Pärilik angioödeem

Nagu pärilik angioödeem on harva esinev pärilik haigus. Need, kes on kannatanud korduvalt, kannatavad ödeemi tekke all.

Mis on pärilik angioödeem?

Päriliku angioödeemi põhjustab geneetiline defekt. See põhjustab C1-esteraasi inhibiitori (C1-INH) defitsiiti.
© tampatra - stock.adobe.com

Pärilik angioödeem on autosoomselt domineeriv pärilik haigus, mille käigus korduvalt moodustub angioödeem (Quincke ödeem). Haigus on Quincke ödeemi erivorm. Pärilikku angioödeemi iseloomustavad tursed, mis tekivad nahal, limaskestadel ja siseorganites.

Arvatakse, et ühel 10 000–50 000 inimesest on pärilik haigus. Siiski on tõenäoliselt teatamata jäetud juhtumite arv märkimisväärselt suurem. Naised ja mehed on võrdselt mõjutatud. Haigust kirjeldas esmakordselt 1882. aastal saksa internist Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).

Varasematel aastatel nimetati seda haigust pärilikuks angioneurootiliseks turseks. Kuna aga haiguse arengule ei avaldata neuroloogilist mõju, sai aja jooksul kindlaks päriliku angioödeemi mõiste.

põhjused

Päriliku angioödeemi põhjustab geneetiline defekt. See põhjustab C1-esteraasi inhibiitori (C1-INH) defitsiiti. See täidab komplemendi süsteemi aktiveerimise ülesande. Kokku on rohkem kui 200 mutatsiooni. Kas toodetakse liiga vähe C1-esteraasi inhibiitorit või tekivad talitlushäired.

C1-esteraasi inhibiitori puudumine põhjustab ödeemi arengut komplemendi süsteemis ja vere hüübimise kontaktisüsteemis. Eeldatakse, et peptiidbradükiniin mängib kontaktsüsteemis üliolulist rolli. Bradükiniini vabanemine toimub reaktsioonide jada lõpus, mis on keha reaktsioon vigastusele.

Bradükiniin põhjustab laevadelt koesse rohkem vedeliku liikumist. See võib põhjustada turset (veepeetus). Bradükiniin laiendab ka veresooni ja põhjustab lihaste kokkutõmbeid, mis põhjustavad valu ja krampe. C1-esteraasi inhibiitor piirab tavaliselt bradükiniini vabanemist. Puuduse tõttu võib aga peptiidi vabaneda märkimisväärselt rohkem kui vaja.

Mõnel juhul põhjustavad autoimmuunhaigused C1-esteraasi inhibiitori puudulikkust. See pole siiski pärilik, vaid omandatud angioödeem. Mõnikord kutsuvad sellised ravimid nagu AKE inhibiitorid esile tõsiseid tursehooge.

Selle põhjuseks on nende mõju bradükiniini metabolismile. Mõnel patsiendil ei leita konkreetseid haiguse põhjuseid. Seejärel räägivad arstid idiopaatilisest angioödeemist.

Ravimid leiate siit

➔ Ravimid ödeemi ja veepeetuse vastu

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Põhimõtteliselt võib pärilik angioödeem ilmneda igas vanuses. Kõige sagedamini näitab see aga elu esimest kahte aastakümmet. 75 protsenti kõigist enne 20-aastaseid patsiente kannatab sümptomite all. Eriti sageli esinevad rünnakud puberteedieas ja noortel täiskasvanutel.

Rasestumisvastaste tablettide võtmist peetakse käivitajaks noortel naistel, kes on varem olnud silmapaistmatud. Kuid rünnakuid on võimalik provotseerida ka päästikute kaudu, mida ei ole võimalik ära tunda. See hõlmab eriti hirmu, stressi ja väiksemaid vigastusi. Päriliku angioödeemi tüüpiline sümptom on ulatusliku ödeemi ilmnemine nahale.

Veepeetus võib ilmneda ka hingamisteedes või seedetraktis. Kui kõri moodustub pärilik angioödeem, on see isegi surelik oht. Tursehoogude sagedus on patsienditi väga erinev.

Mõne inimese jaoks ilmuvad nad kord nädalas, teiste jaoks ainult üks kord aastas. Päriliku angioödeemi tüüpiline näit on sügeluse puudumine. Turse rünnakud kestavad tavaliselt kolm kuni viis päeva. Ei ole võimalik ennustada, millal järgmine turse ilmub.

Diagnoos ja kursus

Päriliku angioödeemi sümptomid sarnanevad soole koolikute või allergiate sümptomitega, mis on sagedamini esinevad. Sel põhjusel avastatakse haruldane haigus sageli hilja. Kui ödeem ei reageeri kortisooni või antihistamiinikumide manustamisele, peetakse seda haiguse oluliseks näitajaks.

See võimaldab eristada allergiaid. Kui turserünnakud esinevad ainult seedetraktis, on diagnostika eriti keeruline. Samuti sisaldab olulist teavet patsiendi haiguslugu. Muidu vajab ta täpse diagnoosi saamiseks laboratoorset analüüsi.

Selles kontekstis ei ole tõestatud C1-INH defitsiit, vaid pigem komplemendi teguri C4 madalad väärtused. Selle tarbimine toimub komplementaarsüsteemi füüsilise kaitse reaktsiooniahelas. Kuna C1-esteraasi inhibiitori regulatsiooni ei toimu, on C1-INH püsivalt üliaktiivne.

Pärilik angioödeem võib hingamisteede krambihoogude korral kulgeda ohtlikult. Toru limaskesta tursed on patsientide üks levinumaid surmapõhjuseid.

Tüsistused

Enamasti mõjutab see seisund ainult noori täiskasvanuid või puberteedieas inimesi. Sümptomeid mõjutavad eriti sageli naised, kes võtavad rasestumisvastaseid tablette. See põhjustab ärevust, paanikahooge ja liigset stressi. Need kaebused mõjutavad üldiselt patsiendi keha väga negatiivselt ja võivad põhjustada psühholoogilisi kaebusi.

Samuti areneb tursed ja võib katta kogu keha. Pole harvad juhud, kui tekivad veepeetus maos või hingamisteedes, kui tekivad eluohtlikud olukorrad. Halvimal juhul võib haigestunud inimene surmata ilma ravita. Reeglina vähendab see ka eeldatavat eluiga, kui sümptomeid ei ravita arst.

Enamikul juhtudel on haiguse ravi suhteliselt sirgjooneline, ilma eriliste komplikatsioonideta. Ravi toimub peamiselt ravimite abil ja see võib sümptomeid tugevalt piirata. Kuid haigestunud inimene sõltub tavaliselt elukestvast ravist, kuna haigust ei saa põhjuslikult ravida.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui märgatakse muutusi suu ja kurgu limaskestades, tuleb pöörduda arsti poole. See kehtib eriti püsivate kaebuste kohta, mis ei näi taanduvat. Päriliku angioödeemi konkreetse kahtluse korral tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Sellised sümptomid nagu neelamisraskused, õhupuudus ja südamepekslemine.

Püsivad südame rütmihäired näitavad tõsist seisundit, mida tuleb kohe uurida ja ravida. Tugeva valu, seedetrakti kaebuste või palavikusümptomite ilmnemisel on vajalik meditsiiniline nõustamine hiljemalt. Kahtluse korral peaks patsient minema haiglasse. Kui pärilikku angioödeemi ei ravita, võib see põhjustada õhupuudust, verejooksu ja muid tõsiseid tüsistusi, mis vajavad erakorralist arstiabi.

Quincke ödeem ilmneb peamiselt pärast AKE inhibiitorite võtmist ja tavaliselt allergiliste reaktsioonide korral. Patsiendid, kes kasutavad regulaarselt ravimeid, allergikud ja krooniliselt haiged, peaksid nimetatud sümptomitega viivitamatult pöörduma arsti poole. Lisaks perearstile on saadaval ka dermatoloog või sisearst.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Päriliku angioödeemi ravi jaguneb ägedate sümptomite raviks ja pikaajaliseks profülaktikaks. Ägeda faasi ajal tuleb ödeemi areng võimalikult kiiresti peatada. Sel eesmärgil saab patsient Saksamaal tavaliselt C1-INH kontsentraati. See koosneb doonori verest ja seda manustatakse intravenoosselt.

Vajadusel võib manustada ka värskelt külmutatud vereplasmat, mis sisaldab C1-INH. Rekombinantne C1-INH preparaat, mis toimib ilma doonoriplasmata, on nüüd saadaval ka Saksamaal. Kui ödeemirünnakud ilmnevad vähemalt kord kuus, on vajalik pikaajaline profülaktika. Lisaks kasutatakse enamasti meessuguhormoone, mis suurendavad C1-INH tootmist.

Outlook ja prognoos

Ilma ravita viib pärilik angioödeem eluea lühenemiseni. Naha ja limaskestade tursed esinevad ikka ja jälle, mis võib teatud tingimustel olla eluohtlik. See kehtib eriti juhul, kui turse ilmneb ülemistes hingamisteedes. Siis on lämbumisoht. Seda, kuhu ja millal tursed ilmuvad, ei saa kunagi ennustada. Seedetrakti tursed põhjustavad tõsiseid koolikuid.

Krambid on ettevalmistamata. Neid võib esineda üks kord aastas või üks kord nädalas. Iga rünnak võib olla surmav. Nagu nimest järeldada võib, on tegemist kaasasündinud haigusega, mis on geneetiline.

Geneetilise defekti tõttu põhjustavad väikesed vigastused, ärritused, infektsioonid või meditsiinilised sekkumised äkki haigestunud laevade suuremat läbilaskvust, nii et vedelik pääseb ümbritsevasse koesse turse tekkimisega. Haiguse harulduse tõttu ei diagnoosita seda sageli ega diagnoosita liiga hilja.

Diagnoositud juhtudel võib alustada pikaajalist ravi androgeenide derivaatidega (danasool) või bradükiniini retseptori antagonisti ikatibantiga. See hoiab tõhusalt ära ödeemi äkilise moodustumise. Danazol eemaldati Saksamaa turult 2005. aastal, kuna see põhjustab healoomulisi maksakasvajaid. Enne operatsiooni või hambaravi tuleb profülaktikaks vahetult enne protseduuri manustada C1-INH kontsentraat. Kuid patsient peaks äkilise rünnaku korral olema alati valmis akuutseks teraapiaks.

Ravimid leiate siit

➔ Ravimid ödeemi ja veepeetuse vastu

ärahoidmine

Pärilik angioödeem on üks pärilikke haigusi. Seetõttu puuduvad ennetavad meetmed.

Järelhooldus

Enamikul juhtudel on kannatanud isikul väga vähe või puudub üldse erimeetmed ja võimalused järelraviks. Asjaomane isik peab juba varakult pöörduma arsti poole, et ei tekiks täiendavaid tüsistusi ega sümptomite süvenemist. Kuna see on pärilik haigus, ei saa seda täielikult ravida.

Kui aga soovite lapsi saada, võib haiguse geneetilise testimise ja nõustamise läbi viia, et vältida haiguse kordumist lastel. Enesetervendamine ei saa toimuda. Enamasti ravitakse seda haigust vereülekannetega, mida tuleb teha kord kuus.

Oluline on tagada selle korrapärane kasutamine, et ei tekiks edasisi tüsistusi. Täiendavaid ravimeetmeid ei saa läbi viia. Lisaks vajavad selle haigusega kannatanud sageli kogu pere ja sõprade tuge.

See võib ära hoida ka psühholoogilisi häireid või depressiooni, kusjuures intensiivsed ja armastavad arutelud võivad samuti positiivselt mõjutada haiguse kulgu. Puudutatud isiku eluea kohta ei saa üldist ennustust anda.

Saate seda ise teha

Päriliku angioödeemi peab kindlasti selgitama ja ravima arst. Lisaks meditsiinilistele meetmetele on mõnel juhul võimalik ka enesega ravimine.

Kõige olulisem samm on vallandavate asjaolude korrigeerimine. Näiteks kui ödeem vallandas teatud ravimi, tuleb see katkestada ja asendada mõne teise ravimiga. Tüüpiliseks vallandajaks on rasestumisvastased tabletid, mille sümptomite ilmnemisel tuleks loobuda, võimalike tüsistuste vältimiseks on soovitatav konsulteerida günekoloogiga.

Teise võimalusena võib proovida vältida niinimetatud päästikuid - võimalikke rünnaku käivitajaid. Nende hulka kuuluvad näiteks stress, hirmud ja kerged vigastused. Kui mõni nimetatud sümptomitest peaks siiski ilmnema, peate viivitamatult oma perearsti või dermatoloogiga rääkima.

Kui pärilikku angioödeemi ravitakse varajases staadiumis ravimitega, kaob see paljudel juhtudel iseseisvalt ja ei vaja iseseisvat ravi. Kuna selline turse võib korduda, tuleks võtta ennetavaid meetmeid. See hõlmab nii mainitud päästikute vältimist kui ka regulaarseid arstivisiite ja tervislikke eluviise koos tasakaalustatud toitumise ja piisava liikumisega.