Blefarofimoos

Blefarofimoos on silmalau lõhe ahenemine horisontaaltasandil, mis enamikul juhtudel on kaasasündinud ja kandub edasi autosomaalse domineeriva pärandi kaudu. Sümptomi raviks on olemas kirurgilised abinõud, kuid kuna need sekkumised annavad sageli ebarahuldavaid tulemusi, on mõistlik neid teostada ainult eriti tõsiste kõrvalekallete korral.

Mis on blefarofimoos?

Blefarofimoosi sündroomi korral lüheneb silmalaugude horisontaalne vahe. Samal ajal on vertikaalses osas ülemise silmalau kudede lühenemine, kuigi silmalau struktuur vastab üldisele normile.
© radub85 - stock.adobe.com

Blefarofimoosi korral on silmalaugude vahe horisontaalsuunas kitsendatud. Kitsamas tähenduses pole see haigus, vaid kaasasündinud anomaalia, mis enamasti on geneetiline. Teatud tingimustel võib nähtus siiski omandada ja olla seotud kaane piirkonnas esinevate põletikuliste protsessidega.

Omandatud blefarofimoosi alavorm on seniilne blefarofimoos, mis laiemas tähenduses vastab vanuse nähtusele. Peamine erinevus kaasasündinud vormis on eristamine esimeseks ja teiseks tüübiks, kusjuures esimest tüüpi naistel seostatakse munasarjade täiendavate anomaaliatega.

Blefarofimoosi sündroomi kirjeldati esmakordselt 1889. aastal, kui P. Vignes dokumenteeris sellega seotud sümptomid. Nähtus on äärmiselt haruldane, kuigi terapeutilised võimalused pole seni eriti paljulubavad.

põhjused

Peaaegu kõigil juhtudel on blefarofimoos geneetiline. Välimus päritakse domineerivalt, st defekti ühest kandja alleelist piisab, kui kitsendus üle põlvkonna vältel edasi kandub. Autosomaalses domineerivas pärimisrežiimis on mõjutatud geeniks kromosoomi kolme geeni lookus q23. Kuid paljudel patsientidel on ka uusi mutatsioone, mis on omakorda seotud FOXL2 geeniga.

Kuigi domineerib blefarofimoosi kaasasündinud vorm, omandatakse harvadel juhtudel välimus mitmesuguste protsesside kaudu. Omandatud blefarofimoosile eelneb kõige sagedamini silmalaugude armistumine pärast blefariiti või trahhoomi. Viimane haigus on konjunktiviit, mis on põhjustatud klamüüdia patogeenist.

Selles kontekstis võib nähtuse omandatud vormi jälgida silmalau marginaali põletikuni ja sarnaselt kaasasündinud vormiga on see sageli seotud nägemisteravuse vähenemisega, kuid naistel võib see olla seotud ka viljatuse ja enneaegse menopausiga.

Mõnel juhul kaasneb omandatud blefarofimoosiga ka silmalau ja Tarsoorbital fascia või silmalau nurga moonutus. Eriti viimane nähtus on tüüpiline vanuseline nähtus, mis on põhjustatud nakkuse loomulikust lõdvestumisest Orbicularis oculi lihas on konditsioneeritud. Sellel nähtusel põhinevat blefarofimoosi nimetatakse ka seniilseks blefarofimoosiks.

Ravimid leiate siit

Eye Silmainfektsioonide ravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Blefarofimoosi sündroomi korral lüheneb silmalaugude horisontaalne vahe. Samal ajal on vertikaalses osas ülemise silmalau kudede lühenemine, kuigi silmalau struktuur vastab üldisele normile. Paljud blefarofimoosi sündroomiga patsiendid kannatavad ka amblüoopia all, mis on nägemisteravuse, strabismuse või ebanormaalsete pisarakanalite langus.

Blefarofimoosiga kaasneb sageli nn mongoli voldik, mille korral üks silmalaugudest ripub allapoole ja silmad asuvad tavapärasest kaugemal. Neid blefarofimoosi spetsiaalseid vorme tuntakse ka kui blefarofimoosi-ptoosi-epicanthus inversus-sündroomi (BPES) ja blepharophimosis epicanthus inversus-ptosis-sündroomi.

Nende erivormide patsiendid võib jagada erinevatesse alarühmadesse. Esimese tüübi naisi mõjutab ka munasarjade talitlushäire, mis võib avalduda enneaegse menopausi ja viljatuse kujul. Teist tüüpi patsiendid seevastu ei kannata täiendavate sümptomite all.

Diagnoos ja kursus

Blefarofimoosi diagnoosib arst, kes on spetsialiseerunud silmahaiguste ravile ja on tavaliselt visuaalne diagnoos. Nägemisteravuse ja silmalihaste liikumise määramine, samuti silma avanemise mõõt ja silmalau kõrgus võivad samuti olla diagnostiliseks otstarbeks.

Blefarfimoosi vormi kindlakstegemiseks võivad naised vajada täiendavaid viljakusteste. Blefarofimoos ei muutu aastatega, vaid jääb staatiliseks. Seetõttu ei saa muidugi olla küsimust, rääkimata individuaalsest kursusest.

Tüsistused

Reeglina kannatavad blefarofimoosiga patsiendid nägemise languse all. Sellele häirele lisandub sageli ka kiljumine. See võib põhjustada sotsiaalseid ja psühholoogilisi probleeme, eriti lastel, kuna lapsi kiusatakse selle tõttu sageli või kiusatakse neid.

Blefarofimoos mõjutab naisi ja mehi võrdselt erinevalt ning võib põhjustada erinevaid tüsistusi mõlemast soost. See mõjutab naisi munasarjade haigustest. Enamikul blefarofimoosi juhtudest pole spetsiifiline ravi vajalik ega võimalik.

Halba nägemist ja kiljumist saab parandada. Sellistel juhtudel peab patsient kandma visuaalset abivahendeid. Prillid kaetakse sageli prisma moodi kilega, et kompenseerida ja vältida pritsimist. See võib piirata blefarofimoosi sümptomeid ja komplikatsioone pole.

Kui asjaomane isik ei ole rahul oma välimusega, võib selle teha. Ka siin pole komplikatsioone, kuid tulemused pole alati rahuldavad. Tüsistuste vältimiseks täiskasvanutel viiakse kirurgiline sekkumine tavaliselt läbi lastele. Siin pole mingeid komplikatsioone.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Blefarofimoosi korral pole alati vaja arsti poole pöörduda. Need kaebused ei põhjusta erilisi tervisekahjustusi, nii et ravi pole tingimata vajalik. Kuid paljud patsiendid tunnevad end blefarofimoosi tõttu halvasti ja tunnevad end oma keha suhtes ebamugavalt, nii et on võimalik läbi viia kirurgiline protseduur.

Seetõttu tuleb arstiga konsulteerida, kui blefarofimoos põhjustab psühholoogilisi kaebusi või depressiooni. Alaväärsuskomplekside või vähenenud enesehinnanguga saab võidelda ka kirurgilise protseduuri abil. Mõnel juhul vajavad mõjutatud isikud ka psühholoogilist ravi sümptomite leevendamiseks.

Samuti tuleks arstiga nõu pidada, kui blefarofimoos põhjustab strabismi või muid nägemisprobleeme. Tavaliselt külastatakse silmaarsti. Kirurgiline protseduur võib toimuda haiglas. Reeglina saab sümptomeid kompenseerida ka visuaalse abivahendiga.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Blefarofimoosi raviks on seni saadaval vaid mõned võimalused. Ainus viis deformatsiooni parandamiseks on operatsioon, mille haiguse raskusaste määrab sellise sekkumise üldise kasu patsiendile. Kuna protseduuri tulemused on sageli ebarahuldavad, valib enamik patsiente seda mitte.

Kui siiski tehakse operatsioon, teostab arst mõnikord mediaalset kantoplastikat, mille eesmärk on peamiselt epicanthus 'inversuse korrigeerimine. Reeglina toimub operatsioon juba lapsepõlves ja keskendub seega eriti kolme kuni viie aasta vanusele. Kaasnevate sümptomite, nagu nägemisteravuse vähenemine või strabismus, ravivõimalused on seni piirdunud kirurgiliste protseduuridega.

Outlook ja prognoos

Blefarofimoosi prognoos sõltub haiguse tõsidusest. Silmalaugude lihtsa väärarengu korral saab korrektsiooni teha kirurgilise protseduuri abil. Muudatused tehakse rutiinses protsessis ja need võtavad vaid paar tundi.

Pärast järgnevat haava paranemist loetakse patsient paranenuks ja ta saab ravist ilma sümptomiteta vabaneda. Sellest hoolimata on operatsiooni tavalised riskid ja kõrvaltoimed võimalikud mõjutavad tegurid, mis võivad halvendada taastumisvõimalusi või viivitada paranemist.

Rasketel juhtudel on ka blefarofimoos kahjustanud nägemist. Nägemine on vähenenud või patsiendil on ristsilmad. Silma funktsionaalse häire ravitavus on individuaalne ja seotud häire tüübiga. Paljusid patsiente saab aidata visuaalsete abivahendite või korrigeeriva kirurgia abil. Kuid see ei saavuta tervisliku silma jõudlust.

Kui patsient ei pöördu arsti poole, ei ole oodata tervise paranemist. Selle asemel on oht nägemist veelgi kahjustada. Lisaks võivad näo visuaalse muutuse tõttu tekkida vaimsed ja emotsionaalsed probleemid. Need nõrgestavad patsiendi üldist tervist ja võivad põhjustada psüühikahäirete teket.

Ravimid leiate siit

Eye Silmainfektsioonide ravimid

ärahoidmine

Kaasasündinud blefarofimoosi ei saa vältida, kuna see silmahaiguse vorm on geneetiline defekt. Omandatud blefarofimoose saab siiski teatud tingimustel ära hoida, näiteks regulaarsete oftalmoloogiliste uuringute abil, välja arvatud klamüüdia ja regulaarne silmalaugude hügieen. Kuna anomaalia omandatakse ainult harvematel juhtudel, on ka neil ennetavatel meetmetel selle nähtuse suhtes vähe väärtust.

Järelhooldus

Blefarofimoos ei vaja lihtsa väärarengu korral märkimisväärset järelhooldust. Operatsioonijärgne prognoos on siin hea. Pärast paranemist pole järelhooldus vajalik. Raske vormiga on olukord erinev. Isegi operatsioon ei saa kõiki sümptomeid leevendada.

Patsient on kogu oma elu vähemalt sõltuv visuaalsest abivahendist. Iseloomulikud on silmaarsti korduvad uuringud. Vahetult pärast protseduuri peavad patsiendid järgima teatud reegleid, et vältida tüsistusi. Ennekõike hõlmab see piisavat hügieeni. Kui patsiendid on lapsed, vastutavad nende vanemad. Vahel aitavad ka silmaharjutused.

Silmaarst võib anda teavet igapäevaste näpunäidete kohta. Blefarofimoos on geneetiline. Haigetel inimestel ei ole seega märkimisväärset mõju kasvu pärssimisele. Paljud tunnevad siiski psühholoogilist survet. Sest lisaks nägemise nõrgenemisele kannatavad kannatanud inimesed selgelt ka strabismuse käes.

See viib sageli selleni, et nad väldivad kontakti teiste inimestega. Teie enesehinnang on madal. Te tunnete end vääritunult. Nende emotsionaalsete tagajärgede vähendamiseks võivad arstid välja kirjutada psühhoteraapia. Mõnikord võib aidata oskuslikult kasutatud kosmeetika.

Saate seda ise teha

Milliseid eneseabinõusid blefarifimimoosi patsiendid saavad võtta, sõltub peamiselt deformatsiooni tüübist ja ulatusest. Põhimõtteliselt tuleb mõjutatud inimesi ravida kirurgiliselt.

Pärast sellist operatsiooni ei tohiks mõjutatud isikud tegeleda füüsiliselt koormavate tegevustega ja järgida muul viisil arsti ettekirjutusi isikliku hügieeni ja haavahoolduse kohta. Haigete laste vanemad peaksid tagama, et kirurgiline arm paraneb komplikatsioonideta ja muid probleeme pole. Kui ebaharilikke sümptomeid või kaebusi siiski märgatakse, tuleb viivitamatult teavitada vastutavat arsti või meditsiinilist hädaabiteenistust.

Teatud olukordades saab nägemisprobleeme leevendada suunatud silmade väljaõppe abil. Vanemad peaksid pöörduma silmaarsti poole ja tegema nendega koostööd lapse terviseseisundile kohandatud individuaalse teraapia väljatöötamiseks.

Enamasti kannatavad mõjutatud naised enneaegse menopausi ja viljatuse käes - kaebused võivad olla äärmiselt stressirohked ja seetõttu tuleks neid igal juhul terapeudiga arutada. Haigestunud naiste eneseabigrupid on esimene kokkupuutepunkt haiguse ja sellega kaasnevate tagajärgedega tegelemiseks.