Arthrogryposis multiplex congenita

Arthrogryposis multiplex congenita on (AMC), mida iseloomustab ühe või mitme liigese kaasasündinud kontraktuur. Kliiniline pilt on ebajärjekindel. Haigust ei saa ravida, kuid see pole ka progresseeruv.

Mis on arthrogryposis multiplex congenita?

Multiplex congenita peamiseks tunnuseks on mitmesuguste liigeste kaasasündinud jäikus. Arthrogryposis multiplex congenita on kollektiivne termin haiguste jaoks, millel on mitmesugused põhjused ja mis esinevad enne sündi. Seda haigust nimetati varem Guérin-Sterni sündroom määratud.

AMC on jagatud mitmeks tüübiks:

• 1. tüübi puhul on tegemist ainult jäsemetega. Tüüp 1 jaguneb kaheks alarühmaks, tüüp 1a ja tüüp 1b. 1a tüübi korral mõjutavad kontraktuurid peamiselt ainult käsi ja jalgu. Kui kõik jäsemed, sealhulgas õlad ja puusaliigesed, on jäigastunud, nimetatakse seda tüübiks 1b.

• Artrogryposis multiplex congenita type 2 korral on lisaks liigese jäigastumisele ka mitmed organid väärarenguga. See mõjutab näiteks kõhupiirkonda, kusepõit, selgroogu või pead.

• Lisaks juba mainitud väärarengutele on 3. tüübile iseloomulik ka lülisamba ja närvisüsteemi tugev kahjustus.

põhjused

Arthrogryposis multiplex congenita põhjused on mitmesugused. Haigus on sünnieelsete protsesside tagajärg. Mõnel juhul kahtlustatakse geneetilist mõju. AMC teatud vormides leiti punktmutatsioon ZC4H2 geenis (tsingi sõrme geen). See geen vastutab tsingi sõrmevalkude sünteesi eest, mis interakteeruvad tsingi aatomite abil DNA või RNA-ga ja nende vahel. Kontrollige valkude sünteesi protsesse.

Muud sünnieelsed mõjud hõlmavad viirusi või toksiine, mis kahjustavad lihaseid või lihaseid stimuleerivat närvikoe. See tähendab, et lihaseid ei saa õigesti rakendada. Sidekoe osa lihastes ja liigesekapslis on liiga suur, nii et nööride pikkuse kasv on kahjustatud. See põhjustab kahjustatud kehaosade deformatsiooni, mille tagajärjel on liikuvus tõsiselt piiratud.

Lapse vähene liikumine ilmneb juba raseduse ajal. Milline on selle nõrga liikuvuse tagajärg või osaliselt ka lihaste moodustumise puudumine, tuleb veel välja selgitada. Igal juhul on multiplex congenita arthrogryposis multifactorial.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Arthrogryposis multiplex congenita avaldub mitmetahulise ja sageli keeruka välimusega. 11 protsendil juhtudest on kahjustatud ainult relvi. Veel 43 protsendil patsientidest on ainult jalgade jäikus. Kõigil neljal jäsemel on kahjustus 46 protsendil haigestunutest. Liigeste piirangud suurenevad märkimisväärselt käte ja jalgade suunas.

Sageli on tuumalihased endiselt painduvad. Muu füüsiline ja vaimne areng on tavaliselt normaalne. Sõltumata mõjutatud liigeste arvust, võivad mõjutada ka teised organid. 3. tüüpi artrogryposis multiplex congenita äärmisel juhul esinevad kõige raskemad väärarendid, mis hõlmavad närvisüsteemi.

diagnoosimine

Multiplex congenita diagnoosimiseks kasutatakse mitmesuguseid kuvamisteste. Düsplaasia ja nihestusi saab röntgenuuringuga hästi näidata. Magnetresonantstomograafia ja lihase biopsia näitavad lihaste piirkonnas esinevaid struktuurilisi kõrvalekaldeid. Elektromüograafia (EMG) abil saab diferentsiaaldiagnostika abil välistada müogeense haiguse.

Tüsistused

Arthrogryposis multiplex congenita korral on mitmesuguseid tüsistusi ja kaebusi. Enamikul juhtudest mõjutavad käed ja jalad ning liigesed on suhteliselt jäigad. Jäikus ilmneb ka jalgadel ja kätel ning see võib patsiendile põhjustada olulisi liikumispiiranguid.

Haigestunud inimese igapäevaelu piirab märkimisväärselt multiplex congenita. Lisaks puuduvad komplikatsioonid, haigus ei progresseeru ega takista patsiendi edasist arengut. Samuti ei avalda see negatiivset mõju asjaomase inimese vaimsele arengule.

Mõnel juhul võib artrogryposis multiplex congenita põhjustada ka organite ja närvisüsteemi väärarenguid, mis võib põhjustada halvatust ja muid kaebusi. Vaimne areng ei ole ikka veel mõjutatud. Arthrogryposis multiplex congenita põhjuslik ravi ei ole võimalik.

Sel põhjusel ravitakse ja piiratakse peamiselt sümptomeid teraapiate abil. Eeldatavat eluiga ei piirata seni, kuni elunditel pole kahjustusi ega väärarenguid. Mõnel juhul sõltuvad mõjutatud inimesed igapäevaelus toimetulekuks teiste inimeste abist.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Enamikul juhtudel diagnoositakse artrogryposis multiplex congenita vahetult enne või pärast lapse sündi. Sel põhjusel ei pea multiplex congenita artrogryposisis diagnoosi tegema eraldi.

Selle haiguse korral sõltuvad aga haigestunud inimesed väga põhjalikust ravist, et sümptomeid saaks vähendada. Tuleb pöörduda arsti poole, eriti kui igapäevaelus on piiranguid ja kui lapse areng on piiratud.

Reeglina diagnoosib artrogryposis multiplex congenita üldarst või lastearst. Seejärel viib Arthrogryposis multiplex congenita edasine ravi läbi ortopeediline kirurg või terapeut. Pole haruldane, et kannatanud kannatavad mitte ainult füüsiliste, vaid ka psühholoogiliste ja vaimsete kaebuste all.

Ka kannatanud laste vanemad või sugulased võivad neid sümptomeid kannatada ja vajavad psühholoogilist ravi. Seda tuleks kasutada eriti juhul, kui patsienti võib kiusata või kiusata.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Multiplex congenita artroglüpoosi ravi põhineb mitmel tugisambal. Maksimaalne on see, et funktsioonil peab olema esteetika ees eelis. Ravi tuleb alustada võimalikult vara, et aidata lapsel korralikult areneda. Liiga väikese ja liiga väikese teraapia vahel tuleb leida tasakaal. Tuleb meeles pidada, et liiga intensiivne ravi, nagu ka füüsiline kahjustus, võib lapse psüühikat koormada võrdselt.

Kui diagnoos on kindlaks tehtud, tuleb konservatiivset ravi alustada kohe pärast sündi. See konservatiivne teraapia hõlmab imiku õiget positsioneerimist, manuaalset ravi ja neurofüsioloogilisi protseduure. Ravi võimalusi on kokku neli, näiteks füsioteraapia, tegevusteraapia, ortopeedilised abivahendid ja operatsioonid.

Milliseid teraapiavorme või milliseid terapeutilisi kombinatsioone kasutatakse, sõltub konkreetse juhtumi eripärast ja haiguse tõsidusest. Füsioteraapiat tuleks alustada kohe, kuna see on väga efektiivne AMC ravis. Jäigastunud liigesed lõdvendatakse manuaalteraapia abil järk-järgult.

Neurofüsioloogilised ravimeetodid on ette nähtud olemasolevate neuromuskulaarsete tegevuste stimuleerimiseks. Alguses on selle teraapia intensiivsus loomulikult väga kõrge. Hiljem saab selle redigeerida põhiprogrammiks ilma puudusteta. Ergoteraapiat tuleks läbi viia paralleelselt füsioteraapiaga. Nende abiga saavad kannatada saanud lapsed perekonna, lasteaia või kooli igapäevaeluga paremini hakkama.

See teraapia hõlmab muu hulgas liikumisjärjestuste parandamist, sensoorsete muljete rakendamist ja töötlemist, kehateadlikkuse parandamist, vastupidavuse ja keskendumisvõime arendamist, teiste inimestega suhtlemise parandamist ja motivatsioonide arendamist. Ortopeedilisi abivahendeid kasutatakse juhul, kui ainuüksi füsioteraapiast ei piisa lapse kõndimiseks. Parandavad toimingud võivad olla vajalikud ka raske puude korral.

Outlook ja prognoos

Arthrogryposis multiplex congenita prognoos ei ole väga optimistlik. Hoolimata meditsiinilisest arengust ei saa haigust praeguste teaduslike võimalustega ravida. Sõltumata manifestatsioonist ei saa kõiki kolme võimalikku tüüpi haigust veel ravida. Praegune ravi puudumine võib olla tingitud haiguse põhjuse ebaselgusest. Eeldatakse geneetilist dispositsiooni. See eeldus pole praegu kindel.

Ravi eesmärk on tõhusalt toime tulla igapäevaelu piirangutega. Laps õpib väga varakult, kuidas enda jaoks liikumisjärjestusi optimeerida.Lisaks on vaja emotsionaalset tuge ja psühhoteraapiat. Piisava arengu saavutamiseks ja eale vastava elu kujundamiseks on oluline ka patsiendi koostöö. Kuigi haigust pole võimalik ravida, ei edene see. Seetõttu ei ole oodata kaebuste arvu suurenemist.

Kasvu- ja arenguprotsessis on oluline kohandada elustiil patsiendi vajadustele ja võimalustele. Edendatakse ja optimeeritakse tegevusi, mida saab rakendada. See aitab saavutada hea elukvaliteedi isegi täiskasvanuna. Mõnel juhul ja sõltuvalt individuaalsetest vajadustest viiakse läbi operatiivne sekkumine olemasolevate võimaluste täiendavaks parendamiseks.

ärahoidmine

Arthrogryposis multiplex congenita põhjust ei ole võimalik vältida. Haigus on kaasasündinud ja raseduse ajal esinevate arenguhäirete tagajärg. Rasedane ema peaks siiski raseduse ajal vältima selliseid kahjulikke mõjusid nagu suitsetamine, joomine ja narkootikumide tarvitamine. Samuti tuleks teha kõik viirusnakkuse vältimiseks.

Järelhooldus

Enamikul artrogryposis multiplex congenita juhtudest on järelmeetmed tõsiselt piiratud. Haigestunud inimene sõltub peamiselt selle haiguse kiirest avastamisest ja ravist, ehkki täielik ravi pole tavaliselt võimalik. Multiplex congenita artrogryposisis edasine käik sõltub väga palju ka sümptomite täpsest tüübist ja raskusastmest, nii et üldist ennustamist ei saa teha.

Ravi viiakse läbi erinevate ravimeetodite abil. Paljudel juhtudel saavad mõjutatud isikud kodus teha ka erinevaid füsioteraapia või füsioteraapia harjutusi ning leevendada sellega sümptomeid. Kuid paljud artrogryposis multiplex congenita põdejad vajavad igapäevase elu lihtsustamiseks ka oma sõprade ja pere abi.

Pole harvad juhud, kui psühholoogiliste häirete ja depressiooni ennetamiseks on vaja psühholoogilist abi. Paljudel juhtudel tuleb kasutada erinevaid abivahendeid, mis võivad asjaomase inimese igapäevase elu lihtsamaks muuta. Seda, kas artrogryposis multiplex congenita vähendab patsiendi eluiga, ei saa universaalselt ennustada.

Saate seda ise teha

Kuna artroglüpoosne multiplex congenita on kaasasündinud haigus, saavad väljakutse nii sünnitusarstid kui ka patsiendi vanemad ja pereliikmed. Mida varem haigus tuvastatakse ja ravitakse, seda suurem on tõenäosus, et laps suudab eakohasel viisil areneda.

Esimeste kaasasündinud liigesejäikuse tunnuste ilmnemisel peaksid mõjutatud laste vanemad viivitamatult pöörduma spetsialisti poole. Teavet sobivate arstide ja kliinikute kohta saate arstiühingult, oma tervisekindlustusseltsilt või eneseabigruppidest, kes tegutsevad kohapeal ja Internetis.

Soovi korral saavad need eneseabigrupid luua kontakti ka umbes samas vanuses lastega peredega, et vanemad saaksid mõtteid vahetada ja üksteise kogemustest kasu saada. Eneseabirühmad vastavad kõigile haigust puudutavatele küsimustele ja annavad näpunäiteid, kuidas igapäevaelus konkreetsete probleemidega toime tulla.

Patsientide vananedes saavad nad oma seisundi parandamiseks ära anda oma osa. Füsioteraapia, mida tuleks alustada võimalikult kiiresti, annab olulise panuse tervisliku seisundi parandamisse. Jäigastunud liigeseid saab lahti manuaalteraapia abil. Neurofüsioloogial põhinevad teraapiad on suunatud neuromuskulaarse aktiivsuse stimuleerimisele.

Ortopeedilised abivahendid, nagu kildad või tugiseadmed, samuti kõndimisabivahendite või ratastoolide kasutamine võivad samuti aidata parandada patsiendi liikuvust ja tagada suures osas iseseisva elu.