Paramyotonia congenita

Paramyotonia congenita kuulub müotoonia rühma, mida iseloomustavad lihaste pikaajalised pingeseisundid. See on geneetiline haigus, mille puhul naatriumikanalite funktsioon on häiritud. Sümptomid ilmnevad ainult siis, kui lihased jahtuvad või pärast pikaajalist kehalist aktiivsust ning sooja ajal on vaevu või vaevu märgatavad.

Mis on Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita eksisteerib sünnist alates, sümptomid jäävad kogu elu muutumatuks. Eriti mõjutatud on silmalau lihased, silma lihased, nägu, kael ning ala- ja ülajäsemed.
© adimas - stock.adobe.com

Paramyotonia congenita on lihasfunktsiooni haigus, mis avaldub pikaajalises pinges pärast lihaste kokkutõmbumist või kokkupuudet külmaga. Seda haigust kirjeldas esmakordselt neuroloog Albert Eulenberg, kes elas aastatel 1840–1917. Sel põhjusel kutsutakse ka Paramyotonia congenita Öökullide mägihaigus määratud.

Vastupidiselt teistele müotooniatele nagu Myotonia congenita Thomsen ja Myotonia congenita Becker, ei ole see kloriidkanali müotoonia, vaid naatriumikanali müotoonia. Nii et siin on häiritud naatriumioonide transport. Naatriumioonid voolavad rakku aktsioonipotentsiaali genereerimiseks. Pärast lihaste kokkutõmbumist transporditakse need tavaliselt viivitamatult rakust välja, kuni on välja kujunenud membraani puhkepotentsiaal.

Paramyotonia congenita puhul on see protsess viivitatud ja võib kesta mitu tundi. Lihaspingeid on raske leevendada peamiselt külmaga kokkupuutel või pärast pikaajalist lihaspinget. Vastupidiselt kloriidikanali müotooniale kangestuvad lihased liikudes veelgi. See haigus mõjutab eriti vabatahtlikke lihaseid.

põhjused

Paramyotonia congenita põhjusena on tuvastatud punktmutatsioonid geenis SCN4A, mis asub kromosoomis 17. Nende mutatsioonide tagajärjel on naatriumikanali funktsioon lihasrakkudes tõsiselt kahjustatud. Naatriumioonid voolavad rakku aktsioonipotentsiaali arendamiseks. Puhkeseisundis on naatriumioonide kontsentratsioon rakuväliselt suurem kui sees.

See tähendab, et rakus on kõrgem kaaliumioonide kontsentratsioon kui naatriumioonide kontsentratsioonis. Puhkepotentsiaali loob aktiivselt naatriumikanali ioonpumba funktsioon. Kui aktsioonipotentsiaalist puhkevõime taastamise protsess on häiritud, tekib lihastes pikaajaline pingeseisund. Seda nimetatakse müotooniaks, kuna lihastoonus püsib pikka aega kõrgenenud.

Paramyotonia congenita puhul eelistatakse naatriumioonide sissevoolu rakku, eriti külma ja lihaste kokkutõmbumisel. Käsitletakse eriti kõrge tegevuspotentsiaali arendamise kahte põhjust. Mõned häired on tõenäoliselt tingitud sellest, et naatriumikanalid enam ei sulgu. Naatriumikanali müotoonia teine ​​osa põhineb naatriumikanalite hilinenud sulgemisel.

Edasise külmaga kokkupuutel või jätkuva füüsilise koormusega suureneb aktsioonipotentsiaal veelgi. Puhkepotentsiaal koguneb aeglaselt alles siis, kui on soe ja puhkeolekus. See on aga vastupidiselt kloriidioonioonikanali müotooniale, mille puhkepotentsiaal on füüsilise tegevuse ajal üles ehitatud.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Paramyotonia congenita eksisteerib sünnist alates, sümptomid jäävad kogu elu muutumatuks. Eriti mõjutatud on silmalau lihased, silma lihased, nägu, kael ning ala- ja ülajäsemed. Näiteks ei saa külma veega kokkupuutel suletud silmalaugu tundide kaupa avada.

Külm efekt on juba olemas, kui kantakse niiske ja jahe pesemislapp. Lisaks jäigab patsiendi nägu külmaga kokkupuutel nagu mask. Samal ajal on liikumisprobleeme, sõrmed on valutult painutatud. Paradoksaalsel kombel suureneb jäikus korduvate liikumiste ja külmaga kokkupuutel.

Pärast pikaajalist treeningut ja kokkupuudet külmaga ilmneb seejärel lihasnõrkus. Mõned patsiendid kannatavad ka pärast puberteediea perioodilist hüperkaleemilist halvatust. Kui on soe, pole tavaliselt mingeid sümptomeid või need on vaid vähesed.

Diagnoos ja haiguse kulg

Myotonia congenita saab juba diagnoosida ilmnevate sümptomite järgi. Müotoonia üksikute vormide diferentsiaaldiagnostika on samuti lihtne. Kuigi kloriidioonikanali müotoonia Myotonia congenita Thomsen ja Myotonia congenita Becker sümptomid on peaaegu identsed, saab neid selgelt eristada Paramyotonia congenita'st.

Lihtne uuringumeetod on külmade kompresside rakendamine silmalau müotoonia käivitamiseks. Pärast seda on mõjutatud isikutel võimatu pikka aega oma silmalauge avada. Samal ajal näevad patsiendid topeltpilte, mida tuleks anamneesis alati küsida. Suurenev jäikus korduva liikumisega viitab naatriumikanali müotooniale.

Lihashaigustele iseloomulik kõrge kreatiniini kinaasi sisaldus on veres. Kuna need väärtused esinevad ka teiste haiguste korral, pole neil diagnoosi määramisel tähtsust. Kuid geneetiline test võib diagnoosi täielikult kinnitada.

Tüsistused

Paramyotonia congenita nõuetekohase ravi korral pole komplikatsioone. Eeldatav eluiga ei vähene. Suurimaks väljakutseks, eriti talvel, on siiski vuukide jahtumise vältimine. Suvel kangestuvad liigesed näiteks vanniskäigu ajal. See põhjustab liigeste jäikust ja üldist füüsilist nõrkust. Sama kehtib ka pikema füüsilise töö kohta.

Jahutamist ei saa siiski täielikult vältida. See oleks saavutatav ainult siis, kui kannatanud oleksid pidevalt kõrgema temperatuuriga ruumides. Mõned patsiendid kannatavad psühholoogiliselt ka seetõttu, et nad saavad palju vaba aja veetmise võimalusi teha vaid piiratud määral. Üksikjuhtudel võib see põhjustada isegi vaimuhaigusi ja depressiooni. Reeglina ei ole Paramyotonia congenita raviks vajalik uimastiravi.

Jäigastumise vältimiseks on enamikul juhtudel piisav lihtsalt liigeste jahtumise vältimisest. Mõnel juhul võivad sümptomid olla nii rasked, et soovitatav on ravi ravimiga meksiletiin. Kuid seda ravimit, mida tegelikult kasutatakse südame rütmihäirete raviks, tuleks kasutada ainult erandjuhtudel, kuna see võib põhjustada mitmesuguseid kõrvaltoimeid. Selle võtmisel on sageli märgatav pearinglus, meeleolu kõikumine, nägemishäired või iiveldus.Väga harvadel juhtudel võib tekkida trombotsütopeenia koos suurenenud kalduvusega veritseda.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Lihasüsteemi häired on märk tervisekahjustustest. Ravi- ja raviplaani koostamiseks peaks arst need täpsustama. Esimesed näidustused ilmnevad esimestel elupäevadel või kuudel. Kui külma või intensiivse kehalise tegevuse ajal ilmneb lihasjäikus, on soovitatav külastada arsti. Kui tahkumine kestab mitu tundi, on see märk Paramyotonia congenita esinemisest. Kui liigesed liiguvad, suureneb jäikus veelgi.

Geneetilise haiguse sümptomid püsivad terve arstiabita kogu elu ja nende intensiivsus ei suurene. Arst peab uurima liikumishäireid, liigese tugevat paindumist ja halvatust. Haigust iseloomustab sümptomite puudumine soojas keskkonnatingimustes. Arst on vajalik, kui igapäevaeluga toimetulemisel on ärritusi või kui sporti või erialast tegevust ei saa soovitud viisil läbi viia.

Suurenenud kukkumiste või õnnetuste oht, ebakindel kõnnak ja hirm tuleks arstiga arutada. Kui füüsilised piirangud näitavad samal ajal emotsionaalseid probleeme või psühholoogilisi häireid, on vaja sümptomeid selgitada. Kui asjaomane isik kaebab nägemise muutuste üle, kui lihased on kanged, on vaja tegutseda. Topeltnägemist dokumenteeritakse sageli faasis.

Teraapia ja ravi

Paramyotonia congenita põhjuslik ravi ei ole võimalik, kuna see on geneetiline haigus. Enamikul juhtudel pole ravi vajalik, kui välditakse külma ja pikaajalise kehalise aktiivsuse tagajärgi. Uimastiravi kohta pole usaldusväärseid andmeid.

Pikaajalise jäigastumise lahendamiseks on siiski soovitatav kasutada ravimit meksiletiin. Kuna see ravim on südameravim, siis jälgige kõiki kõrvaltoimeid.

Ravimid leiate siit

➔ Lihasvalude ravimid

Outlook ja prognoos

Haigust, mida nimetatakse Paramyotonia congenita, iseloomustab skeletilihaste liigne erutuvus. See põhjustab tahtmatuid lihaste kokkutõmbeid. Oodatav eluiga pole siiski piiratud. Seetõttu on Paramyotonia congenita prognoos positiivne. Pärilik haigus, mida esineb suhteliselt harva, päritakse autosomaalse domineeriva tunnusena.

Mõjutatud inimese lihased tahtmatult krampivad. Seda saab uuesti lõdvestada ainult suurte raskustega. Treppidest ronimisel on pinge ja lõõgastus keeruline. Paramyotonia congenita poolt mõjutatud inimestel on probleeme eriti külmaga kokkupuutel või pärast pikka aega istumist. Neil võib olla keeruline kõndida, neist kinni hoida või tasakaalu hoida. Lihaste tahtmatute krampide tõttu on neil suurem kukkumisoht kui teistel.

Vaatamata Paramyotonia congenita'le lihasnõrkus puudub. Neil, kes kannatavad, võib olla sportlik ülesehitus. Pidevalt tõmbuvad lihased loovad omamoodi treeninguefekti. Sümptomeid parandatakse suunatud koolituse abil. Selle eesmärk on lõõgastushäire tühistamine ja selle mõju nõrgendamine. Enamasti töötab see päris hästi. Seetõttu kaaluvad raviarstid lühiajalist ravimiteraapiat harva.

Paramyotonia congenita ravi pole praegu võimalik. Haigus on tuvastatud juba lapsepõlves. See jääb eluaegseks. Intensiivse meditsiinilise ravi korral võib neil, keda mõjutada, suurenenud müopaatiatest tingitud hingamisteede haiguste või hingamisteede halvatuse oht.

ärahoidmine

Paramyotonia congenita vastane ennetus ei ole selle geneetilise põhjuse tõttu võimalik. Kuid kui järgitakse mõnda reeglit, on olemasoleva haiguse korral võimalik sümptomitest täielikult vabaneda. Oluline on vältida külma, jahedas vees suplemise ja pikaajalise füüsilise koormuse mõju. Kuna nende mõjutuste ja sümptomite vaheline seos on ilmne, peavad mõjutatud isikud neid reegleid põhimõtteliselt järgima.

Järelhooldus

Paljudel juhtudel on Paramyotonia congenita all kannatajatel kättesaadavad vaid piiratud järelmeetmed. Kõigepealt tuleks diagnoosida kiiresti ja ennekõike varakult, et asjassepuutuval inimesel ei tekiks täiendavaid tüsistusi ega muid kaebusi. Mida varem arstiga konsulteeritakse, seda parem on haiguse edasine kulg, nii et haigestunud inimene peaks ideaaljuhul arsti poole pöörduma haiguse esimeste tunnuste ja sümptomite ilmnemisel.

Enamik Paramyotonia congenita'ga patsiente sõltub füsioteraapia ja füsioteraapia meetmetest. Paljusid nende raviviiside harjutusi saab teha ka oma kodus, et keha taas liikuvust suurendada. Paljudel juhtudel ravitakse Paramyotonia congenita ka mitmesuguste ravimite võtmisega.

Asjaomane isik peaks sümptomeid õigesti leevendama alati regulaarselt ja ettenähtud viisil. Kui midagi on ebaselget või kui teil on küsimusi, peate alati pöörduma arsti poole. Esmalt tuleb pöörduda arsti poole, isegi kui esinevad rasked kõrvaltoimed. Paramyotonia congenita võib vähendada ka haigestunud inimese eluiga.

Saate seda ise teha

Paramyotonia congenita'ga patsiendid on külma suhtes väga tundlikud. Müotooniliste reaktsioonide tekkimise vältimiseks peate seetõttu hoidma oma lihaseid soojas. Seetõttu on oluline vältida külma, eriti talvekuudel. Soojad riided ja soojendatud ruumid on külmal aastaajal hädavajalikud. Suvel on ka mõned väljakutsed, sest iseloomulik lihaspinge ilmneb ka külmas suplusjärves. Igapäevaelus võib isegi külm kraanivesi põhjustada näo halvatuse.

Sõltuvalt sümptomite raskusest võib arst soovitada uimastiravi. Oluline on pöörata tähelepanu õigele annusele. Ravimid aitavad probleemi leevendada, kuid neil on ka kõrvaltoimeid. Kui kannatanud saavad teada oma järsu lihaste jäikuse põhjuse, õpivad nad sellega toime tulema. Näiteks soojendavad kannatanud pesulappi enne selle kasutamist ja ootavad käsi enne avatud kraani alla panemist, kuni vesi on soe.

Lihaste pinget saab suurendada füüsilise tegevusega. Seetõttu ei soovitata patsientidel liiga palju treenida. Kui jäigastunud, aitab see kiiresti tegutseda ja soojendab mõjutatud kehaosi.