Fenüülketonuuria (PKU)

Pärilik metaboolne haigus Fenüülketonuuria (PKU) esineb harva, kuid lapse haiguse korral nõuab see aju arengu kahjustamise ja sellega kaasnevate tüsistuste vältimiseks järjepidevat toitumist alates esimesest minutist.

Mis on fenüülketonuuria?

Kui seisundit ei diagnoosita ega ravita kohe pärast sündi, näitavad esimesed nähud umbes kolme kuu vanust.Aju küpsemine on häiritud, aju ei kasva piisavalt, seda on vanematel lastel märgatavalt väiksema peaga näha.
© bacsica - stock.adobe.com

Fenüülketonuuria on pärilik metaboolne haigus, mille korral kehasse koguneb teatud valgukomponent, mis piirab peamiselt laste aju arengut.

Saksamaa Liitvabariigis on statistiliselt mõjutatud ainult üks laps 10 000-st. Kui sellel lapsel diagnoositakse haigus varakult, saab fenüülketonuuriat ravida ja laps võib areneda täiesti normaalselt.

põhjused

Põhjus Fenüülketonuuria on geneetiline defekt. See tähendab, et valgukomponent fenüülalaniini, mida leidub kõigis valke sisaldavates toitudes ja mida seetõttu toiduga alla võetakse, ei saa enam lagundada. Tervetel inimestel on sel eesmärgil aktiivne ensüüm, mis fenüülketonuuriaga inimestel töötab sõltuvalt raskusastmest ainult osaliselt või on täielikult lakanud töötamast.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kui seisundit ei diagnoosita ega ravita kohe pärast sündi, näitavad esimesed nähud umbes kolme kuu vanust. Aju küpsemine on häiritud, aju ei kasva piisavalt, seda on vanematel lastel märgatavalt väiksema peaga näha. Vaimne areng jääb maha. Puberteedieas on neil raske vaimupuue.

Ajurakkude kahjustuse tõttu kannatavad lapsed ülitundlikkuse all, mis põhjustab sageli epilepsiahooge. Haigus kahjustab ka lihasrakke. Lihased pinges nagu spasmid (spastilisus), mis raskendab normaalseid liigutusi. Lisaks ilmnevad käitumishäired hüperaktiivsuse ja agressiivsuse näol. Lastel on altid kontrollimatud vihapuhangud.

PKU tüüpiline märk on atsetooni lõhn, mille mõjutajad eritavad. Selle põhjuseks on fenüülatsetaadi moodustumine kehas. See aine eritub higinäärmete kaudu ja sisaldub ka uriinis. Iseloomulik PKU all kannatavate inimeste välimus.

Kuna nende oranžism ei suuda pigmendi melaniini piisavalt toota, on neil sageli valge-blondid juuksed, väga hele, tundlik nahk ja helesinised, läbipaistvalt säravad silmad. Pigmentatsioonihäire võib põhjustada ekseemitaolisi nahalööbeid. Sümptomite raskusaste sõltub sellest, kui tugevalt on ainevahetus piiratud ja normist kõrvale kaldunud.

Diagnoos ja kursus

Fenüülketonuuria saab kindlaks teha vereanalüüsi abil, mis viiakse tavaliselt läbi vastsündinu skriiningul nn U2 ennetava uuringu osana. Siin tehtud vereanalüüs määrab muu hulgas imiku fenüülalaniini taseme.

Kuna fenüülketonuuria korral on ainevahetus häiritud ja fenüülalaniini ei saa enam lagundada, ladestub see üha enam veres ja on siin tuvastatav. Suurenenud fenüülalaniini väärtus veres 1–2 milligrammi detsiliitri kohta näitab fenüülketonuuriaga seotud haigust.

Kui raseduse ajal kahtlustatakse fenüülketonuuriat, võib lapsele sünnieelse DNA-testi tegemiseks ja diagnoosi määramiseks kasutada amnionivedeliku testi. Fenüülketonuuria diagnoosimisel tehakse haigusseisundi raskusastme kindlaksmääramiseks täiendavad testid, mida kasutatakse ravi sihtimiseks.

Kui fenüülketonuuriat ei ravita, ilmnevad metaboolse haiguse esimesed sümptomid umbes kolme kuu möödudes, mis põhjustavad kiiresti tõsiseid tüsistusi, sealhulgas vaimse arengu edasilükkamist kuni raskete vaimupuueteni, häiritud lihaspinget ja isegi epilepsiahooge.

Tüsistused

Igal juhul tuleb fenüülketonuuriat ravida kohe pärast lapse sündi. Kui seda ravi ei toimu, võib see lapse kasvamisel ja arengul põhjustada tõsiseid kaebusi, mida hiljem ei saa kompenseerida. Tavaliselt kannatavad need, kellel on fenüülketonuuria, ainevahetushäired.

See põhjustab ka suurenenud ärrituvust, nii et lapsed tunduvad agressiivsed. Samuti võib ilmneda motoorse ja vaimse arengu viivitus ning see võib kahjustatud inimese elukvaliteeti märkimisväärselt vähendada. Paljudel juhtudel kannatavad vanemad ka depressiooni või muude psühholoogiliste häirete all. Samuti mõjutatud isikutel on ebameeldiv kehalõhn, nii et mõjutatud lapsed ja noorukid võivad sattuda kiusamise või kiusamise ohvriks.

Lisaks tekivad epilepsiahoogud, mis halvimal juhul võivad lõppeda surmaga. Pigmendihäired võivad tekkida ka lapsel. Fenüülketonuuria ravi ei ole seotud komplikatsioonidega. Õige toitumine võib vältida soovimatuid arenguid, nii et täiskasvanueas pole enam tüsistusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna fenüülketonuuria võib põhjustada tõsiseid kahjustusi lapse ajus, tuleb seda haigust igal juhul kohe ravida. Varajane diagnoosimine on lapse edasiste komplikatsioonide või halvenenud arengu vältimiseks väga oluline. Fenüülketonuuria avaldub reeglina lapse aeglasema arenguna, rolli mängivad ka vaimupuue ja epilepsiahoogude esinemine.

Epilepsiahoogude korral helistage viivitamatult erakorralisele arstile või minge haiglasse, kuna see on ainus viis edasiste kahjustuste vältimiseks. Noores eas põhjustab fenüülketonuuria sageli viha puhanguid või tõsiseid käitumishäireid. Kui need sümptomid ilmnevad ka, on vajalik visiit arsti juurde. Pigmendihäired või laigud nahal võivad samuti sellele haigusele viidata.

Fenüülketonuuria ravi sõltub täpsetest sümptomitest ja seda viivad läbi erinevad spetsialistid. Sageli on kasulik ka psühholoogiline ravi, milles saavad osaleda ka vanemad või sugulased. Varase diagnoosimise ja ravi korral ei mõjuta patsiendi eluiga tavaliselt negatiivselt.

Ravi ja teraapia

Kui Fenüülketonuuria on diagnoositud, saab seda tavaliselt väga hästi ravida, nii et lapsed ei pea aju ebanormaalse arengu all kannatama ja selle asemel arenevad vaimselt täiesti normaalselt.

Kuid see on võimalik ainult siis, kui järgitakse järjepidevalt madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti. Fenüülketonuuria raviks ja ajukahjustuste vältimiseks pole muud ravivõimalust, näiteks ravimipõhine. Eriti oluline on peaaegu täielikult hoiduda fenüülalaniini sisaldavatest toitudest aju arenedes - see tähendab perioodil sünnist kuni puberteedini.

Mida varem dieeti alustatakse, seda parem on fenüülketonuuria progresseerumine. Sel põhjusel alustatakse dieeti tavaliselt kohe pärast vastsündinu sündi ja imikutele antakse spetsiaalne piimasegu, mis sisaldab rinnapiima asemel peaaegu üldse fenüülalaniini. Isegi kui dieet, milles on vähe fenüülalaniini, on kuni puberteedieani eriti oluline, soovitavad arstid elukestvat madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti, et haigus ei piiraks vanemas eas.

Fenüülketonuuria ravis on dieedis oluline, et dieet sisaldaks vähe fenüülalaniini, kuid ei takista täielikult fenüülalaniini imendumist. Kuna fenüülalaniin on oluline aminohape, mis on eriti vajalik fenüülketonuuria all kannatavate laste kasvamiseks. Kuid teatud väärtust veres ei tohiks ületada. Seetõttu peavad fenüülketonuuriaga inimesed regulaarselt vereanalüüse tegema.

Outlook ja prognoos

Klassikalise fenüülketonuuria prognoos on eriti hea, kui diagnoos tehakse varakult, eelistatavalt vastsündinud lapsel. Kui varajases imikueas antakse dieeti madala fenüülalaniinisisaldusega, ei ole oodata füüsilisi ega vaimseid häireid. Neil kannatanutel on normaalne elu ja keskmine eluiga.

Positiivse prognoosi oluliseks eelduseks on dieedi range järgimine, eriti esimesel kuuel eluaastal, kui aju on eriti arenenud. Fenüülketonuuriaga naised võivad ka rasestuda ja saada iseenda lapsi. Kuigi see on pärilik ainevahetushaigus, ei ole lapsele mingit kahju oodata. Kuid raseduse ajal tuleb dieeti järjepidevalt järgida.

Ilma madala fenüülalaniini sisaldusega dieedita põhjustab haigus aju arenguhäireid varases lapsepõlves. Neuroloogilisi kõrvalekaldeid võib näha juba alates 4. elukuust. Kuna ajukahjustus on pöördumatu, pole ravivõimalust. Luure jagatis jääb tavaliselt püsivalt alla normi. Lisaks võivad tekkida krambid, käitumishäired ja motoorikahäired.

Erijuhtum on fenüülketonuuria ebatüüpiline vorm, mida iseloomustab koensüümi BH4 (tetrahüdrobiopteriini) defitsiit. Nende patsientide intellektuaalse arengu prognoosi ei saa järjepidevalt hinnata. Vaatamata varasele dieedile võib närvisüsteem kahjustada.

ärahoidmine

Kuna see on a Fenüülketonuuria Kui see on pärilik metaboolne haigus, pole fenüülketonuuria vältimiseks võimalust. Kuid kui teil on fenüülketonuuria, võib madala fenüülalaniinisisaldusega toitudega dieet vältida sümptomeid ja tüsistusi, mis esinevad tavaliselt fenüülketonuuria korral.

Enda laste kaitsmiseks fenüülketonuuriaga kaasneva haiguse tagajärgede eest peaksid juba rasedad, partneri rasedad või rasedust planeerivad inimesed rangelt järgima madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti. Kui laps haigestub, tuleb lapse heaolu tagamiseks pöörata tähelepanu madala fenüülalaniinisisaldusega dieedile.

Järelhooldus

Kuna fenüül kentonuuria on üks pärilikke ainevahetushäireid ja seda ei saa ravida, vaid ainult ravida, on järelhooldus ja ravi suuresti identsed. See hõlmab peamiselt madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti ja regulaarset PA sisalduse jälgimist veres. Neid abinõusid tuleb rangelt järgida kuni kuuenda eluaastani, kuid need on vajalikud kogu eluks.

Atüüpilise fenüülketonuuria korral tuleb täiendada ka koensüümi BH4. Kui ravi alustati liiga hilja, võib järelhooldus laieneda ka olemasolevatele kahjustustele. Need on enamasti aju arengu piirkonnas ja võivad raskusastmes erineda.

Käitumishäirete vastu võitlemiseks võib olla kasulik alustada toetusmeetmeid (nt tegevusteraapia) varases staadiumis. Nende hulka kuuluvad uneprobleemid, kontrollivajadus, ennast kahjustav või antisotsiaalne käitumine, mille raskust saab sageli edukalt leevendada. Motoorikahäirete korral võib suunatud füsioteraapia sümptomeid parandada.

Ettenähtud meetmete järgimisel on paljudel patsientidel tänapäeval võimalik elada enamasti normaalset elu. Puberteedieani jõudes on kõige tundlikum faas läbi. Suuremaid neuroloogilisi defekte ei ole tavaliselt enam oodata, isegi kui PA taseme kõikumised võivad ajukoe keemiat mõnikord kahjustada. Dopamiinipreparaatide tarbimine aitab selle vastu.

Saate seda ise teha

Klassikalise fenüülketonuuria korral on esiplaanil elukestva vegan dieedi järgimine ilma fenüülalaniini allika aspartaamita. Vastsündinuid toidetakse eranditult fenüülalaniinivaba valemiga. Täiendava toiduna sobivad puu- ja köögiviljaklaasid. PKU-d põdevate laste vanemad peavad arvutama kogu söödava toidu fenüülalaniinisisalduse ja järgima järjepidevalt piirväärtusi.

Hiljem asendatakse imikutoit spetsiaalselt selle haiguse jaoks välja töötatud valgupulbriga. PKU-ga patsientide aminohapete segu tuleb lisada igasse söögikorda. See moodustab madala fenüülalaniinisisaldusega dieedi elukestva põhikomponendi. Seetõttu on soovitatav mudilane harjutada pulbri lõhna ja maitsega mängulisel viisil.

Nüüd on olemas lai valik koolitus- ja kokanduskursusi igas vanuses kannatanud lastele. Need haridusmeetmed edendavad isiklikku vastutust samm-sammult. Samal ajal toetavad nad toitumispiirangute positiivset käsitlemist. Madala fenüülalaniini sisaldusega valmistooted võimaldavad noortel patsientidel osaleda ekskursioonidel ja kooliekskursioonidel. Haigete laste vanemad puutuvad kokku tõsise organisatsioonilise ja psühholoogilise stressiga. Neile on kasulik vahetada mõtteid kaasabi saajatega eneseabigruppides.

Täiskasvanud fenüülketonuuriaga patsiendid, kes soovivad lapsi saada, peavad oma pere planeerimisel olema eriti ettevaatlikud: raseduse ajal tagab fenüülalaniini normaalse taseme vaid range dieedi järgimine. Normaalsed väärtused on viljastumise ajal tingimata vajalikud, et vältida sündimata lapse tõsiseid kahjustusi.