14. trisoomia

14. trisoomia on genoomi mutatsiooni tulemus. Sümptomid sõltuvad mutatsiooni tüübist. Uuringute kohaselt põhjustab 14. trisoomia sageli raseduse katkemist.

Mis on trisoomia 14?

Geenimutatsioonide ja genoommutatsioonide vahel on erinevus. Geenimutatsioonide korral puuduvad teatud nukleotiidid, mõned nukleotiidid vahetatakse või lisatakse täiendavaid nukleotiide. Genoomi mutatsioon mõjutab kogu genoomi. See tähendab, et on olemas täiendavaid kromosoome või puuduvad või vahetuvad kromosoomid. Selline muutunud kromosoomide arv peitub 14. trisoomia alus.

See on puudekompleks, mille põhjuseks on geneetilise materjali kolmekordne täitmine 14. kromosoomis. Tervislikul inimesel eksisteerib kahes eksemplaris 14. kromosoom. Kolmekordne teostus vastab seega genoomi mutatsioonile. Trisoomia 14 eksisteerib erinevates variantides ja sõltuvalt alamliigist näitab varieeruvaid kliinilisi sümptomeid.

Lisaks mosaiigile ja osalisele trisoomiale 14 tunneb meditsiin nn translokatsiooni trisoomi 14 ja haiguse vaba vormi. Need alamliigid põhinevad erinevat tüüpi mutatsioonidel. Osaline trisoomia 14 on kõige tavalisem elusorganismides. Alates esimesest kirjeldusest on dokumenteeritud vaid pisut üle 20 elavate patsientide juhtumiuuringu.

põhjused

Genoomi mutatsioonid on põhjustatud geneetilisest materjalist. Mosaiik-trisoomias 14 ei paikne kõik kromosoomi 14 rakud kolmes korduses. Samaaegselt trisoomse rakuliiniga on rakuliin diploidse komplektiga. See tähendab, et korraga on mitu karüotüüpi. Osalise trisoomia 14 korral on kõigis rakkudes, välja arvatud sugurakud, olemas kaks komplekti 14. kromosoomi.

Kuna aga üks kromosoomidest on piklik ja jagatud teatud jaotises kaheks, on osa geneetilisest teabest endiselt saadaval kolmes eksemplaris. Translokatsiooni trisoomias 14 on kromosoom 14 kõigis rakkudes kolmes eksemplaris. Kolme kromosoomi üks versioon kleepub täielikult või osaliselt teise kahe kromosoomi külge ja nihkub seega. Vaba trisoomia 14 põhineb ka 14. kromosoomi kolmekordsel teostusel kõigis keha rakkudes.

Selles vormis aga nihet ei toimu. Praeguste teadmiste kohaselt mõjutavad tüdrukud 14. trisoomiat sagedamini kui poisse. Enamik 14. trisoomiat põdevaid looteid sureb raseduse ajal. See suhe on sageli varase raseduse katkemise aluseks. Uuringu kohaselt oli 776 raseduse katkestuseta lootel 15-l trisoos 14-l.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Trisoomia 14 kliinilised sümptomid sõltuvad trisomeersete rakkude protsendist või on määratud trisoomi sisaldava kromosoomi segmendiga. Seetõttu on sümptomaatilisi üldistusi keeruline teha. Sageli ilmnevad mõjutatud lootega naistel raseduse ajal ebanormaalselt suured kogused amnionivedelikku.

Enneaegne sünnitus enne 37. rasedusnädalat on samuti levinumad sümptomid. Isegi emakas kannatavad looted sageli hilinenud kasvu tõttu. Pärast sündi on arengus ka psühhomotoorseid viivitusi. Kasv on sageli asümmeetriline. Võib tekkida nihkunud puusad või külgmised jäsemed. Inimeste sõrmed või varbad kattuvad sageli.

Esineda võivad orgaanilised vead, näiteks südamedefektid. Lisaks mikrotsefaaliale esinevad sageli ka sellised näo deformatsioonid nagu lai otsmik või madala asetusega kõrvad, lai sild ninas või näo asümmeetria. Näosümptomite hulka võivad kuuluda ka pikk philtrum, suulaelõhe, ebanormaalne suulaekõver ja väike väljaulatuva ülemise lõualuuga alumine lõualuu.

Sama kehtib ka suu suu avamise, ebaharilikult täis huulte ja madala asetusega, väikeste, laia silmade korral. Sageli on patsientidel ka kitsad silmaalused ja kergelt kukuvad ülemised silmalaud. Paljudel juhtudel on silmadel poolläbipaistev kile. Patsientide nahk on sageli hüperpigmenteeritud. Urogenitaaltraktis esinevad kõige sagedamini muutused ebanormaalselt väike peenis ja laskumata munandid. Neid sümptomeid seostatakse sageli neerupuudulikkuse ja kognitiivse puudega.

Diagnoos ja haiguse kulg

Prenatsionaalselt näitavad trisoomiat 14 omavad looted ultraheli käigus juba kõrvalekaldeid, mida günekoloog võib pidada trisoomia tunnuseks. Haiguse vaba vormi ja mosaiikvormi saab sisuliselt diagnoosida ühemõtteliselt invasiivsete diagnostiliste meetoditega, eriti amniotsenteesi või koorioniilluse proovi abil.

Korioni villuse proovivõtmine on siiski kalduvus vigadele ja võib põhjustada valepositiivse diagnoosi. Sünnitusjärgse diagnoosimise kahtlus põhineb patsiendi iseloomulikel füüsikalistel omadustel ja kinnitatakse või välistatakse tavaliselt molekulaarse geneetilise analüüsi abil. Prognoos sõltub konkreetsest mutatsioonist ja konkreetse juhtumi sümptomitest.

Tüsistused

Trisoomiat 14 seostatakse mitmesuguste kaebustega, millel kõigil on väga negatiivne mõju mõjutatud inimese elukvaliteedile. Kõigepealt on patsiendi märkimisväärselt hilinenud kasv ja ka edasilükatud areng. Seetõttu saab haigust diagnoosida emakas.

Samuti on kannatanutel suulaelõhe, nii et toidu ja vedelike võtmisel võivad tekkida komplikatsioonid. Südamedefektid esinevad sageli ka trisoomia 14 tagajärjel ja need võivad mõjutada negatiivselt ka lapse eeldatavat eluiga. Näo väärarengute tõttu kannatavad paljud kannatajad kiusamise või kiusamise pärast, eriti lapsepõlves, ja võib-olla ka psühholoogiliste häirete all.

Samuti võib esineda neerupuudulikkus, nii et halvimal juhul sõltuvad patsiendid dialüüsist või doonori neerust. Kuna trisoomia 14 põhjustab ka vaimset alaarengut ja seega kognitiivseid ja motoorseid häireid, sõltuvad mõjutatud inimesed tavaliselt igapäevaelus teiste inimeste abist.

Kuna otsene ravi ei saa toimuda, pole erilisi tüsistusi. Erinevate ravimeetoditega leevendatakse ainult üksikuid kaebusi. Paljudel juhtudel sõltuvad psühholoogilisest ravist ka vanemad ja sugulased.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Tromsoomi 14 korral on arsti külastamine kindlasti vajalik. Ilma ravita võib see haigus lõppeda surmaga, seetõttu tuleb alati läbi viia uuring ja sellele järgnev ravi. Enesetervendamine ei saa toimuda. Trisoomia 14 varasel avastamisel on haiguse edasisele kulgemisele alati väga positiivne mõju. Kui tegemist on väärarengute või deformatsioonidega, mis võivad mõjutada kogu keha, tuleb pöörduda 14. astme arsti poole. Paljudel juhtudel võivad südame defektid näidata ka haigust ja seda peaks kontrollima arst. Neerupuudulikkus näitab selles kontekstis sageli 14. trisoomiat.

Kuna haigust ei saa täielikult ravida, sõltuvad haigestunud inimese sugulased ja vanemad depressiooni või edasiste psühholoogiliste häirete ennetamiseks sageli psühholoogilisest ravist. Asjaomase isiku ravi sõltub suuresti täpsetest kaebustest ja seda viib läbi vastav spetsialist. Kui soovite uuesti lapsi saada, tuleks läbi viia geneetiline nõustamine.

Ravi ja teraapia

Praegu puudub 14. astme tromboosiga patsientide jaoks põhjuslik ravi. Ainult geeniteraapia meetodeid peetakse põhjuslikuks raviks. Need lähenemisviisid ei ole siiski veel kliinilisse faasi jõudnud. Sel põhjusel ravitakse trisoomi praegu ainult sümptomaatiliselt. Ravi sõltub vastavalt konkreetse juhtumi sümptomitest.

Teraapias keskendutakse orgaanilistele deformatsioonidele ja puudustele. Näiteks südame defekt parandatakse invasiivse kirurgilise protseduuri abil võimalikult varakult. Laste neerupuudulikkus nõuab ka varajast sekkumist, mis võib algselt koosneda dialüüsist. Pikas perspektiivis on neeru siirdamine kõige mõistlikum raviviis. Näo deformatsioone ei pea tingimata ravima. Seetõttu ignoreeritakse neid esialgu sageli.

Veel olulisem on laste kognitiivselt parema arengu varajane toetamine ja motoorsete oskuste füsioterapeutiline toetamine. Kuna selliseid sümptomeid nagu südamepuudulikkus, arengu hiline areng või neerupuudulikkus ei esine kõigil 14. astme tromboosiga patsientidel, on mõni inimene kogu elu suhteliselt asümptomaatiline ega pea ravi otsima.

ärahoidmine

Kuna trisoomia 14 on geneetiliselt määratud mutatsioon, pole ennetusmeetmeid peaaegu üldse saadaval. Kuna sünnieelne diagnoosimine on võimalik, võivad haigestunud loote vanemad lapse kasuks otsustada.

Järelhooldus

Elusündinud lastel, kellel on 14. astme tromüoom, on varajane heastav abi. Seda tuleks kohandada vastavalt lapse individuaalsetele võimetele. Kuna see kromosomaalne häire elavatel patsientidel on tavaliselt osaline trisoomia või mosaiikne trisoomia, on ka kliiniline pilt väga erinev.

Seetõttu vajavad füüsilised sümptomid ka individuaalset hindamist ja järelravi. Kuigi mõnel juhul on peamine eesmärk valu ja kannatuste ärahoidmine, on teistel võimalik edukalt õppida mitmesuguseid igapäevaseid oskusi. Valdaval enamusel juhtudest surevad emakas emakas 14 tasuta trisoomiat põdevad lapsed.

Selline raseduse katkemine on asjaomastele vanematele stressi tekitav, mis võib vajada psühholoogilist järelhooldust. Kui kaua see kestab, sõltub vanemate soovidest ja individuaalsest olukorrast. Inimese geneetikaga konsulteerides üritatakse selgitada geneetilise defekti põhjust. See lihtsustab ka kordumise riski hindamist.

Enamikul juhtudel ei suurene see märkimisväärselt. Hilisema raseduse korral võib ema soovil teha amnionivedeliku testi või koorionvilluse proovivõtmise. Selle tulemusel saab raseduse ajal tuvastada juba uue trisoomi 14. Need testid suurendavad aga ka raseduse katkemise riski.

Saate seda ise teha

Trisoomia 14 sümptomaatilist ravi, mida viiakse läbi kirurgiliselt, meditsiiniliselt ja füsioterapeutiliselt, saab tõhusalt toetada terve hulga eneseabimeetmetega.

Esiteks on oluline mõjutatud last igapäevaelus võimalikult hästi toetada. Füsioteraapiat ja vaimset koolitust saab läbi viia ka väljaspool statsionaarset ravi. Vanematel on kõige parem pöörduda spetsialisti poole, kes oskab soovitada sobivaid meetmeid individuaalsete väärarengute võimalikult paremaks kõrvaldamiseks.

Ka vestlusteraapia on lapsele kasulik. Eriti nooremad lapsed esitavad oma haiguse kohta palju küsimusi, millele vanemad ise ei suuda alati vastata. Seetõttu tuleb lapsele parima võimaliku teabe saamiseks kutsuda ekspert. Pärishaigust käsitlevad lastesõbralikud raamatud aitavad luua selle haigusega tervislikke suhteid.

Lisaks peavad vanemad last tähelepanelikult jälgima, et ta saaks tüsistustele kiiresti reageerida. Korter peab olema kohandatud puuetega inimestele nii, et ei tekiks kukkumiste ega õnnetuste ohtu.Lisaks tuleks juba varakult otsida haige lapse jaoks sobivaid erikoole ja lasteaedu, kuna registreerimistähtajad on sageli mitu aastat.