Von Gierke tõbi

in Von Gierke tõbi see on kõige tavalisem glükogeeni säilitamise haigus.Haigust iseloomustab maksa glükogeenivarude kasutamiskõlbmatus. Lihastes talletatud glükogeeni see siiski ei mõjuta.

Mis on Von Gierke tõbi

Von Gierke tõbi kirjeldas esmakordselt arst Edgar von Gierke 1929. aastal. Selle haiguse korral ei saa maksas säilitatavat glükogeeni geneetilise defekti tõttu enam kasutada. Mõni tund pärast söömist on ohtlik veresuhkru taseme langus, mille tuleb kiiresti kompenseerida kiiresti kättesaadavate süsivesikutega.

Glükogeen on polüsahhariid nagu taimne tärklis, mis laguneb toidust hoidumise ajal monosahhariidideks ja suunatakse kehasse tagasi glükoosi kujul. Lisaks hoiab see jaotus veresuhkru taset püsivana. Mutatsiooni tõttu ei toodeta vastutustundlikku ensüümi glükoos-6-fosfataasi enam piisavalt või ainult inaktiivsel kujul. See geneetiline defekt päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil.

Haigus on väga haruldane. Ainult umbes üks 100 000 vastsündinust kannatab selle haiguse all. Von Gierke tõbi on aga kõige tavalisem glükogeeni säilitamise haigus. Seda tuntakse ka kui I tüüpi glükogeeni säilitushaigust (GSD1) või I tüüpi glükogenoosi. Kuid sündroomi saab siiski jagada Ia ja Ib tüüpideks. Ia tüüp on 80 protsenti ja vastavalt on tüüp Ib 20 protsenti.

põhjused

Ia tüüpi Von Gierke tõbi on G6PC geeni geneetiline defekt kromosoomis 17 ja Ib tüübi SLC37A4 geeni geneetiline defekt kromosoomis 11. Mõlemad geenimutatsioonid päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Ia tüübi korral ei ole ensüüm glükoos-6-fosfataasi enam piisavalt kättesaadav või on defekti tõttu ebaefektiivne. See ensüüm vastutab glükoos-6-fosfaadi lagundamise, glükoosi ja fosfaatrühma vabastamise eest.

Glükoos-6-fosfaat on metaboliit ahelas glükogeenist glükoosiks. Selle ühendi defosforüülimise puudumine takistab glükoosi moodustumist. See lihtsalt algatab glükogeeni edasise sünteesi. Maksa glükogeenivarud täituvad üha enam. See viib nende laienemiseni (hepatomegaalia). Samal ajal ei saa veresuhkru taset enam tasakaalustada. Pärast sööki kantakse vere suhkur rakkudesse põletamiseks insuliini toimel.

Kui veresuhkur muutub liiga madalaks, moodustub rohkem glükagooni, insuliini antagonisti. Glükagoon hoolitseb maksa ja lihaste glükogeenivarude lagunemise eest. Kui ensüüm glükoos-6-fosfataas on puudulik, ei saa glükagoon enam indutseerida glükogeenist glükoosi teket.

Ib tüüpi Von Gierke tõve korral mõjutab defekti peamiselt teine ​​ensüüm. See on glükoos-6-fosfataasi transportensüüm. Glükoos-6-fosfataas on siin terve, kuid seda ei saa sihtkohta - maksa - transportida.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Von Gierke tõbe iseloomustab hepatomegaalia (maksa suurenemine), suurenenud veresuhkru tase pärast toidu sissevõtmist ja oluliselt vähenenud veresuhkru tase pärast kolme tunnist toidust hoidumist. Samal ajal on suurenenud kusihappe tase ja triglütseriidide sisaldus veres. Kui söömist ei toimu, tekivad hüpoglükeemilised krambid.

Haigus on lastel märgatav juba kolme kuni nelja kuu vanuselt. Kasv on edasi lükatud. Samal ajal ilmneb osteopeenia või osteoporoos. Nägu on ümmargune ja täis põski. Lisaks maksale on laienenud ka neerud. Lisaks tekivad trombotsüütide talitlushäirete tõttu sagedased ninaverejooksud.

Ib tüübil on ka neutrofiilide funktsionaalsed häired. Sellepärast arenevad sageli infektsioonid ja soolepõletik. Maksa funktsioonihäired maksa adenoomide või isegi maksa kartsinoomi tagajärjel võivad ilmneda hilise komplikatsioonina. Samuti võib välja areneda neerupuudulikkus.

Diagnoos ja haiguse kulg

Von Gierke tõbe saab väga hästi diagnoosida veresuhkru kõvera tüüpilise kulgemisega seoses laktaaditasemega. Hüperglükeemia ja hüpolaktiline atsideemia on alati olemas vahetult pärast sööki. Pärast kolme kuni nelja tunnist toidust hoidumist on veresuhkru tase liiga madal ja laktaaditase selle jaoks liiga kõrge.

Hüpoglükeemia Von Gierke tõves sõltub alati kiiresti. Glükoos-6-fosfataasi aktiivsust määratakse tänapäeval ainult harva. Seda seetõttu, et molekulaarsed geneetilised uuringud välistavad selle vajaduse. Diferentsiaaldiagnostikas saab maksakasvajaid pilditehnikate abil välistada. Teisi glükogenoose saab ka selgelt eristada, kuna neil on pärast sööki kõrge veresuhkru tase ja kõrge laktaaditase ning vastavalt kolme kuni nelja tunni pärast madal veresuhkru tase ja madal laktaaditase.

Tüsistused

Von Gierke tõve korral kannatavad patsiendid peamiselt maksa tõsise suurenemise all. See võib põhjustada valu ka siis, kui maks pressib teisi elundeid. Tugevalt alandatud veresuhkru tase ilmneb ka haiguse tõttu ja sellel on väga negatiivne mõju mõjutatud inimese elukvaliteedile.

Patsiendid ei ole võimelised pingutama ega sportima ning on sageli väsinud või kurnatud. Von Gierke tõbi vähendab märkimisväärselt ka vastupidavust. Inimesed kannatavad lihaste krampide ja paljudel juhtudel ninaverejooksu all. Haigus võib põhjustada ka põletikku soolestikus või maksas. Halvimal juhul moodustub maksas kasvaja.

Von Gierke tõbi võib põhjustada ka neerupuudulikkust, jättes dialüüsi või neeru siirdamisega patsiendid ülejäänud eluks. Kuna Von Gierke haiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik, ravitakse ainult üksikuid sümptomeid. Komplikatsioone pole. Haigus lühendab ja piirab patsiendi eeldatavat eluiga märkimisväärselt.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna Von Gierke tõbi ei saa iseseisvalt paraneda, sõltub selle haigusega haigestunud inimene kindlasti arstivisiidist. Ainult nii saab vältida edasisi tüsistusi ja kaebusi, nii et haiguse esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel tuleks arstiga nõu pidada. Varasel diagnoosimisel on selle haiguse edasisele kulgemisele väga positiivne mõju. Enamikul juhtudel tuleb arsti poole pöörduda, kui asjaomane isik kannatab püsivalt kõrge veresuhkru taseme all.

Reeglina viitab sellele haigusele ka märkimisväärselt laienenud maks. Enamikul inimestel on ka sagedane ninaverejooks või nad kannatavad sooleprobleemide käes. Kui need sümptomid ilmnevad pikema aja jooksul ja ei kao iseseisvalt, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Reeglina saab Von Gierke tõbe diagnoosida üldarst või sisearst. Edasine ravi sõltub alati sümptomite täpsusest. Ei saa üldiselt ennustada, kas haigus viib oodatava eluea lühenemiseni.

Teraapia ja ravi

Von Gierke tõbe ravitakse sümptomaatiliselt. Eesmärk on vältida hüpoglükeemiat toidust lühikese perioodi vältel. Sageli tuleb päeva jooksul süüa väikeseid süsivesikurikkaid toite. Öösel on vajalik sondide kaudu pidev dekstriini lahuse tarnimine.

Kui ravi alustatakse õigeaegselt, saab hilisemat elundikahjustust vältida. Lisaks saavad lapsed normaalselt kasvada. Kuid tõsiste maksa- ja neerukahjustuste korral tuleks kaaluda ka elundi siirdamist.

ärahoidmine

Von Gierke haiguse ennetamiseks peaksid haigestunud pered saama geneetilist nõustamist. Kui perekonnas ja sugulastes on juhtumeid juba esinenud, on saadaval inimese geenitestid. Haigus on päritud autosomaalse retsessiivse tunnusena.

Kui mõlemal vanemal on puudulik geen, on järglastel 25-protsendiline tõenäosus kannatada Von Gierke tõve käes. Kui aga defektset geeni on ainult ühel vanemal, siis lapsed tõenäoliselt ei haigestu.

Järelhooldus

Otsene järelravi on von Gierke tõve korral võimalik ainult piiratud määral. Peamiselt geneetiliste põhjuste tõttu pole põhjuslik ravi eriti paljutõotav. Kui soovite lapsi saada, on soovitatav teha geneetiline test. Sel viisil saab ära hoida sümptomite kordumist ja haiguse kulgu. Parim võimalus leevendamiseks pärast terapeutilist ravi on pöörduda arsti poole nii varakult kui võimalik, niipea kui sümptomid ilmnevad.

Vahepeal on ravimeid, mis leevendavad kursust. Tõhusa järelravi jaoks on oluline annuse täpne järgimine. Regulaarsed kontrollid on osa ajakavast. Sel viisil saab haiguse hetkeseisu ära tunda ja vajadusel positiivselt mõjutada erinevaid annuseid või ravimite muutusi.

Von Gierke tõvega patsiendid saavad haiguse kulgu ka ise mõjutada. Nii et pärast ravi peate pöörama tähelepanu puhkamisele ja kaitsele. See aitab sümptomeid leevendada. Südame rütmi aitab langetada ka emotsionaalne stabiilsus ja stressiolukordade vältimine.

See tähendab ka, et elundid peavad vähem survet taluma. Seega on kogu organism säästetud. Toitumisega seoses tuleks alalise jälgimise ajal vältida kolesterooli tarbimist. Äärmiselt ettevaatlik on ka rasvade koostisosadega. Keha immuunsussüsteem püsib stabiilsema igapäevase värskes õhus treenimise kaudu.

Saate seda ise teha

Von Gierke tõbi vajab ravi laste metaboolses keskuses. Mõjutatud lapsed peavad järgima sobivat dieeti, et vähendada Von Gierke tõve sümptomeid. Lisaks statsionaarsele ravile, mis hõlmab ka glükoosiravi maltodekstriini vormis, peavad patsiendid ise hoolitsema. Haigestunud laste vanemad peaksid tähelepanu pöörama ka sellistele tüüpilistele sümptomitele nagu verejooks või maksaprobleemid ja teavitama neist oma arsti.

Von Girke tõbi on tõsine vaev, mis vajab pidevat jälgimist. See võib olla suur koorem vanematele või eestkostjatele. Teraapia osana saab murede ja hirmudega hakkama saada. Lisaks tuleks võtta ühendust teiste vanematega, kelle peres on Von Gierke tõbi.

Välisi muutusi, nagu lühike kasv või tüüpiline nuku nägu, saab ravida kirurgiliselt. Pärast kirurgilist sekkumist tuleb järgida meditsiiniliselt ettenähtud hügieenimeetmeid. Kõhupiirkond tuleb arstilt viivitamatult uurida, et vältida sisemist verejooksu ja muid tüsistusi. Igakülgse eneseabi kaudu saavad mõjutatud isikud vähemalt sümptomitevaba igapäevaelu. Meditsiiniline ravi sisearsti poolt on alati eeltingimus.