Skeleti düsplaasia

Skeleti düsplaasia on luu- või kõhrekoe väärarengud. Paljud luustiku düsplaasiad põhinevad pärilikel mutatsioonidel. Geneetilise osteokondrodüsplaasia põhjuslikku ravi ei ole veel saadaval.

Mis on skeleti düsplaasia?

Luustiku muutused võivad olla seotud ainult näiteks keha suurusega. Kuid keha struktuuri või selle proportsioone saab sama hästi kujundada ka anomaaliate muutuste tõttu.
© paulrommer - stock.adobe.com

Düsplaasia on väärareng. Meditsiinis eristatakse erinevaid vorme. Kaasasündinud vormid eristuvad näiteks omandatud düsplaasiast. Kõik düsplaasia klassifitseeritakse patoloogiliste nähtustena ja need põhjustavad kudede, elundite või kogu organismi nähtavat väärarengut.

Nähtav väärareng võib näiteks vastata keha suhtes proportsionaalsele nihkele. Selliseid kehaosade muutusi hõlmab kollektiivne termin Skeleti düsplaasia või Osteokondrodüsplaasia kokku võetud. Seda tüüpi düsplaasia vastab luude või kõhrekoe erinevatele arenguhäiretele.

Eristatakse luustiku düsplaasia erinevaid vorme. Sõltuvalt luustiku väärarengu täpsest lokaliseerimisest eristab meditsiin näiteks epifüüsi, metafüüsi ja spondülaarseid vorme. Lisaks käsitletakse skeleti düsplaasia surmavaid vorme eraldi alarühmana. Lisaks on olemas sümptomaatilised põhjuslikud alajaotused. Selle tulemuseks on alarühmad nagu luustiku düsplaasia suurenenud või vähenenud luutihedusega.

põhjused

Skeleti düsplaasial võivad olla erinevad põhjused. Paljudel juhtudel ilmneb skeleti düsplaasia kaasasündinud sündroomi osana. Kitsamas määratluses on osteokondrodüsplaasia põhjustatud geenidest. Erinevates DNA segmentides esinevad mutatsioonid võivad põhjustada luude või kõhrede moodustumisega seotud kehaelementide funktsiooni.

Sellised nähtused on paljudel juhtudel pärilikud, kuid võivad eksogeensete tegurite tõttu esineda ka juhuslikult ja neid nimetatakse siis uuteks mutatsioonideks. See võtab kokku peamiselt geneetilised defektid koos kõhre ja luude vigase diferentseerimise, kasvu- või moodustumisprotsessidega, mis on skeleti düsplaasia põhjustajaks.

Eristatakse varasemate või hilisemate ilmingutega pikkade luude või selgroo kasvu- ja arenguhäireid, luutiheduse anomaaliaid, struktuurilisi defekte või metafüüsi modelleerimise defekte ning anarhilise kõhre või kiulise koe moodustumise defekte. Sõltuvalt põhjusest on olemas eksostoose, enchondromatoose, fibromatose, osteopetroose, melorheostoose ja paljusid teisi alavorme.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Osteokondrodüsplaasia sümptomid näitavad laia varieeruvust. Luustiku muutused võivad olla seotud ainult näiteks keha suurusega. Kuid keha struktuuri või selle proportsioone saab sama hästi kujundada ka anomaaliate muutuste tõttu. Põhimõtteliselt ei saa luustiku üksikute düsplaasiate sümptomeid üldistada.

Kõigi luustiku düsplaasiate puhul kehtib lõpuks ainult see, et mõjutatud füüsiline areng ei vasta tavapärasele pildile. Skeleti düsplaasia tavalisteks sümptomiteks on käte või jalgade lühenemine. Raskusaste sõltub konkreetsest haigusest konkreetsel juhul. Nii sageli kui valesti vormis lülisammas võib olla skeleti düsplaasia sümptomaatiline. Näo ja kolju ebanormaalsed kujud on mitmesuguste luustiku düsplaasiate, näiteks mikrognatia sümptomid.

Peale selle on osteokondrodüsplaasia võimalik sümptom sümptom üksikute jäsemete erinevused. Sama kehtib luude suure hapruse kohta, näiteks see, mis iseloomustab klaasist luuhaigust. Eriti pärilike sündroomide kontekstis seostatakse luustiku düsplaasiaid sageli muude väärarengu sümptomite ja isegi vaimsete piirangutega.

Diagnoos ja haiguse kulg

Skeleti düsplaasia diagnoos tehakse kliiniliselt ja radioloogiliselt. Tavaliselt tekitab arst teatud luustiku düsplaasia esialgse kahtluse visuaalse diagnoosimise kaudu, näiteks kaasasündinud düsplaasia korral, sageli kohe pärast sündi. Mõningaid luustiku düsplaasiaid saab juba prenataalselt tuvastada peene ultraheli abil.

Düsplaasia diagnoosi kinnitavad laboratoorsed testid, mis võimaldavad metaboolsete muutuste kaudu diferentsiaaldiagnostikat eristada luuhaigustest. Mutatsioonidega seotud luustiku düsplaasiate korral võivad molekulaarsed geneetilised uuringud kromosoomi struktuuri analüüsi mõttes anda tõestusi konkreetse mutatsiooni kohta.

Seda tõendit peetakse diagnoosi kinnituseks ja välistatakse põhjusena näiteks düstoosid või ainevahetushäired. Skeleti düsplaasiaga patsientide prognoos sõltub peamiselt düsplaasia raskusest, mõjutatud kehapiirkondadest ja orgaanilisest osalusest.

Tüsistused

Jäsemete või kogu keha väärarengud on tüüpilised kõigi luustiku düsplaasiate korral. Tüsistused tekivad juhul, kui vastav düsplaasia põhjustab liikumispiiranguid või esinevad liigeste ja luude sekundaarsed haigused. Skeleti düsplaasia tagajärjel tekivad sageli liigeste kulumised, krambid ja luumurrud. Vereringehäired võivad tekkida deformeerunud või lühenenud jäsemete tõttu.

Üksikjuhtudel põhjustab see verehüübeid, mis tähistavad alati meditsiinilist hädaolukorda. Silmapaistev füüsiline välimus rõhutab tavaliselt ka neid, kes on psühholoogiliselt mõjutatud. Paljudel haigetel inimestel tekivad alaealiste kompleksid ja sotsiaalsed foobiad varases lapsepõlves või noorukieas. Suitsidaalsus suureneb ka väljendunud luustiku düsplaasiaga inimestel.

Haiguse ravi põhjustab sageli väiksemaid ja suuremaid tüsistusi. Kirurgiline sekkumine on alati seotud riskidega ja põhjustab mõnikord nakkusi või närvivigastusi. Paljude mõjutatud inimeste liikumatus tähendab ka seda, et haav paraneb ainult aeglaselt ning haava paranemise häired ja põletik ilmnevad ikka ja jälle. Kui toimub geeniteraapia, võib see põhjustada immuunsussüsteemi tõsiseid häireid. Kui ravikuur on raske, põhjustab teraapia vähki.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Skeleti düsplaasia korral sõltub asjaomane isik tavaliselt arsti käest. See haigus ei saa ise paraneda. Kuna luustiku düsplaasia on pärilik haigus, tuleks laste saamiseks ka geneetilisi nõuandeid läbi viia, et vältida haiguse edasikandumist tulevastele põlvedele.

Kui asjassepuutuval inimesel on luudes tugev valu või väga ebatavaline luustruktuur, tuleb konsulteerida arstiga. See põhjustab väärarenguid või väärarenguid luustikul, kusjuures mõjutatud inimese selg on skeleti düsplaasia tõttu märkimisväärselt deformeerunud. Paljudel juhtudel põhjustab haigus ka liikumispiiranguid. Nende sümptomite ilmnemisel tuleb skeleti düsplaasia korral konsulteerida ortopeedilise kirurgiga. Laste puhul peavad eriti vanemad teadvustama haiguse sümptomeid ja pöörduma koos lapsega arsti juurde. Enamikul juhtudel saab sümptomeid hästi leevendada.

Ravi ja teraapia

Kuna kitsamas määratluses hõlmavad luustiku düsplaasiad ainult luustiku geneetilisi haigusi, siis puudub skeleti düsplaasiaga patsientide jaoks põhjuslik ravi. Sel põhjusel ei ole osteokondrodüsplaasia praegu ravitav. Geeniteraapia on viimastel aastatel märkimisväärset edu saavutanud.

Geeniteraapia lähenemisviisid ei ole siiski veel kliinilisse faasi jõudnud. Teatavatel asjaoludel avab geeniteraapia pärast heakskiitmist järgmistel aastakümnetel esimesed lähenemisviisid luustiku düsplaasia põhjuslikuks raviks. Seni on osteokondrodüsplaasiaga patsiente ravitud siiski ainult sümptomaatilise ja toetava raviga.

Seetõttu sõltub ravi suuresti konkreetse juhtumi sümptomitest. Reeglina on näidustatud ortopeediline ravi, mis korrigeerib nii palju kui võimalik kõrvalekaldeid, pikkusi ja aksiaalseid kõrvalekaldeid. Kuid kõigi skeleti düsplaasiate taustal pole ortopeediline korrigeerimine võimalik. Luutiheduse häireid ei saa näiteks ortopeedia abil parandada. Anarhiliste luumuutustega on see teisiti.

Näiteks võivad selliste düsplaasiatega patsiendid koldeid kirurgiliselt eemaldada. Surmaga lõppenud skeleti düsplaasia korral on esiplaanil toetav ravi. Surmavate haigustega patsiendid tuleks valu leevendada ennekõike. Lisaks võib psühholoogi hooldus aidata mõjutatud isikul ja tema lähedastel olukorraga toime tulla.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

ärahoidmine

Paljusid luustiku düsplaasiaid on tänapäeval suhteliselt hästi uuritud ja neid saab molekulaargeneetilise analüüsi abil diagnoosida peaaegu kindlalt. Kuna enamikul luustiku düsplaasiatest on pärilik alus, võib pereplaneerimise etapis toimuv geneetiline nõustamine olla ennetav lähenemisviis. Geneetilise analüüsi abil võib paaridel olla mitmesuguste luustiku düsplaasiatega laste isiklik risk. Kui see on nii, siis võib otsuse teha selle kohta, kas teil on oma laps.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest on mõjutatud isikutel skeleti düsplaasia korral otsese järelravi võimalused väga piiratud. Sel põhjusel peaks kannatanud isik ideaaljuhul varakult arstiga nõu pidama, et vältida muude komplikatsioonide ja kaebuste teket, kuna see ei saa viia iseseisva paranemiseni.

Skeleti düsplaasia esimeste sümptomite ja sümptomite ilmnemisel tuleb konsulteerida arstiga. Kuna see on geneetiline haigus, ei saa seda täielikult ravida. Seetõttu tuleks mõjutatud isikutel lasta lapsi geneetiliselt testida, et vältida muude komplikatsioonide ja kaebuste teket.

Paljud neist kannatanutest sõltuvad regulaarselt arsti kontrollidest ja uuringutest, et sümptomeid regulaarselt kontrollida. Perekonna toetus on samuti väga oluline, kuna see võib ära hoida ka depressiooni ja muid psühholoogilisi häireid. Kontaktid teiste luustiku düsplaasia põdejatega võivad samuti olla kasulikud, kuna see võib viia teabevahetuseni. See haigus võib piirata patsiendi eluiga.

Saate seda ise teha

Eneseabi võimalused on luustiku düsplaasia korral väga piiratud. Väärarenguid peab arst hoolitsema ja ravima, kuna alternatiivsed ravimeetodid ei paranda luustiku struktuuri. Haigestunud inimene saab keskenduda oma vaimse tervise edendamisele ja toetamisele ning teha tihedat koostööd raviarsti või terapeudiga. Füüsiline täiustamine on võimalik ainult piiratud määral.

Füsioterapeutiline ravi toimub tavaliselt liikumisjärjestuste optimeerimiseks. Seal õpitud koolitus- ja praktikaosakondi saab iseseisvalt kasutada ka igapäevaelus. See protseduur parandab liikuvust ja võib aidata kaasa heaolu suurenemisele. Sellegipoolest elab patsient visuaalsete puuduste ja liikumispiirangutega.

Vaimuhaiguse arengu ennetamiseks on oluline tugevdada enesekindlust. Sotsiaalset keskkonda tuleks olemasolevatest tervisehäiretest piisavalt teavitada, et igapäevases kokkupuutes olevad ebameeldivad olukorrad väheneksid minimaalseks. Sportlikud tegevused või muud füüsilised liigutused igapäevaelus peavad olema kohandatud organismi võimetele. Vajadusel tuleks teatud ülesannete täitmisel abi küsida pereliikmetelt või sõpradelt. Vältige liigse liigutamise või liigse füüsilise koormamise olukordi. Need võivad põhjustada sümptomite suurenemist või edasisi pöördumatuid kahjustusi.