Melorheostoos

in Melorheostoos Jäsemete luud paksenevad täielikult või osaliselt patsiendi märkamata. Lihaste tursed, kasvu aeglustumine või piiratud liikumisvõime esinevad ainult harvadel juhtudel. Sümptomaatiline ravi piirdub tegelike sümptomitega patsientidega.

Mis on melorheostoos?

Luu tiheduse või struktuuri täpsustatud muutustega haigused on lai rühm, mis hõlmab paljusid individuaalseid haigusi ja võib näidata mitmesuguseid kliinilisi ilminguid. Üks selline manifestatsioon on Melorheostoos. Haigust nimetatakse ka Léri sündroom teada ja seda kirjeldati esmakordselt 20. sajandil.

Esimesena kirjeldab seda Pariisi neuroloog André Léri ja tema auks võeti kasutusele mõiste Léri sündroom. Melorheostoos avaldub luustiku paksenemises, mis on enamasti jäsemetes. Seda sündroomi nimetatakse mõnikord mesenhümaalseks düsplaasiaks ja seega seostatakse embrüonaalse mesenhümaalse koe anomaaliatega.

Manifestatsioon võib toimuda igas vanuses. Melorheostoos on levinum kui üks juhtum 1000000 inimese kohta ja on äärmiselt haruldane haigus. Kliinilised mõisted Küünlavaha haigus ja Vaha luuhaigus kasutatakse sageli melorheostoosi sünonüümidena ja kirjeldavad piltlikult luu struktuurimuutusi.

põhjused

Vaha luuhaigus esineb tõenäoliselt juhuslikult. Perekonnaklastrid pole veel täheldatud. Seetõttu ei olnud pärandit seni võimalik kindlaks teha ja seda ei peeta varasemate juhtumite põhjal kohaldatavaks. Sellegipoolest näib haigus põhinevat geneetilistel teguritel, mis põhjustavad struktuurimuutusi ja luukoe funktsiooni halvenemist.

Ainult lähiminevikus seostati luumuutusi esmakordselt konkreetse geeniga. Meditsiin kahtlustab praegu haiguse põhjustajana LEMD3 / MAN1 geeni mutatsiooni. DNA-s kodeerib see geen sisemises tuumembraanis valguelemente. See on kahekihilise membraani sisemine osa, kuna see ümbritseb rakutuumade sisemust ja kontrollib ainete transporti plasma ja tsütoplasma vahel.

Mainitud geeni mutatsioonid vähendavad tuumamembraanide funktsiooni ja raskendavad seeläbi ainete vahetamist tuumaplasma ja tsütoplasma vahel. Pole veel selgitatud, millised tegurid põhjustavad mutatsiooni. Näiteks on raseduse ajal võimalik kokkupuude toksiinide või alatoitumusega.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Ehkki tegemist on kaasasündinud häirega, ei ilmne enamikul melorheostoosiga patsientidest täiskasvanueas sümptomeid. Need jäävad sageli kogu elu asümptomaatilisteks ja diagnoositakse juhuslikult. Muudel juhtudel avaldub sümptomite kompleks varakult läbi dermaalsete muutuste.

Nahakoe fibroos võib nahal areneda muutunud luustruktuuride kohal. Lisaks ilmnevad mõnel patsiendil mõjutatud luupiirkondade kohal lihaste tursed, millega kaasneb lihaste, kõõluste või liigeste paksenemine ja kahjustumine. Eelkõige põhjustavad sel viisil mõjutatud liigesed mõnikord valu või lihaste tahtmatuid kontraktsioone.

Melorheostoosiga patsientidel ilmnevad kasvuhäired mõnevõrra harvemini, kuna näiteks luude muutused sillavad kasvuplaadid. Kõik melorheostoosi muutused toimuvad eelistatavalt jäsemetel. Ainult erandjuhtudel avalduvad haiguse dermaalsed ja skeleti sümptomid teistes kohtades. Mõned patsiendid märkavad sümptomaatiliselt ka jäsemete pikkuse või deformatsiooni erinevusi.

Diagnoos ja haiguse kulg

Kuna melorheostoos jääb tavaliselt sümptomitevabaks, viib ta oma patsiendid harva arsti juurde. Enamikul juhtudel tunnustatakse seda haigust röntgenpildis juhusliku leiuna, näiteks röntgenikiirguse korral purustatud luu või õnnetuse osana. Röntgen näitab dermatoomitaolist ja triibulist sklerotiseerumist ja kondenseerumist, meenutades väljavoolanud vahatilku.

Radioloogiliselt peab arst välistama sellised haigused nagu osteomüeliit, osteopetroos, osteopoikilia või Buschke-Ollendorffi sündroom ja sklerodermia. See välistamine võib toimuda näiteks molekulaarse geneetilise analüüsi abil. Kui geenis LEMD3 / MAN1 on tõendeid mutatsioonide kohta, peetakse melorheostoosi diagnoosi kinnitatuks.

Tüsistused

Melorheostoos ei põhjusta alati kaebusi ega tüsistusi. Melorheostoos ei põhjusta paljudel juhtudel sümptomeid, seega elavad haiged kogu elu. Isegi juhusliku diagnoosi korral ei pea ravi igal juhul alustama, kui haiged ei kaeba kaebusi.

Lisaks võib melorheostoos põhjustada naha või luude moonutusi. Selle tagajärjel kahjustatakse eriti lihaseid ja liigeseid, mis võib põhjustada patsiendi liikumise häireid. See piirab oluliselt ka igapäevaelu. Lastel võib melorheostoos põhjustada kasvuhäireid ja seega arenguhäireid.

Selle tagajärjeks on sageli jäsemete deformatsioonid või jäsemete erinevad pikkused. Kuid see haigus ei vähenda patsiendi eluiga. Erinevate teraapiate ja terapeutiliste meetmete abil saab melorheostoosi sümptomeid hästi piirata.

Mõnel juhul peavad kannatanud isikud kogu elu elama piiratud liikuvusega. Üldiselt ei saa ennustada, kas haigus edeneb positiivselt.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Melorheostoosi korral ei ilmne sümptomeid paljudel patsientidel kuni hilise täiskasvanueani. Kuna haigust iseloomustab pikka aega sümptomite puudumine, ei ole mõjutatud isikutele mingeid märke ega hoiatussignaale, mis muudaksid arsti visiidi vajalikuks. Kui kaasasündinud haigusel ilmnevad esimesed motoorse kahjustuse nähud, on vajalik arst. Kui asjaomane isik kannatab lihasjõu vähenemise, sisemise nõrkuse või luude lähedal paistetusena, tuleb pöörduda arsti poole. Kui käsi ja jalgu ei saa tavapäraselt sirutada ega painutada, on põhjust muretsemiseks.

Üldiste liikumispiirangute või liikumiste jadade ebakorrapärasuse korral tuleb tähelepanekutest teatada arstile. Kui luudes, liigestes või kõõlustes on valu, tuleks põhjus selgitada. Uurida ja ravida tuleks tursete teket või lihaste vabatahtliku kontraktsiooni häireid.

Kui kaebuste tagajärjel üldine õnnetuste ja vigastuste oht suureneb, tuleks igapäevaelu ümber korraldada. Koos arstiga töötatakse välja raviplaan. Lisaks saab asjaomane isik arsti külastades olulist teavet ennetamise ja vajalike meetmete kohta. Arst peab uurima luude deformatsioone, luustiku kõrvalekaldeid ja jäsemete pikkuse erinevusi.

Ravi ja teraapia

Melorheostoosiga patsientide jaoks pole põhjuslikke ravimeetodeid praegu saadaval. Seda haigust peetakse praegu veel ravimatuks. Geeniteraapia lähenemisviise uuritakse geneetiliselt määratud haiguste põhjuslike terapeutiliste sammudena, kuid need pole veel kliinilisse faasi jõudnud. Geneetilisi haigusi, näiteks melorheostoosi, saab seetõttu praegu ainult sümptomaatiliselt ravida.

Melorheostoosi korral tekib küsimus, kas selline teraapia on kasulik. Kuna enamik patsiente jääb ülejäänud eluks sümptomitevabaks, pole enamikul juhtudel ravi vajalik. Kuid sümptomite ilmnemisel on saadaval mitmesuguseid ravivõimalusi. Näiteks ravitakse liikumispiiranguid ja kasvuhäireid sageli kontraktuuride ja luude abil.

Naha dermaalseid sümptomeid ja fibroose ei pea tingimata ravima. Enamikul juhtudel ei mõjuta need patsienti veelgi ega arene peaaegu kunagi tõsisteks nähtusteks. Kuni sidekoe vohamine patsienti ei häiri, ei rakendata tavaliselt ravi. Teisest küljest tuleks selliseid sümptomeid nagu lihaste tursed väga hästi ravida. See ravi on alati ravimteraapia ja võib vastata näiteks diureetikumide manustamisele.

Outlook ja prognoos

Haigust melorheostoosi on seni peetud ravimatuks. Arvatavasti põhjustavad luude väärarenguid geneetilised põhjused. Enamikul juhtudel on endiselt positiivne prognoos haigete kohta. Teil jääb kogu elu sümptomitevabaks. Probleemid osutuvad tühiseks. Mõnede teadlaste arvates ilmnevad tüüpilised nähud harva pärast 20. eluaastat. See tähendab, et arengujärgus poisse ja tüdrukuid peetakse riskirühmaks.

Kui sümptomid ilmnevad, saab neid tavaliselt edukalt lahendada füsioteraapia või kirurgilise sekkumise abil. Arstid teevad amputatsiooni ainult erandjuhtudel. Melorheostoos ei lühenda eluiga. Patsiendid peavad siiski hakkama saama kerge või raske piiratud liikumisvõimega. See tähendab, et ametialaseid ja isiklikke eesmärke ei saa alati täielikult saavutada. Võib tekkida psühholoogiline stress.

Kui teraapiat pole, pole tavaliselt ka miinuseid. Selle põhjuseks on asjaolu, et enamus mõjutatud isikutest märkab sümptomeid vähe või üldse mitte. Tüsistuste tekkimisel on näidustatud meditsiiniline ravi. Selliste abipakkumiste tagasilükkamine võib soodustada liikumisvõimetust.

ärahoidmine

LEMD3 / MAN1 geeni mutatsiooni käivitavad tegurid pole veel teada: isegi mutatsioon on haigusega seotud alles hiljuti. Kuni põhjuslikud tegurid pole kindlaks tehtud, ei saa melorheostoosi ennetada.

Järelhooldus

Kuna melorheostoosi on seni peetud ravimatuks, keskendub järelhooldus elukvaliteedi stabiliseerimisele. Mõnikord jäävad mõjutatud patsiendid ülejäänud eluks sümptomitevabaks. Probleemid osutuvad tühiseks. Mõnede teadlaste arvates ilmnevad tüüpilised nähud harva pärast 20. eluaastat. See tähendab, et arengujärgus poisse ja tüdrukuid peetakse riskirühmaks.

Üldiselt soovitatakse mõjutatud isikutel ja nende sugulastel immuunsussüsteemi toetamiseks järgida tervislikku eluviisi koos tasakaalustatud toitumisega. Ta soovitab ka stabiliseerimiseks teatud lõõgastus- ja vaimseid tehnikaid ning annab nõu võimalikult paljude vaba aja veetmise võimaluste kohta, mis peaksid mõjutatud perele andma palju toredaid tunde koos.

Kui vanemad, kes on juba kannatanud, soovivad uuesti lapsi saada, on soovitatav üksikasjalik geneetiline uuring, et eelnevalt kindlaks teha teise haige lapse tõenäosus.

Saate seda ise teha

Lisaks meditsiinilisele teraapiale saavad mõjutatud isikud leevendada melorheostoosi sümptomeid mõne meetme ja koduste vahenditega.

Esiteks kehtivad üldised näpunäited nagu enda eest hoolitsemine ja stressi vältimine. Kuna kännu kasvu ja piiratud liikuvust seostatakse sageli halva heaoluga, tuleks võtta sobivad vastumeetmed. See võib olla nii täisväärtuslik hobi, aga ka tervislik toitumine, liikumine või sõpradega vestlus. Millised strateegiad on üksikasjalikult mõistlikud, määratakse kõige paremini koos terapeudiga. Üldiselt peaksid melorheostoosiga patsiendid alati konsulteerima psühholoogiga, kes võib anda täiendavaid näpunäiteid luuhaiguse psühholoogiliste komplikatsioonide lahendamiseks.

Füüsilisi sümptomeid saab ravida looduslike preparaatide abil. Valu saab leevendada looduslike vahenditega, näiteks põletikuvastase kuradi küünise või rahustava pajukoorega. Arnica ja vastavad homöopaatias kasutatavad preparaadid aitavad tugeva valu korral. Ödeemi korral tuleb kahjustatud piirkond jahutada ja säilitada ülespoole. Mõnikord on abiks ka kompressioonsukad, mida tuleks võimaluse korral eritellimusel valmistada ja mida tuleb järjepidevalt kanda. Punase viinapuu lehtede või hobukastani seemnete taimeekstraktid aitavad vähendada veepeetust. Samuti aescrin, rutoside ja lihuniku luu juur.