogu eluks.

Outlook ja prognoos

Corpus callosum ageneesi prognoos on sageli halb. Pärilikku haigust ei peeta seaduslike ja meditsiiniliste võimaluste tõttu ravitavaks ega ravitavaks. Sellegipoolest on haiguse esinemine haige järglastel juhuslik. Kõigil haigete vanemate lastel pole corpus callosumi ageneesi puhanguid. Lisaks on mõjutatud patsientide individuaalsed kaebused oma olemuse ja raskuse osas individuaalsed. Seetõttu ei pea nad olema samad, mis teistel pereliikmetel.

Sõltuvalt sümptomite tõsidusest viiakse individuaalsete kaebuste leevendamiseks läbi individuaalne ravi. Vaatamata suurtele jõupingutustele ja viivitamatule ravile pärast lapse sündi ei anna corpus callosum agenesis sümptomitest vabanemist. Kerge väärarengu korral saab patsiendi elukvaliteeti ja heaolu märkimisväärselt parandada, kui on suuri pingutusi ja regulaarset osalemist pakutavates terapeutilistes meetmetes.

Kui patsiendi intrakraniaalne rõhk suureneb elu jooksul, suureneb eluohtliku seisundi tõenäosus. Lisaks võib see põhjustada edasisi ajukahjustusi, mis halvendab oluliselt tervislikku seisundit. Enamikul patsientidest on koekahjustused korvamatut kahju. Lisaks sellele kannatavad paljud kannatanud inimesed teiste haiguste all, mis põhjustavad tervise halvenemist. Individuaalsete sensoorsete süsteemide funktsionaalsete häirete tõttu vajab patsient elukestvat ravi ja arstiabi.

ärahoidmine

Corpus callosum agenesis vastutav geen ja täpsed asjaolud pole veel kindlaks tehtud. Sel põhjusel ei saa väärarenguid siiani ennetada.

Järelhooldus

Corpus callosum agenesis'e korral ei ole kannatanutel tavaliselt järelmeetmeid või on neid väga vähe, kuna see haigus on pärilik haigus. Kui patsient soovib lapsi saada, tuleks läbi viia geenitestid ja nõustamine, et haigus lastel ei korduks.

Kollaskeha vananemist ei saa täielikult ravida, nii et asjaomasel isikul on õigus puhtalt sümptomaatilisele ravile. Enamikul juhtudel piiratakse selle haiguse sümptomeid füsioteraapia abil. Paljusid sellise teraapia harjutusi saab teha ka oma kodus.

Haigestunud lapsed sõltuvad oma vanemate ja sugulaste tugedest ja intensiivsest hooldusest. Intensiivsed ja armastavad vestlused osutuvad samuti väga positiivseteks ja võivad ära hoida ka psühholoogilisi häireid või depressiooni.

Selle haiguse jaoks on sageli vajalik ka logopeediline ravi, kusjuures vanemad peavad ka siin selgelt last toetama. Corpus callosum ageneses on vajalik arsti korrapärane uuring. Seda, kas haigus viib patsiendi eluea lühenemiseni, ei saa universaalselt ennustada.

Saate seda ise teha

Kuna corpus callosum agenesis on aju kaasasündinud kahjustus, pole haigestunud lapsel võimalik oma heaolu toetamiseks eneseabitegevusi läbi viia. Kui haigus saabub täiskasvanueas, on võimalused ka väga piiratud.

Olemasolevate sümptomite, näiteks käitumisprobleemide ja meeleelundite häirete tõttu antakse lapsele esimestel elukuudel arstiabi ja sageli hoolitsevad selle läheduses viibivad inimesed. Seetõttu ei tohiks igapäevaelus selle haiguse korral tähelepanuta jätta sugulaste vaimset ja emotsionaalset tuge. Need seisavad silmitsi konkreetsete väljakutsetega ja saavad ära kasutada eneseabimeetmeid.

Oluline on mitte kaotada julgust ja optimismi hoolimata oma lapse või partneri saatuslikust haigusest. Teie enda sotsiaalne elu peaks jätkuma ja olema kohandatud uute tingimustega. Sotsiaalne eemaldumine põhjustab sugulaste meeleolu halvenemist. Kuna nad veedavad palju aega haige inimese hooldamisel ja hooldamisel, vajavad nad oma jõuvarude säilitamiseks puhke- ja taastumisfaase.

Põhjalik teave haiguse kohta on oluline, et saada teavet selle arengu, ravivõimaluste ja sümptomite kohta. Samal ajal tuleks järgida omaenda psühholoogilisi piire ja suhtuda endasse.