Kaasasündinud hüpotüreoidism

in kaasasündinud hüpotüreoidism see on hüpotüreoidismi vorm. Selle põhjuseks on embrüonaalse arengu katkemine.

Mis on kaasasündinud hüpotüreoidism?

Meditsiinis nimetatakse ka kaasasündinud hüpotüreoidismiks kaasasündinud hüpotüreoidism või kaasasündinud hüpotüreoidism. See moodustab hüpotüreoidismi erivormi. Väidetavalt on kilpnääre mitteaktiivne, kui see toodab liiga vähe hormoone.

Hormoonide vähesuse tõttu aeglustuvad kõik kehas toimuvad ainevahetusprotsessid, mis omakorda mõjutab negatiivselt mõjutatud inimeste jõudlust. Lisaks on kilpnäärmehormoonid T3 ja T4 olulised inimese arenguks ja soodustavad kasvu. Kui hüpotüreoidism on väikelastel juba olemas, kuna see on kaasasündinud, on olulised arengupiirangud.

See hõlmab aju küpsemise negatiivset halvenemist, mis omakorda põhjustab neuroloogilisi kahjustusi. Samuti hilineb luude kasv ja mõjutatud lapsed kannatavad aeglustunud reflekside all ning reageerivad apaatselt.

Kaasasündinud hüpotüreoidism mõjutab ühte 5000 vastsündinud last. See muudab selle üheks kõige tavalisemaks metaboolseks haiguseks, mis on pärandatud. Kaasasündinud hüpotüreoidism on tüdrukutel kaks korda tavalisem kui meestel.

põhjused

Kilpnäärme kaasasündinud hüpofunktsiooni põhjustab kilpnäärme puudulik areng. Embrüonaalse arengu käigus ei moodustu kilpnäärme kude liiga vähe või üldse mitte. Siiani pole olnud võimalik kindlaks teha, mis neid vigaseid süsteeme põhjustab.

Mõnel üksikul juhul oli võimalik esitada tõendeid geenimutatsioonide kohta. Geenidel oli kilpnäärme arengus äärmiselt oluline roll. Teistes ei ole kilpnääre normaalses anatoomilises asendis, mis piirab selle funktsiooni.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi harv põhjus on kilpnäärmehormoonide vale tootmine. Lisaks võivad rakud olla hormoonide suhtes tundmatud. Selle tagajärjel reageerivad nad hormoonide signaalidele valesti. Mõnikord on kaasasündinud hüpotüreoidism ainult ajutine.

Sellistel juhtudel vallandab selle ema poolt saadud ravimite ülekandmine või antikehade blokeerimine. Selle põhjused on joodi puudus või joodi üledoos.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Vaatamata kilpnäärmehormoonide äärmiselt olulisele tähtsusele inimese organite arengus, pole kaasasündinud hüpotüreoidismil esialgu mingeid sümptomeid. Alles hiljem ilmnevad mittespetsiifilised sümptomid. Haigestunud lapsed kannatavad sageli kollatõve käes, mis kestab umbes kaks nädalat.

Lisaks joovad imikud halvasti ja neil on ainult nõrk imemisrefleks. Samuti on nõrgenenud nende refleksid. Märkimisväärne omadus on laienenud keel, mida nimetatakse makroglossiaks. Kaasasündinud hüpotüreoidismi teine ​​sümptom on kõhukinnisus.

Kui haige laps jõuab väikelapse vanusesse, on tema vähendatud kõrgus märgatav. Luude ja hammaste vanus ei vasta lapse vanusele ja on vähearenenud. Lisaks reageerivad lapsed vaimselt aeglaselt ja näitavad intelligentsust. Muud kaasasündinud hüpotüreoidismi mõeldavad tagajärjed võivad hõlmata kuulmislangust ja kõnehäireid.

Kui kaasasündinud hüpotüreoidism jäetakse ravimata, on laps kilpnäärmehormoonide puudumise tõttu kretinismi oht. See toob kaasa kesknärvisüsteemi korvamatu kahjustuse. Seetõttu kannatavad lapsed skeleti väärarengute, lühikeste sõrmede, tuimuse või avatud fontanellide all.

Diagnoos ja kursus

Kaasasündinud hüpotüreoidismi varajane diagnoosimine on haigete laste edasise arengu jaoks ülioluline. Enamikus riikides diagnoositakse diagnoos vastsündinute skriiningute osana. Saksamaal määravad arstid selleks otstarbeks seadusega ette nähtud hüpotüreoidismi skriinimise käigus hormooni türeotropiini (TSH) sisalduse.

Kilpnäärme hormoonide ebapiisava tootmise korral suureneb see hormoon järsult. Eksam toimub 36. ja 72. elutunni vahel. Kreenist võetakse paar tilka verd. Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral alandatakse T3 ja T4 väärtusi, kuna hormoone ei toodeta piisavas mahus.

Kui esimese kahe elunädala jooksul avastatakse kaasasündinud hüpotüreoidism, saab seda suurepäraselt ravida ja see võtab positiivse suuna. Hilisemas eas on tervete lastega võrreldes intelligentsuses, koolitulemuses ja neurofüsioloogilistes testides vaid väikesed erinevused. Kui ravi toimub hilisemal ajal, on normaalse füüsilise arengu korral vaatamata intelligentsuse languse oht.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui vastsündinul on kaasasündinud hüpotüreoidism, tekivad neil pärast sündi mitmed ebaharilikud sümptomid. Selle põhjal saab kvalifitseeritud lastearst haigust järeldada. Edasised uuringud kontrollivad tavaliselt esialgset diagnoosi. Ema varustab last sündimiseni kilpnäärmehormoonidega. Ilma regulaarse kilpnäärme sõeluuringuta, mida on tehtud alates 1978. aastast, ei märkaks arstid tingimata kaasasündinud hüpotüreoidismi.

Kaasasündinud kilpnäärme alatalitlust tuleb ravida kogu elu. Alguses on visiit arsti juurde vajalik kord nädalas või iga kahe nädala tagant. Hiljem piisab rutiinse arstivisiidi kavandamisest iga kolme kuu tagant, kuna see rike on potentsiaalselt ohtlik. Kilpnäärmehormoonide puudus tuleb kompenseerida. Kui seda ei juhtu, võib oodata täiendavaid tagajärgi. Mõnel juhul on kilpnäärme talitlushäire ajutine. Enamikul kaasasündinud hüpotüreoidismi juhtudest kestab düsfunktsioon kogu elu.

Tänu selle kaugeleulatuvatele tagajärgedele organismile tuleb kilpnäärme hüpofunktsiooni ravida puuduva kilpnäärmehormooni manustamisega. Õige annuse korral on laps arenguvõimeline. Kriise pole oodata. Kuid neid võib siiski tekkida - näiteks kui kilpnäärmehormoon eritub kõhulahtisuse teel enne organismi imendumist. Seetõttu on soovitatav pöörduda arsti poole iga haiguse korral, mis võib põhjustada selliseid tulemusi.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi tuleb alustada võimalikult varakult, kuna närvisüsteemi kahjustused ei pruugi enam olla pöörduvad. Lihtsalt eksamitulemuste ootamine võib tähendada asjatut viivitust. Sel põhjusel peab ravi alustama kohe pärast vereproovi võtmist, kui sõeluuringu tulemused on positiivsed.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi olulisim komponent on hormooni T4 (türoksiini) asendamine L-türoksiiniga. Manustamine algab väikese annusega, mida saab kogu ravi vältel järk-järgult suurendada. Kui patsient saavutab teatud hormooni kontsentratsiooni, jääb see lõpuks alles.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravis peaks TSH sisaldus veres normaliseeruma ja sümptomitest vabanema. Ravi oluline osa on pidev hormoonitaseme kontrollimine.Arst kontrollib kilpnäärme normaalset funktsionaalset positsiooni.

Outlook ja prognoos

Paljudel juhtudel avastatakse see haigus suhteliselt hilja, nii et ravi saab alustada alles hilja. Patsiendid võivad kannatada kollatõve käes. Samuti on väikelastel märkimisväärselt vähenenud vedelike tarbimine, mis võib avaldada patsiendi arengule ja üldisele tervisele väga negatiivset mõju. Lisaks on enamikul juhtudel nõrgenenud mõjutatud inimeste refleksid. Haigestunutel on sageli kõhukinnisus ja seega oluliselt halvem elukvaliteet.

Eriti vanematele on see haigus tugev psühholoogiline koormus, nii et ka nemad vajavad ravi. See haigus vähendab märkimisväärselt ka kannatanute intelligentsust, nii et mõjutatud inimesed sõltuvad oma elus teiste inimeste abist. Samuti on kõnehäireid ja kuulmislangust. Halvimal juhul ilmneb täielik tuimus ka patsiendil.

Selle haiguse põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik. Mõningaid kaebusi saab piirata, kuid mitte täielikult ravida. Seda, kas haigus viib oodatava eluea lühenemiseni, ei saa üldiselt ennustada.

ärahoidmine

Kaasasündinud hüpotüreoidismi täpsed põhjused pole teada. Sel põhjusel puuduvad tõhusad ennetusmeetmed.

Järelhooldus

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ei saa täielikult ravida, mistõttu tugineb järelhooldus igapäevasele toele ja komplikatsioonide vältimisele. Meditsiinilise järelevalve vajalikkus sõltub sümptomite ulatusest. Põhimõtteliselt võib öelda, et varajane ravi põhjustab suhteliselt vähe sümptomeid.

Vastsündinu sõeluuring näitab funktsionaalset kilpnääret varases staadiumis. Hormoonide arvu saab vereanalüüsiga selgelt kindlaks teha. Seda jälgitakse ka järgneval perioodil pidevalt. Arstid saavad sellest selge ravimiravi. Viimane seisneb hormooni T4 manustamises. Sekundaarseid haigusi saab seega ära hoida.

Vanemad ja lähedased mängivad olulist rolli esimestel eluaastatel. Lapse janu janu järele tuleb julgustada. Sporditegevused, jalutuskäigud ja päevatunnis päevased tunnid parandavad heaolu. Kahjuks ei ravita kaasasündinud hüpotüreoidismi alati varakult. Sellest tulenevad üldtuntud komplikatsioonid.

Need muudavad normaalse elu peaaegu võimatuks.Muu hulgas pole meeli ja vaimseid võimeid piisavalt koolitatud. Patsiendid paigutatakse sageli ülejäänud eluks hooldekodudesse ja vajavad hooldust. Suur puue raskendab sageli vanemaid, kes omakorda otsivad abi psühhoteraapiast.

Saate seda ise teha

Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral on kilpnäärme stimuleerimiseks hädavajalik pöörduda arsti poole ja saada hormoonpreparaate, kuna selle haiguse eiramisel võib olla tõsiseid vaimseid või närvilisi tagajärgi. Puuduv hormoon on arengu jaoks väga oluline, eriti teatud kasvufaasides.

Toetav on kõik, mis avaldab heaolule positiivset mõju: pikad jalutuskäigud värskes õhus, päikesevalguse leotamine, sportimine ja tervisliku toitumise söömine. Kilpnäärme alatalitlus muudab teid loendusetuks, seetõttu on oluline, et tegevust jätkataks.

Pole harvad juhud, kui kilpnäärme alatalitlus põhjustab depressiooni, mistõttu on hüpotüreoidismi korral väga oluline heaolu. Samuti tuleks kontrollida, kas kehas puuduvad vitamiinid, kuna vitamiinipuudus ilmneb sageli metaboolsete probleemidega inimestel.

Kilpnäärme väärtust kontrollitakse vereanalüüsi ajal ja seda tuleb regulaarselt jälgida, et hormooni manustamist saaks kehale täiuslikult kohandada. Samuti on soovitatav teha sisearsti ultraheli, et teha kindlaks, kas kilpnääre on ebanormaalne. Mida varem diagnoositakse kilpnäärme alatalitlust, seda vähem on selle tagajärgi mõjutatud inimesele ja ravi võib alata.