Sensenbrenneri sündroom

Juures Sensenbrenneri sündroom see on geneetiline haigus, mis on äärmiselt haruldane. Sensenbrenneri sündroomi iseloomustab suur hulk anatoomilisi ja funktsionaalseid defekte. Praegu on Sensenbrenneri sündroomi teada vähem kui 20 juhtumit. Sensenbrenneri sündroomi kirjeldati esmakordselt 1975. aastal.

Mis on Sensenbrenneri sündroom?

Juures Sensenbrenneri sündroom see on pärilik haigus, millel on autosoomne retsessiivne pärand. Praegu on teada, et meditsiinis on vikatipõletiku sündroom vaid umbes 20 inimesel. Sensenbrenneri sündroom avaldub luustiku ebanormaalsustes, näiteks kitsendatud rinnus, kliinodaktiliselt, sündaktiliselt ja brahüdaktiliselt.

Lisaks on vikatikapõletiku sündroomil ektodermaalseid defekte, näiteks hammaste väärarenguid nagu hüpodontia, mikrodontia või taurodontism. Sensenbrenneri sündroomi all kannatavate inimeste juuksed on sageli hõrenevad ja sõrmedel ja küüntel on sageli kõrvalekaldeid. Mõnel Sensenbrenneri sündroomiga patsiendil on hüpotelorism ja alahuule anomaaliad.

Paljudel juhtudel tekib inimestel krooniline neerupuudulikkus vikatipõletiku sündroomi tõttu, mis mõnikord põhjustab elundi rike. Neerupuudulikkus tuleneb nephronophthisisest ja see toimub tavaliselt vanuses kaks kuni kuus. Maksa talitlust halvendab osaliselt ka vikatipõletiku sündroom.

Lisaks kannatavad paljud Sensenbrenneri sündroomiga patsiendid korduvate kopsuinfektsioonide käes ja neil on südame väärarengud. Levinud on ka silmade väärarengud, näiteks nüstagm või lühinägelikkus.

põhjused

Vikatipõletiku sündroomi arengu põhjuseid võib leida geneetilistest defektidest. Mutatsioonid esinevad teatud geenides. Siiani on meditsiinilised uuringud tuvastanud kolm geeni, mis vastutavad vikatipõletiku sündroomi arengu eest. Põhimõtteliselt on Sensenbrenneri sündroomi korral autosoomne retsessiivne pärimismuster.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sensenbrenneri sündroomi sümptomid on mitmekesised ja avalduvad ühelt poolt luustiku ebanormaalsuses ja teiselt poolt organite talitlushäiretes. Sensenbrenneri sündroomi all kannatavate patsientide füüsiline kasv on aeglustunud isegi enne nende sündi. Kasvu aeglustumine jätkub ka postnataalselt, nii et enamik vikaikapõletussündroomist mõjutatud inimesi ei saavuta keskmist kõrgust.

Luustiku väärarenguid võib näha näiteks kätes ja sõrmedes. Patsiendid näitavad sageli brachydactyly või syndactyly. Lisaks kannatavad paljud mõjutatud inimesed kitsa rindkere ja mikrotsefaalia all. Ektodermi häiretest põhjustatud tüüpilised kõrvalekalded ilmuvad hammastele ka vikatipõletiku sündroomi tagajärjel. Patsientidel on sageli väiksemad või ebahariliku kujuga hambad.

Sensenbrenneri sündroomiga inimeste juuksed on tavaliselt korras ja hõrenevad. See kasvab aeglaselt ja hõredalt ning sellel on vähe pigmente, nii et see on sageli hele blond. Sensenbrenneri sündroomiga inimeste küüned on sageli deformeerunud. Lisaks kannatavad mõjutatud isikud sageli hüpohidroosi ja südame väärarengute all. Silmi mõjutavad ka puudused ja funktsionaalsed piirangud.

Sensenbrenneri sündroomi all kannatavad on enamasti fotofoobsed ja neil areneb maksa fibroos. Lisaks sellele kannatavad patsiendid Sensenbrenneri sündroomi tõttu kroonilise neerupuudulikkusega. Eelkõige võib elundite funktsioonide kahjustus põhjustada Sensenbrenneri sündroomiga inimeste enneaegset surma.

Diagnoos ja haiguse kulg

Sensenbrenneri sündroomi diagnoosimine on kõige parem haruldaste pärilike haiguste spetsialiseeritud keskuses, kuna haigus on vähe teada. Anamnees toimub tavaliselt hooldusravi ja vastsündinud patsiendi korral, kuna vikatipõletiku sündroom ilmneb enamikul juhtudel juba vahetult pärast sündi. Kliiniline läbivaatus põhineb luustiku ja siseorganite pilguuuringutel ning kuvamistestidel.

Sel eesmärgil kasutatakse näiteks ultraheli- ja röntgenitehnikat. Lisaks on oluline osa vikatipõletiku sündroomi diagnoosimisel vere ja uriini analüüsil. Lisaks viib spetsialist tavaliselt läbi maksa ja neerude histoloogilisi uuringuid, et teha järeldusi elundi funktsioonide kohta.

Silmi kontrollitakse ka defektide ja funktsionaalsete häirete tuvastamiseks. Diferentsiaaldiagnostikas välistab arst Jeune'i sündroomi ja Ellis van Creveldi sündroomi. Mõlemad haigused on teatud määral sarnased Sensenbrenneri sündroomiga, nii et kiirustades diagnoosimise teel on võimalik vältida segamist.

Tüsistused

Sensenbrenneri sündroom mõjutab väga negatiivselt mõjutatud inimese elukvaliteeti ja igapäevaelu. Patsiendid kannatavad mitmesuguste väärarengute ja piirangute ning nende elu tõttu ja sõltuvad seetõttu teiste inimeste abist. Kõigepealt on kasvu ja arenguga viivitusi.

Nendega võib kaasneda vaimne alaareng ja lühike kehaehitus. See võib põhjustada kiusamist või kiusamist, eriti noores eas. Hammaste ja varvaste suurus on sageli ka väiksem või deformeerunud. See sündroom võib põhjustada ka südame deformatsioone, nii et halvimal juhul võivad haigestunud inimesed surra äkksesse südame surma.

Sensenbrenneri sündroomi tõttu on kahjustatud ka neerud, mis võib põhjustada neerupuudulikkust. Enamikul juhtudel lüheneb kannatanute eluiga märkimisväärselt. Sündroomi ravimisel tavaliselt ei esine komplikatsioone. Kuid sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt, nii et see ei vii haiguse täiesti positiivse kulgemiseni.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Sensenbrenneri sündroom nõuab alati ravi. Mida varem Sensenbrenneri sündroomi tunnustatakse, seda parem on selle haiguse prognoos. Kui asjaomane isik kannatab tugevalt aeglustunud kasvu all, tuleb pöörduda arsti poole. Ka luustikul esinevad mitmesugused väärarengud, mida enamasti saab ka silmaga hõlpsasti ära tunda. Need väärarengud mõjutavad ka käsi ja jalgu.

Seetõttu tuleb nende sümptomite ilmnemisel igal juhul arstiga nõu pidada. Kõige tähtsam on see, et vanemad peavad olema nendest sümptomitest teadlikud ja nägema oma lapsega arsti. Lisaks viitavad vikatipõletiku sündroomile ka liikumispiirangud või nägemisprobleemid. Kui sündroomi ennast ei ravita, võib see põhjustada ka neerupuudulikkust, mis halvimal juhul põhjustab asjaomase inimese surma.

Sensenbrenneri sündroomi saab diagnoosida arst. Edasine ravi sõltub siiski sümptomite ulatusest ja selle viib läbi spetsialist.

Ravi ja teraapia

Vikatikapõletiku sündroomi korral ei ole põhjuste ravimine teostatav. Selle asemel ravivad arstid Sensenbrenneri sündroomi sümptomeid, parandades näiteks luustiku väärarenguid. Neerude nõrkuse tõttu on dialüüs vajalik paljudel patsientidel. Neeru siirdamine võib olla vajalik juhul, kui elund on ebaõnnestunud.

Sensenbrenneri sündroomi prognoos sõltub peamiselt elundi talitlushäire tõsidusest. Tähelepanu keskmes on neerude, südame ja kopsude funktsioon. Kuna vastavad funktsionaalsed piirangud kujutavad endast ägedat ohtu Sensenbrenneri sündroomi all kannatavate inimeste elule.Pidades silmas haiguse haruldast esinemist ja seni täheldatud juhtumite väikest arvu, pole täpsed väited Sensenbrenneri sündroomi ellujäämise tõenäosuse ja prognoosi kohta võimalikud.

ärahoidmine

Sensenbrenneri sündroom tekib selliste geneetiliste mutatsioonide tagajärjel, mida ei saa mõjutada. Mõnel juhul on võimalik Sensenbrenneri sündroomi sünnieelne diagnoosimine. Põhimõtteliselt on Sensenbrenneri sündroomi juhtudega peredel õigus geeninõustamisele, mis on eriti kasulik pere kavandamisel.

Järelhooldus

Enamikul juhtudel on Sensenbrenneri sündroomi otsese järelravi meetmed ja võimalused märkimisväärselt piiratud või mõnel juhul pole need kannatanud isiku jaoks isegi kättesaadavad. Sel põhjusel peaks patsient võimalikult vara arstiga nõu pidama, et vältida muude kaebuste ja komplikatsioonide tekkimist.

Samuti, kui asjaomane isik soovib lapsi saada, tuleks selle sündroomi kordumise vältimiseks kindlasti esmalt läbi viia geneetiline uuring ja nõuanded. Kuna see on geneetiline haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Enamik patsiente tugineb ravile regulaarsel dialüüsil.

Paljudel juhtudel on väga oluline ka pere ja sõprade toetus, mis võib ära hoida depressiooni ja muude psühholoogiliste häirete teket. Kontakt teiste selle haigusega patsientidega võib osutuda väga kasulikuks ning hõlbustab ka haigete elu ja igapäevaelu. Selle sündroomi edasine kulg sõltub aga suuresti täpsest raskusastmest, nii et üldist ennustust ei saa teha. Sensenbrenneri sündroom võib lühendada ka patsiendi eeldatavat eluiga.

Saate seda ise teha

Inimestel, kes kannatavad geneetilise vikatipõletiku sündroomi all, on igapäevaelus suuri raskusi. Tüüpilised sümptomid, näiteks nägemishäired, neeruprobleemid ja sagedased hingamisteede infektsioonid, mõjutavad elukvaliteeti väga negatiivselt. Enamik patsiente sureb lapsepõlves. Sel põhjusel on soovitatav sünnieelne diagnoosimine. Perekonnad, kus haruldane geneetiline defekt on juba ilmnenud, peaksid kindlasti otsima sobivat geeninõustamist.

Igapäevaelus on neerupuudulikkuse tõttu vältimatu korrapärane dialüüs. Lisaks saavad haigete laste vanemad teada saada olemasolevate väärarengute võimalike paranduste kohta. Patsiente tuleb ravida väga ettevaatlikult ja nõuda suurt tähelepanu. Hõrk suhtlus võib kannatusi pisut leevendada. Vanematele pakuvad tuge arstid ja kliinikud.

Kuna haigus on aga äärmiselt haruldane, pole eneseabigruppe. Lõppude lõpuks saavad kannatanud inimesed psühhoterapeutilistel seanssidel teatavat tuge meditsiiniekspertide nõuannete ja ka muude sotsiaalsete kontaktide kaudu. Väga olulist rolli mängib ka pereliikmete tihe kontakt. Vanemad ja haiged lapsed tunnevad end vähem tõrjutuna.