Sanfilippo sündroom

Nagu Sanfilippo sündroom on kaasasündinud metaboolne haigus, mida esineb väga harva. See on üks mukopolüsahharoosidest.

Mis on Sanfilippo sündroom?

Sanfilippo sündroomi põhjustavad pärilikud defektid neljas erinevas ensüümis. Nende ülesandeks on tavaliselt glükosaminoglükaani heparaansulfaadi lagundamine.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Juures Sanfilippo sündroom see on glükosaminoglükaani metabolismi haigus, mis pärandatakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. Seda haigust nimetatakse ka III tüüpi mukopolüsahharoosiks ja see kuulub mukopolüsahharooside rühma.

Sõltuvalt Sanfilippo sündroomi geneetilisest defektist eristavad arstid nelja alamtüüpi A kuni D. Sanfilippo sündroom esineb ainult väga harva. Selle sagedus on 1 60 000-st. Kui mõjutatud laps sünnib, pole märgatavaid sümptomeid. Mukopolüsahharidoos muutub märgatavaks kolme kuni nelja aasta vanuses väga rahutu ja agressiivse käitumise ning vaimse arengu pidurdumise kaudu.

Alates teisest elukümnendist ilmneb lisaks patsiendi käitumishäiretele ka spastiline halvatus, mille intensiivsus suureneb. Erinevalt teistest mukopolüsahharoosidest mõjutavad elundeid peale aju vähem. Luustikul on vaid mõned kõrvalekalded ja patsiendid on tavaliselt normaalse kehaehitusega.

Sanfilippo sündroom sai oma nime Ameerika lastearst ja bioloog Sylvester Sanfilippo. Esmakordselt kirjeldas ta haigust 1963. aastal.

põhjused

Sanfilippo sündroomi põhjustavad pärilikud defektid neljas erinevas ensüümis. Nende ülesandeks on tavaliselt glükosaminoglükaani heparaansulfaadi lagundamine. Mõjutatud on ensüümid SGHS (N-sulfoglükoosamiin-sulfohüdrolaas), NAGLU (N-alfa-atsetüülglükoosaminidaas), HGSNAT (heparaan-alfa-glükosaminiidi N-atsetüültransferaas) ja GNS (N-atsetüülglükoosamiin-6-sulfataas).

Heparaansulfaati ei lagundata geneetilise defekti järgi, seetõttu talletub see lüsosoomides. Need on rakkude funktsionaalsed alaühikud, mis on ümbritsetud nende endi membraaniga. Kuna närvirakud muutuvad üha enam ülekoormatuks, põhjustab see lüsosoomide funktsionaalsuse häireid, mis omakorda tekitab ebamugavusi. Häired ei mõjuta luid ja muid organeid nii palju kui teiste mukopolüsahharooside korral, kuna heparaansulfaadi hoidmine on neis madalam.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sanfilippo sündroomi kõik neli vormi näitavad puuete ühtset pilti. Haiguses kannatanud kogevad olulisi füüsilisi ja vaimseid muutusi, nagu dementsus või käitumishäired. Võib esineda ka muid häireid, näiteks hepatomegaalia (suurenenud maks).

Väliselt on Sanfilippo sündroom märgatav laienenud keele, huulte, ninasisese silla ja karedate näojoonte väljaulatuvate osade kaudu. Peamised juuksed kukuvad välja väga pulstunud. Lisaks on üksteisega sulanduvad kulmud paksud ja põõsad. Mõjutatud lapsed muutuvad üha käitumuslikumaks ja agressiivsemaks. Harva kipuvad nad olema hävitavad.

Kuna nad kaotavad kõnest arusaamise, lõpetavad nad kõnelemise. Selle asemel eelistavad nad žeste ja näoilmeid. Muud võimalikud nähud hõlmavad suuremat vastuvõtlikkust infektsioonidele, piiratud liigese liikuvust, kruvisid ja nabanäärmeid ning uneprobleeme. Mõnel juhul on ka nägemisnärvi atroofia.

Sanfilippo sündroomi edasisel käigus ilmnevad halvatuse sümptomid. Haiged lapsed liiguvad üha ebaturvalisemalt ja kaotavad lõpuks võime täielikult kõndida. Võimalikud on ka neelamishäired ja epilepsiahoogud.

Diagnoos ja haiguse kulg

Sanfilippo sündroomi kahtluse korral määrab raviarst uriinis glükosaminoglükaanid. Siiski on võimalik, et III tüüpi mukopolüsahharidoosi korral suureneb see kogus ainult pisut. Sel põhjusel teostatakse usaldusväärse diagnoosi saamiseks elektroforees.

Neid kasutades saab selgelt tuvastada heparaansulfaadi suurenenud eritumise. Diagnoosi saab teha ka ensüümiprotsesside määramisega leukotsüütides (valged vererakud) või fibroblastides. Sanfilippo sündroomi kulg on inimestel erinev.

Sõltuvalt sellest, kui raske haigus on, sureb patsient teisel või kolmandal elukümnendil. Enamikul juhtudest on eelnevalt motoorsed ja vaimsed võimed märkimisväärselt kadunud. Vaevalt on võimalik puuetega lastega sisulist kontakti luua. Asjaomase inimese surma põhjustab tavaliselt kopsupõletik.

Tüsistused

Tavaliselt kannatavad Sanfilippo sündroomiga inimesed paljude erinevate puuete all. Need mõjutavad patsiendi elukvaliteeti väga negatiivselt, nii et paljudel juhtudel sõltuvad nad oma elus teiste inimeste abist. Samuti võib esineda dementsus või mitmesugused käitumishäired ja see piirab oluliselt mõjutatud inimese arengut.

Mõnikord põhjustab Sanfilippo sündroom maksa suurenemist ja võib-olla ka valu. Jämedate näojoonte tõttu viib sündroom sageli kiusamiseni või kiusamiseni, nii et patsientidel võib tekkida ka depressioon või muud vaimsed häired. Suurem vastuvõtlikkus nakkustele või uneprobleemidele ilmneb ka sageli ja põhjustab igapäevaelus tõsiseid piiranguid.

Paljud kannatanud kannatavad ka neelamisraskuste ja ebamugavustunde pärast toidu ja vedelike võtmisel. Epilepsiahoogude tõttu võib haigestunud inimese eluiga oluliselt väheneda. Kahjuks võib ravi olla ainult sümptomaatiline ja sõltub sümptomitest. Erilisi komplikatsioone pole. Lisaks mõjutavad psühholoogilised kaebused sageli sugulasi või vanemaid.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Sanfilippo sündroomi peab alati ravima arst. Enesetervenemine ei saa toimuda ja enamikul juhtudel süvenevad sümptomid veelgi, kui sündroomi ravi ei alustata. Kui asjaomane isik kannatab tõsiste psühholoogiliste muutuste all, tuleb pöörduda arsti poole. See põhjustab sageli psühhoose, depressiooni või muid psüühikahäireid. Enamikul juhtudel ilmnevad need sümptomid suhteliselt järsult ja ilma konkreetse põhjuseta ning need halvendavad oluliselt inimese elukvaliteeti. See võib põhjustada muutusi ka näojoontes.

Selliste sümptomite ilmnemisel tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Lisaks võivad uneprobleemid või väga suur vastuvõtlikkus infektsioonidele näidata Sanfilippo sündroomi ja seda peaks uurima ka arst. Mõnel juhul viitavad sellele seisundile ka järsud neelamisraskused. Sanfilippo sündroomi korral võib ennekõike näha perearsti. Edasine ravi toimub tavaliselt spetsialisti poolt. Kuna Sanfilippo sündroom on veel suhteliselt uurimata, ei saa edasise käigu kohta üldist prognoosi anda.

Teraapia ja ravi

Sanfilippo sündroomi põhjuste ravi ei ole võimalik, kuna see on pärilik haigus. Mukopolüsahharoosi IIIa ensüümi asendusravi uuringuid on tehtud alates 2014. aastast. Mukopolüsahharoosi II raviks katsetatakse spetsiaalset geeniteraapiat. Teatud mukopolüsahharoosi vormide puhul peetakse luuüdi siirdamist abistavaks ja see võib leevendada haigust, kui see toimub enne luustiku muutuste algust.

Vastupidiselt teistele mukopolüsahhariididele ei ole Sanfilippo sündroomi jaoks veel heaks kiidetud ensüümsubstraadi ravi. Haiguse sümptomaatiliseks raviks manustatakse ravimeid unehäirete ja hüperaktiivsuse vastu. Kuid ravimite toime on lapsel erinev. On oht, et kasutatavad preparaadid kaotavad teatud aja möödudes oma positiivse mõju. Seetõttu on sageli vaja välja selgitada patsiendile individuaalselt sobiv teraapiavorm.

Kui kannatanud lapsed kannatavad tugeva, agressiivse või hüperaktiivse käitumise all, tuleb vigastuste vältimiseks nende kodukeskkonnas võtta sageli kaitsemeetmeid. Kui teil on neelamisraskusi, on soovitatav minna üle viljalihatoidule. Mõnel juhul on vajalik nasogastraaltoru.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

ärahoidmine

Sanfilippo sündroom on üks pärilikke haigusi. Seetõttu puuduvad haiguse vastu tõhusad ennetusmeetmed.

Järelhooldus

Sanfilippo sündroom on pärilik haigus, mis võimaldab ainult piiratud järelravi ja ennetamist. Patsiendil puudub tõhus kaitse. Laste kaasasündinud haiguse tõttu on järelhooldus peamiselt vanemate kohustus. Sõltuvalt haige lapse käitumisest võivad need sümptomeid leevendada eskalaleerivate meetmete või psühhoteraapia abil.

Arstid soovitavad sündroomi probleemide leevendamiseks vältida igapäevast stressi ja kirglikke olukordi. Järelhoolduse eesmärk on muu hulgas stressifaktorite vähendamine. Võimaluse korral tuleks konfliktid kiiresti lahendada, et laps ei puutuks kokku liigse stressiga. Puhkefaaside esilekutsumine regenereerimiseks aitab reguleerida stressitaset.

Sel eesmärgil peaksid asjaomased pered rääkima ka teiste läheduses asuvate inimestega. Selgitus kaitseb arusaamatuste ja edasiste probleemide eest. Samal ajal ei tohi järglased kannatada liigsete nõudmiste all. Seetõttu ei tohiks vanemad mingil juhul teha otseseid võrdlusi teiste lastega, kuna see avaldaks survet. Selle haigusega seotud motoorseid häireid saab sobiva psühhoteraapia abil vähendada.

Saate seda ise teha

Haigus on kaasasündinud häire. Seetõttu peavad eneseabimeetmeid rakendama eriti sugulased ja vanemad. Teie ülesandeks on aegsasti välja töötada strateegiad, et deeskalatsioon toimuks võimalikult kiiresti, kui laps näitab agressiivset käitumist.

Seetõttu tuleks vältida stressi ja kirglikku igapäevaelu. Regulaarne igapäevane rutiin võib aidata vähendada võimalikke stressitekitajaid. Konfliktid tuleks läbi viia konstruktiivselt ja võimalikult kiiresti tuleks selgitada erinevaid arvamusi või seisukohti. Laps vajab piisavalt puhkeaegu, et taastuda saaks ja salvestatud muljeid saaks võimalikult kiiresti töödelda. Raskuste vältimiseks tuleks sotsiaalsest keskkonnast pärit inimesi teavitada haigusest ja selle sümptomitest ning neid koolitada.

Intellektuaalse arengu viivituste tõttu on oluline jälgida, et järglased ei oleks arenguetapis ülepaisutatud. Võrdlus samaealiste mängu- ja koolikaaslastega pole lubatud. Samuti tuleks vältida survet ja rahutust uute oskuste õppimisel. Kuna on luu- ja lihaskonna süsteemi häireid, aitavad füsioterapeutilised meetmed sümptomeid leevendada. Neid saab läbi viia iseseisvalt. Samuti tuleb regulaarselt kontrollida lapse unehügieeni ja optimeerida seda vastavalt looduslikele vajadustele.