Cloustoni sündroom

Cloustoni sündroom on ektodermaalse düsplaasia tüüp. Põhjus on autosoomselt domineeriv pärilik mutatsioon. Põhjuslikku ravi ei saa kasutada.

Mis on Cloustoni sündroom?

Düsplaasia on väärarendid erinevates kudedes. Ektodermaalse düsplaasia haiguste heterogeenne rühm hõlmab pärilikke defekte, mis on seotud välise idulehe struktuuride väärarengutega. Embrüo välimist idulehte nimetatakse ektodermiks.

Embrüonaalse arengu alguses on kõik embrüo rakud kõikvõimsad, mis tähendab, et nad võivad diferentseerumise etapis areneda suvaliseks koeks. Rakkude diferentseerimine kolmeks iduleheks on embrüonaalse arengu varajane samm ja see muudab rakkude kõikvõimsuse multipotentsuseks. See tähendab, et idulehtede rakkudest võivad saada ainult teatud vahemik kudesid.

Ektodermiks muutuvad näiteks juuksed, küüned, hambad ja nahk, sealhulgas higinäärmed. Ektodermaalse düsplaasia korral arenevad ektodermaalsed rakud valesti, mille tulemuseks on mainitud kudede väärarengud. Ektodermaalne düsplaasia on Cloustoni sündroom. Sümptomikompleksi nimetatakse ka hidrootiline ektodermaalne düsplaasia või ektodermaalne düsplaasia II määratud.

See on haruldane ja kaasasündinud haigus, mida iseloomustab küünte düstroofia kolmik, juuste väljalangemine ja sarvkesta suurenenud moodustumine peopesade piirkonnas. Levikut antakse ühe kuni üheksa mõjutatud inimese kohta 100 000 inimese kohta. Esmakordselt kirjeldati seda 1929. aastal. Kanada arsti H. R. Cloustoni peetakse esimeseks, kes seda kirjeldas.

põhjused

Cloustoni sündroomil on geneetilised põhjused. Seoses sündroomiga on täheldatud perekondlikku rühmitust. Seetõttu on sümptomite kompleks kaasasündinud ja kandub edasi autosoomses domineerivas pärimisrežiimis. Mitme düsplaasia põhjus on geneetiline mutatsioon. Samuti on määratletud põhjuslike mutatsioonide asukoht.

Patsiendid kannatavad GJB6 geeni mutatsioonide all, mis asub geeni lookuses 13q12. Mõjutatud geen võtab üle niinimetatud lõheühendusvalgu connexin-30 kodeerimise DNA-s. See on transmembraanne valk, mis võimaldab naaberrakkude vahel lõheühenduste moodustumisel erinevate molekulide otsest vahetust kuni suuruseni umbes kDa.

GJB6 geeni mutatsiooniga ühendi-30-valgul puudub normaalne struktuur. Seetõttu ei täida ta oma ülesandeid piisavalt. Vahemike ristmike moodustamine on raskem. Lünkade ühendused on valkudest moodustunud pooride moodustavad kompleksid, mis ühendavad rakke tihedalt nende plasmamembraaniga. Connexonid koosnevad tavaliselt umbes kuuest alaühikust ja moodustavad rakkude vahel kanali, mida kasutatakse ioonide ja ainete vahetamiseks.

Cloustoni sündroomi mutatsiooni tõttu on Connexin-30 valkude alaühikud vahetatud või neid pole. Kanali moodustumine on vale valgustruktuuri tõttu problemaatiline, mistõttu on ektodermaalse koe naaberrakkude vahel ainevahetus häiritud.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Cloustoni sündroomiga patsiendid kannatavad peopesade väljendunud karnisiooni all. Enamikul juhtudel suureneb sarvkesta moodustumine vanusega. Patsiendi juuksed kukuvad välja. Mõõdukas kuni raske juuste väljalangemine toimub juba lapsekingades ja mõjutab kõiki keha karvaseid osi.

Peamised juuksed on tavaliselt hõredad ja haprad. Haigestunud inimese küüntel on tavaliselt mitu küünte muutust, näiteks düstroofia, paronühhia või värvimuutus. Küünte kude on sageli paksenenud ja kasvab aeglaselt. Mõnikord kukuvad ka patsiendi küüned maha. Ehkki muutused mõjutavad nahka, on higi näärmed täielikult töökorras.

Patsient on võimeline normaalselt higistama. Hammaste muutused tavaliselt puuduvad. Kõikide muudatuste raskusaste võib olla erinev. Küünte düstroofia, juuste väljalangemise ja sarvkesta moodustumise sümptomite triaad peopesade hüperkeratoosi mõttes ei ole alati täielik. Näiteks puudub mõnel patsiendil palmoplantaarne hüperkeratoos.

Kuid juuste väljalangemine ja küünte muutused ilmnevad alati. Igapäevaelus pole mingit kahjustust. Ka kannatanute eluiga ei ole piiratud. Tõsise juuste väljalangemise tagajärjel tekivad sekundaarsete haigustena äärmuslikel juhtudel psühholoogilised kaebused.

Diagnoos ja kursus

Der Art diagnoosib Cloustoni sündroomi kliiniliste sümptomite põhjal. Haigus tuleb eristada teistest ektodermi düsplaasiatest. Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse tavaliselt mutatsioonide tuvastamist molekulaarse geneetilise analüüsi abil. See tõestus on võimalik ka enne sündi. Sündroomiga patsientide prognoos on suhteliselt soodne. Kahjusid igapäevaelus ei maksa oodata.

Tüsistused

Cloustoni sündroomi tõttu vaevab patsient tavaliselt tugevat juuste väljalangemist ja ebamugavusi naha sisepinnal. Need võivad näidata sarvkesta suurenenud moodustumist, mis põhjustab ebameeldivaid tundeid ja valu. Juuste väljalangemine toimub noores eas ja mõjutab enamasti kõiki kehapiirkondi, mis on tavaliselt juustega kaetud.

Samuti on tavaline ebamugavustunne küüntel. Need võivad muuta värvi või isegi täielikult ebaõnnestuda. Sümptomid põhjustavad patsiendil sageli alaväärsuskomplekse või ebakindlustunnet, kuna Cloustoni sündroom mõjutab välimust tugevalt. Lapsi võib sümptomite tõttu kiusata ja kiusata.

Cloustoni sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Sel põhjusel ravitakse ainult sümptomeid. Patsient ja vanemad saavad psühholoogilist tuge ja nõuandeid, et vältida depressiooni ja muid psühholoogilisi kaebusi.

Naha tüsistused on võimalik salvide abil kõrvaldada, ehkki selle ravi õnnestumine pole veel tõotatud. Cloustoni sündroom ei vähenda eeldatavat eluiga, kuid igapäevaelu on patsiendile väga keeruline.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Cloustoni sündroomi korral tuleb arstiga konsulteerida, kui patsiendil tekivad mitmesugused nahaprobleemid. Enamikul juhtudest kannatavad mõjutatud isikud kornistumise häirete all, mis mõjutavad peamiselt käte sisepindu. Juuste väljalangemine võib näidata ka Cloustoni sündroomi ja seetõttu tuleks seda uurida. Juuksed kukuvad välja keha erinevatele osadele.

Esteetilised kaebused võivad põhjustada kiusamist või kiusamist, eriti lastega, seetõttu on psühholoogiliste probleemide korral soovitatav pöörduda psühholoogi poole. Küünte väljalangemise või katkemise korral tuleks pöörduda ka arsti poole. Cloustoni sündroomi korral tuleb reeglina konsulteerida dermatoloogiga. Nad saavad sündroomi diagnoosida ja ravi alustada.

Haigestunud inimese eluiga ei lühene ja enamikul juhtudel edeneb haigus positiivselt. Edasiste komplikatsioonide või depressiooni vältimiseks tuleks ravida ka raskeid psühholoogilisi kaebusi. Varane ravi on vajalik, eriti lastel.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Cloustoni sündroomiga patsiente ei saa ravida. Kuna muutused põhinevad mutatsioonil, pole põhjuslikud terapeutilised sammud kättesaadavad, kuni geeniteraapia lähenemisviisid ei jõua kliinilisse faasi. Sel põhjusel saab läbi viia ainult kannatanute sümptomaatilist ravi.

Üksikuid sümptomeid saab leevendada ravimite manustamisega. Äärmuslikel juhtudel saavad kannatanud psühhoteraapilist abi. Eriti puberteedieas võib tõsine juuste väljalangemine põhjustada psühholoogilisi kaebusi. Toetava psühhoteraapia korral saavad patsiendid ebakindlusega toime tulla, nii et oleks tagatud psühholoogiliselt normaalne areng.

Selliseid sümptomeid nagu küünte muutused ja sarvkesta moodustumine saab tasakaalustada podiaatria ja kosmeetilise raviga. Mõnede küünte muutuste korral võib olla vaja salvide sidumist. Väljakujunenud sümptomaatilist ravi veel ei eksisteeri, mis tähendab, et arst võib juhtuda erinevalt või proovida mitmesuguseid terapeutilisi lähenemisviise. See võib võtta enam-vähem pika aja, kuni leitakse üksikjuhtumile sobiv ja edukas ravi.

Outlook ja prognoos

Cloustoni sündroomi ei saa põhjuslikult ravida, kuna see on geneetiline haigus. Sel põhjusel ei saa sündroomi täielikult ravida, kuigi mõnda sümptomit saab leevendada.

Ilma ravita kannatavad patsiendid juuste väljalangemise või sarvkesta märkimisväärselt suurenenud arengu tõttu. Nendest esteetilistest sümptomitest võivad tuleneda ka psühholoogilised kaebused. Lisaks põhjustab haigus muutusi hammastes ja küüntes. Kui neid ka ei ravita, võib igapäevaelus esineda tugev valu või piirangud. Kui ravi ei alustata, süvenevad sümptomid tavaliselt aja jooksul.

Kuna põhjuslik ravi ei ole võimalik, ravitakse ainult Cloustoni sündroomi sümptomeid. Kirurgiliste sekkumiste abil saab paljusid esteetilisi kaebusi leevendada. Enamikul juhtudel nõutakse patsientidelt ka mitut sekkumist. Eriti hambaid ja küüsi tuleb ravida varajases staadiumis, et vältida tüsistusi patsiendi täiskasvanueas. Sündroom ei mõjuta kahjustatud inimese eeldatavat eluiga negatiivselt, kuigi sümptomid võivad ilmneda kogu elu.

ärahoidmine

Siiani saab Cloustoni sündroomi ära hoida ainult pereplaneerimise etapis geneetilise nõustamise kaudu.

Järelhooldus

Kuna Cloustoni sündroom on geneetiline haigus, mida ei saa põhjuslikult ega täielikult ravida, pole järelravi otseseid võimalusi. Üksikuid kaebusi saab ravida mitmesuguste ravimeetoditega, kuid patsient sõltub elukestvast ravist. Sümptomite võimalikult piiramiseks on vajalik regulaarsed visiidid arsti juurde ja erinevad kontrollid.

Võib proovida ka erinevaid terapeutilisi lähenemisviise, kuna Cloustoni sündroomi ei ole veel põhjalikult uuritud. Cloustoni sündroom põhjustab paljudel juhtudel ka kannatanutel psühholoogilisi kaebusi, mida peaks ravima psühholoog. Vanemad ja sugulased võivad tüsistuste või psühholoogiliste häirete vältimiseks pöörduda ka psühholoogilise ravi poole.

Psühholoogilist ravi tuleks alustada noores eas, kuna Cloustoni sündroom põhjustab sageli lastel kiusamist või kiusamist. Kuigi sündroom ei avalda negatiivset mõju elueale ise, vähendab see elukvaliteeti märkimisväärselt. Kontakt teiste sündroomi all kannatajatega võib olla positiivne mõju ravikuurile ja tuua esile uusi terapeutilisi lähenemisviise.

Saate seda ise teha

Cloustoni sündroom nõuab meditsiinilist diagnoosi. Saadaolevad ravivõimalused sõltuvad haiguse esinemise ulatusest ja täheldatud kõrvaltoimetest.

Selliseid vaevusi nagu tüüpilised küüntemuutused ja kalluste moodustumine saab kosmeetiliste ja podiaatriliste abinõude abil tasakaalustada. Küünte muutmiseks sobivad ideaalselt sidemed meditsiiniliste salvide või looduslike vahenditega, näiteks arnika või aloe vera. Valule saab vastu ka nii klassikaliste ravimite kui ka loodusvaradega. Kurkum ja naistepuna, mida saab kasutada salvide või tinktuuride kujul, on ennast tõestanud.

Juuste väljalangemise vastu saab kasutada sobivaid hooldusvahendeid. Rasketel juhtudel on mõistlik varjata topsit või meditsiinilist juuste siirdamist. Tõsiste nahamuutuste või liigse juuste väljalangemise korral, nagu haigus esineb eriti puberteedieas, on mõnikord soovitatav terapeutiline nõuanne. Mõjutatud inimesed kannatavad mõnikord tõsiselt Cloustoni sündroomi ja sellega seotud sotsiaalse tõrjutuse all. Kõige olulisem meede on seetõttu põhjalik meditsiiniline nõuanne ning sõprade ja pereliikmete tugi.