Refsumi sündroom

All Refsumi sündroom arst mõistab pärilikku ja episoodilist ainevahetushäiret. Sümptomid mõjutavad siseorganeid, kesknärvisüsteemi, perifeerset närvisüsteemi ja luustikku, samuti nahka. Haigus on suures osas seisatud madala fütaanhappe- ja plasmafereesisisaldusega dieediga.

Mis on Refsumi sündroom?

Refsumi sündroom või ka Refsum-Kahlke tõbi on nn heredoataksia. Välimus on ka nn Refsum-Thiébauti tõbi, as Heredopathia atactica polyneuritiformis või Refsumi tõbi teatud. Heredoataxies on kesknärvisüsteemi geneetilised haigused. Nende haiguste peamine sümptom on ataksia, see tähendab luu-lihaskonna süsteemi häired.

Refsumi sündroomi põhjustab peroksisomaalne ainevahetushäire. Peroksisoome kasutatakse kehas metaboliitide lagundamiseks. Refsumi tõvest on see jaotus häiritud. Seetõttu koguneb fütaanhape ja sellel on eriti aktaktilised tagajärjed. Norralane Sigvald Refsum dokumenteeris haigust esimest korda 20. sajandil ja andis sellele oma nime. Refsumi sündroomi nimetatakse sageli pärilikuks ja motoorselt tundlikuks neuropaatiaks.

põhjused

Refsumi tõve biokeemiline põhjus on fütaanhappe kogunemine. See on küllastunud ja hargnenud ahelaga rasvhape, mida inimesed söövad toiduga. Selle rasvhappe lagundamiseks kasutatakse peroksisomaalset α-oksüdatsiooni. Seda protsessi reguleerib ensüüm fütanoüül-CoA-hüdroksülaas. Selle metaboolse ensüümi puudus ilmneb Refsumi sündroomina. Kuid transpordiproteiini peroksiini-7 puudused võivad olla ka Refsumi tõve põhjustajad.

Valguperoksiin-7 vastutab fütanool-CoA-hüdroksülaasi transportimise eest, mis võimaldab fütaanhappe lagunemist. Refsumi tõbi on selline geneetiliselt heterogeenne haigus. Kümne kromosoomi ebaõnnestumine on tavaliselt seotud transpordivalgu või metaboolse ensüümi puudusega. Haigus kandub edasi autosomaalsel retsessiivsel viisil. See tähendab, et mõlemad homoloogsed kromosoomid peavad defekti kandmiseks defekti kandma.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Nägemismeel, aga ka kesknärvisüsteem, luustik ja elundite süsteem võivad põhjustada kaebusi Refsumi tõve korral. Öine pimedus on kõige tavalisem varane sümptom. Enamikul patsientidest on progresseeruv võrkkesta pigmentosa. See tähendab, et nende võrkkesta rakud degenereeruvad. See degeneratsioon on seotud nägemisvälja defitsiidiga ja hiljem mõnikord pimedusega.

Samuti võivad ilmneda kontrollimatud silmaliigutused ja läätse äkiline hägustumine. Patsiendi nahk kannatab sageli korgistumishäirete all. Mõni patsient kaotab ka haistmismeele, kannatab ebakindla kõnnaku või kaotavad oma ruumilise asukoha taju. Mainitud sümptomitega kaasnevad mõnikord tahtluse ja kuulmislanguse värisemine.

Samuti on metaboolse häire tüüpilisteks sümptomiteks kõõluste reflekside ebaõnnestumised või perifeerse närvisüsteemi kahjustus. Skeleti süsteemi mõjutavad mõnikord deformatsioonid, näiteks varba deformatsioon või jala ebanormaalselt väljendunud kaared. Samuti võivad tekkida südame rütmihäired või põie defektid.

Diagnoos ja haiguse kulg

Arst diagnoosib Refsumi sündroomi, tuvastades uriinis ja plasmas fütaanhappe. Haigus progresseerub korduval viisil. Retsidiivile võib järgneda suhtelise sümptomiteta etapp. Reeglina ei taandu sümptomid täielikult. Mõeldav on ainult osaline remissioon. Haiguse äge süvenemine toimub näiteks metaboolse stressi tingimustes. Isegi infektsioonide korral võib kalorite tarbimise vähenemine või raseduse ajal märgatav halvenemine.

Tüsistused

Refsumi tõve ajal tekivad mitmesugused komplikatsioonid ja pikaajaline toime. Võrkkesta rakkude degeneratsioon on seotud nägemisvälja defitsiidiga, nägemishäiretega ja hiljem sageli ka täieliku pimedusega. Naha piirkonnas võivad esineda korneerumishäired. Mõnedel patsientidel on ebastabiilne kõnnak ja koordinatsioonihäired - mõlemad võivad põhjustada õnnetusi ja kukkumisi.

Lisaks võib see põhjustada haistmis- ja kuulmislanguse kadumist. Selle progresseerumisel põhjustab ainevahetushäire perifeerse närvisüsteemi kahjustusi ja kõõluste reflekside ebaõnnestumist. Rasketel juhtudel toimub luustiku deformatsioon. Seejärel kannatab kannatanud inimene ebanormaalselt väljendunud jalakaare või varba deformatsiooni all.

Südame rütmihäired ja põie defektid on samuti tüüpilised tüsistused. Refsumi sündroomi ravis on manustatud ravimite kõrvaltoimete ja koostoimete oht. Kui patsienti tuleb ravida vere pesemisega, võivad sellega kaasneda infektsioonid, veresoonte kahjustused ja südamehaigused. Samuti ei saa välistada neerukahjustusi.

Kui ainevahetushäiret ravitakse kirurgiliselt, mis on eriti vajalik väärarengute korral, võib see põhjustada põletikku, verejooksu, sekundaarset verejooksu ja närvivigastusi. Pärast operatsiooni võivad tekkida haavade paranemise häired või armid.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Refsumi sündroomi peab alati ravima arst. See haigus ei parane iseenesest ja enamikul juhtudel halveneb asjaomase inimese üldine seisund, kui ravi ei alustata. Ka eneseabivahendid on suhteliselt piiratud.

Kui asjaomane isik kannatab mitmesuguste nägemisvälja puuduste käes, tuleb Refsumi sündroomi osas konsulteerida arstiga. Halvimal juhul võib see põhjustada pimedaksjäämist. Kuulmislangus võib samuti viidata sündroomile ja seda peaks uurima arst, kui see ilmneb pikema aja jooksul ega kao iseseisvalt. Kuna Refsumi sündroomi seostatakse ka südameprobleemidega, oleks haigestunud isik pidanud end regulaarselt kontrollima.

Refsumi sündroomi diagnoosimist ja ravi võib läbi viia üldarst või silmaarst. Tavaliselt ei esine erilisi tüsistusi.

Ravi ja teraapia

Ägedas faasis ravitakse Refsumi sündroomi tavaliselt plasmafereesiga. Dialüüsimasinaga sarnane masin filtreerib patoloogilised ained verest ja tagastab seejärel patsiendi enda vere. Kui retsidiive praegu pole, kasutatakse retsidiivi edasilükkamiseks madala fütaanhappe sisaldusega dieeti. Enamasti viib see dieet haiguse enamasti seisma. Inimesed neelavad päevas keskmiselt 100 milligrammi fütaanhapet.

Dieedi osana tarbivad Refsumi sündroomiga patsiendid päevas umbes kümme milligrammi fütaanhapet. Piimatooted ja mäletsejaliste liha kustutatakse tavaliselt täielikult, kuna need sisaldavad kõige rohkem fütaanhapet. Rasvkoest mobilisatsiooni blokeerimiseks on oluline tasakaalustatud kalorite tarbimine. Sageli kombineeritakse patsiendi eridieeti vitamiinide A, C ja E manustamisega. Tavaliselt võimaldavad need meetmed naha paranemist ja neuropaatiad taanduvad osaliselt või täielikult.

Toitumine ei pruugi nägemise ja lõhna muutusi muuta. Teisest küljest ei arene nad dieetmeetmete kaudu sageli kaugemale. Arst kontrollib regulaarselt fütaanhappe kontsentratsiooni veres. Kui kontsentratsiooni ei saa nimetatud meetmete abil vähendada, võib mõnikord osutuda plasmaferees isegi mitteaktiveeritud faasides.

Refsumi sündroom pole siiani ravitav, kuna põhjuslikke ravimeetodeid pole saadaval, on vaid sümptomaatilised ravimeetodid. Sõltuvalt sümptomitest võib arst läbi viia täiendavaid ravimeetmeid. Nahamuutuste korral võivad sümptomeid leevendada näiteks dermatoloogilised tooted.

ärahoidmine

Refsumi tõbe ei saa siiani ennetada. Kas inimesel on geneetiline defekt või ei. Mitte iga puudus ei pea aga põhjustama haiguse puhangut. Vähemalt raskeid ägenemisi saab vältida Refsumi tõve korral. Näiteks peaksid vea kandjad vältima metaboolset stressi.

Järelhooldus

Refsumi sündroomiga nakatunutel on otseseks järelraviks tavaliselt väga vähe ja väga vähe vahendeid, nii et ideaaljuhul tuleks arstiga varakult konsulteerida ja selle haiguse ravi alustada. Kuna see on geneetiline haigus, ei saa iseseisvat paranemist toimuda.

Kui soovite uuesti lapsi saada, tuleks läbi viia ka geenitestid ja nõustamine, et vältida järeltulijatel Refsumi sündroomi kordumist. Refsumi sündroomi ravitakse tavaliselt füsioteraapia või füsioteraapia abil. Samuti võivad kannatanud korrata paljusid kodus tehtavaid harjutusi ja kiirendada paranemisprotsessi.

Enamik neist, keda Refsumi sündroom mõjutab, sõltub ravimite võtmisest. Järgida tuleb kõiki arsti juhiseid. Samuti tuleb järgida ettenähtud annuseid ja regulaarset tarbimist. Paljudel juhtudel väheneb haiguse tagajärjel mõjutatud inimese eluiga märkimisväärselt.

Saate seda ise teha

Refsumi sündroomi korral tuleb ennekõike järgida madala fitaanhappe sisaldusega dieeti. Mõjutatud inimesed ei tohiks päevas tarbida rohkem kui 10 milligrammi fütaanhapet. Seda on võimalik saavutada dieedi pidamisel, milles on vähe loomaliha ja piimatooteid ning mis sisaldab vitamiinide ja kiudainerikaste toitude asemel toitu. Samal ajal tuleb hoolitseda piisava kalorite tarbimise eest. See väldib fütaanhappe kontrollimatut mobiliseerumist rasvarakkudesse.

Lisaks kehtivad sellised üldmeetmed nagu piisav treenimine ja stressi vältimine. Mõjutatud inimesed peavad pöörama tähelepanu füüsilistele hoiatussignaalidele. Kui dieedist hoolimata ilmnevad ebaharilikud sümptomid, on soovitatav külastada arsti. Kuna Refsumi sündroom on metaboolne haigus, on parim viis haiguse raviks kontrollitud dieedil. Siiski tuleb alati võtta ravimeid. Arsti tuleb teavitada ettenähtud preparaatide võimalikest kõrvaltoimetest.

Pärast plasmafereesi rakendatakse puhata ja voodis puhata. Vereplasma asendamine on kehale tohutu koormus ja nõuab seetõttu head järelhooldust. Kerge kaebusega patsiendid saavad vajadusel kasutada ka homöopaatilisi ravimeid.