Senior Løkeni sündroom

Väga harv Senior Løkeni sündroom (SLSN) kehastab ühte paljudest päriliku tsiopaatia võimalikest vormidest. Autosomaalset retsessiivset pärilikku sündroomi iseloomustab nephronophthisis, interstitsiaalse neerupõletiku erivorm ja võrkkesta degeneratsioon (võrkkesta düstroofia). Sõltuvalt geneetilise defekti tüübist ilmnevad võrkkesta degeneratsiooni sümptomid sünnituse ajal või vahetult pärast seda või hiljem lapsepõlves.

Mis on seenioride Løkeni sündroom?

Senior Løkeni sündroom (SLSN) esindab ühte umbes 20-st teadaolevast tsiopaatia vormist. Seda eristatakse teistest tsiopaatia vormidest nefrronoftisise (neerude interstitsiaalne põletik) ja võrkkesta düstroofia samaaegse esinemise korral, raske nägemiskahjustusega.

SLSN-i täpset eristamist teistest tsiopaatiatest ei ole alati võimalik, kuna esinevad geneetilised ja fenotüüpsed kattuvused teiste tsiliopaatiatega. Cilia mängib suurt rolli rakkude liikumises ja tahkete ja vedelate ainete rakuvälises "transpordis", samuti paljudes sensoorsetes protsessides impulssidena.

Cilia on rakumembraani tsütoplasmaatilised mügarikud. Tsiliopaatiad, näärmete funktsionaalsed häired, mõjutavad seetõttu peaaegu süsteemset toimet paljudele ainevahetusprotsessidele ja sensoorsetele võimetele. Võrkkesta degeneratsioonil, mida seostatakse Senior Løkeni sündroomiga, on kaks erinevat vormi.

Leberi amauroos on tõsisem vorm, mis on nähtav juba sündimise ajal ja vahetult pärast sündi nägemisvälja piirangute ja õpilaste nõrgenenud reaktsioonide ning nüstagmade tõttu.

põhjused

Nagu paljud teisedki tsiliopaatiad, põhjustab Senior Løkeni sündroomi eranditult polügeensete defektide oligogeenne toime. Üldiselt keskendutakse SLNS-i käivitajatena seitsme erineva geeni mutantidele erinevates lookustes. Tulevikus võiks lisada muid geene, kuna selle ala uuringud pole veel lõpule viidud.

Geenides, mis kodeerivad valke koores, on suur mõju võrkkesta fotoretseptorite arengule ja seega ka neeru torukujulise epiteeli rakkudele. Kuna haigus on päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil, võib see ilmneda ainult siis, kui geneetilised defektid esinevad nii kromosoomides kui ka põrkuvad.

„Tervisliku“ geeni ja muteerunud geeni kombinatsioonis domineerib muteerimata geeni kodeerimine, nii et SLNS-i ei ilmu, ehkki geneetiline eelsoodumus on varjatud.

Haiguse puhkemiseni viivate geneetiliste defektide seostest (endiselt) puudub täielik arusaam. Arutluse all on ka teatud geenide epistaatilised interaktsiooniahelad, st teatud mittehomoloogiliste geenide interaktsioonid üksteisega.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

SLSN-i sümptomid ilmnevad tavaliselt vahetult pärast sündi või lapse arengufaasis. Kuna neerud ja võrkkest on võrdselt mõjutatud, avalduvad märgid ja kaebused paralleelselt mõlemas elundisüsteemis, neerudes ja silmades (võrkkest).

Tavaliselt võib polüuuria, ebanormaalselt suurenenud uriini eritumise ja sellega seotud polüdipsia, suurenenud vedeliku tarbimise tunnuseid näha juba vahetult pärast sündi. Võrkkesta düstroofia nähud ilmnevad tavaliselt kohe pärast sündi nägemisvälja piirangute ja nõrkade pupillireflekside kujul.

Paljudel juhtudel täheldatakse ka nüstagmasid, silmade järkjärgulisi liigutusi, tõmblevaid liigutusi, mis kiirendamisel vallanduvad tavaliselt sisekõrva poolringikujulistest kanalitest impulside poolt. Neerudele ja võrkkestale ilmnevad sümptomid on põhjustatud neeru epiteeli funktsionaalsete rakkude ja silma võrkkesta fotoretseptorite progresseeruvatest degeneratiivsetest protsessidest.

Diagnoos ja haiguse kulg

SLSN-iga seoses tekkivad sümptomid pole eriti spetsiifilised ja võivad viidata ka mitmele muule haigusele. Seetõttu soovitatakse selgitamiseks põhjalikke uuringuid, nagu neerufunktsiooni testid, uriini laboratoorsed uuringud ja ülakõhu ultraheli uuring.

Kui uurimine toimub lapsekingades, on maksafibroosi välistamiseks soovitatav teha ka maksafunktsiooni test. Silmade osas eristatakse teistest haigustest silmapõhja, nägemisteravuse, vaatevälja ja värvinägemise uuringuid. Uuringud viivad lõpule elektroretinogramm ja tahtmatute silmaliigutuste mõõtmine.

SLSN-i kulgu määrab peamiselt funktsionaalse neerukoe degeneratsiooni edenemine. Kui võrkkesta lagunemisprotsessid viivad lõpuks pimeduseni, on haiguse üldise käigu prognoos neerude lagunemisprotsesside tõttu väga ebasoodne - kui neid ravimata jätta.

Tüsistused

Senior Løkeni sündroomi tõttu kannatavad kõige enam tõsised nägemisprobleemid. Reeglina tekivad need vahetult pärast sündi, nii et kannatanud kannatavad juba igapäevaelus oluliste piirangute ja seega ka lapsepõlves arengu tõttu. Halvimal juhul võib see viia täieliku pimeduseni.

Paljudel juhtudel sõltuvad patsiendid igapäevaelus teiste inimeste abist ja eriti noores eas ei saa nad paljusid igapäevaseid asju teha. See võib põhjustada ka psühholoogilisi kaebusi või depressiooni. Lisaks esinevad selle sündroomi sümptomid ka neerudes, nii et patsiendid võivad kannatada neerupuudulikkuse käes. Halvimal juhul võib see põhjustada asjaomase isiku surma.

Seejärel sõltuvad patsiendid neeru siirdamisest või dialüüsist. Reeglina põhjustab Senior Løkeni sündroom nägemise täielikku kaotust, mida ei saa ravida. Neeruprobleeme saab piirata toetava tervisliku eluviisiga. Kuid enamikul juhtudel vähendab sündroom patsiendi eeldatavat eluiga märkimisväärselt.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Senior Løkeni sündroomi peab alati ravima arst. Enamikul juhtudel ei suuda see haigus iseenesest paraneda, nii et asjaomane isik sõltub alati ravist. Kuna Senior Løkeni sündroom on geneetiline haigus, tuleks geneetilist nõustamist läbi viia ka siis, kui soovite lapsi saada, et vältida sündroomi edasikandumist teie järeltulijatele. Kui asjaomane isik vaevab silmi, tuleb konsulteerida arstiga.

Need sümptomid ilmnevad ilma konkreetse põhjuseta ega kao iseseisvalt. Lisaks viitavad neerude sümptomid ka Senior Løkeni sündroomile ja neid peab koos silmaprobleemidega kontrollima ka arst. Kui vanema Løkeni sündroomi ei ravita, võib halvimal juhul muutuda haigestunud isik täiesti pimedaks. Seetõttu on sündroomi varajane avastamine väga oluline.

Senior Løkeni sündroomi korral võib ennekõike näha perearsti. Edasist ravi viib seejärel sisearst või silmaarst.

Ravi ja teraapia

Kui SLSN-i diagnoos on positiivne, on oluline, et haigestunud lapsed läbiksid regulaarsed neerufunktsiooni testid, et oleks võimalik tuvastada haiguse järkjärguline progresseerumine. Kuna praegu pole teada ühtegi ravimit, mis võiks ravida juveniilset nefronoftiisi, on kõigi ravimeetodite eesmärk sümptomite vastu võitlemine ja valu leevendamine.

Soolade kontrollitud tarnimine on oluline elektrolüütide tasakaalu hoidmiseks, mis vedeliku pideva kaotuse tõttu võib nihkuda. Kui haiguse progresseerumine on jõudnud kriitilisse staadiumisse, võib lühiajaline ja korduv dialüüs olla elupäästev. Ainus pikaajaline ravi, mida võib kaaluda, on neeru siirdamine.

Neeruprobleemidega paralleelselt arenevate võrkkesta probleemide raviks ei ole teada ühtegi ravimit ega muud ravi, mis võiks võrkkesta düstroofia progresseerumist aeglustada või isegi peatada. Seetõttu on võrkkesta düstroofia progresseerumise prognoos kehv. Lõppkokkuvõttes lõpeb haigus alati täieliku nägemise kaotusega, st täieliku pimedusega.

ärahoidmine

Senior Løkeni sündroom on tingitud ainult geneetilistest põhjustest. Kõik ettevaatusabinõud, näiteks toitumismuutused või ennetavad ravimid, ei oleks tõhusad. Põhimõtteliselt on sünnieelne diagnoosimine võimalik, kui perekonna geneetilised vead on teada ja asjakohaselt dokumenteeritud.

Järelhooldus

Senior Løkeni sündroomi ravi läheb otse järelhooldusetappi, mille jooksul tuleb haigeid lapsi regulaarselt uurida. Neerufunktsiooni testi tähtaegadest kinnipidamise eest vastutavad vanemad. Laste sümptomite ja valu leevendamiseks peaksid nad hoolikalt järgima arsti soovitusi.

Haigus on pärilik, nii et dieedi muutmine parandab ainult keha enesetunnet, kuid ei mõjuta otseselt sümptomeid. Sellegipoolest peaksid vanemad tagama hea elektrolüütide tasakaalu ja võtma selleks arsti poolt välja kirjutatud soolasid. Sel viisil saab vedeliku suurenenud kadu kompenseerida.

Dialüüsi tuleks regulaarselt määrata sõltuvalt haiguse tõsidusest. Haiged lapsed tunnevad end sageli nõrgenenud ja vajavad asjakohast tuge. Pereplaneerimise kontekstis on geneetiline nõustamine kasulik, kui geneetiline defekt on teada. See punkt mängib olulist rolli ka kombineeritud ennetamises ja järelhoolduses.

Pereliikmete ja sõprade kaasamine aitab mõjutatud lapsi igapäevaste probleemidega. Samal ajal suureneb turvalisus, kui sotsiaalset keskkonda haigusest teavitatakse. Seoses haiguse negatiivse mõjuga silma võrkkestale võib psühhoteraapia olla kasulik.

Saate seda ise teha

Senior Løkeni sündroomi all kannatavad lapsed vajavad igapäevaelus eriti armastavat tuge.Ennekõike peaksid vanemad veenduma, et neerude funktsiooni kontrollitakse regulaarselt. See võimaldab haiguse kulgu usaldusväärselt tuvastada. Sünnieelse diagnostika osana võib geneetilise defekti olemasolul teha vastava testi.

Pärilikku haigust ei saa aga tervisliku toitumise või teatud ravimite abil ennetada ega peatada. Igapäevaelus on oluline, et patsiendid saaksid kontrollitud sooli. Need tagavad elektrolüütide tasakaalustatud majapidamise ja hoiavad ära nende väljavoolu pideva vedelikukao tõttu. Haiguse kaugelearenenud staadiumis võivad tekkida kriitilised olukorrad. Dialüüs on siis hädavajalik. Sageli harjuvad lapsed korduva dialüüsiga noores eas. Sellegipoolest loodavad paljud vanemad neeru siirdamist laste elu lihtsamaks muutmiseks.

Lisaks neeruprobleemidele mängib rolli ka silma võrkkesta negatiivne areng. Kahjuks pole seni õnnestunud ravimteraapiat teada, nii et võrkkesta düstroofia progresseerub. Haiguse halva prognoosi tõttu on kannatanud peredele soovitatav psühholoogiline tugi.