Pfeifferi sündroom

Milles Pfeifferi sündroom see on autosomaalne domineeriv pärilik haigus. See on väga haruldane ja näitab näo ja kolju luude moodustumise kõrvalekaldeid. Pfeifferi sündroomi põhjustab mutatsioon teatud valkudes, mis vastutavad luurakkude küpsemise eest.

Mis on Pfeifferi sündroom?

Pfeifferi sündroom on harva esinev pärilik haigus, mis on üks kraniosünostoosidest. Kuna see on päritud autosomaalsel domineerival viisil, on selle haigusega inimestel viiskümmend protsenti võimalus seda oma lastele edasi anda. Pfeifferi sündroom halvendab kolju ja näo luude normaalset kasvu, põhjustades kraniofaciaalseid kõrvalekaldeid. Luud sulanduvad varakult ja mõjutavad kuju. Ebanormaalne kasv mõjutab ka mõlema käe ja jalgade luid.

Näo luude ebaõnnestunud sulandumine viib punnis ja lahtiselt avatud silmadeni, kõrgele otsmikule, ninasisesele sillale ja vähearenenud ülemisele lõualuule. Kliiniliselt eristatakse kolme tüüpi. Neil kolmel tüübil on erinevalt väljendunud omadused. 2. või 3. tüüpi patsiendid on tõsisemalt haigestunud ja oodatav eluiga on märgatavalt lühem. Pfeifferi sündroomi täpset levimust ei teata ja seda on hinnanguliselt 1 inimesel 100 000-st kogu maailmas. Selle haiguse põhjustab mutatsioon geenides FGFR-1 ja FGFR-2.

põhjused

Pfeifferi sündroom tuleneb geenide FGFR-1 ja FGFR-2 mutatsioonist. See mutatsioon päritakse autosomaalse domineeriva tunnusena. Kui see mutatsioon mõjutab mõlemat vanemat, on viiskümmend protsenti võimalus, et nad annavad selle lapsele edasi. Need geenid vastutavad oluliste valkude, fibroblastide kasvuretseptorite 1 ja 2 (fibroblastide kasvufaktori retseptorid), tootmise eest. 1. tüüpi Pfeifferi sündroomi võib põhjustada mutatsioon ühes kahest retseptorist. Tüübid 2 ja 3 on põhjustatud FGFR-2 geeni mutatsioonist ega ole seotud FGFR-2 geeni muutusega.

Valgud täidavad paljusid olulisi funktsioone. Embrüonaalse arengu ajal annavad nad märku ebaküpsetest rakkudest, et need areneksid küpseteks luurakkudeks. Mutatsioon ühes neist geenidest muudab valgu funktsiooni ja põhjustab pikaajalist signaaliülekannet. See pikendamine soodustab kolju ja näo luude enneaegset sulandumist. Samuti mõjutab see käte ja jalgade luude normaalset arengut. See toob kaasa Pfeifferi sündroomi peamised iseloomulikud tunnused.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Teatud kolju luude enneaegne sulandumine põhjustab Pfeifferi sündroomile iseloomulikke näotemperatuure: silmad on punnis ja pärani lahti ning nendevaheline kaugus suureneb. Otsmik on selgelt määratletud, kõrvad asetsevad sügaval ja keskosa on vähe arenenud. Kolju on lapik ja lühike. Enam kui pooled patsientidest kurdavad kuulmislangust ja hambaprobleeme.

Enamasti on varbad ja sõrmed ebaharilikult lühikesed, vahel on mõni suland. Suur varvas ja pöial on silmatorkavalt lühikese kujuga, kolmnurkse kujuga ja kõverduvad teistest varvastest ja sõrmedest eemale. Sõltuvalt kliinilisest tüübist on sümptomite raskusaste erinev. 1. tüüp on Pfeifferi sündroomi klassikaline vorm. See on leebem kui ülejäänud kaks tüüpi. Haigestunud isikul on normaalne intelligentsus, sõrmede ja varvaste vähene deformatsioon ning keskpinna hüpoplaasia kerge ekspressioon.

2. tüübil on raskemad kliinilised sümptomid. Kolju on vöötohatise kujuga ja silmamunad ulatuvad silmaümbrisest märgatavalt välja. Anomaaliad sõrmedes ja varvastes on väga väljendunud. Deformeerige ka küünarnukid. Luud on sageli ärkvel ja jäigalt spontaanselt. Samuti tekivad neuroloogilised tüsistused. Mõjutatud lapse areng on edasi lükatud. Pfeifferi sündroomi 3. tüübil ilmnevad samad sümptomid kui 2. tüübil, kuid ilma ristikukooreta.

Diagnoos ja haiguse kulg

Pfeifferi sündroomi saab diagnoosida juba raseduse kolmandal kuul embrüonaalse arengu ajal. Sünnieelsel uurimisel võib kasutada peene ultraheli abil kahe silma vahel ebanormaalselt suurt vahemaad. Samuti saab kindlaks teha silmamunade patoloogilise väljaulatuvuse silmakonksudest, samuti kolju ja näopiirkonna deformatsioonid. Pärast sündi on täpne diagnoos tagatud geneetilise testiga.

Tüsistused

Enamikul juhtudel kannatavad Pfeifferi sündroomi all kannatajad mitmesuguste väärarengute ja deformatsioonide all. Need mõjutavad peamiselt mõjutatud inimeste esteetikat väga negatiivselt, nii et enamik patsiente tunneb end nende suhtes ebamugavalt ja kannatab alaväärsuskomplekside või madalama enesehinnangu all. Depressioon võib tekkida ka Pfeifferi sündroomi tõttu ja see vähendab oluliselt patsiendi elukvaliteeti.

Pfeifferi sündroom põhjustab ka kuulmislangust, mis toimub järk-järgult. Samuti võivad tekkida hambaprobleemid või hammaste väljalangemine, mis raskendab toidu ja vedelike tarbimist. Lisaks sellele kannatavad patsiendid varvaste ja sõrmede anomaaliate tõttu, mistõttu võib igapäevaelus olla piiranguid ja patsiendi piiratud liikumisvõimalusi.

Lapse vaimne areng lükkub Pfeifferi sündroomi tõttu ka märkimisväärselt, nii et patsient sõltub täiskasvanueas teiste inimeste abist. Kirurgilised protseduurid võivad eemaldada mõned kõrvalekalded. Komplikatsioone pole. Kuid igapäevases elus toimetulekuks on patsient endiselt sõltuv mitmesugustest teraapiatest ja tugimeetmetest.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Pfeifferi sündroomi all kannatavad lapsed vajavad sünnist saati intensiivset arstiabi. Pea ja jäsemete väärarengud tuleb korrigeerida kirurgiliselt. Lisaks vajavad haigestunud lapsed tavaliselt valuvaigisteid, põletikuvastaseid ravimeid ja muid ravimeid. Vanemad peaksid pärast sünnitust pöörduma spetsialisti poole, et saaks teha põhjaliku diagnoosi. Tegelik ravi toimub spetsialiseeritud keskustes.

Vastutavad suuõõne ja maxillofacial kirurgia valdkonna spetsialistid, samuti neurokirurgid ja plastilised kirurgid. Lisaks tuleb tihedalt konsulteerida lastearstiga. Pärast esmast ravi tuleb arsti regulaarselt külastada, et ravi lõpetada ja uurida mitmesuguseid kirurgilisi haavu tüsistuste osas. Kuna Pfeifferi sündroom põhjustab suuri nägemishäireid, mis sageli ka last vaimselt rõhutavad, võib olla kasulik ka terapeutiline nõuanne. Positiivse tulemuse korral saab haiguse peamisi tunnuseid vähendada niivõrd, et ilma teraapia ja regulaarsete arstivisiitideta on normaalne elu võimalik.

Teraapia ja ravi

Sõltuvalt Pfeifferi sündroomi tõsidusest võib läbi viia näo ja kolju kirurgilise korrigeerimise. See on võimalik nii näo-, suu- ja suuõõneoperatsioonide kui ka plastilise kirurgia ja neurokirurgia abil. Frontaal-orbitaalse kolju piirkonna laiendamisega saab kolju korralikult kasvada ja silmaümbrise suurust suurendada.

Lõualuu ja keskosa saab korrigeerida ka kirurgilise protseduuriga. Õiglase kohtlemise korral võivad kannatajad arendada normaalset intelligentsust ja elada normaalset tervislikku elu. Raviplaanid viiakse läbi etappide kaupa. Õige aeg luustruktuuri rekonstrueerimiseks on väga oluline. Sellest tulenevalt välditakse Pfeifferi sündroomi laastavat mõju hingamis-, rääkimis- ja neelamisvõimele.

Vähearenenud keskpinna tõttu kannatavad lapsed sageli obstruktiivse uneapnoe käes. Kerge uneapnoe korral võib narkomaaniaravi intensiivselt hingamist parandada. Tõsist hingamishäiret peaksid spetsialistid siiski jälgima. Mandlite kirurgiline eemaldamine või pidev hingamisteede rõhumask (CPAP) võib sümptomeid leevendada.

Outlook ja prognoos

Prognoosi täpsustamiseks tuleb kindlaks teha olemasoleva Pfeifferi sündroomi tüüp. Pfeifferi sündroomiga seotud deformatsioonide tõsidus on jagunenud kolmeks erineva prognoosiga tüübiks. Klassikalise Pfeifferi sündroomi korral on deformatsioonid ainult kerged. Intelligentsus ei vähene. Prognoos on hea, eriti kuna olemasolevaid deformatsioone saab vähendada kirurgiliselt.

Pfeifferi sündroomi prognoos pole nii optimistlik. Deformatsioonid on palju tõsisemad. Tüüpiline on nn shamrocki kolju. Luustiku deformatsioonid on osaliselt töödeldavad, kuid enamasti pole neid võimalik parandada. Vaimne areng on hilinenud. Võib oodata neuroloogilisi tüsistusi.

Kolmanda Pfeifferi sündroomi korral on sümptomid sarnaselt tõsised, puudu on ainult ristikheina-kolju. Ka siin pole prognoos geneetilise põhjuse tõttu eriti hea. Voolavad üleminekud kolme Pfeifferi sündroomi vormi vahel muudavad selge piiritlemise ja prognoosimise keeruliseks.

Siiski on kasulik, et Pfeifferi sündroomi olemasolu saab kindlaks teha juba enne sünnitust. Tüüpilised deformatsioonid ilmnevad juba sonograafia ajal. Lisaks on suurenenud risk nende üksikjuhtudel teadaolevate geneetiliselt päritud mutatsioonide tekkeks. See, kas seaduslik abort on siis ikkagi võimalik või kas perekond seda kaalub, on erinev. Kui laps on sündinud, on neil ees mitu operatsiooni.

ärahoidmine

Kuna Pfeifferi sündroom on autosoomselt domineeriv pärilik haigus, ei saa seda ennetada. Kuid seda saab diagnoosida enne sündi.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest on mõjutatud isikutel Pfeifferi sündroomi jaoks väheseid jälgimisvõimalusi või puuduvad need üldse. Esiteks on oluline haiguse väga kiire ja ennekõike varajane diagnoosimine, et edasisi tüsistusi ei tekiks. Enesetervenemist ei toimu, nii et haigestunud isik peaks haiguse esimeste sümptomite või tunnuste ilmnemisel konsulteerima ideaalselt arstiga.

Kuna see on ka geneetiliselt määratud haigus, peaks patsient, kes soovib lapsi saada, kindlasti Pfeifferi sündroomi kordumise vältimiseks geeniuuringu ja nõuanded. Enamik patsiente sõltub tavaliselt kirurgilisest sekkumisest, mis võib sümptomeid leevendada.

Haigestunud inimene peaks pärast sellist operatsiooni kindlasti puhata ja hoolitsema oma keha eest. Igasugusel juhul tuleks vältida käitumist või füüsilisi ja stressirohkeid tegevusi, et keha asjatult koormata. Samuti sõltuvad enamus Pfeifferi sündroomist mõjutatud isikutest igapäevaelus oma pere abist ja toetusest, mis võib haiguse edasisele kulgemisele positiivselt mõjuda.

Saate seda ise teha

Pfeifferi sündroomi ravitakse osana kombineeritud ravist, mille eesmärk on leevendada füüsilisi sümptomeid ning vaimseid ja emotsionaalseid kõrvalmõjusid. Haigete laste vanemad saavad teraapiat toetada lapse julgustamisel ja toetamisel.

Kuna väärarengud võivad põhjustada kiusamist ja kiusamist ning seejärel sotsiaalsete ärevushäirete tekkimist mõjutatud isikutes, on seda olulisem lapse enesekindluse tugevdamine. Vanemad peaksid ka varases staadiumis proovima leida sobiva lasteaia- ja koolikoha. Spetsiaalsetele lastele mõeldud asutuses saab Pfeifferi sündroomiga laps optimaalselt areneda ja vanemad saavad keskenduda füüsiliste kaebuste ravile. Kuna väärarenguid pole võimalik täielikult parandada, tuleb korter kohandada puuetega inimestele. Lapsed vajavad ka abivahendeid, näiteks kõndimisabivahendeid või ratastooli. Seaduslikud eestkostjad peaksid juba varakult ühendust võtma vastavate spetsialistidega ja algatama vajalikud meetmed.

Lisaks võivad olla kasulikud terapeutilised nõuanded vanematele ja lastele. Hilisemas elus on soovitatav külastada ka pärilike haiguste kliinikusse, kuna laps küsib varem või hiljem küsimusi oma haiguse kohta. Siis peaksid sugulased olema nõu ja tegutsemisega käepärast.