Alporti sündroom

Juures Alporti sündroom see on pärilik haigus. Peamiselt on kahjustatud neerud, silmad ja sisekõrv.

Mis on Alporti sündroom?

Samuti nimetavad arstid Alporti sündroomi progresseeruva päriliku nefriidina. See viitab pärilikule haigusele, mille korral esineb progresseeruv nefropaatia, mis põhjustab neerupuudulikkust.

Samuti nimetavad arstid Alporti sündroomi progresseeruva päriliku nefriidina. See viitab pärilikule haigusele, mille korral esineb progresseeruv nefropaatia, mis põhjustab neerupuudulikkust.

Alporti sündroom sai nime Lõuna-Aafrika arsti Arthur Cecil Alporti (1880–1959) järgi, kes kirjeldas haigust esmakordselt 1927. aastal. 1961. aastal anti pärilikule haigusele nimi "Alporti sündroom". Haruldast haigust täheldatakse peamiselt poistel ja meestel.

põhjused

Vaatamata harvaesinevale esinemisele on Alporti sündroom laste ja noorte täiskasvanute seas teine ​​levinum geneetiline neeruhaigus. Päriliku haiguse põhjustajaks on IV tüüpi kollageenide geneetilised mutatsioonid. Kollageenid on kollageense sidekoe äärmiselt oluline osa. See omakorda tagab elundi ja raku struktuuri seinte stabiilsuse. Sidekude võib leida peaaegu kogu kehas.

See esineb nahal, veresoontel, närvidel, näärmetel, limaskestadel, kõõlustel ja lihastel. IV tüüpi kollageeni leidub ka neerurakkude, silmade ja sisekõrva keldrimembraanil. Sel põhjusel mõjutab neid keha struktuure ka Alporti sündroom. Progresseeruva päriliku nefriidi põhjustajaks on perekonnas juba olemas olevad geneetilised defektid.

Ligikaudu 15 protsenti kõigist haigustest tulenevad aga ka uutest mutatsioonidest. Kuna geneetiline defekt kandub Alporti sündroomi all sugueluga seotud X-kromosoomidesse, on üle 80 protsendi kõigist põdejatest meessoost. Vastupidiselt tüdrukutele on poistel ainult üks X-kromosoom.

Sel põhjusel pole poistel geneetilise defekti kompenseerimine võimalik. Tüdrukutel ei sõltu Alporti sündroom kompenseerimise tõttu sõltuvalt pärandist tingimata. Haigus võib aga hilisematele lastele edasi kanduda.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Alporti sündroom on algselt neerudes märgatav vere väljanägemise kaudu uriinis (hematuuria). Edasisel kursusel ilmneb valk ka uriinis (proteinuuria). Nakkuste korral on uriin roosa, tumepunane, must või pruun, mis vaatamata hirmuäratavale välimusele ei tähenda mingit ohtu. Kui nakkus taandub, normaliseerub uriini värvus.

Kõrvu mõjutab ka pärilik haigus sisekõrva kuulmislanguse näol, mis ilmneb mõlemalt poolt. Seda näitab umbes 50 protsenti kõigist 9–12-aastastest haigetest inimestest. Ligikaudu kümme protsenti patsientidest kannatab ka muutuste tõttu silmis. Need on muutused silmapõhjas, kae ja koonusekujuline punnis lääts.

Harvadel juhtudel leitakse ka leiomüomatoos ja väärarenguga söögitoru. Võimalikud on ka soolestiku ja hingetoru väärarengud. See võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu söögitoru põletik, neelamisraskused, krooniline kõhukinnisus või toidu neelamine imikutel või väikelastel. Lõpuks ilmneb krooniline progresseeruv neerupuudulikkus. Sel põhjusel on neeruasendusravi sageli vajalik alates teisest elukümnendist.

Diagnoos ja kursus

Alporti sündroomi saab nüüd erinevate meetodite abil suhteliselt vara diagnoosida. Nende hulka kuulub neeru sonograafia (ultraheliuuring), neeru biopsia, mille käigus võetakse neerudest koeproov, vereanalüüs vere väärtuste määramiseks ja uriini uurimine, mida kasutatakse valgu koguse määramiseks.

Lisaks saab laboris läbi viia geneetilisi analüüse. Teine diagnostiline meetod on lapse nägemise ja kuulmise testimine. Olulist rolli mängib ka perekonna üksikasjalik haiguslugu. Alporti sündroomi diagnoosimine algab tavaliselt alles siis, kui esinevad neerude tüüpilised sümptomid või funktsionaalsed häired. Alporti sündroomi kulg võib olla väga erinev. Noores täiskasvanueas tuleb aga sageli oodata neerupuudulikkust, mis nõuab dialüüsi (vere pesemine).

Tüsistused

Alporti sündroomiga võivad tekkida mitmesugused komplikatsioonid. Need sõltuvad peamiselt sellest, kas Alporti sündroom oli pärilik või kas selle põhjustas infektsioon. Reeglina muutub uriini värvus Alporti sündroomi korral. Uriin on punase värvusega ja sisaldab verd.

See värv tundub patsiendile suhteliselt hirmutav, kuid sellel pole keha tervisele mõju. Kui Alporti sündroom kaob, normaliseerub uriini värvus. Enamikul juhtudel põhjustab Alporti sündroom kuulmislangust. See tüsistus mõjutab eriti lapsi.

See toob kaasa elukvaliteedi languse, mis võib põhjustada noores eas lastel tõsiseid psühholoogilisi probleeme ja depressiooni. Paljudel juhtudel võib see kuulmislangus põhjustada koolikiusamist. Pole harvad juhud, kui Alporti sündroom mõjutab ka silmi, mis võib põhjustada katarakti või nägemise halvenemist.

Mõnel juhul avaldab sündroom negatiivset mõju ka kurgule ja soole, mis võib põhjustada neelamisraskusi või väärarenguid soolestikus. Alporti sündroomiga väikelastel võib neelamine esineda sagedamini. Ravi võib anda varakult ja see võib sümptomeid tõsiselt piirata.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Alporti sündroomi korral tuleb igal juhul arstiga nõu pidada. Reeglina on patsiendi elukvaliteet sündroomi tõttu äärmiselt halb, nii et normaalne igapäevaelu pole enam võimalik. Eriti kuulmislangust peab uurima ja ravima arst. Asjaomane isik võib sõltuda kuuldeaparaadist. Katarakti saab eemaldada ka silmaarst, nii et asjaomane inimene ei kannataks enam nägemishäirete all.

Ravi on vajalik ka siis, kui Alporti sündroom põhjustab neerupuudulikkust. See võib põhjustada patsiendi surma ilma ravita. Reeglina sõltub haigestunud inimene dialüüsist või doonori neerust. Alporti sündroomi meditsiiniline läbivaatus on vajalik ka imikutele ja väikestele lastele, et vältida neelamisraskusi ja seega neelamist.

Sündroom on märgatav peamiselt tumeda uriini kaudu, samuti tuleks pöörduda arsti poole. Sündroom tunnistatakse tavaliselt kohe pärast lapse sündi. Vastavaid kaebusi saab spetsialist siiski õigesti käsitleda.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Alporti sündroomi tõhus ravi pole veel võimalik. Ehkki praegu tehakse intensiivseid uuringuid, pole salakavala päriliku haiguse raviks lähiaastatel väljavaateid. Sel põhjusel piirdub ravi ainult sümptomite ravimisega. Neerupuudulikkuse võimalikult pikaks peatamiseks peaks arstiabi alustama juba varases lapsepõlves.

Ravi oluline osa on AKE inhibiitorite nagu Xanef või Ramipril manustamine. Alternatiivselt võib manustada ka AT antagoniste. Uuringute kohaselt lükkab nende ravimite manustamine neerupuudulikkuse edasi umbes 10–15 aastat. Kuna neerupuudulikkus põhjustab vererõhu tõusu ja seega täiendavat tervisekahjustust, on oluline alustada sobivat ravi varases staadiumis.

Vaatamata kõigile ravimeetmetele ei saa neerude terminaalset nõrkust täielikult peatada. Neerupuudulikkuse progresseerumisel on hädavajalik hemodialüüs. Neeru siirdamist saab teostada ka hiljem. Haigele lapsele võib anda sisekõrva kuulmislanguse raviks kuuldeaparaate. Kui nende nägemine on halvenenud, antakse neile prille või kontaktläätsi.

Katarakti korral saab teha operatiivse korrektsiooni. On oluline, et sümptomaatilist ravi viiksid läbi mitmete erialade arstid. Nende hulka kuuluvad sisearst, kõrva-, nina- ja kurguarst ning silmaarst. Samuti peetakse kasulikuks mõjutatud inimeste geneetilist nõustamist.

Outlook ja prognoos

Alporti sündroom põhjustab peamiselt kõrvade, silmade ja neerude vaevusi. Haigestunud inimese igapäevaelu muudab see haigus märkimisväärselt raskemaks. See toob kaasa kuulmislanguse, mille korral kannatada saanud inimene võib halvimal juhul kannatada täieliku kuulmislanguse käes. Leidub ka visuaalseid probleeme. Patsientidel võib tekkida katarakt, mis võib põhjustada olulisi piiranguid.

Lisaks põhjustab Alporti sündroom ka neerupuudulikkust. Ravimata jätmise korral võib see põhjustada patsiendi surma. Seejärel peab haigestunud inimene ellujäämiseks tuginema dialüüsile või siirdamisele. Reeglina vähendab Alporti sündroom märkimisväärselt ka haigestunute eluiga.

Alporti sündroomi ravi põhineb peamiselt sümptomitel ja sümptomitel. Ei saa üldiselt ennustada, kas see viib haiguse positiivse kulgemiseni. Sageli kannatavad kannatanute vanemad ka raskete psühholoogiliste kaebuste all ja vajavad seetõttu psühholoogilist tuge.

ärahoidmine

Alporti sündroom on üks pärilikke haigusi. Sel põhjusel pole tõhus ennetamine võimalik.

Järelhooldus

Alporti sündroomi korral on järelravi võimalused tavaliselt väga piiratud. See on pärilik haigus, mida ei saa ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Seetõttu pole täielikku ravi võimalik saavutada.

Kui Alporti sündroomiga patsient soovib lapsi, võib läbi viia ka geneetilise nõustamise, et vältida sündroomi edasist kandumist tulevastele põlvedele. Alporti sündroomi korral sõltub haigestunud inimene ravimite võtmisest.Neerupuudulikkuse edasilükkamiseks tuleb neid regulaarselt võtta.

Tavaliselt sureb haigestunud inimene sellest puudulikkusest, kui siirdamist ei toimu. Seetõttu on sündroomi tagajärjel kannatanud inimese oodatav eluiga äärmiselt vähenenud ja piiratud. Pimeduse vältimiseks on vajalik ka regulaarne silmauuring. Pole harvad juhud, kui Alporti sündroom põhjustab psühholoogilisi kaebusi või tõsist depressiooni ja muid häireid.

Kui need sümptomid ilmnevad ka, on vestlus oma pere, sõprade või teiste sündroomiga inimestega väga kasulik. See võib viia ka teabevahetuseni, mis muudab ka asjassepuutuva inimese igapäevase elu lihtsamaks.

Saate seda ise teha

Alporti sündroomi kahtluse korral tuleb kõigepealt pöörduda arsti poole. Haigus tuleb selgitada ja ravida meditsiiniliselt. Lisaks saab patsient võtta tervenemisprotsessi toetamiseks mõned abinõud.

Eelkõige on kaitse ennast tõestanud. Keha on haiguse esimestel etappidel tavaliselt väga nõrgenenud, mistõttu tuleks vältida suuremat pingutamist. Kui haigus on põhjustanud kuulmislanguse, tuleb konsulteerida audioloogiga.

Haigele inimesele seatavate piirangute minimeerimiseks võib olla näidustatud täiendavad terapeutilised meetmed. Neelamisprobleemide vastu aitavad looduslikud abinõud, näiteks taimeteed, pastillid, essentsõlid või lauasoola sissehingamine. Mis tahes sooleprobleeme saab dieedi muutmisega sageli vähendada.

Kuna Alporti sündroom on tõsine haigus, mis võtab sageli negatiivse suuna, on kaasasolev teraapia kasulik. Asjaomane isik peaks rääkima vastutava arstiga või minema otse pärilike haiguste kliinikusse. Tõsiste tüsistuste vältimiseks peab arst jälgima haiguse kulgu. Mainitud eneseabimeetmeid ja -vahendeid saab kõige paremini kasutada arstiga nõu pidades.