Aniridia

All Aniridia, ka meditsiiniliste sünonüümide all Iirise aplaasia ja Irideremia teada, on mõlema silma vikerkesta, iirise kaasasündinud defekt. See on haruldane pärilik haigus, mida võib seostada ka muude kehaosade haigustega. Haigust peetakse ravimatuks, kuid üldine eluiga pole piiratud.

Mis on aniridia?

Sõna otseses tõlkes tähendab see iiriseta aniridiat. See viitab iirise osalisele või täielikule puudumisele. See on nägemisorgani geneetiline väärareng, millel on keerulised mõjud edasisele arengule noorukieas.

Kuna iiris puudub mõlemas silmas osaliselt või puudub üldse, ei saa õpilased sulgeda või ei saa korralikult sulgeda ega reguleerida silmades valguse sagedust, nagu tavaliselt normaalse nägemisega inimese puhul. Geneetiliselt põhjustatud nägemishäirete korral on kahjustatud inimeste nägemine alati tõsiselt halvenenud ning fulminantsete haigusprotsesside korral võib tekkida ka täielik pimedus.

Kuid on teada ka leebemaid vorme, milles kannatanutel pole peaaegu mingeid probleeme ja nad saavad isegi juhiloa omandada. Täiskasvanueas ei põe patsiendid mitte ainult irideremiat, vaid ka mitmesuguseid kaasuvaid haigusi, mis geneetilise defekti tõttu võivad aja jooksul avalduda, kuid ei pea. Ainult arst saab otsustada, kas uus sümptom on otseselt seotud iriidide puudumisega.

põhjused

Aniridia põhjused peituvad geneetilises defektis, nn kromosoomaberratsioonis. See geneetiline defekt on kaasasündinud ja kaasneb kannatatutega kogu elu. Inimeste geeniuuringutest, mis on saadud mõjutatud isikute vereproovidest, on teada, et 11. kromosoomis on puudus.

Mõjutatud PAX6 geen asub 11. kromosoomis ja seda peetakse haiguse põhjustajaks. Selle geeni talitlushäire põhjustab arengu hilinemist mõlemas silmas, nii et silmafunktsiooni täielik küpsemine on lõpule jõudnud liiga vara ega sünni alguseks. See on niinimetatud autosomaalne domineeriv kromosomaalne düsfunktsioon.

Aniridia tekke oht on statistiliselt 1: 100 000, mõlemast soost on võrdselt mõjutatud. Nn sporaadilise aniridia erivormis toimub harvaesinev kromosoommutatsioon lapsel, kelle vanemad seda ei mõjuta. Iga kolmas iirise puudumise juhtum on selline de novo mutatsioon.

Mõlemal kujul mängib geen rolli mõlema silma arengus, mistõttu haigus mõjutab mõlemat silma. Sellest hoolimata on maailma meditsiinilises kirjanduses registreeritud ka vähe üksikjuhtumeid, kus aniridia mõjutas ainult ühte silma.

Ravimid leiate siit

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Nimmepiirkonna tüvirakkude puudus põhjustab mitmesuguseid sümptomeid, mis mõjutavad silma sarvkesta, nagu krooniline ja raskesti ravitav keratiit. Kas isoleeritud aniridia või aniridia esineb muude geneetiliselt ebanormaalsete arengute, näiteks WAGR-sündroomi taustal, saab teada ainult inimese edasise geneetilise diferentsiaaldiagnostika põhjal. Diagnoosi paneb lastearst tavaliselt kohe pärast sündi.

Paljud patsiendid kurdavad nägemishäireid, näiteks topeltnägemist või nägemise hägustumist. Sageli on nägemine üldiselt piiratud ja asjaomane inimene kannatab selliste kõrvaltoimete nagu pearinglus või peavalu all. Lisaks võib aniridia põhjustada kroonilist keratiiti. Selline sarvkestapõletik avaldub valgustundlikkuses ja iseloomulikus tuhmuses sarvkesta.

Võib tekkida ka silmavalu ja silmade kuivus. Kui fotofoobia on aniridia tagajärjel juba arenenud, on ka selliseid märke nagu tahtmatud silmaliigutused, silmade punetus ja põletik. Suurenenud silmasisene rõhk võib põhjustada nägemisnärvi pöördumatuid kahjustusi. See võib põhjustada täieliku nägemise kaotuse, millele viitavad nägemisvälja piirangud, värelus ja muud sümptomid.

Tugevalt pilvine lääts võib põhjustada selliseid kõrvaltoimeid nagu pidev peavalu või halb enesetunne. Väliselt saab aniridiat ära tunda iirise nähtava suurenemise ja iirisekoe puudumise tõttu. Iiris on peaaegu täielikult ühevärviline ja tavaliselt tumehallist mustani. Mõnedel inimestel on veritsus või põletik. Nende sümptomite põhjal saab diagnoosi kiiresti teha.

Diagnoos ja kursus

Aniridia kulg on alati pikaajaline ja krooniline, nii et patsiendid kannatavad haiguse enda ja selle tagajärgede eest kogu ülejäänud elu. Vähestel mõjutatud isikutest ei teki muid kõrvaltoimeid peale tegeliku halva nägemise.

Nn fotofoobia on tüüpiline, see üldine valguse ülitundlikkus raskendab visuaalset protsessi ja sellega kaasnevad ka vegetatiivsed kaasnevad sümptomid nagu pidev peavalu või halb enesetunne. Mõjutatud kannatavad ka pidevate tahtmatute silmaliigutuste, nn nüstagmi all.

Suurenenud silmasisene rõhk, kitsenurkne glaukoom võib põhjustada nägemisnärvi pöördumatuid kahjustusi ja sellest tulenevalt täielikku nägemise kaotust. Enamikul aniridiat põdevatel patsientidel on lääts mõõdukalt kuni tugevalt hägune, mida nimetatakse kataraktiks.

Tüsistused

Aniridiat ei saa ravida, kuid haigestunud inimeste eluiga ei ole madalam. Enamikul patsientidest on aniridia tõttu halb nägemine. See esineb tavaliselt juba lapsepõlves ja seda ei omandata elu jooksul. Aniridia loob ka tugeva valgustundlikkuse.

Ere valgus põhjustab silma valusid ja mõjutab visuaalset protsessi. Need, kes kannatavad, ei saa ilma spetsiaalse visuaalse abivahendita igapäevaeluga hakkama ja on sellest sõltuvad. Tugev valgustundlikkus põhjustab tugevat peavalu ja peapööritust.

Enamasti kogevad patsiendid ka silmaliigutusi, mida ei saa meelevaldselt kontrollida. Halvimal juhul võib see põhjustada nägemisnärvi defekti, mille tagajärjel patsient kaotab nägemise ja muutub pimedaks.

Ravi pole võimalik. Kuid see võib suhteliselt hästi piirata selliseid sümptomeid nagu halb nägemine või peavalud. Arst võib sümptomi leevendamiseks välja kirjutada ka spetsiaalseid prille või kontaktläätsi. Edasisi komplikatsioone pole, kuid patsiendi elu on piiratud.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Reeglina määrab ja diagnoosib aniridia lastearst kohe pärast lapse sündi või hiljemalt. Sel põhjusel ei pea arsti enam uuesti külastama. Selle haiguse otsene ravi on samuti võimalik ainult piiratud määral. Neil kannatanutel on tõsised nägemisprobleemid ja halb nägemine.

Kui seetõttu ilmnevad nägemisprobleemid ootamatult või ilma konkreetse põhjuseta, peab neid igal juhul ravima arst. Fotofoobia korral on vajalik ka arsti ravi. Pole harvad juhud, kui patsiendid kannatavad ka silmade tahtmatute liigutuste all, mis võivad igapäevaelu märkimisväärselt piirata. Läätse hägusus võib olla ka tüüpiline aniridia kaebus ja seetõttu peaks seda igal juhul ravima arst.

Pole harvad juhud, kui aniridia ilmneb koos teiste haigustega, nii et varane ravi võib avaldada patsiendi üldisele seisundile väga positiivset mõju. Samuti võivad kannatada neeruprobleemid või kasvaja. Neeruprobleemide korral peab neid uurima ka arst.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Ehkki iirise aplasmia põhjus on selgelt teada, ei saa kahjuks siiani kannatanud isikuid ravida põhjusliku, s.t põhjusega seotud raviga. Kõik ravimeetmed põhinevad ühelt poolt raskusastmel ja teiselt poolt patsiendi pidevalt muutuvatel sümptomitel.

Tavaliselt ilmneb haiguse progresseerumisel üha rohkem sümptomeid, nii et ravi on pikk, aeganõudev ja ka kulukas. Aniridiaga täiskasvanud saavad koolitust selle kohta, kuidas käituda ja oma ümbrusega kohaneda. Näiteks on vaja päikeseprille äärmuslike kaitseprillide ja varjundiga 80 protsenti.

Iga aniridiat põdevat last tuleks võimalikult kiiresti geneetiliselt uurida ja regulaarselt silmahoolt saada. Nn Wilmsi kasvaja välistamiseks on vaja ka neerude regulaarset ultraheliuuringut. Valguse esinemise täielikuks ärahoidmiseks võivad valitud kannatajad kanda kunstliku iirise ja fikseeritud õpilasega kontaktläätsi Aniridie Spezial. Kirurgilisi sekkumisi saab läbi viia ainult sertifitseeritud silmakeskustes.

Outlook ja prognoos

Aniridia prognoos tuleb liigitada ebasoodsaks. Tänapäevani ei saa kaasasündinud haigust olemasolevate meditsiiniliste võimalustega ravida. Silma areng on varajases staadiumis ja seda ei saa reguleerida hormonaalsete preparaatide manustamise ega operatsiooniga. Samal ajal võivad sümptomid teatud tingimustel halveneda.

Tüsistused nagu silma siserõhu tõus, läätse ja sarvkesta hägustumine võivad põhjustada sümptomite suurenemist. See käib käsikäes juba nõrgenenud nägemise edasise vähenemisega. Lisaks on oht, et arenevad edasised haigused või neerufunktsiooni talitlushäired. See vähendab märkimisväärselt taastumise võimalusi.

Varase diagnoosimise ja kiire ravi alustamisega võivad nägemise parandamiseks suunatud teraapiad pakkuda kerget leevendust. See loob nägemise parima võimaliku arengu antud olukorras. Lisaks võivad visuaalsed abivahendid nägemist veelgi parandada, kuid juhitavaks.

Väikese geneetilise defekti prognoosimise väljavaated on samuti madalad. Ehkki igapäevaelus on kahjustusi väga vähe, on siiski oht, et olemasolevad sümptomid süvenevad elu jooksul.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Seda pärilikku silmahaigust pole võimalik vältida. On leitud, et amnionivedeliku test ei sobi ka sündimata lapse mõlema silma väärarengute tuvastamiseks.

Aniridiatega elamist kiiresti muutuvate valgustingimustega kohanemisel või valuliku pimestamise vältimiseks saab lihtsamaks teha, kui rakendatakse järjepidevalt erilisi käitumisreegleid ja kohandatakse töö- või koolikeskkonna pindu. Kuna iga pimestamise tunne on mõjutatud isikutele valulik, võib see vähendada nägemisteravust ja põhjustada liikumises ebakindlust.

Järelhooldus

Siiani saab aniridiat kompenseerida vaid osaliselt. Järelhooldus käib seetõttu käsikäes tegeliku raviga. Ravi osana saab patsient kergeid kaitseprille, mida tuleb regulaarselt kohandada vastavalt praegusele nägemistugevusele. Järelhooldus võib hõlmata ka põhjuse geneetilist selgitamist.

Sõltuvalt päästikust võib patsiendil olla vaja teha täiendavaid uuringuid. Järelhooldus tagab, et aniridia areneb plaanipäraselt ja komplikatsioone ei teki. Kui mõni kuu pärast ravi silma piirkonnas on nägemisprobleeme või muid probleeme, on vajalik järelkontroll.

Aniridiaga inimestel tuleb neerude ultraheli teha iga kolme kuni kuue kuu tagant, kuna haigusega seostatakse suurenenud Wilmi kasvaja riski. Kui kasvaja avastatakse varakult, on 94% -line taastumise tõenäosus. Patsiendid peaksid tegema vajalikud uuringud, et tuvastada kasvajad varases staadiumis ja parandada taastumisvõimalusi.

Regulaarsed kontrollid peavad toimuma kogu elu. Vastutav arst võib anda täiendavaid üksikasju vajalike järelkontrollide ja muude järelmeetmete kohta ning nõustada patsienti ka sobivate nägemisabivahendite osas.

Saate seda ise teha

Selle päriliku silmahaiguse vastu pole ennetavaid meetmeid. Isegi amniotsentees ei suuda selgitada, kas sündimata lapsel on silmade väärareng. Kuna aniridiast mõjutatud inimestel on suurenenud risk glaukoomi ja katarakti tekkeks, peaksid silmaarstid ja optikud tagama, et nende nägemisfunktsioon säiliks regulaarsel kontrollimisel.

Tavaline teraapia seisneb individuaalsete valguskaitseprillide kohandamises spetsiaalse servafiltriga kohe pärast asjaomase inimese sündi. Ligikaudu kaheaastasest ajast alates on lühinägelikkust või kaugnägelikkust võimalik kompenseerida prillidega. Kindlasti tuleks vältida tavalisi kontaktläätsi. Valguse esinemise täielikuks ärahoidmiseks võivad patsiendid siiski kanda spetsiaalseid kunstliku iirise ja fikseeritud pupilliga kontaktläätsi. Isegi kui haigust ei saa ravida, saab vähemalt sümptomeid, st halba nägemist ja peavalu, suhteliselt hästi leevendada.

Kuna iga pimestamise tunne on mõjutatud isikutele seotud valuga, tuleks ka valgust hästi peegeldavaid pindu kohandada töö- või koolikeskkonnaga. Samuti tuleks järgida erilisi käitumisreegleid. Näiteks peaks kannatanud inimene vältima kiiresti muutuvate valgustingimustega keskkondi.