Ellis van Creveldi sündroom

Ellis van Creveldi sündroom on äärmiselt haruldane geneetiline haigus. Iseloomulikud on lühikesed ribid ja polüdaktiliselt (mitu sõrme). Eeldatav eluiga sõltub rindkere suurusest ja võimaliku südamedefekti tõsidusest.

Mis on Ellis Van Creveldi sündroom?

Ellis van Creveldi sündroomi tuntakse ka kondroektodermaalse düsplaasiana, mis on tingitud kõhrekoe ja ektodermi kaasamisest. Esmakordselt kirjeldasid seda 1940. aastal kaks lastearst Richard Ellis ja Simon van Creveld. See kuulub haiguste rühma, mida tuntakse kui lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomi (SRPS lühikese ribi polüdaktüüli sündroomi korral).

Neid sündroome iseloomustavad lühikesed ribid ja vähearenenud kopsud. Kõik selle rühma haigused on geneetilised ja päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. Sama kehtib ka Ellis van Creveldi sündroomi kohta. Nende haiguste kulg on sageli surmav. Ellis van Creveldi sündroom on äärmiselt haruldane haigus. Kogu maailmas on vastsündinute esinemissagedus hinnanguliselt üks 60 000-st kuni üks 200 000-st.

Kokku kirjeldati vaid 150 juhtumit. Mõnes kogukonnas on see veidi tavalisem. Lääne-Austraalia aborigeenidel ja Lancasteri maakonna Amishil diagnoositakse sagedamini Ellis van Creveldi sündroomi. Arvatakse, et Lancasteri maakonna amišide seas on see esinemissagedus üks 5000-st vastsündinu kohta. Viimaste leidude kohaselt on Ellis-van-Creveldi sündroom koos mõnede teiste sellega seotud sündroomidega üks nn tsiliopaatiatest.

põhjused

Ellis van Creveldi sündroom on pärilik haigus, mis päritakse autosoomse retsessiivse tunnusena. Eeldatavasti võivad selle haiguse ilmnemise põhjustada mitmed geneetilised defektid. Leiti, et 4. kromosoomi lühikeses harudes võib osaleda vähemalt kaks geeni. Need on geenid EVC1 ja EVC2. Mõlemad geenid asuvad 4. kromosoomis üksteise kõrval ja tõenäoliselt on neil sarnased regulatiivsed ülesanded.

Mõnel haigusjuhusel kandsid mõlemalt vanemalt homosügootselt edasi samad muteerunud EVC geenid. Muudel juhtudel sai laps vanematelt nii muteerunud EVC1 kui ka muteerunud EVC2. Kõigil lastel tekkisid siiski samad sümptomid. Kuna üksikutel inimestel leiti ainult üks muteerunud geen, eeldatakse, et pärilikke tegureid peab olema rohkem.

Mõlemad EVC geenid pole mitte ainult kromosoomis 4 üksteise kõrval, vaid neil on ka ühine promootorpiirkond. See viitab juba sellele, et mõlemad geenid osalevad sarnastes protsessides. Haigus on tavaliselt põhjustatud valesti seadistatud stardikoodonist. Selle tulemuseks on valkude sünteesi hilisem algus või enneaegne lõpetamine, mille tulemuseks on liiga lühike polüpeptiidahel.

Kuid mõlemas geenis on ka teisi mutatsioone, mis päritakse autosomaalse domineeriva tunnusena, isegi kui neid antakse edasi heterosügootsel viisil. See kehtib näiteks Weyeri sündroomi kohta, mida iseloomustavad luude moodustumise häired kätes ja näos. Ellis van Creveldi sündroomi ja sellega seotud haiguste puhul tuleb üldiselt eeldada keerulist geneetikat, milles võivad osaleda ka muud mutatsioonid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Ellis-van-Creveldi sündroomi iseloomustab lühike kehaehitus, polüdaktiliselt (palju sõrmi), lühikesed ribid, ebaraktiivsed kopsud ja kaasasündinud südamedefektid. Küüned ja hambad on düsplastilised. Patsientidel on kätel tavaliselt kuus sõrme, täiendav sõrm digitus mimimuse (väike sõrm) kõrval on suunatud väljapoole. Umbes 10 protsendil juhtudest on jalgadel ka üleliigsed varbad.

Suure varba ja teise varba vahel on sageli suurem vahe. Jäsemed on lühenenud. Aeg-ajalt täheldatakse ka lõhesilmi ja sünnieelset hammaste purset. Ligikaudu 60 protsendil haigetest on kaasasündinud südamerike. Tavaliselt on see kodade vaheseina defekt. Kuid motoorset ja vaimset arengut ei kahjustata.

Juba sünnieelselt saab ultraheliuuringute abil tuvastada selliseid deformatsioone nagu pikkade luude lühenemine, südamedefektid ja kuue sõrmega sõrmed. Kitsas rindkere põhjustab vastsündinutel suuri hingamisprobleeme. Üldiselt on Ellis-van-Creveldi sündroomi sümptomid erinevad. Haiguse prognoos sõltub kopsude ja südame väärarengute raskusastmest ja rakendatud terapeutilistest meetmetest.

diagnoosimine

Ellis van Creveldi sündroomi saab diagnoosida sünnieelselt ultraheliuuringute abil. Diferentsiaaldiagnostika osas tuleb seda siiski eristada mitmest sündroomist nagu Jeune sündroom, Verma-Naumoffi sündroom, Weyeri sündroom ja McKusick-Kaufmani sündroom. Ainult EVC1 ja EVC2 geneetiline test pakub usaldusväärset diagnoosi.

Tüsistused

Enamikul Ellis-van-Creveldi sündroomiga patsientidest on mitu sõrme ja lühikesed ribid. Paljudel patsientidel põhjustab sündroom ka hammaste ja küünte lühikest kasvu ja väärarenguid. Väärarengud põhjustavad sageli psühholoogilisi probleeme ja madalamat enesehinnangut.

See isik kannatab sageli kiusamise all. Ligikaudu pooltel haigetest inimestel tekib südamepuudulikkus. See südamedefekt võib negatiivselt mõjutada Ellis van Creveldi sündroomi eeldatavat eluiga. Kuid sündroom ei mõjuta lapse vaimset ja füüsilist arengut, seega pole mõtlemine piiratud. Kui inimesel on kitsas rind, võib see põhjustada hingamisraskusi.

Ellis van Creveldi sündroomi ei saa ravida, mistõttu on võimalik ainult sümptomite leevendamine. Enamikul juhtudel piirdub ravi südame defekti ja hingamisraskuste parandamisega. Kas see viib oodatava eluea lühenemiseni, sõltub suuresti südamedefekti ulatusest. Asjaomase inimese igapäevaelu on siiski piiratud ja ta ei saa füüsiliselt pingutavat tegevust teha.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Enamikul juhtudel saab Ellis-van-Crefeldi sündroomi diagnoosida vahetult enne sündi või vahetult pärast sündi, nii et täiendav diagnoos pole enam vajalik. Kuid kannatanutel on sündroomi tõttu südame defekt, seetõttu tuleb see kiiresti parandada. Haiguse edasine käik ja oodatav eluiga sõltuvad suuresti südamedefekti tõsidusest.

Kui lapsel on lühike kasv ja mitu sõrme, tuleb pöörduda arsti poole. Lisaks on Ellis van Crefeldi sündroomi korral südame äkksurma vältimiseks regulaarsed südameuuringud.

Selleks on vajalik visiit kardioloogi juurde. Väga noores eas peaks sündroomi ravima lastearst. Arstiga tuleks konsulteerida ka siis, kui laps või vanemad kannatavad psühholoogiliste probleemide või depressiooni all. Lisaks võib Ellis van Crefeldi sündroom põhjustada hingamisraskusi, mistõttu on vajalik ka arsti visiit.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Ellis-van-Creveldi sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik, kuna see on pärilik haigus. Kitsenenud rindkere ja võimaliku südame defekti mõju piiramiseks tuleb sümptomaatiline ravi siiski anda kohe pärast sündi. Eriti oluline on osata kitsa rindkere põhjustatud hingamisprobleeme. Südame defekt vajab regulaarset jälgimist.

Luu deformatsioone peab kontrollima ka ortopeediline kirurg, et saaks vajadusel sekkuda. Lisaks on vajalik pidev hambaravi. Üldiselt sõltub haiguse prognoos hingamise seisundist esimestel elukuudel ja südamedefekti tõsidusest. Täiskasvanu pikkust ei saa ennustada.

Outlook ja prognoos

Ellis-van-Creveldi sündroomi prognoosi määrab suures osas ravi esimestel elukuudel. Alguses on eluea lühenemisel kõige olulisem kopsu hüpofunktsioon - ilmneb märkimisväärne õhupuudus, mis nõuab viivitamatut intensiivset ravi.

Kui haigust selles faasis edukalt ravitakse, mängib südame defekti ulatus ka eluea olulist rolli.Nende kahe piirava teguri eduka ravi korral saab patsient kindlasti normaalse vanuse. Sellegipoolest on selle kohta veel vähe statistilisi kogemusi, kuna see haigus on nii haruldane.

See on pärilik haigus, mis põhjustab mitmesuguseid düsmorfisme ja mida ei saa ravida. Teiseks teraapia probleemiks on patsiendi elukvaliteedi parandamine. Luude deformatsiooni piiramiseks kasutatakse ortopeedilisi abinõusid. Vajalik on ka intensiivne hambaravi.

Need mõjutatud kannatavad mitmete piirangute ja väliste deformatsioonide all, mis võib põhjustada ka psühholoogilisi probleeme. Patsientide üksi jätmine võib põhjustada depressiooni ja enesetapumõtteid. Selle tagajärjel on võimalik täielik sotsiaalne tõrjutus. Seetõttu ei tohiks üldises teraapia kontseptsioonis puududa psühhoterapeutilist abi. Haiguse harulduse tõttu ei saa elukvaliteedi parandamiseks ravi edukuse kohta teha lõplikke statistilisi väiteid.

ärahoidmine

Ellis van Creveldi sündroomi ei saa vältida. Kui perekonnal on diagnoositud Ellis-van-Creveldi sündroom, tuleks järglastele tekkiva ohu hindamiseks kasutada geneetilist nõustamist. Autosomaalse retsessiivse pärimise ja mutatsiooni harulduse tõttu võib eeldada, et risk on väga väike.

Saate seda ise teha

Ellis-vanuse-Creveldi sündroomiga patsientide eneseabivõimalused on väga piiratud. Kõigist pingutustest hoolimata pole ravi oodata. Oma enesetervendavate võimetega pole inimorganismil võimalik haigust ravida ega sümptomeid leevendada.

Igapäevaelus on vaja leida viis, kuidas selle haigusega head elukvaliteeti saavutada. Sageli lühendatakse patsiendi eluiga. Pereliikmed peaksid oma elu planeerima ja koos aega vastavalt struktureerima. Samal ajal on oluline luua elustiil, mis vastab võimalikult täpselt normaalsele elule.

Haigestumisel on oluline pakkuda patsiendile ja lähisugulastele psühholoogilist tuge. Selles olukorras vajavad kõik asjaosalised individuaalset abi. Lisaks professionaalsele abile võib ühiseid arutelusid ja vahetusi eneseabigruppides kogeda rikastavana ja igapäevaste väljakutsetega toimetulemiseks. Patsiendi enesekindlus tuleks üles ehitada positiivsete kogemuste kaudu. Vaba aja tegevused aitavad edendada asjaomase inimese tugevusi ja arendada joie de vivre.

Lõõgastusmeetodid aitavad vähendada stressi ja tekitada vaimseid reserve. Sisemise tasakaalu arendamiseks pakutakse kõigis vanuserühmades erinevaid meetodeid.